ఆల్పెర్స్ వ్యాధి గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

తమ కళ్లెదుటే తమ బిడ్డ క్రమంగా క్షీణించిపోవడాన్ని చూడటం కంటే తల్లిదండ్రులకు మరో పెద్ద బాధ ఉండదు. అటూ ఇటూ పరుగెడుతూ ఆడుకుంటున్న బిడ్డ, అకస్మాత్తుగా మూర్ఛ వచ్చినట్లుగా వణకడం మొదలుపెట్టినా, లేదా అతని ఆలోచనా శక్తి, నేర్చుకునే సామర్థ్యం క్రమంగా క్షీణించడాన్ని చూసినా, కలిగే భయాన్ని, దిగ్భ్రాంతిని మాటల్లో చెప్పడం కష్టం. ఈ రోజు మనం చర్చించబోయేది ఆ ఊహించలేనంత తీవ్రమైన మరియు అత్యంత అరుదైన వ్యాధి గురించే. ఈ వ్యాధినే ఆల్పెర్స్ వ్యాధి, లేదా (ఆల్పెర్స్ డిసీజ్).

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఆల్పెర్స్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఆల్పెర్స్ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మన కణాలకు శక్తినిచ్చే చిన్న విద్యుత్ కేంద్రాలైన మైటోకాండ్రియాను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనిని ఇలా ఊహించుకోండి: మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ చాలా చిన్న బ్యాటరీలు ఉంటాయి, మరియు ఆ కణాలకు పనిచేయడానికి అవసరమైన శక్తిని ఆ బ్యాటరీలే అందిస్తాయి. ఆల్పెర్స్ వ్యాధిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, ఈ బ్యాటరీలైన మైటోకాండ్రియా సరిగ్గా పనిచేయవు.

ఈ శక్తి నష్టం ప్రధానంగా మన శరీరంలోని మూడు అత్యంత ముఖ్యమైన అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది.

1. మెదడు: మెదడు పనితీరు దెబ్బతినడం వల్ల మతిమరుపు రావచ్చు, దీనివల్ల జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోతారు.

2. కాలేయం: కాలేయ పనితీరు పూర్తిగా ఆగిపోవచ్చు, దీనివల్ల కాలేయ వైఫల్యం సంభవిస్తుంది.

3. కండరాలు: మెదడులోని అసాధారణ విద్యుత్ కార్యకలాపాల కారణంగా మూర్ఛలు సంభవించవచ్చు.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా ఒక నెల నుండి 36 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు ఏ వయసులోనైనా కనిపించవచ్చు. అయితే, ఇది ఎక్కువగా బాల్యంలో, ముఖ్యంగా 2 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఈ వ్యాధి చిన్న వయసులోనే, అంటే 17 నుండి 24 సంవత్సరాల మధ్య కూడా కనిపించవచ్చు. విచారకరంగా, ఇది చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి, మరియు ఇది తరచుగా మరణానికి దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధి మనం పుట్టుకతో వారసత్వంగా పొందే జన్యుపరమైన లోపం వల్ల వస్తుంది. అంటే, పుట్టినప్పుడు పిల్లల శరీరంలో ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువులు ఉన్నప్పటికీ, లక్షణాలు కనిపించడానికి వారాలు, నెలలు లేదా సంవత్సరాలు కూడా పట్టవచ్చు.

ఆల్పెర్ట్ వ్యాధిని అనేక ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు:

• ఆల్పెర్స్-హట్టెన్‌లోచర్ సిండ్రోమ్
• ఆల్పెర్స్ సిండ్రోమ్
• ప్రగతిశీల శిశు పోలియోడిస్ట్రోఫీ

ఈ వ్యాధి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

ఆల్పెర్స్ వ్యాధికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి రావచ్చు. ఇది లింగ భేదం లేకుండా స్త్రీ, పురుషులు ఇద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

అయితే చింతించకండి, ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి. దీని సగటు సంభవం సుమారు లక్ష మందిలో ఒకరికి ఉంటుంది. ఇది ఉత్తర ఐరోపా సంతతికి చెందిన ప్రజలలో కొంచెం ఎక్కువగా కనిపిస్తుందని కూడా చెబుతారు.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

ఆల్పెర్స్ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని POLG1 అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం జరగడం. ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించే విషయం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, విషయం ఇది. ఒక బిడ్డ పుట్టాలంటే, తల్లి నుండి ఒక జన్యువు, తండ్రి నుండి ఒక జన్యువు రావాలి. ఆల్పెర్స్ వ్యాధి రావాలంటే, ఆ బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లి, తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన 'POLG1' జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును కలిగి ఉన్నప్పటికీ, వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. కానీ, ఒకవేళ ఆ బిడ్డ వారిద్దరి నుండి ఈ రెండు లోపభూయిష్టమైన జన్యువులనూ వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు ఆల్పెర్స్ వ్యాధి వస్తుంది.

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, POLG1 జన్యువులోని ఈ లోపం వల్ల, మన కణాల శక్తి కేంద్రాలైన మైటోకాండ్రియాలోని DNA సరిగ్గా పనిచేయదు. ఈ కారణంగానే మెదడు, కాలేయం, కండరాలు వంటి అత్యధిక శక్తి అవసరమయ్యే అవయవాలు తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతాయి.

ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తిపై వైరస్ వంటి పర్యావరణ కారకం ప్రభావం చూపితే, అది కూడా వ్యాధి అభివృద్ధికి కారణం కాగలదని కొంతమంది పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

ఆల్పెర్ట్ వ్యాధి లక్షణాలు కాలక్రమేణా మారవచ్చు. వాటిని ప్రారంభ లక్షణాలు మరియు వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ కనిపించే లక్షణాలుగా విభజించవచ్చు.

సాధారణంగా కనిపించే మొదటి లక్షణం చికిత్సకు లొంగని మూర్ఛ, దీనిని చికిత్సతో నియంత్రించడం కష్టం.

కింది పట్టిక నుండి ఈ లక్షణాలను మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకుందాం.

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ సాధారణంగా మీ పిల్లల లక్షణాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు, ముఖ్యంగా మనం ఇంతకు ముందు చర్చించిన మూడు ప్రధాన లక్షణాలైన జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, కాలేయ వ్యాధి మరియు మూర్ఛపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ చూపుతారు.

దీనికి అదనంగా, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అనేక ఇతర పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

దీనికి చికిత్స ఉందా?

విచారకరంగా, ఆల్పెర్ట్స్ వ్యాధిని నయం చేయడానికి లేదా వ్యాధి పురోగతిని ఆపడానికి ఇప్పటి వరకు ఎలాంటి చికిత్స కనుగొనబడలేదు.

అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, అసౌకర్యాన్ని తగ్గించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి సహాయపడే అనేక రకాల సహాయక చికిత్సలు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• మూర్ఛ వ్యాధిని నియంత్రించే మందులు: మూర్ఛలు రాకుండా నివారించడానికి యాంటీకన్వల్సెంట్ మందులు ఇస్తారు.
• పోషణ మరియు ద్రవాల సరఫరా కోసం: మీకు ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, ఆహారం మరియు ద్రవాలను అందించడానికి మీ కడుపులోకి ఒక గొట్టాన్ని (పెర్క్యుటేనియస్ ఎండోస్కోపిక్ గ్యాస్ట్రోస్టోమీ) చొప్పించవచ్చు.
• ఆహారం: తక్కువ ప్రోటీన్, తరచుగా కొద్దికొద్దిగా భోజనం.
• ఫిజికల్ థెరపీ: కండరాల బిగువును తగ్గించి, కండరాలను బలపరిచే వ్యాయామాలు మరియు చికిత్సలు.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేయడానికి శిక్షణ.
• స్పీచ్ థెరపీ: మాటల ఇబ్బందులను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.
• నొప్పి నివారణ మందులు మరియు కండరాల సడలింపు మందులు: నొప్పి మరియు కండరాల బిగువును తగ్గించడానికి మందులు ఇస్తారు.
• శ్వాసకోశ సహాయం: శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు తలెత్తితే, CPAP లేదా BiPAP® వంటి యంత్రాల ద్వారా, లేదా అవసరమైతే (ట్రాకియోస్టమీ) ద్వారా శ్వాసకు సహాయం అందిస్తారు.

అంతేకాకుండా, మీ డాక్టర్ రోగి పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి మరియు అవసరమైన విధంగా చికిత్సను సర్దుబాటు చేయడానికి ప్రతి కొన్ని నెలలకు వివిధ రక్త పరీక్షలను (ఉదాహరణకు కంప్లీట్ బ్లడ్ కౌంట్ - CBC, లివర్ ఫంక్షన్ టెస్ట్) నిర్వహిస్తారు.

మీరు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను చూసుకుంటున్నట్లయితే...

ఇది చాలా సవాలుతో కూడిన ప్రయాణమని మాకు తెలుసు. వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, మీకు మరియు మీ బిడ్డకు అదనపు సహాయం అవసరం కావచ్చు. ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయపడగల అనేక నిపుణులు మరియు సేవలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

• నిపుణులు: మీరు జీర్ణకోశ నిపుణులు, కాలేయ నిపుణులు, పోషకాహార నిపుణులు మరియు మనోరోగ వైద్యుల సహాయం తీసుకోవచ్చు.
• గృహ నర్సింగ్ సేవ: తీవ్రమైన అనారోగ్యాల సందర్భాలలో, శిక్షణ పొందిన నర్సింగ్ సిబ్బందిని మీ ఇంటికి పిలిపించి మీ బిడ్డను సంరక్షించవచ్చు.
• ఉపశమన సంరక్షణ బృందాలు: వ్యాధి చివరి దశలలో పిల్లలు సౌకర్యంగా, నొప్పి లేకుండా ఉండేందుకు అవసరమైన మద్దతును, మానసిక బలాన్ని అందించడంలో ఈ బృందాలు సహాయపడతాయి.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఆల్పెర్స్ వ్యాధి మరియు ఇతర మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లిదండ్రుల కోసం సహాయక బృందాలు ఉన్నాయి. మీరు మీ అనుభవాలను, వనరులను పంచుకోవచ్చు మరియు మీకు అవసరమైన సలహాలను పొందవచ్చు.

ఆల్పెర్ట్ వ్యాధి అనేది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే ఒక పరిస్థితి, ఇది సాధారణంగా లక్షణాలు మొదలైన 4 నుండి 10 సంవత్సరాల మధ్య సంభవిస్తుంది.

మీ కుటుంబంలో ఈ జన్యువు ఉందని మీకు తెలిసి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యు సలహాదారుని కలిసి మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం. వారు మీకు అవసరమైన సలహా మరియు మద్దతును అందిస్తారు.