உங்கள் குழந்தையின் தலை வடிவம் இயல்பற்றதாக உள்ளதா? ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது ஒரு தாய் அல்லது தந்தை உணரும் மகிழ்ச்சியை வார்த்தைகளால் விவரிக்க முடியாது. ஆனால் சில சமயங்களில், குழந்தையின் தலையின் வடிவம் சற்றே வித்தியாசமாக இருப்பதைப் பார்த்தால், மிகுந்த பயமும் பதட்டமும் ஏற்படுவது இயல்பானதுதான். இன்று நாம், அத்தகைய பயத்தை மனதில் கொண்டுவரும், ஆனால் அதைச் சரியாகப் புரிந்துகொண்டால் சமாளிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். இது ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் (Pfeiffer Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பீதியடைய வேண்டாம். இதைப்பற்றி எளிமையாக, படிப்படியாகப் பேசுவோம்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்பது பிறக்கும்போதே ஏற்படும் ஒரு அரிய பாதிப்பாகும். இது குழந்தையின் மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது.

இதைப்புரிந்துகொள்ள, முதலில் நமது மண்டை ஓடு எவ்வாறு உருவாகிறது என்பதைப் பார்ப்போம். ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அதன் தலையின் மேற்பகுதி ஒரே எலும்பினால் ஆனதல்ல. அது பல எலும்புத் துண்டுகள் அல்லது தகடுகளின் தொகுப்பாகும். இந்த எலும்புத் தகடுகளுக்கு இடையில் சிறப்பு மூட்டுகள் (தையல்கள்) உள்ளன. மூளை வளரும்போது, ​​மண்டை ஓடும் வளர அல்லது விரிவடைய இவை உதவுகின்றன. பொதுவாக, தலை முழுமையாக வளர்ச்சியடைந்தவுடன், இந்த எலும்புத் தகடுகள் ஒன்றிணைந்து திடமாகிவிடுகின்றன.

இருப்பினும், ஃபைஃபர் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, மூளை முழுமையாக வளர்ச்சி அடைவதற்கு முன்பே, மண்டையோட்டில் உள்ள எலும்புத் தகடுகள் மிக விரைவாக ஒன்றிணைந்துவிடுகின்றன. இதை ஒரு சிறிய தொட்டியில் உள்ள செடியைப் போல கற்பனை செய்து பாருங்கள்; அது வளரும்போது, ​​அதன் வேர்கள் தொட்டிக்குள்ளேயே சிக்கிக்கொள்கின்றன. மூளை வளர்வதற்கு குறைந்த இடமே இருப்பதால், மண்டையோடு மற்றும் முகத்தின் வடிவம் இயல்புக்கு மாறாக மாறுகிறது.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் வகைகள் யாவை?

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வகைகள் அனைத்தும் குழந்தையின் தோற்றத்தைப் பாதித்தாலும், வகை 2 மற்றும் 3 மிகவும் கடுமையானவை. அவை அறிவுசார் வளர்ச்சித் தாமதங்கள், கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் மூளை, இயக்கம், நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிற தீவிரப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

நம் உடலில் உள்ள செல்களின் வளர்ச்சி மற்றும் இறப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.

சில சமயங்களில் இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு மரபுவழியாக வரலாம். ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர்களுக்கு இந்த நோய்க்குறி இருப்பதில்லை. இதன் பொருள், குழந்தையின் மரபணுக்கள் வளரும்போது எதிர்பாராத விதமாக (தற்செயலாக) ஏற்படும் ஒரு புதிய மாற்றத்தால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது என்பதாகும். எனவே, ஒரு பெற்றோராக, இதைப் பற்றி குற்றவுணர்ச்சி கொள்ளாதீர்கள்.

