உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள சிவப்பு இரத்த அணுக்களைப் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியும். அவை பொதுவாக சிறிய ரப்பர் பந்துகளைப் போல வட்டமாகவும், நெகிழ்வாகவும் இருக்கும். இது உங்கள் உடலில் உள்ள நுண்ணிய இரத்த நாளங்கள் வழியாக எளிதாக நகர்ந்து, உடலின் அனைத்துப் பகுதிகளுக்கும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்ல உதவுகிறது. ஆனால் சிலருக்கு, இந்த சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அரிவாள் வடிவமாக (C-வடிவம்) மாறி, விறைப்பாகவும், பிசுபிசுப்பாகவும் ஆகிவிடுகின்றன. இதைத்தான் நாம் அரிவாள் செல் நோய் (SCD) என்று அழைக்கிறோம். இது பரம்பரையாக வரும் நோய் அல்ல, மாறாக ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும்.
சிக்கில் செல் நோய் (SCD) என்பது சரியாக என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், அரிவாள்செல் நோய் என்பது நமது இரத்தச் சிவப்பணுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த இரத்தச் சிவப்பணுக்களுக்குள் ஹீமோகுளோபின் எனப்படும் ஒரு புரதம் உள்ளது. நுரையீரலில் இருந்து ஆக்ஸிஜனை எடுத்து உடல் முழுவதும் விநியோகிப்பதே இதன் முக்கியப் பணியாகும். ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறு வட்டமாகவும் மென்மையாகவும் இருக்கும். அதனால்தான் இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் அழகாக வட்டமாக இருக்கின்றன.
ஆனால், சிக்கிள் செல் நோய் உள்ள ஒருவருக்கு, மரபணுக் குறைபாடு காரணமாக, இந்த ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறின் வடிவம் மாறுகிறது. இந்த அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் காரணமாக, இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் அரிவாள் வடிவமாகவும், விறைப்பாகவும், பிசுபிசுப்பாகவும் மாறுகின்றன. உருண்டையான இரத்தப் பந்துகள் ஒரு மெல்லிய குழாயில் செல்வதற்குப் பதிலாக, கடினமான, அரிவாள் வடிவ இரத்தத் துண்டுகளை அதன் வழியாக அனுப்ப முயற்சித்தால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவை ஒன்றாகக் குவிந்து குழாயில் சிக்கிக்கொள்ளும், அல்லவா? அதேபோல, இந்த அரிவாள் வடிவ செல்கள் நமது மெல்லிய இரத்த நாளங்களில் சிக்கிக்கொண்டு, இரத்த ஓட்டத்தைத் தடுக்கின்றன. இதுவே கடுமையான வலி மற்றும் இரத்தசோகை போன்ற பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.
இந்த நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன?
சிக்கில் செல் நோயுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, பொதுவாக 5 மாத வயதில் அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடலாம். அவை காலப்போக்கில் மாறவும் கூடும்.
| அறிகுறி | ஒரு எளிய விளக்கம் |
|---|---|
| இரத்த சோகை | அரிவாள் வடிவ இரத்தச் செல்கள் மிகவும் பலவீனமானவை. ஒரு சாதாரண இரத்தச் சிவப்பு செல் சுமார் 120 நாட்கள் உயிர்வாழும் என்றாலும், இந்தச் செல்கள் 10-20 நாட்களுக்குள் இறந்துவிடுகின்றன. இதனால் உடலில் இரத்தச் சிவப்பு செல்களின் பற்றாக்குறை ஏற்பட்டு, நீங்கள் எல்லா நேரமும் சோர்வாகவும் களைப்பாகவும் உணர்கிறீர்கள். |
| வலி நெருக்கடிகள் | இது இந்த நோயின் பிரதான மற்றும் மிகவும் கடுமையான அறிகுறியாகும். அரிவாள்செல்கள் குவிந்து, மார்பு, வயிறு, கை கால்கள் மற்றும் எலும்புகளில் உள்ள மென்மையான இரத்த நாளங்களைத் தடுக்கும்போது, அது தாங்க முடியாத வலியை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த வலி கடுமையாக இருந்தால், நீங்கள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டு, அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டியிருக்கலாம். |
| கைகள் மற்றும் கால்களில் வீக்கம் | கைகளுக்கும் கால்களுக்கும் இரத்தம் வழங்கும் மென்மையான இரத்த நாளங்கள் அடைபடும்போது, அந்தப் பகுதிகள் வீங்கத் தொடங்குகின்றன. |
| அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள் | இந்த அரிவாள்செல்கள் சில சமயங்களில் மண்ணீரல் போன்ற உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்துகின்றன. மண்ணீரல் நமது உடலின் நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தில் ஒரு மிக முக்கியமான உறுப்பாகும். அது சேதமடையும்போது, நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது. |
| கண்கள் மற்றும் தோல் மஞ்சள் நிறமடைதல் | அதிக எண்ணிக்கையிலான சேதமடைந்த அரிவாள்செல்கள் சிதைவடைவதால், தோலும் கண்களின் வெண்படலமும் மஞ்சள் நிறமாக மாறக்கூடும் (மஞ்சள் காமாலை போல). |
| பார்வைக் குறைபாடுகள் | கண்ணுக்கு இரத்தம் வழங்கும் இரத்த நாளங்களில் இந்த செல்கள் அடைபட்டால், கண்ணின் விழித்திரை சேதமடைந்து, பார்வைக் கோளாறுகள் ஏற்படலாம். |
| வளர்ச்சி குறைபாடு | இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளை விட மெதுவாக வளரக்கூடும், மேலும் பருவமடைதலும் தாமதமாகலாம். |
இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? யாருக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது?
