உங்கள் குடும்பத்தில் வரவிருக்கும் புதிய உறுப்பினரைக் காண நீங்கள் எவ்வளவு ஆவலாக இருக்கிறீர்கள்? ஆனால், பிறந்த உடனேயே உங்கள் குழந்தையின் உடல் முழுவதும் தடித்த, செதில் செதிலான தோலால் மூடப்பட்டிருந்தால் எப்படி இருக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? அதைப் பார்க்கும் எந்தவொரு பெற்றோரும் உணரும் அதிர்ச்சியையும் பயத்தையும் வார்த்தைகளால் விவரிப்பது கடினம். இன்று நாம் ஹார்லிகுவின் இக்தியோசிஸ் (Harlequin Ichthyosis) எனப்படும், மிகவும் அரிதான மற்றும் தீவிரமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இன்று, மருத்துவ அறிவியலின் முன்னேற்றத்தால், இந்த நிலையைக் கையாள பல வழிகள் உள்ளன. வாருங்கள், அதைப் பற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்வோம்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்றால் என்ன?
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது இக்தியோசிஸ் எனப்படும் தோல் நோயின் மிகவும் கடுமையான மற்றும் தீவிரமான வடிவமாகும். இக்தியோசிஸ் என்பது நமது தோல் செல்கள் வளரும் மற்றும் இறக்கும் விதத்தில் ஒரு சிக்கல் ஏற்படும்போது உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும். சில வகை இக்தியோசிஸ் மிகவும் லேசானவை மற்றும் நல்ல தோல் பராமரிப்பு மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படலாம். இருப்பினும், ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது பிறப்பிலிருந்தே நெருங்கிய மருத்துவக் கவனிப்பு தேவைப்படும் ஒரு உயிருக்கு ஆபத்தான நிலையாகும்.
இது ஒரு மரபணு நோய் . அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரம்பரையாக வருகிறது. இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது, சுமார் 500,000 குழந்தைகளில் ஒருவரை மட்டுமே இது பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இன்றைய மேம்பட்ட சிகிச்சைகளின் மூலம், இந்த நோயுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு இப்போது வயது வந்தவர்களாக வாழும் வாய்ப்பு கிடைத்துள்ளது.
இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் குழந்தையின் வயதைப் பொறுத்து சற்றே மாறுபடும். பிறந்த குழந்தையின் அறிகுறிகளும், சற்று வளர்ந்த குழந்தையின் அறிகுறிகளும் வேறுபட்டவை. இதைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள, பின்வருமாறு பிரித்துப் பார்ப்போம்.
| வயதுக் குழு | பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறிகள் |
|---|---|
| புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் |
|
| மூத்த குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் |
இந்த நிலை வலி நிறைந்ததா?
ஆம், இது ஒரு பச்சிளம் குழந்தைக்கு வேதனையாக இருக்கலாம். தோலில் ஏற்படும் ஆழமான வெடிப்புகளையும், தோல் உரிந்து வருவதால் ஏற்படும் வலியையும் நினைத்துப் பாருங்கள். எனவே, பச்சிளங்குழந்தைகள் தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவில் (NICU) உள்ள மருத்துவர்களும் செவிலியர்களும் குழந்தைக்கு வலி நிவாரணி மருந்துகளை (உதாரணமாக, பாராசிட்டமால், இபுப்ரோஃபென்) கொடுக்கிறார்கள். அவர்கள் குழந்தையின் இதயத் துடிப்பு மற்றும் அழுகையைக் கண்காணிப்பதன் மூலம் வலியை அளவிடுகிறார்கள், மேலும் குழந்தை முடிந்தவரை வசதியாக இருப்பதை உறுதி செய்கிறார்கள்.
இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?
இதற்கான முக்கிய காரணம் ABCA12 என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமே ஆகும். இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.
இந்த ABCA12 மரபணுவை, கொழுப்புகள் (லிப்பிடுகள்) போன்ற அத்தியாவசியப் பொருட்களை நமது தோலின் வெளிப்புற அடுக்குக்குக் கொண்டு செல்லும் ஒரு 'விநியோகச் சேவை'யாகக் கருதுங்கள். இந்தக் கொழுப்பு அடுக்குதான் நமது தோலை நெகிழ்வாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வைத்திருக்கிறது. ஹார்லிகுவின் இக்தியோசிஸ் உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக, அந்த 'விநியோகச் சேவை' சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் விளைவாக, கொழுப்பு தோல் செல்களுக்குச் சரியாகச் செல்வதில்லை, மேலும் தோல் செல்கள் ஒன்றன் மேல் ஒன்றாகக் குவிந்து, ஒரு தடிமனான, கடினமான அடுக்கை உருவாக்குகின்றன.
இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மரபுவழியாகப் பெறப்பட வேண்டும்.இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு பரம்பரையாகக் கடத்தப்பட வேண்டும். பெற்றோர் இருவருமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கடத்திகளாக இருந்தால் (அதாவது, அவர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல், அந்த மரபணு மட்டும் இருந்தால்), அவர்களது குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25% (நான்கில் ஒன்று) உள்ளது.
மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கிறார்கள்?
பெரும்பாலும், குழந்தையின் தனித்துவமான தோற்றத்தின் காரணமாக, மருத்துவர்களால் பிறக்கும்போதே இந்தக் குறைபாட்டைக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், அதை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில்கூட, சரும மாற்றங்கள் அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்களில் குழந்தையின் வாய் அடிக்கடி திறப்பது போன்ற அறிகுறிகளைக் கண்டால், மருத்துவர்கள் இந்தக் குறைபாட்டைச் சந்தேகிக்கலாம். தேவைப்பட்டால், கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சிறப்புப் பரிசோதனைகள் (ஆம்னியோசென்டெசிஸ் போன்றவை) மூலமாகவும் அவர்களால் இந்தக் குறைபாட்டை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும்.
