మీ బిడ్డ క్రోమోజోములలో ఏదైనా సమస్య ఉందా? అనూప్లాయిడీ గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం!

తల్లి కాబోతున్న మీకు ఈ సమయంలో అనేక విషయాల గురించి ఆందోళనలు, భయాలు కలగడం చాలా సహజం. ముఖ్యంగా మీ కడుపులోని చిన్నారి ఆరోగ్యం గురించి ఆలోచించినప్పుడు. కొన్నిసార్లు మనం డాక్టర్లను, లేదా మన కింది వారిని కూడా, "జన్యు వ్యాధులు" లేదా "క్రోమోజోముల సమస్యల" గురించి అడుగుతూ ఉంటాం. ఈరోజే మనం దాని గురించే, అంటే అనూప్లాయిడీ అనే ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. ఈ పేరు వినడానికి పెద్ద విషయంలా అనిపించవచ్చు, కానీ చింతించకండి. మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో చాలా సరళంగా వివరిస్తాం.

క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

ఊహించుకోండి, మన శరీరంలోని ప్రతి చిన్న కణంలోనూ చిన్న దారపు ఉండలు ఉంటాయి. వాటినే మనం క్రోమోజోములు అంటాము. ఈ క్రోమోజోముల లోపల మన DNA ఉంటుంది, ఇది అత్యంత ముఖ్యమైనది. కంప్యూటర్‌లోని ప్రోగ్రామ్ లాగే, మన శరీరం పెరగడానికి, అభివృద్ధి చెందడానికి, ఇంకా ప్రతీ పని చేయడానికి అవసరమైన అన్ని సూచనలు, సమాచారం ఈ DNAలో ఉంటాయి. ఈ సూచనలను మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి పొందుతాము. అందుకే మనం కొన్నిసార్లు మన తల్లిలా, కొన్నిసార్లు మన తండ్రిలా, మరికొన్నిసార్లు ఇద్దరి లక్షణాల కలయికతో కనిపిస్తాము.

మీకు, నాకు, మనందరికీ తల్లి నుండి 23 క్రోమోజోములు, తండ్రి నుండి 23 క్రోమోజోములు, మొత్తం 46 క్రోమోజోములు వచ్చాయి. ఇవి మన కణాలలో జతలుగా, అంటే 23 జతలుగా అమర్చబడి ఉంటాయి. వీటిలో, 22 జతలు అందరికీ ఒకేలా ఉంటాయి. చివరి జత మనం ఆడవాళ్లమా లేదా మగవాళ్లమా అని నిర్ధారిస్తుంది. సాధారణంగా, ఆడపిల్ల అయితే అది XX గా, మగపిల్లవాడు అయితే XY గా అమర్చబడి ఉంటుంది.

మన శరీర కణాలు నిరంతరం పునఃస్థాపించబడుతూ ఉంటాయి. పాత కణాలు చనిపోయినప్పుడు, కొత్త కణాలు ఏర్పడతాయి. దీనినే మనం కణ విభజన అంటాము. ఇది కంప్యూటర్‌లో 'కాపీ' మరియు 'పేస్ట్' చేసినంత సులభమైన ప్రక్రియ. కణాలు ఈ విధంగా విభజన చెందినప్పుడు, మనం మాట్లాడుకున్న క్రోమోజోములు ఖచ్చితంగా ఒకేలా ఉంటాయి, మరియు అవి ఏర్పడిన రెండు కొత్త కణాలలోకి వెళ్తాయి. ఇది మన జీవితాంతం జరుగుతూ ఉంటుంది. అలాగే, ఒక కొత్త శిశువు ఏర్పడటానికి అవసరమైన ప్రాథమిక కణాలు, అంటే తల్లి అండం మరియు తండ్రి శుక్రకణం ఏర్పడినప్పుడు కూడా ఈ కణ విభజన జరుగుతుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ క్రోమోజోముల విభజనలో చిన్న పొరపాట్లు మరియు లోపాలు ఉండవచ్చు. విభజన చెందాల్సిన క్రోమోజోముల ఖచ్చితమైన సంఖ్య ఒకేలా ఉండకపోవచ్చు. అలా జరిగితే, కొన్ని కణాలకు విభజన చెందాల్సిన ఖచ్చితమైన సంఖ్యలో క్రోమోజోములు లభించవు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన సమస్యలకు ఇదే ప్రధాన కారణం.