இந்த நோய்க்கான முதன்மைக் காரணம் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது, நமது 11-வது குரோமோசோமில் உள்ள, ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியில் ஈடுபடும் ஒரு மரபணுவில் (ஹீமோகுளோபின்-பீட்டா மரபணு) ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகிறது.
மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அது தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.
பெற்றோர் இருவருமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கடத்திகளாக இருந்தால், அதாவது அவர்களுக்கு நோய் இல்லாவிட்டாலும், நோயை உண்டாக்கும் மரபணு அவர்களின் உடலில் இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு அந்த நோயுடன் பிறப்பதற்கு 4-ல் 1 (25%) வாய்ப்பு உள்ளது.
பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் அந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தை அந்த நோயைப் பரப்பும் காரணியாக மாறுகிறது. பொதுவாக அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்படுவதில்லை, ஆனால் அவர்களால் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.
உலகளவில், இந்த நோய் ஆப்பிரிக்க, மத்திய கிழக்கு, தெற்கு ஐரோப்பிய மற்றும் ஆசிய இந்திய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே மிகவும் பரவலாகக் காணப்படுகிறது.
நோயைக் கண்டறிவது எப்படி? (நோய் கண்டறிதல்)
இதைக் கண்டறிய ஒரு மிக எளிய வழி உள்ளது. ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் , இந்தக் குறைபாடுள்ள ஹீமோகுளோபின் வகையைக் கண்டறிய முடியும். பல நாடுகளில், புதிதாகப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இது பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் பக்கவாத அபாயத்தைக் கண்டறியும் சிறப்பு ஸ்கேன் போன்ற மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். மேலும், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடமும் அனுப்பப்படலாம்.
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ அரிவாள்செல் நோய் இருந்தாலோ அல்லது அவர்கள் அந்த நோயின் கடத்தியாக இருந்தாலோ, உங்கள் குழந்தைக்கும் அந்நோய் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, கர்ப்ப காலத்தில் குழந்தையின் பனிக்குட நீரைப் பரிசோதிக்கலாம். மேலும் தகவல்களுக்கு உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.
சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
அரிவாள்செல் நோய்க்கான சிகிச்சையின் மூன்று முக்கிய குறிக்கோள்கள் உள்ளன:
- வலி நெருக்கடிகளைத் தடுத்தல்
- அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துதல் மற்றும் நிவாரணம் அளித்தல்
- பிற சிக்கல்களைத் தடுத்தல்
இதற்கு பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன.
மருந்துகள்
- ஹைட்ராக்ஸியூரியா: இந்த மருந்தை தினமும் எடுத்துக்கொள்வது, வலிப்புத்தாக்கங்களின் எண்ணிக்கையைக் குறைப்பதோடு, இரத்தசோகை மற்றும் தொற்றுகள் போன்ற சிக்கல்களையும் தணிக்கும். கர்ப்பிணிப் பெண்கள் இந்த மருந்தை எடுத்துக்கொள்வதைத் தவிர்க்க வேண்டும்.
- வலி நிவாரணிகள்: கடுமையான வலி ஏற்படும்போது, மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கப்படும் வலி நிவாரணிகள் வலியைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.