சிகிச்சை முறைகள்
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய நோய் அல்ல, ஆனால் அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை வசதியான நீண்ட ஆயுளை வாழ முடியும்.
சிகிச்சையை இரண்டு முக்கியப் பகுதிகளாகப் பிரிக்கலாம்:
1. பச்சிளங்குழந்தை தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவு (NICU) சிகிச்சை: ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்கள் மிகவும் பாதிக்கப்படக்கூடிய காலகட்டமாகும். இந்தக் காலகட்டத்தில் அளிக்கப்படும் சிகிச்சையே குழந்தையின் உயிரைக் காப்பாற்றுகிறது.
2. வீட்டில் நீண்ட கால மேலாண்மை: பச்சிளங்குழந்தைகள் தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவிலிருந்து (NICU) வீட்டிற்குத் திரும்பிய பிறகு வாழ்நாள் முழுவதும் வழங்கப்படும் பராமரிப்பு.
இந்த சிகிச்சையை விரிவாகப் பார்ப்போம்.
| சிகிச்சை முறை | விளக்கம் |
|---|---|
| NICU ( பச்சிளம் குழந்தைகள் தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவு) சிகிச்சை | |
| ரெட்டினாய்டு சிகிச்சை | இது வாய்வழியாக உட்கொள்ளப்படும் அல்லது தோலில் பூசப்படும் ஒரு மருந்தாகும். இது தோலின் தடித்த அடுக்கு விரைவாக உரிந்து விழவும், அதன் கீழுள்ள தோல் குணமாகவும் உதவுகிறது. சமீப காலங்களில் இந்தக் குழந்தைகளின் உயிர்களைக் காப்பாற்றியதற்கான முக்கிய காரணம் இதுவேயாகும். |
| தோல் பராமரிப்பு | சருமத்தில் ஈரப்பதத்தைத் தக்கவைக்க, சிறப்பு ஈரப்பதமூட்டிகளும் களிம்புகளும் தவறாமல் பூசப்படுகின்றன. சருமத்தில் உள்ள வெடிப்புகள் வழியாகக் கிருமிகள் உள்ளே நுழைவதைத் தடுக்க, நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பு களிம்புகள் பூசப்படுகின்றன. |
| ஈரப்பதமான சூழல் | குழந்தை வைக்கப்பட்டுள்ள இன்குபேட்டரில் ஈரப்பதம் மிக அதிகமாக உள்ளது. இது சரும வறட்சியைக் குறைக்கிறது. |
| ஊட்டச்சத்து மற்றும் தாய்ப்பால் | அவனால் பால் குடிக்க முடியாததால், அவனது வயிற்றில் பொருத்தப்பட்ட ஒரு சிறிய குழாய் (உணவுக் குழாய்) மூலம் அவனுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து வழங்கப்படுகிறது. |
| வீட்டில் நீண்ட கால மேலாண்மை | |
| அடிக்கடி குளிப்பது | தினமும் குளிப்பது சருமத்தை மென்மையாக்கவும், இறந்த செல்களின் தடித்த அடுக்குகளை அகற்றவும் உதவுகிறது. |
| மாய்ஸ்சரைசரை தவறாமல் பயன்படுத்துதல் | உங்கள் உடல் முழுவதும் ஒரு நாளைக்கு பலமுறை மாய்ஸ்சரைசர் அல்லது பெட்ரோலியம் ஜெல்லி போன்றவற்றைத் தடவ வேண்டும். இது சருமம் வறண்டு போவதையும், வெடிப்பு ஏற்படுவதையும் தடுக்கும். |
| நிபுணர்களுடனான சந்திப்பு | ஒரு தோல் மருத்துவருடன் நெருங்கிய உறவைப் பேணுவது அவசியம். மேலும், கண், காது மற்றும் மூட்டுப் பிரச்சனைகளுக்காக நீங்கள் சிறப்பு மருத்துவர்களைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும். |
| அதிக வெப்பநிலையிலிருந்து பாதுகாப்பு | உங்களால் வியர்க்க முடியாததால், வெப்பத்தில் உடல் அதிக வெப்பமடையக்கூடும். எனவே, சூரியன் மற்றும் வெப்பம் குறித்து நீங்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும். |
பெற்றோர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினரின் அன்பு, அக்கறை மற்றும் மன வலிமையே மிக முக்கியமானவை. இது ஒரு சவாலான பயணம். எனவே, மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் இது போன்ற குழந்தைகளைக் கொண்ட மற்ற குடும்பங்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுவது மிகவும் அவசியம்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான ஆனால் கடுமையான ஒரு மரபணு சார்ந்த தோல் நோயாகும். இது தொற்றக்கூடியது அல்ல.
- இந்த நிலை பச்சிளம் குழந்தைக்கு உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும், எனவே முதல் சில வாரங்களுக்கு பச்சிளங்குழந்தைகள் தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவில் (NICU) சிகிச்சை பெறுவது அவசியமாகும்.
- நவீன மருத்துவ சிகிச்சைகள், குறிப்பாக ரெட்டினாய்டு சிகிச்சை காரணமாக, இந்தக் குழந்தைகளின் உயிர் பிழைக்கும் விகிதம் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது.
- இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு நிலை. சருமத்தை தவறாமல் பராமரிப்பதும், முறையான ஊட்டச்சத்தை வழங்குவதும், சிறப்பு மருத்துவர்களின் ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றுவதும் அவசியம்.
- முறையான மேலாண்மையுடன், இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்கள் நீண்ட, வசதியான மற்றும் அர்த்தமுள்ள வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்