మీ చర్మంపై మచ్చలు లేదా శరీరంపై గడ్డలు ఉన్నాయా? ఇది న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) కావచ్చు!

ఈరోజు మనం కొంచెం సంక్లిష్టమైన, కానీ చాలా మందికి ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 1, లేదా సంక్షిప్తంగా (NF1) అని పిలుస్తాము. మీరు ఈ పేరు విని ఉండకపోవచ్చు. కానీ, మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, (NF1) అనేది మీ చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థను (అంటే, మీ మెదడు , వెన్నుపాము మరియు అన్ని ఇతర నాడులను) ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి. ఇది మన శరీరంలోని కొన్ని కణాలు పెరిగే విధానంలో ఒక చిన్న మార్పును కలుగజేస్తుంది. దీనివల్ల క్యాన్సర్ కాని (సౌమ్యమైన) కణితులు ఏర్పడతాయి. వీటిని న్యూరోఫైబ్రోమాలు అంటారు. ఈ కణితులు మీ మెదడు, వెన్నుపాము మరియు చర్మంలోని నాడులపై ఏర్పడతాయి. (NF1) ఉన్నవారిలో కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి, వారి చర్మంపై అనేక 'కేఫ్ ఓ లైట్' మచ్చలు ఉండటం. ఈ పరిస్థితి కళ్ళు మరియు ఎముకలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. కొన్నిసార్లు వైద్యులు దీనిని వాన్ రెక్లింగ్‌హాసెన్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు, దీని గురించి మీరు విని ఉండవచ్చు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) ఎంత సాధారణం?

ఇది న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్‌లో అత్యంత సాధారణ రకం. వాస్తవానికి, న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ రోగులందరిలో 96% మందికి NF1 ఉంటుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి సంవత్సరం పుట్టే ప్రతి 3,000 మంది పిల్లలలో సుమారుగా ఒకరికి NF1 ఉంటుందని అంచనా.

NF1 యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

(NF1) యొక్క లక్షణాలు ప్రధానంగా నరాల సంపీడనం వల్ల కలుగుతాయి. ఈ లక్షణాలు మీకు తెలిసినవేమో చూడండి:

• ఆరు కంటే ఎక్కువ కేఫ్ ఓ లైట్ మచ్చలు: ఇవి పుట్టుమచ్చల మాదిరిగా, చర్మంపై చదునైన, లేత గోధుమ రంగు నుండి ముదురు గోధుమ రంగు మచ్చలుగా కనిపిస్తాయి.
• చర్మం కింద రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ న్యూరోఫైబ్రోమాలు: ఈ కణితులు శరీరంలో ఎక్కడైనా ఏర్పడవచ్చు. అవి బఠానీ గింజంత చిన్నవిగా లేదా పెద్దవిగా ఉండవచ్చు. అవి తాకితే మెత్తగా లేదా కొద్దిగా గట్టిగా ఉండవచ్చు. తరచుగా, ఈ కణితుల చుట్టూ ఉన్న చర్మం మీ సాధారణ చర్మపు రంగు కంటే ముదురు రంగులో ఉంటుంది.
• ఇవి చంకలలో, గజ్జల్లో, మరియు కొన్నిసార్లు రొమ్ముల కింద చిన్న చిన్న మచ్చల (ఫ్రెకిల్స్) లాగా కనిపిస్తాయి.
• ఐరిస్‌లో చిన్న గడ్డలు (లిష్ నాడ్యూల్స్ ) ఏర్పడటం లేదా ఆప్టిక్ నరంలో కణితులు (ఆప్టిక్ గ్లియోమా) ఏర్పడటం, తత్ఫలితంగా దృష్టి లోపం కలగడం.
• ఎముక పెరుగుదలలో అసాధారణతలు:ఉదాహరణకు, స్కోలియోసిస్ లేదా కాలి ఎముకలు వంకరగా ఉండటం, సాధారణం కంటే పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ), మరియు పొట్టిగా ఉండటం వంటివి ఉండవచ్చు.
• అటెన్షన్-డెఫిసిట్/ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ ( ADHD ) .
• కణితులు ఏర్పడిన ప్రాంతాలలో నొప్పి, కదలడంలో ఇబ్బంది, మరియు సంబంధిత అవయవాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం.

