ఈ వింత రకమైన రక్తహీనత మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలు ఏమిటి? (అటిపికల్ హెమోలిటిక్ యురేమిక్ సిండ్రోమ్ - aHUS) రండి, మాట్లాడుకుందాం!

మన సొంత రక్షణ వ్యవస్థ అయిన రోగనిరోధక వ్యవస్థ, మనల్ని వ్యాధుల నుండి కాపాడటానికి బదులుగా, మన శరీరాలపైనే దాడి చేయడం ప్రారంభిస్తే ఏమవుతుందో మీరు ఊహించగలరా? దురదృష్టకరమైన, కానీ కొంత అరుదైన పరిస్థితి అయిన aHUS, లేదా ఎటిపికల్ హెమోలిటిక్ యురేమిక్ సిండ్రోమ్ గురించే మనం ఈ రోజు చర్చించబోతున్నాము. దీనిలో మన రక్తనాళాలు దెబ్బతింటాయి, చిన్న రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడతాయి, మరియు మూత్రపిండాల వంటి కీలక అవయవాలకు రక్త ప్రవాహం తగ్గుతుంది. ఈ పరిస్థితి తరచుగా జన్యుపరమైన మార్పు (జెనెటిక్ మ్యూటేషన్) వల్ల సంభవిస్తుంది.

మీకు ఈ మూడు పరిస్థితులు కలిసి ఉన్నప్పుడు, వైద్యులు సాధారణంగా మీకు aHUS ఉన్నట్లు నిర్ధారిస్తారు:

• మైక్రోయాంజియోపతిక్ హెమోలిటిక్ అనీమియా : దీని అర్థం మీ ఎర్ర రక్త కణాలు చాలా వేగంగా నశించిపోతాయి, అందువల్ల వాటి స్థానంలో కొత్త కణాలను తయారు చేయడానికి మీ శరీరం అసమర్థంగా ఉంటుంది.
• థ్రోంబోసైటోపెనియా : రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్య తగ్గడాన్ని ఇది సూచిస్తుంది.
• తీవ్ర మూత్రపిండ గాయం : ఇది ఒక రకమైన మూత్రపిండ వైఫల్యం, కానీ కొన్నిసార్లు దీనిని నయం చేయవచ్చు.

ఈ మూడు పరిస్థితులు ఒకేసారి సంభవించవచ్చు, లేదా ఇతర అనారోగ్యాల వల్ల మరింత తీవ్రతరం కావచ్చు.

సాధారణ HUS మరియు ఈ aHUS మధ్య తేడా ఏమిటి?

గతంలో, HUS (హెమోలిటిక్ యురేమిక్ సిండ్రోమ్) అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితిని రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు.

• సాధారణ HUS (విరేచనాలతో కూడిన HUS): ఇది తరచుగా విరేచనాలతో కూడి ఉంటుంది. ఇది E. coli అనే ఒక రకమైన బాక్టీరియా వల్ల వస్తుంది. కొంతమంది దీనిని STEC-HUS అని కూడా పిలుస్తారు.
• ఈరోజు మనం మాట్లాడుకుంటున్న aHUS (అసాధారణ HUS): ఇది సాధారణంగా కనిపించే విరేచనాల రకం కాదు. చాలా సందర్భాలలో, aHUS బారిన పడిన వారిలో దాదాపు సగం మందికి, ఇది జన్యుపరమైన మార్పు, అంటే జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. వైద్యులు కొన్నిసార్లు ఈ పరిస్థితిని కాంప్లిమెంట్-మీడియేటెడ్ థ్రాంబోటిక్ మైక్రోయాంజియోపతి (CM-TMA) అని పిలుస్తారు.

aHUSకు నిర్దిష్ట ప్రేరకాలు ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యుపరమైన మార్పు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ aHUS రాదు. తరచుగా, ఇది ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితుల వల్ల ప్రేరేపించబడుతుంది లేదా తీవ్రతరం అవుతుంది . ఈ విషయాలను పరిగణించండి:

• గర్భధారణ కాలం
• క్యాన్సర్
• వివిధ రకాల ఇన్ఫెక్షన్లు
• కొన్ని రకాల మందులు, ముఖ్యంగా కీమోథెరపీ ఏజెంట్లు , రోగనిరోధక శక్తిని తగ్గించే మందులు , రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు, నోటి ద్వారా తీసుకునే గర్భనిరోధక మాత్రలు , మరియు కొన్ని యాంటీ-ఇన్‌ఫ్లమేటరీ మందులు .

aHUS యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఇప్పుడు aHUS ఉన్న వ్యక్తిలో కనిపించే లక్షణాలను చూద్దాం. మీకు వీటిలో కొన్ని ఉండవచ్చు, లేదా లక్షణాలు క్రమంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