ఇంతకీ, ఇది (అన్యూప్లాయిడీ) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఎన్యూప్లాయిడీ అంటే మన కణాలలో సరైన సంఖ్యలో ఉండాల్సిన 46 క్రోమోజోములు లేకపోవడం. చాలా సందర్భాలలో, తల్లి అండం లేదా తండ్రి శుక్రకణం ఏర్పడే సమయంలో జరిగే ఒక చిన్న పొరపాటు కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఆ తర్వాత, శిశువు అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభించినప్పుడు, క్రోమోజోముల సంఖ్యలో మార్పు మొదలవుతుంది.

దీనిలో రెండు విషయాలు జరగవచ్చు:

1.ట్రైసోమి: దీని అర్థం క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి అదనంగా ఉండటం, దీని ఫలితంగా మొత్తం 47 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి.

2. మోనోసోమి: దీని అర్థం ఒక క్రోమోజోమ్ లోపించడం, ఫలితంగా మొత్తం 45 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి.

ఈ రకమైన క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో శిశువు గర్భం దాల్చినప్పుడు, ఆ గర్భం తరచుగా విజయవంతంగా ముగియదు. గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వాస్తవానికి, మొదటి త్రైమాసికంలో జరిగే అన్ని గర్భస్రావాలలో దాదాపు సగం ఈ పరిస్థితి (అన్యూప్లాయిడీ) కారణంగానే జరుగుతాయని అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి.

అన్యూప్లాయిడీలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, అనూప్లాయిడీలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి: ట్రైసోమీ మరియు మోనోసోమీ.

ట్రైసోమి

ట్రైసోమీ అంటే శిశువుకు ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం. దీనివల్ల మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 47 అవుతుంది. దీని ఫలితంగా అనేక ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తవచ్చు:

• డౌన్ సిండ్రోమ్: మనం ఎక్కువగా వినే పరిస్థితి ఇదే. ఇందులో క్రోమోజోమ్ 21 ఒక అదనపు కాపీ ఉంటుంది. అంటే, క్రోమోజోమ్ 21 మూడు కాపీలు ఉంటాయి. దీనిని (ట్రైసోమి 21) అని కూడా అంటారు.
• (ట్రైసోమి 18) ట్రైసోమి 18: ఇందులో 18వ క్రోమోజోమ్‌కు ఒక అదనపు కాపీ ఉంటుంది. గతంలో దీనిని ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలిచేవారు, ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన శిశువులలో ఇది అనేక ఆరోగ్య సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.
• (ట్రైసోమి 13) ట్రైసోమి 13: ఇందులో 13వ క్రోమోజోమ్‌కు ఒక అదనపు కాపీ ఉంటుంది. గతంలో పటౌ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడిన ఇది, తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగించే ఒక పరిస్థితి కూడా.

మోనోసోమి

మోనోసోమి అంటే శిశువుకు ఒక క్రోమోజోమ్ తక్కువగా లభించడం. దీని ఫలితంగా మొత్తం 45 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. దీనివల్ల కలిగే ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యలు:

• టర్నర్ సిండ్రోమ్: ఇది ఒక లైంగిక క్రోమోజోమ్ రుగ్మత. సాధారణంగా, ఆడపిల్లకు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) ఉంటాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఆడపిల్లకు ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. దీనిని (మోనోసోమి X) అంటారు. Y క్రోమోజోమ్ ఉండదు కాబట్టి, ఈ శిశువులు ఆడపిల్లలుగా జన్మిస్తారు.

ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమయ్యే అవకాశం ఉంది?

నిజానికి, అనూప్లాయిడీ అనే పరిస్థితి ఏ బిడ్డకైనా రావచ్చు . ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. అయితే, తల్లి వయసు పెరిగే కొద్దీ ఈ ప్రమాదం కొద్దిగా పెరుగుతుందని కొన్ని అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి. ఉదాహరణకు, 20 ఏళ్ల తల్లికి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 1,480లో ఒకటి ఉండగా, 40 ఏళ్ల తల్లికి ఆ అవకాశం 65లో ఒకటి ఉంటుంది. అయితే, దీని అర్థం చిన్న వయసు తల్లులకు ప్రమాదం లేదని కాదు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, వయసు పెద్ద పాత్ర పోషించదని చెబుతారు.

అందుకే, మీరు బిడ్డను కనాలని ఆలోచిస్తుంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి.దాన్ని పొందడం చాలా ముఖ్యం. అప్పుడు మీరు ఈ పరిస్థితుల గురించి ముందుగానే తెలుసుకోవచ్చు, మీ ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవచ్చు, అలాగే అవసరమైన పరీక్షల గురించి కూడా చర్చించవచ్చు.