ఈ లక్షణాలు కొంతమందిలో చాలా తేలికపాటివిగా ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. అంతేకాకుండా, ఈ లక్షణాలన్నీ పుట్టుకతోనే ఉండవు. అవి జీవితంలో వేర్వేరు సమయాల్లో కనిపిస్తాయి. అందువల్ల, ఇది ప్రతి వ్యక్తిని ప్రభావితం చేసే విధానం భిన్నంగా ఉంటుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1)కి కారణమేమిటి?

NF1కి ప్రధాన కారణం మన జన్యువులలో ఒకదానిలో వచ్చే మార్పు, దీనిని మ్యుటేషన్ అంటారు. ఈ జన్యువును న్యూరోఫైబ్రోమిన్ 1 జన్యువు అని పిలుస్తారు. ఈ న్యూరోఫైబ్రోమిన్ 1 జన్యువు, న్యూరోఫైబ్రోమిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయమని మన శరీరానికి చెబుతుంది. ఈ ప్రోటీన్ చాలా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే ఇది కణాలు ఎన్నిసార్లు విభజన చెందాలో మరియు ఎన్ని కాపీలను తయారు చేయాలో నియంత్రిస్తుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఇది కణితులు ఏర్పడకుండా నిరోధించే (ట్యూమర్ సప్రెసర్) ఒక ప్రోటీన్ .

కాబట్టి, ఈ న్యూరోఫైబ్రోమిన్ ప్రొటీన్‌ను తయారు చేయడానికి శరీరానికి సరైన సూచనలు అందనప్పుడు, కొన్ని కణాలు సరిగ్గా విభజన చెంది పునరుత్పత్తి చెందవు. దానికి బదులుగా, అవి తమ అవసరానికి మించి ఎక్కువ ప్రతులను తయారు చేస్తాయి. అప్పుడే కణితులు ఏర్పడతాయి. కణితి అంటే, అధిక సంఖ్యలో అసాధారణ కణాలతో ఏర్పడిన ఒక దట్టమైన కణజాలపు ముద్ద.

మీరు ఈ జన్యు పరివర్తనను మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. దీనిని ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వ పద్ధతి అంటారు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ వ్యాధి లేకపోయినా, మీకు ఈ జన్యు పరివర్తన ఉండవచ్చు. NF1 ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మందికి ఇది దానంతట అదే వస్తుంది. అంటే, ఈ జన్యు పరివర్తన యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది మరియు ఇది ఎవరి నుండి వారసత్వంగా రాదు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

(NF1) కొన్ని సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. వాటిలో కొన్ని ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• మీరు మీ కంటి చూపును కోల్పోవచ్చు.
• ఎముక విరగడం లేదా ఎముక అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు (డిస్ప్లేసియా) సంభవించవచ్చు.
• నరాలు దెబ్బతినవచ్చు.
• అధిక రక్తపోటు (హైపర్‌టెన్షన్) సంభవించవచ్చు.
• చికిత్స చేసి, కణితులను తొలగించిన తర్వాత కూడా అవి మళ్లీ ఏర్పడవచ్చు.
• ఆత్మగౌరవం తగ్గవచ్చు.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యంగా, NF1లో ఏర్పడే కొన్ని కణితులు క్యాన్సర్ కణితులుగా ఉంటాయి.అది ఒక సమస్యగా మారే అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, ఈ విషయంలో చాలా జాగ్రత్తగా ఉండటం ముఖ్యం.

NF1ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీకు NF1 ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ మిమ్మల్ని పరీక్షించి, అవసరమైన పరీక్షలు చేస్తారు. వారు మొదట శారీరక పరీక్ష చేసి, మీ లక్షణాల గురించి అడిగి, అవి మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తున్నాయో తెలుసుకుంటారు.

అదనంగా, మీరు ఈ విధంగా కూడా పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: ఉదాహరణకు, MRI, X-ray, లేదా CT స్కాన్.
• జన్యు పరీక్ష.
• కంటి పరీక్ష.