• ఎల్లప్పుడూ అలసిపోయినట్లు అనిపించడం (అలసట)
• పాలిపోయిన చర్మం (పల్లర్)
• వికారం లేదా వాంతులు
• మూత్ర విసర్జన తగ్గడం
• మూత్రంలో రక్తం
• అధిక రక్తపోటు (హైపర్‌టెన్షన్)
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (డిస్ప్నియా)
• ఎడెమా
• గందరగోళం , జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం
• జ్వరం

చాలా మందికి ఈ లక్షణాలన్నీ ఒకేసారి కనిపించవు. కొన్నిసార్లు అవి క్రమంగా, కొద్దికొద్దిగా మొదలవుతాయి. మీరు కొంతకాలంగా ఏదో సమస్యతో బాధపడుతున్నట్లు మీకు అనిపించవచ్చు, కానీ అది ఏమిటో మీరు గుర్తించలేరు. ఈ నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు, అంటే నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన గందరగోళం, అందరికీ రావు, ఇది కొంచెం అరుదుగా కనిపిస్తుంది.

aHUSకు అసలు కారణం ఏమిటి?

aHUSకు ప్రధాన కారణం మన DNAలో మార్పు (జన్యు ఉత్పరివర్తనం) , లేదా మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని 'కాంప్లిమెంట్ ప్రోటీన్ల'కు వ్యతిరేకంగా మన సొంత కణాలపై దాడి చేసే ఆటోయాంటీబాడీలు ఏర్పడటం. ఈ జన్యు మార్పులు మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు, లేదా అవి యాదృచ్ఛికంగా కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు 'కాంప్లిమెంట్ ఫ్యాక్టర్స్' అని పిలువబడే ప్రోటీన్ల పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి.

ఈ 'కాంప్లిమెంట్ ఫ్యాక్టర్లను' మన రోగనిరోధక కణాలకు సహాయపడే చిన్న సైనికులుగా భావించండి. ఆహారానికి రుచినిచ్చే పదార్థాల వలె, ఈ ప్రోటీన్లు హానికరమైన సూక్ష్మక్రిములను (బ్యాక్టీరియా మరియు వైరస్‌ల వంటివి) కనుగొని, వాటిని గుర్తించి ఉంచుతాయి, తద్వారా ఇతర రోగనిరోధక కణాలు వాటిని 'తినగలవు'. aHUSలో అత్యంత సాధారణంగా ప్రభావితమయ్యేవి కాంప్లిమెంట్ ఫ్యాక్టర్లు H, I, 3, మరియు B.

ఉదాహరణకు, కాంప్లిమెంట్ ఫ్యాక్టర్ H యొక్క పని మన శరీరంలోని ఆరోగ్యకరమైన కణాలను రక్షించడం మరియు అవసరం లేనప్పుడు ఇతర కాంప్లిమెంట్ ఫ్యాక్టర్లు క్రియాశీలం కాకుండా నిరోధించడం. ఇప్పుడు, ఈ కాంప్లిమెంట్ ఫ్యాక్టర్ H సరిగ్గా పనిచేయకపోతే (అంటే, CFH జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగితే) ఏమి జరుగుతుందో ఊహించండి? మన కణాలకు అవసరమైన రక్షణ లభించదు. అప్పుడు జరిగే విషయాలు ఇవి:

• మన సొంత రోగనిరోధక కణాలు పొరపాటున మన రక్తనాళాల లోపలి పొరలో ఉండే కణాలపై (ఎండోథెలియల్ కణాలు) దాడి చేసి వాటిని దెబ్బతీస్తాయి.
• ఈ దెబ్బతిన్న ప్రదేశం చుట్టూ ప్లేట్‌లెట్లు చేరి, రక్తం గడ్డకడతాయి. ఇది రక్తనాళాలను అడ్డుకుంటుంది.
• దీనివల్ల మన అవయవాలకు రక్త ప్రసరణ తగ్గి, అవి దెబ్బతిని వాటి పనితీరు క్షీణిస్తుంది. దీనివల్ల మూత్రపిండాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి.
• ఈ రక్తపు గడ్డలు వాటి గుండా వెళ్ళే ఇతర రక్త కణాలను కూడా దెబ్బతీసి, హిమోలైటిక్ అనీమియా అనే పరిస్థితికి కారణమవుతాయి.