అన్యూప్లాయిడీ ఎంత సాధారణం? గర్భస్రావాలతో దీనికి ఏమైనా సంబంధం ఉందా?

మనం అనుకున్నదానికంటే అనూప్లాయిడీ మరియు క్రోమోజోముల అసాధారణతలు చాలా సాధారణం. ఇవి సుమారుగా ప్రతి 150 గర్భాలలో ఒకదానిలో సంభవిస్తాయి. దాదాపు 50% ప్రారంభ గర్భస్రావాలకు కూడా అనూప్లాయిడీయే కారణం . దీని అర్థం ఏమిటంటే, చాలా సందర్భాలలో, క్రోమోజోముల అసాధారణత ఉన్న గర్భాన్ని కొనసాగించకుండా, ప్రకృతి దానిని అంతం చేస్తుంది.

క్రోమోజోముల అసాధారణత గర్భధారణను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం (ట్రైసోమి) లేదా క్రోమోజోమ్‌లు తక్కువగా ఉండటం (మోనోసోమి) అనేవి రెండూ గర్భధారణను వేర్వేరు విధాలుగా ప్రభావితం చేయగలవు.

ట్రైసోమి:

ట్రైసోమీ ఉన్న చాలా గర్భాలు గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి. అన్ని గర్భస్రావాలలో సుమారు 35% ట్రైసోమీ కారణంగానే జరుగుతాయని అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి. అయితే, చాలా అరుదుగా, సుమారు 1% శిశువులు ట్రైసోమీ సమస్యలతో జన్మిస్తారు. వీరిలో, (ట్రైసోమీ 21) లేదా (డౌన్ సిండ్రోమ్) ఉన్న శిశువులు సర్వసాధారణం. ఒకవేళ శిశువు అటువంటి ట్రైసోమీ సమస్యతో జన్మిస్తే, ఆ శిశువు బ్రతికే అవకాశం సాధారణ శిశువు కంటే తక్కువగా ఉండవచ్చు. పుట్టుకతో వచ్చే వివిధ సమస్యలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలే దీనికి కారణం.

మోనోసోమి:

ట్రైసోమీల కంటే మోనోసోమీ పరిస్థితులు చాలా అరుదు. తెలిసినంత వరకు, మోనోసోమీ X, లేదా టర్నర్ సిండ్రోమ్ వల్ల మాత్రమే శిశువు సజీవంగా జన్మిస్తుంది. ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్నప్పుడు టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. Y క్రోమోజోమ్ ఉండదు కాబట్టి, ఈ శిశువులు ఆడపిల్లలుగా పుడతారు.

అన్యూప్లాయిడీ లక్షణాలు ఏమిటి?

క్రోమోజోముల సంఖ్యలో తేడా (అన్యూప్లాయిడీ) యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణం గర్భస్రావం . గర్భం మధ్యలోనే ముగిసిపోవడాన్ని గర్భస్రావం అంటారు. ఇది సాధారణంగా మొదటి త్రైమాసికంలో జరుగుతుంది, కానీ కొన్నిసార్లు ఆ తర్వాత కూడా జరగవచ్చు. గర్భస్రావం యొక్క లక్షణాలు:

• పొత్తికడుపు మరియు నడుము నొప్పి ఉండటం.
• ఋతుస్రావం సమయంలో వచ్చే నొప్పుల వంటివి.
• కొద్దిగా లేదా చాలా రక్తస్రావం కావచ్చు.

ముఖ్య గమనిక: మీకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

అయితే, సుమారు 50% గర్భస్రావాలు అనూప్లాయిడీ వంటి జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల జరిగినా, కొన్నిసార్లు శిశువులు ఈ పరిస్థితితో జన్మించవచ్చు. అటువంటి శిశువులకు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు , అలాగే అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు మేధో వైకల్యాలు ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ (అన్యూప్లాయిడీ) ఎందుకు సంభవిస్తుంది? దీనికి కారణాలు ఏమిటి?