చాలా మందికి వయోజన దశలో NF1 వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతుంది. ఎందుకంటే లక్షణాలు అన్నీ ఒకేసారి కనిపించకుండా, కాలక్రమేణా క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఉదాహరణకు, మీకు పుట్టినప్పుడు లేత పసుపు రంగు మచ్చలు ఉండవచ్చు, లేదా అవి మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో కనిపించవచ్చు. అయితే, చంకలు మరియు గజ్జల్లో పుట్టుమచ్చలు కనిపించడానికి 3-5 సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు. న్యూరోఫైబ్రోమాలు అనేవి ఒక రకమైన కణితులు, ఇవి చాలా సాధారణంగా వయోజన దశలో కనిపిస్తాయి. తరచుగా, ప్రజలు దృష్టిలో మార్పుల కోసం వైద్య సహాయం కోరతారు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధికి (NF1) ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి ఒక వైద్యుడు మీకు సహాయం చేయగలరు. మీ లక్షణాలు మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయనే దానిపై ఆధారపడి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి. అందుబాటులో ఉన్న కొన్ని చికిత్సలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• కణితి తొలగింపు శస్త్రచికిత్స.
• కీమోథెరపీ అనేది క్యాన్సర్‌గా మారిన కణితులకు చేసే చికిత్స.
• ఎముకల పెరుగుదల అసాధారణతలకు శస్త్రచికిత్స లేదా బ్రేసెస్ వంటివి.
• కణితి పెరుగుదలను నియంత్రించే మందులు: ఉదాహరణకు, సెల్యుమెటినిబ్ అనే ఔషధం.
• ఇతర లక్షణాలను నియంత్రించే మందులు: ఉదాహరణకు, ADHDకి వాడే మందులు.

మీకు NF1 ఉన్నట్లయితే, పూర్తి వైద్య పరీక్ష కోసం సంవత్సరానికి కనీసం ఒక్కసారైనా వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా అవసరం. మీరు ప్రతి సంవత్సరం కంటి పరీక్ష కూడా చేయించుకోవాలి. దీనికి అదనంగా, సమస్యలను గుర్తించడానికి సంవత్సరానికి కనీసం ఒక్కసారైనా మీ రక్తపోటును పరీక్షించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

మీరు కూడా మానసిక ఆరోగ్యం గురించి ఆలోచించాల్సిన అవసరం ఉందా?

అవును, నిజమే. ఈ పరిస్థితి మిమ్మల్ని మానసికంగా ప్రభావితం చేయడం సర్వసాధారణం. చాలా మంది మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులతో మాట్లాడటం ద్వారా ఉపశమనం పొందుతారు. లేదా, ఇలాంటి సమస్యలు ఉన్నవారు కలిసే సహాయక బృందంలో చేరడం కూడా చాలా ఉపయోగపడుతుంది. ఎందుకంటే కొన్నిసార్లు, ఈ గడ్డలు మరియు మచ్చలు ఇతరులకు కనిపించే ప్రదేశాలలో వచ్చినప్పుడు, మీరు మీ రూపం గురించి ఆందోళన చెందవచ్చు. అందువల్ల, ఇలాంటి విషయాల గురించి డాక్టర్‌తో లేదా మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం చాలా మంచిది.

ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

అవును, చికిత్స రకాన్ని బట్టి దుష్ప్రభావాలు మారవచ్చు. మీరు చికిత్స ప్రారంభించే ముందు మీ డాక్టర్ వీటిని మీకు వివరిస్తారు. ఉదాహరణకు, మీకు శస్త్రచికిత్స జరిగితే, రక్తస్రావం మరియు ఇన్ఫెక్షన్ కలగవచ్చు. మీకు కీమోథెరపీ జరిగితే, జుట్టు రాలడం మరియు అలసట కలగవచ్చు.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) ను నివారించవచ్చా?

NF1ను నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. అయితే, మీరు సంతానం పొందాలని, అంటే బిడ్డను కనాలని ఆశిస్తున్నట్లయితే, మీరు ఒక వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి అడగవచ్చు. దీనివల్ల, మీకు NF1 వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాల గురించి మరింత మెరుగైన అవగాహన లభిస్తుంది.

