டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? இந்த அரிதான நிலை பற்றிப் பேசுவோம்.

நம் அனைவரின் உடல் செல்களிலும் 'குரோமோசோம்கள்' எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. அவற்றை நம் உடலுக்கான வரைபடங்கள் என்று நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். நமது உயரம், கண் நிறம், முடியின் அமைப்பு என அனைத்தும் இந்தக் குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. பொதுவாக, ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு 'X' குரோமோசோம்களும், ஒரு ஆணுக்கு ஒரு 'X' மற்றும் ஒரு 'Y' குரோமோசோம்களும் இருக்கும். ஆனால், மிக அரிதாக, சில பெண்கள் கூடுதலாக ஒரு 'X' குரோமோசோமுடன் பிறக்கிறார்கள். இந்த மரபணு நிலையைத்தான் நாம் டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் அல்லது 47,XXX என்று அழைக்கிறோம். இதைக் கேட்கும்போது பீதியடைய வேண்டாம், இது பொதுவாக தீவிரமானதல்ல. இதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது முற்றிலும் தற்செயலாக நிகழும் ஒரு நிகழ்வு . இது யாருடைய தவறாலும் ஏற்படுவதில்லை. ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்கும்போது, ​​தாயின் கருமுட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணுவின் செல் பிரிவில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய பிழையின் காரணமாக இந்தக் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் சேர்க்கப்படுகிறது. அல்லது, கருவின் வளர்ச்சியின் ஆரம்பக் கட்டத்தில் ஏற்படும் செல் பிரிவின்போதும் இது நிகழலாம்.

35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய்மார்களுக்குப் பிறக்கும் பெண் குழந்தைகளுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தாலும், இது எந்த வயதினருக்கும் ஏற்படக்கூடிய ஒரு அரிய நிகழ்வாகவே கருதப்படுகிறது.

சில சமயங்களில், இந்த கூடுதல் X குரோமோசோம் உடலின் அனைத்து செல்களிலும் இருப்பதில்லை. அது சில செல்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது. இதன் பொருள், சில செல்கள் சாதாரணமாக (XX) ஆகவும், மற்ற செல்கள் (XXX) ஆகவும் இருக்கின்றன. மருத்துவத்தில், இதை நாம் 'மொசைக்' நிலை என்று அழைக்கிறோம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இங்குதான் பலர் ஆச்சரியப்படுகிறார்கள். பெரும்பாலான நேரங்களில், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிறுமிகளுக்கு வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை , அல்லது மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கும். அதனால்தான், இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களில் பத்தில் ஒருவருக்கு மட்டுமே நோய் கண்டறியப்படுகிறது என்று கூறப்படுகிறது. பலர் தங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கூடத் தெரியாமல், இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.

இருப்பினும், சிலருக்குக் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். இந்த அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். அந்த அறிகுறிகளை வகைப்படுத்துவோம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருப்பதால் மட்டுமே அவர்களுக்கு டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக அர்த்தமல்ல. அவை வேறு பல காரணங்களாலும் ஏற்படலாம், எனவே உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

இந்த நிலையை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் காண்பீர்கள்?

பெரும்பாலும், இந்த நிலை தற்செயலாகக் கண்டறியப்படுகிறது. உதாரணமாக, கருவுறுதல் பிரச்சனைகள் அல்லது முன்கூட்டிய மாதவிடாய் நிறுத்தம் போன்ற ஒரு பிரச்சனைக்காக ஒரு பெண் சிகிச்சை நாடும்போது இது கண்டறியப்படலாம்.

மற்ற முறைகள் பின்வருமாறு:

• கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சோதனைகள்: கர்ப்பிணித் தாய்க்குச் செய்யப்படும் NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) , அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது CVS (Chorionic Villus Sampling) போன்ற மரபணு சோதனைகள் மூலம், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும்.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவருக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த கேரியோடைப் பரிசோதனை செய்யலாம். இந்தப் பரிசோதனையின் மூலம், கூடுதல் X குரோமோசோம் உள்ளதா என்பதையும், அது செல்களில் எத்தனை சதவீதத்தில் உள்ளது என்பதையும் கண்டறிய முடியும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

முதலில் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயம் என்னவென்றால், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் மரபணு பாதிப்பை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது.ஏனென்றால் இது நமது மரபணுக்களுடன் வருவது. இருப்பினும், அதனால் ஏற்படக்கூடிய பிரச்சனைகள் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கான ஆதரவையும் மேலாண்மையையும் கொண்டு, நீங்கள் முற்றிலும் இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .

ஒவ்வொருவரின் அறிகுறிகள் மற்றும் தேவைகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை முறை தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

• வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள்: உங்கள் சிறுநீரகங்கள், கருப்பைகள் மற்றும் இதயத்தில் ஏதேனும் பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராம் (EKG) போன்ற சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.
• ஆதரவு சேவைகள் மற்றும் சிகிச்சைகள்: இதுவே மிக முக்கியமான பகுதியாகும்.
• பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை: பேச்சுத் தாமதம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இது மிகவும் முக்கியமானது.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சைகள்: உங்களுக்குத் தசை பலவீனம் அல்லது சமநிலை பிரச்சனைகள் இருந்தால் இவை உதவக்கூடும்.
• கல்விசார் ஆதரவு: கற்றல் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பள்ளியில் சிறப்பு ஆதரவு வழங்கப்படலாம்.
• ஆலோசனை: பதட்டம், மனச்சோர்வு அல்லது சமூக உறவுகளில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளைக் கையாள்வதற்கு ஆலோசனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
• ஹார்மோன் சிகிச்சை: சில சமயங்களில், சினைப்பை செயல்பாடு குறைவதால் ஏற்படும் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அல்லது குழந்தையின் உயரத்தைக் கட்டுப்படுத்த, மருத்துவர் ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை போன்றவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, குழந்தை தனது முழுத் திறனை அடையத் தேவையான ஆதரவையும் சிகிச்சையையும் வழங்குவதே மிக முக்கியமானது.