అన్యూప్లాయిడీ అనేది ఒక జన్యుపరమైన లోపం. చాలా తరచుగా, ఈ లోపం తల్లి అండం మరియు తండ్రి శుక్రకణం కలవడానికి ముందే, అంటే అండం మరియు శుక్రకణం ఏర్పడే ప్రక్రియ సమయంలో సంభవిస్తుంది. మనం ఇంతకుముందు కణ విభజన గురించి మాట్లాడుకున్నాం. అండాలు మరియు శుక్రకణాలు మియోసిస్ అనే ఒక ప్రత్యేక కణ విభజన ప్రక్రియ ద్వారా ఏర్పడతాయి. ఈ ప్రక్రియలో, 46 క్రోమోజోములు ఉన్న ఒక కణం రెండుసార్లు విభజన చెంది, ఒక్కొక్కదానిలో 23 క్రోమోజోములు ఉండే నాలుగు కణాలను (అండాలు లేదా శుక్రకణాలు) సృష్టిస్తుంది. ఈ మియోసిస్ సమయంలో క్రోమోజోముల జతలు సరిగ్గా విడిపోనప్పుడు అన్యూప్లాయిడీ సంభవిస్తుంది, దీని ఫలితంగా కొన్ని అండాలు లేదా శుక్రకణాలలో చాలా ఎక్కువ లేదా చాలా తక్కువ క్రోమోజోములు ఉంటాయి.

ఇది యాదృచ్ఛికంగా మరియు ఊహించని విధంగా జరిగే విషయం. ఆఫీసులోని ప్రింటర్ కొన్నిసార్లు అకస్మాత్తుగా పనిచేయడం ఆగిపోయినట్లుగా, లేదా కాగితం తప్పుగా ప్రింట్ అయినట్లుగా, మన DNAలో కూడా ఇలాంటి పొరపాట్లు జరగవచ్చు. ఇది ఎప్పుడు లేదా ఎలా జరుగుతుందో ఎవరూ చెప్పలేరు. మీరు దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.

గర్భధారణ సమయంలో క్రోమోజోముల సంఖ్యలో తేడాలను (అన్యూప్లాయిడీ) గుర్తించగల పరీక్షలు ఏవైనా ఉన్నాయా?

అవును, గర్భధారణ సమయంలో బిడ్డకు అనూప్లాయిడీ అనే పరిస్థితి ఉందో లేదో గుర్తించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు. వీటిలో కొన్ని స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు కాగా, మరికొన్ని నిర్ధారణ పరీక్షలు.

• నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) / నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ (NIPS): ఇది గర్భం దాల్చిన 10 వారాల తర్వాత చేయించుకోగలిగే ఒక సులభమైన రక్త పరీక్ష. ఈ పరీక్షలో తల్లి రక్తం నమూనాని తీసుకుని, అందులో బిడ్డ DNA కోసం వెతుకుతారు. తద్వారా బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 18, మరియు ట్రైసోమి 13 వంటి వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం ఎంత ఉందో తెలుసుకుంటారు. ఇది కేవలం ప్రమాదాన్ని మాత్రమే తెలియజేస్తుంది, కానీ ఖచ్చితమైన కారణాన్ని కాదు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఇది గర్భధారణ యొక్క 10 నుండి 13 వారాల మధ్య చేసే పరీక్ష. ఇందులో, డాక్టర్ ప్లాసెంటా నుండి చాలా చిన్న కణ నమూనాని తీసుకుని, జన్యుపరమైన సమస్యల కోసం పరీక్షిస్తారు. ఇది అనూప్లాయిడీ వంటి సమస్యలను ఖచ్చితంగా గుర్తించగలదు. అయితే, దీనివల్ల చాలా స్వల్పంగా గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 15 నుండి 20 వారాల మధ్య చేసే పరీక్ష. ఇందులో, డాక్టర్ శిశువు చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, అందులోని శిశువు కణాలను పరిశీలిస్తారు. దీని ద్వారా అనూప్లాయిడీ మరియు కొన్ని ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కూడా కచ్చితంగా గుర్తించవచ్చు. దీనివల్ల గర్భస్రావం అయ్యే చాలా స్వల్ప ప్రమాదం కూడా ఉంది.

ఈ పరీక్షల గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందు, మీ వైద్యుడితో జాగ్రత్తగా మాట్లాడి, వాటి లాభనష్టాలను అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

అన్యూప్లాయిడీకి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

వాస్తవానికి, ఈ పరిస్థితికి (అన్యూప్లాయిడీ) నిర్దిష్టమైన చికిత్స లేదు .అనేక అనూప్లాయిడీ పరిస్థితులు శిశువుకు ప్రాణాంతకం, లేదా మేధో వైకల్యాలు మరియు శారీరక లోపాలు వంటి తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తాయి. అందువల్ల, ప్రతి బిడ్డ యొక్క లక్షణాలు మరియు సమస్యలను నయం చేయడంపై చికిత్స దృష్టి సారిస్తుంది. అంటే, ప్రతి బిడ్డకు అనుగుణంగా ఉండే మరియు వారిని ఆరోగ్యంగా ఉంచే చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడం.