NF1 ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

సాధారణంగా, మీ లక్షణాలు తీవ్రంగా లేకపోతే, NF1 మీ ఆయుర్దాయాన్ని నేరుగా ప్రభావితం చేయదు. చాలా మంది సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడుపుతారు. అయితే, సమస్యలు తలెత్తితే (అవి అసాధారణమైనవే అయినప్పటికీ), ముఖ్యంగా శస్త్రచికిత్స ద్వారా సురక్షితంగా తొలగించలేనన్ని కణితులు ఉన్నప్పుడు, లేదా ఆ కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారినప్పుడు, అది మీ ఆయుర్దాయాన్ని (రోగ నిరూపణ) ప్రభావితం చేయగలదు.

మీకు NF1 అని నిర్ధారణ అయితే ఏమి ఆశించవచ్చు?

(NF1) అనేది వ్యక్తులపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపే ఒక పరిస్థితి. కొంతమందిలో రోజువారీ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగించేంత తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. మరికొందరిలో దృష్టి సమస్యలు లేదా అటూ ఇటూ తిరగడానికి కష్టతరం చేసే నొప్పి ఉండవచ్చు.

తమ లక్షణాలు వారి మానసిక ఆరోగ్యాన్ని మరియు తమ శరీరం గురించి వారు ఆలోచించే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తున్నప్పుడు, చాలా మందికి మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులతో మాట్లాడటం సహాయకరంగా ఉంటుంది. పుట్టుమచ్చలు మరియు బర్త్‌మార్కుల వంటి ఈ పెరుగుదలలు కొన్నిసార్లు ఇతరులకు కనిపించే అవకాశం ఉన్నందున, మీరు మీ రూపం గురించి ఇబ్బందిగా లేదా సిగ్గుగా భావించవచ్చు. ఈ భావాలను మరియు మీకు అసౌకర్యాన్ని కలిగించే ఏవైనా లక్షణాలను నిర్వహించడంలో ఒక వైద్యుడు మీకు సహాయం చేయగలరు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు NF1 లక్షణాలు, ముఖ్యంగా ఆరు కంటే ఎక్కువ లేత రంగు మచ్చలు, కారణం తెలియని చర్మ మార్పులు లేదా దృష్టిలో మార్పులు ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీరు ఇప్పటికే NF1కి చికిత్స పొందుతున్నట్లయితే, నొప్పి వంటి లక్షణాలు పెరిగినా లేదా తీవ్రమైనా మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

దీనికి అదనంగా, సంవత్సరానికి కనీసం ఒక్కసారైనా వైద్య పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా అవసరం. దీనివల్ల, NF1 వల్ల ప్రభావితమయ్యే మీ శరీరంలోని ఈ క్రింది భాగాలు సరిగ్గా పనిచేస్తున్నాయని నిర్ధారించుకోవచ్చు:

• కళ్ళు
• నాడీ వ్యవస్థ
• చర్మం
• హృదయనాళ వ్యవస్థ
• వెన్నెముక

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టర్‌ని కలవడానికి వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• (NF1) నిర్ధారణ అయితే నేను ఏమి ఆశించాలి?
• నా భవిష్యత్ పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించగలదా?
• మీరు ఏ చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు? ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
• కణితులను తొలగించిన తర్వాత అవి తిరిగి పెరగగలవా?
• తదుపరి అపాయింట్‌మెంట్ల కోసం నేను ఎంత తరచుగా తిరిగి రావాలి?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 1 (NF1) అనేది న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్‌లో అత్యంత సాధారణమైన రకం. ఇది మీ శరీరంలోని అనేక భాగాలను, ముఖ్యంగా మీ చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేయగలదు. మీ లక్షణాలు మీ రోజువారీ జీవితాన్ని మరియు మీ శరీరం గురించి మీరు భావించే విధానాన్ని ప్రభావితం చేయగలవు. కానీ చింతించకండి. మీ పరిస్థితికి ఉత్తమమైన చికిత్సను కనుగొనడంలో మీ వైద్య బృందం మీకు సహాయం చేయగలదు. మీ లక్షణాలు మీ ఆత్మగౌరవాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంటే, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం మీకు సహాయకరంగా ఉంటుంది. మీకు ఇప్పటికే NF1 ఉందని తెలిసి, సంతానం కోసం ప్రణాళిక వేసుకుంటుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మర్చిపోవద్దు.

మీరు ఒంటరి కాదు, ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయడానికి చాలా మంది ఉన్నారు.