இந்த மரபணு மாற்றம், கர்ப்ப காலத்தில் சில புரதங்கள் உற்பத்தி செய்யப்படும் மற்றும் செயல்படும் விதத்தில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் விளைவாக, அந்தப் புரதங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓட்டு எலும்புகளுக்கு "மிக விரைவாக ஒன்றிணையுமாறு" தவறான சமிக்ஞையை அனுப்புகின்றன. இது மூளையில் அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தி, மண்டை ஓட்டின் வடிவத்தை மாற்றுகிறது. சில சமயங்களில், கை மற்றும் கால் விரல்களில் உள்ள எலும்புகளும் மிக விரைவாக ஒன்றிணையக்கூடும்.

முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மற்றும் நோய்த்தொகுப்பின் வகையைப் பொறுத்தும் மாறுபடும். இந்த அறிகுறிகள் முக்கியமாக தலை, முகம், விரல்கள், மூட்டுகள் மற்றும் உடலின் பிற பாகங்களில் காணப்படுகின்றன.

தலை மற்றும் முகம்

• கீழ்நோக்கி வளைந்த நுனியுடன் கூடிய அகலமான, தட்டையான மூக்கு.
• தொலைவில் உள்ள மற்றும் துருத்திக்கொண்டிருக்கும் கண்கள்
• முன்புறத்திலிருந்து பின்புறம் வரை குட்டையான தலை
• மிகவும் உயர்ந்த நெற்றி
• முகத்தின் நடுப்பகுதியில் குழி விழுந்த தோற்றம்
• மிகச் சிறிய மேல் தாடை, அதனால் பற்கள் மிகவும் நெருக்கமாக அமைந்துள்ளன.

விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்

• குட்டையான விரல்கள்
• (கைகள் மற்றும் கால்களின்) பெருவிரல்கள் இயல்பை விட அகலமாகவும், மற்ற விரல்களிலிருந்து விலகியும் வளைந்துள்ளன.
• ஒருவேளை சவ்வு போன்ற விரல்கள்/கால்விரல்கள்

பிற பிரச்சனைகள்

• செவித்திறன் குறைபாடு: 50% க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளது.
• பல் பிரச்சனைகள்: பற்களின் சீரமைப்பு மற்றும் தாடை தொடர்பான பிரச்சனைகள்.
• உணவு உண்பதில் உள்ள சிரமங்கள்: குறிப்பாக குழந்தைப் பருவத்தில்.
• சுவாசப் பிரச்சனைகள்: தூக்கத்தின் போது ஒரு கணம் சுவாசம் நின்றுவிடக் காரணமாகும் ஸ்லீப் அப்னியா போன்ற நிலைகள்.
• பார்வைக் கோளாறுகள்: துருத்தியிருக்கும் கண்கள் வறட்சியையும், கண் இமைகளை முழுமையாக மூட இயலாமையையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் தாமதங்கள் (குறிப்பாக வகை 2 மற்றும் 3-ல்).

இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

கர்ப்ப காலத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் மூலம் உங்கள் மருத்துவரால் இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும். குழந்தை பிறந்த பிறகு, உடல் பரிசோதனையின் போது குழந்தையின் உச்சந்தலை மற்றும் பெருவிரல்களைப் பார்ப்பதன் மூலம், இந்த நிலை இருக்கிறதா என்பதை மருத்துவரால் பொதுவாகக் கண்டறிய முடியும்.

இது ஃபைஃபர் நோய்க்குறியா அல்லது வேறொரு நிலையா என்பதை உறுதிப்படுத்த, உங்கள் மருத்துவர் மேலும் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

• எக்ஸ்-ரே அல்லது சிடி ஸ்கேன்: மண்டையோட்டு எலும்புகள் எவ்வாறு துல்லியமாக அமைந்துள்ளன என்பதைக் காண உதவும்.
• மரபணு சோதனைகள்: இந்த பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி எடுக்கப்பட வேண்டும்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஒரு குழந்தைக்கு அளிக்கப்படும் சிகிச்சையானது, அதன் நோய்க்குறியின் வகை மற்றும் அறிகுறிகளைக் பொறுத்து அமைகிறது. இதற்கு மருத்துவர்கள், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் உள்ளிட்ட ஒரு பெரிய நிபுணர் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. சிகிச்சையில் அறுவை சிகிச்சை ஒரு முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.