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, అన్యూప్లాయిడీ కారణంగా గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంది. గర్భస్రావం అనేది ఒక మహిళకు శారీరకంగా మరియు మానసికంగా చాలా కష్టమైన అనుభవం. ఇలా జరిగితే, మీరు కోలుకోవడానికి తగినంత సమయం తీసుకోవాలి.

మీరు సంతానం పొందాలని ఆలోచిస్తుంటే, జన్యు పరీక్షల గురించి మరియు విజయవంతమైన గర్భధారణ అవకాశాలను పెంచుకునే మార్గాల గురించి వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

అన్యూప్లాయిడీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మనం ఏమైనా చేయగలమా?

అన్యూప్లాయిడీ అనేది ఒక యాదృచ్ఛిక జన్యుపరమైన లోపం కాబట్టి, దానిని పూర్తిగా నివారించలేము . అయినప్పటికీ, శిశువుకు పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ఉండే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మనం చేయగలిగే అనేక విషయాలు ఉన్నాయి:

• సమతుల్య ఆహారం తీసుకోవడం: గర్భధారణ సమయంలో పోషకమైన ఆహారం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
• గర్భం ధరించాలని ప్రణాళిక వేసుకునే ముందు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోండి: ముఖ్యంగా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉంటే, లేదా మీ వయస్సు 35 సంవత్సరాలు దాటినట్లయితే.
• ధూమపానం మరియు మద్యపానానికి పూర్తిగా దూరంగా ఉండండి.
• మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన ప్రసవపూర్వ విటమిన్లను సరిగ్గా తీసుకోవడం: ముఖ్యంగా ఫోలిక్ యాసిడ్ కలిగిన విటమిన్లు.

అన్యూప్లాయిడీ కారణంగా మీకు గర్భస్రావం జరిగితే, మీరు మళ్లీ గర్భం దాల్చగలరా?

అవును, చాలా వరకు ఇది సాధ్యమే . క్రోమోజోముల సంఖ్యలో తేడా (అన్యూప్లాయిడీ) కారణంగా మళ్లీ గర్భస్రావం జరిగే అవకాశం చాలా తక్కువ. ఎందుకంటే, మేము ముందే చెప్పినట్లుగా, ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరిగే విషయం. క్రోమోజోముల సంఖ్యలో తేడా (అన్యూప్లాయిడీ) కారణంగా గర్భస్రావం అయిన తర్వాత చాలా మంది మహిళలకు ఆరోగ్యకరమైన శిశువులు జన్మించారు. అయినప్పటికీ, మళ్లీ గర్భం ధరించడానికి ప్రయత్నించే ముందు, మీకున్న ప్రమాదాల గురించి మరియు చేయించుకోగలిగే పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

అన్యూప్లాయిడీతో బిడ్డ పుడితే ఏమి ఆశించవచ్చు?

తరచుగా, ఒక పరిస్థితి (అన్యూప్లాయిడీ) నిర్ధారణ అయినప్పుడు, తల్లిదండ్రులు గర్భస్రావాన్ని ఎదుర్కోవలసి వస్తుంది. ఇది చాలా బాధాకరమైన అనుభవం. కానీ అర్థం చేసుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది గర్భధారణ సమయంలో సంభవించిన జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా జరిగింది, అంతేగానీ గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన ఏ పని వల్ల కాదు. గర్భస్రావం తర్వాత శారీరకంగా మరియు మానసికంగా కోలుకోవడానికి మీ డాక్టర్ మీకు సహాయం చేస్తారు.