- பிற மருந்துகள்: வலித் தாக்குதல்களைக் குறைப்பதற்காக `கிரிசான்லிஜுமாப்` (ஊசி மருந்து) மற்றும் `எல்-குளுட்டமைன்` (தூள்) போன்ற மருந்துகளும், இரத்த சோகைக்காக `வோக்சலோட்டர்` போன்ற மருந்துகளும் தற்போது பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
பிற சிகிச்சைகள்
- இரத்தமாற்றம்: ஆரோக்கியமான இரத்தத்தை தானம் செய்வதன் மூலம் இரத்தசோகை மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற சிக்கல்களைத் தடுக்கலாம்.
- மூல உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சை: இது ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இதன் மூலம் சில குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினர் இந்த நோயிலிருந்து முழுமையாகக் குணமடைய வாய்ப்புள்ளது. இருப்பினும், இதற்கு நன்கு பொருந்தக்கூடிய ஒரு கொடையாளரை (பொதுவாக நெருங்கிய உறவினர்) கண்டறிய வேண்டும்.
சமீபத்திய சிகிச்சை முறைகள்: மரபணு சிகிச்சை
மருத்துவ அறிவியலின் முன்னேற்றத்தால், தற்போது இந்த நோய்க்கு மிகவும் வெற்றிகரமான மற்றும் நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சைகள் உள்ளன. 'கேஸ்ஜெவி' மற்றும் 'லைஃப்ஜீனியா' ஆகியவை அத்தகைய இரண்டு புதிய மரபணு சிகிச்சைகள் ஆகும். எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த முறைகளில் நோயாளியின் சொந்த எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட ஸ்டெம் செல்கள், 'CRISPR' போன்ற மரபணு தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி 'திருத்தப்பட்டு', அதாவது குறைபாடு சரிசெய்யப்பட்டு, ஆரோக்கியமான சிவப்பு இரத்த அணுக்களை உற்பத்தி செய்யும் செல்களாக மாற்றப்பட்டு, பின்னர் மீண்டும் உடலுக்குள் செலுத்தப்படுகின்றன. இது நோயைக் குணப்படுத்தக்கூடிய மிகவும் மேம்பட்ட சிகிச்சையாகும்.
அரிவாள்செல் நோய்க்கும் மலேரியாவுக்கும் என்ன தொடர்பு?
இது ஒரு மிகவும் விசித்திரமான கதை. மலேரியா என்பது கொசுக்களால் பரவும் ஒரு கடுமையான நோயாகும். மலேரியாவிலிருந்து மக்களைப் பாதுகாப்பதற்காகவே அரிவாள்செல் மரபணு பரிணாம வளர்ச்சி அடைந்ததாக விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். அது எப்படி சாத்தியம்? அரிவாள்செல் நோயை (நோயை அல்ல, மரபணுவை மட்டும்) சுமப்பவருக்கு மலேரியா வந்தால், அதன் தீவிரம் குறைவாகவே இருக்கும். இதற்குக் காரணம், அரிவாள் வடிவிலான சிவப்பு இரத்த செல்கள், மலேரியா ஒட்டுண்ணி உடலுக்குள் சரியாக வளர்வதைத் தடுக்கின்றன. இதனால்தான், ஆப்பிரிக்கா போன்ற மலேரியா பரவலாக இருந்த பகுதிகளில் இந்த மரபணுவைக் கொண்ட மக்கள் உயிர் பிழைத்தனர்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- சிக்கில் செல் நோய் ஒரு தொற்று நோய் அல்ல, மாறாக பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும்.
- இங்குள்ள முக்கியப் பிரச்சனை என்னவென்றால், சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் வடிவம் மாறி, இரத்த நாளங்களில் அடைப்பு ஏற்படுவதுதான்.
- கடுமையான வலி, அடிக்கடி ஏற்படும் சோர்வு (இரத்த சோகை) மற்றும் தொற்று ஆகியவை முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.
- முறையான மருத்துவ சிகிச்சையையும் ஆலோசனையையும் பின்பற்றுவதன் மூலம், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி இயல்பான வாழ்க்கையை வாழலாம். உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்ந்து தொடர்பில் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.
- மரபணு சிகிச்சை போன்ற நவீன சிகிச்சைகளின் உதவியால், தற்போது இந்த நோயைக் குணப்படுத்துவதில் மிகுந்த நம்பிக்கை ஏற்பட்டுள்ளது.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்