மண்டையோட்டு அறுவை சிகிச்சை

பல குழந்தைகள் 18 மாதங்கள் ஆவதற்கு முன்பே, தங்கள் மண்டையோட்டின் வடிவத்தைச் சரிசெய்வதற்காக அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்கிறார்கள். இதற்கு இரண்டு முக்கிய நோக்கங்கள் உள்ளன:

1. மூளையின் மீதான அழுத்தத்தைக் குறைத்தல்.

2. மூளை சுதந்திரமாக வளர்ச்சி அடைவதற்குத் தேவையான இடத்தை வழங்குதல்.

இந்த அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, மண்டை ஓடு சரியான வடிவத்தில் குணமாக உதவுவதற்காக ஒரு சிறப்புத் தலைக்கவசம் அணியப்படும்.இது அணிவதற்காகக் கொடுக்கப்படுகிறது. உங்கள் வாழ்நாளில் உங்களுக்கு இரண்டு முதல் நான்கு இதுபோன்ற அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.

நடுமுக அறுவை சிகிச்சை

சில குழந்தைகளுக்கு தாடைப் பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்யவும், முகத்தின் நடுப்பகுதியில் உள்ள எலும்புகளை முன்னோக்கி நகர்த்தவும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இது பொதுவாக குழந்தைக்குக் குறைந்தபட்சம் 6 வயது ஆன பிறகு செய்யப்படுகிறது.

சுவாசப் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சை

சில குழந்தைகளுக்கு சுவாசப் பாதையில் ஏற்படும் அடைப்பு காரணமாக சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. இதற்காக,

• நீங்கள் உறங்கும்போது , ​​CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) எனப்படும் ஒரு சிறப்பு முகக்கவசத்தை அணியுமாறு அறிவுறுத்தப்படுவீர்கள்.
• டான்சில்கள் அல்லது அடினாய்டுகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகின்றன.
• மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், டிரக்கியோஸ்டோமி எனப்படும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. இதில், சுவாசிப்பதற்கு ஏதுவாக, கழுத்தில் ஒரு சிறிய துளையிட்டு, மூச்சுக்குழாயினுள் நேரடியாக ஒரு குழாய் செருகப்படுகிறது.

பிற சிகிச்சைகள்

இது தவிர, குழந்தையின் தேவைகளைப் பொறுத்து,

• பல் பிரச்சனைகளுக்கான பல் சிகிச்சை
• விரல் பிரச்சனைகளுக்கான அறுவை சிகிச்சை
• செவித்திறன் குறைபாடுகளுக்கு செவிப்புலன் கருவிகள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை
• பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கான சிகிச்சை
• பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களை வளர்ப்பதற்கான பேச்சு சிகிச்சை
• இயக்கத்தன்மையை மேம்படுத்த, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை போன்ற விஷயங்கள் தேவைப்படுகின்றன.

ஆயுட்காலம் எப்படி இருக்கிறது?

இது மிகவும் உணர்திறன் வாய்ந்த ஒரு விஷயம்.

• வகை 1 ஃபைஃபர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு மிகச் சிறப்பாக சிகிச்சை அளிக்க முடியும். அவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். அவர்களால் நன்றாகக் கற்கவும், நன்றாக விளையாடவும், சுதந்திரமான பெரியவர்களாக வாழவும் முடியும்.
• வகை 2 மற்றும் 3 மிகவும் சிக்கலானவை. இந்தக் குழந்தைகள் இயக்கம், சுவாசம் மற்றும் அறிவுசார் செயல்பாடுகளில் அதிக சவால்களை எதிர்கொள்கின்றனர். சுவாச மற்றும் நரம்பியல் சிக்கல்கள் அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். இருப்பினும், தொடர்ச்சியான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவின் மூலம் , அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த முடியும்.