ఒక శిశువు అనూప్లాయిడీతో జన్మిస్తే, ఆ బిడ్డ జీవితాంతం ఎదుగుదలలో జాప్యం , పొట్టితనం, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు మేధో వైకల్యాలను ఎదుర్కోవచ్చు. అందువల్ల, వైద్యునితో క్రమం తప్పకుండా బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని తనిఖీ చేయించి, అవసరమైన చికిత్స మరియు సహాయాన్ని అందించడం చాలా ముఖ్యం. అనూప్లాయిడీకి పూర్తి నివారణ లేదు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

• మీకు గర్భస్రావ లక్షణాలు ఉన్నాయి.మీకు ఏవైనా లక్షణాలు (కడుపు నొప్పి, నడుము నొప్పి, రక్తస్రావం) ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీరు ఆసుపత్రికి వెళ్లాలా వద్దా అని వారు మీకు చెబుతారు.
• గర్భస్రావం తర్వాత, మీకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి, ఎందుకంటే అవి ఇన్ఫెక్షన్‌కు సంకేతం కావచ్చు:
• మీకు జలుబు మరియు జ్వరం (చలి, జ్వరం) ఉంటే
• మీకు అధిక రక్తస్రావం అవుతుంటే (Heavy bleeding)
• మీకు తరచుగా నొప్పి మరియు అసౌకర్యం ఉంటే

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీరు దీని గురించి డాక్టరుతో మాట్లాడేటప్పుడు, ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మర్చిపోకండి:

• నాకు జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉందా?
• అన్యూప్లాయిడీ కారణంగా గర్భస్రావం అయిన తర్వాత, మరో బిడ్డను కనడానికి నా శరీరం తగినంత ఆరోగ్యంగా ఉందా?
• నాకు జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉంటే, అదనపు ప్రసవపూర్వ పరీక్షలను మీరు సిఫార్సు చేస్తారా?

(అన్యూప్లాయిడీ) మరియు (పాలిప్లాయిడీ) మధ్య తేడా ఏమిటి?

అన్యూప్లాయిడీ మరియు పాలిప్లాయిడీ అనేవి రెండూ జన్యుపరమైన పరిస్థితులు, ఇవి శిశువు యొక్క DNAలోని క్రోమోజోముల సంఖ్యలో మార్పు వలన సంభవిస్తాయి. కానీ వాటి మధ్య ఒక చిన్న తేడా ఉంది.

• అన్యూప్లాయిడీ అంటే ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ (ఉదా. 47) లేదా ఒక తక్కువ క్రోమోజోమ్ (ఉదా. 45) ఉండటం. అరుదుగా, ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లు లోపించవచ్చు లేదా జోడించబడవచ్చు.
• పాలీప్లాయిడీ అంటే ఒక అదనపు క్రోమోజోముల సమితి (అంటే 23 క్రోమోజోములు) కలిగి ఉండటం. ఉదాహరణకు, మీరు మీ తల్లి నుండి 23 క్రోమోజోములు మరియు మీ తండ్రి నుండి 46 క్రోమోజోములు (అంటే సాధారణ సంఖ్యకు రెట్టింపు) వారసత్వంగా పొందితే, దానిని ట్రిప్లాయిడీ అంటారు. ఇవి చాలా అరుదైన మరియు తరచుగా ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితులు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

అన్యూప్లాయిడీ గురించి విన్నప్పుడు భయంగా అనిపించవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఇది తరచుగా మీ తప్పు ఏమీ లేకుండా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. మనం ఉపయోగించే కంప్యూటర్ అకస్మాత్తుగా పనిచేయడం ఆగిపోయినట్లే, మన కణాలు విభజన చెందినప్పుడు కూడా కొన్నిసార్లు చిన్న పొరపాట్లు జరగవచ్చు.

మీరు ఒంటరిగా లేరని తెలుసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. దీని గురించి మాట్లాడటానికి, మీకు సలహా ఇవ్వడానికి మరియు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు స్నేహితులు ఉన్నారు. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, లేదా ఇప్పటికే గర్భవతిగా ఉంటే, ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి. ఇది అనూప్లాయిడీ వంటి పరిస్థితులు, మీకున్న ప్రమాదాలు మరియు చేయించుకోగలిగే పరీక్షల గురించి అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది. అలాగే, గర్భస్రావం వంటి బాధాకరమైన అనుభవాన్ని మీరు ఎదుర్కోవలసి వస్తే, దాని నుండి శారీరకంగా మరియు మానసికంగా కోలుకోవడానికి అవసరమైన మద్దతును పొందడానికి సంకోచించకండి.

అంతా సవ్యంగా జరుగుతుందని ఆశిస్తున్నాము!

క్రోమోజోములు , ఎన్యూప్లాయిడీ, జన్యువులు, గర్భం, గర్భస్రావం, డౌన్ సిండ్రోమ్, టర్నర్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమీ, మోనోసోమీ, జన్యు పరీక్ష, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, DNA, కణ విభజన