మీకు aHUS ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

మీ లక్షణాలు, రక్త గణనలు మరియు మీ అవయవాలు ఎలా పనిచేస్తున్నాయో తనిఖీ చేసే పరీక్షల ఫలితాల ఆధారంగా ఒక వైద్యుడు సాధారణంగా aHUSను నిర్ధారిస్తారు. మీకు ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర వ్యాధులు (పైన పేర్కొన్న STEC-HUS వంటివి) లేవని నిర్ధారించుకోవడానికి కూడా వారు పరీక్షలు చేస్తారు.

aHUSను నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

మీరు ఇలాంటి పరీక్షలు చేయవలసి రావచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు: కంప్లీట్ బ్లడ్ కౌంట్ (CBC) , మూత్రపిండాల పనితీరు పరీక్షలు, మొదలైనవి.
• జన్యు పరీక్ష : ఇది జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను తనిఖీ చేస్తుంది.
• మల పరీక్షలు : ఇ. కోలి వంటి ఇన్ఫెక్షన్ల కోసం తనిఖీ చేయండి.
• కిడ్నీ బయాప్సీ : పరీక్ష కోసం మూత్రపిండం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకోవడం.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు : అల్ట్రాసౌండ్ లేదా CT స్కాన్ వంటివి.

aHUS కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

aHUS చికిత్స దాని అంతర్లీన కారణం మరియు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీకు aHUS యొక్క తేలికపాటి రూపం ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని పర్యవేక్షించవచ్చు మరియు అవసరమైతే రక్త మార్పిడి లేదా అధిక రక్తపోటు మందుల వంటి సహాయక సంరక్షణను అందించవచ్చు.

అయితే, మీకు తీవ్రమైన aHUS ఉంటే, మీకు ఈ విధమైన చికిత్స అవసరం కావచ్చు:

• చికిత్సా ప్లాస్మా మార్పిడి : ఇందులో, రక్తం యొక్క ప్లాస్మా భాగాన్ని తొలగించి, కొత్త ప్లాస్మాను ఎక్కిస్తారు.
• రిటుక్సిమాబ్ లేదా ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధుల చికిత్సకు ఉపయోగించే ఇతర మందులు.
• డయాలసిస్ : మూత్రపిండాలు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు రక్తాన్ని శుభ్రపరిచే పద్ధతి.
• మూత్రపిండ మార్పిడి : ఇది చాలా తీవ్రమైన సందర్భాలలో మాత్రమే చేస్తారు.

పైన పేర్కొన్న 'కాంప్లిమెంట్' జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నవారికి, aHUS చికిత్స కోసం వైద్యులు తరచుగా ఎకులిజుమాబ్ అనే మందును ఉపయోగిస్తారు. ఎకులిజుమాబ్ కొన్ని కాంప్లిమెంట్ ప్రోటీన్‌లను నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది, తద్వారా మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థ మీ సొంత రక్తనాళాలను దెబ్బతీయకుండా ఆపుతుంది.

ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

ఎకులిజుమాబ్ వాడేటప్పుడు, మీకు మెనింగోకాకల్ మరియు న్యుమోకాకల్ వ్యాక్సిన్‌ల నుండి రక్షణ కొద్దిగా తక్కువగా ఉండవచ్చు. అందువల్ల, వీలైతే, ఎకులిజుమాబ్ ప్రారంభించే ముందు ఈ వ్యాక్సిన్‌లను వేయించుకోమని మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇవ్వవచ్చు.

aHUS ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందిస్తే, aHUS వల్ల కలిగే తీవ్రమైన మూత్రపిండాల గాయం వంటి పరిస్థితులను విజయవంతంగా నియంత్రించవచ్చు. మీకు లక్షణాలు లేకుండా ఉపశమన కాలాలు ఉండవచ్చు. అయితే, మరేదైనా కారణం వల్ల aHUS మళ్లీ ప్రేరేపించబడితే , అది తిరిగి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

గతంలో, aHUS ఉన్నవారిలో సుమారు సగం మంది, అంటే 50% మంది, చివరి దశ మూత్రపిండ వ్యాధి (ESKD) బారిన పడ్డారు, అంటే వారి మూత్రపిండాలు పూర్తిగా పనిచేయడం ఆగిపోయాయి.

అయితే ఒక శుభవార్త ఉంది! ఎకులిజుమాబ్ చికిత్స వల్ల aHUS ఉన్నవారిలో ESKD ప్రమాదం గణనీయంగా తగ్గిందని కొత్త అధ్యయనాలు స్పష్టంగా చూపిస్తున్నాయి.

aHUS వల్ల మరణించే ప్రమాదం ఎంత?

aHUS యొక్క తీవ్రమైన కేసులు, అంటే మూత్రపిండాల వైఫల్యం లేదా ఇతర అవయవాలకు నష్టం కలగడం వంటివి చాలా తీవ్రమైనవి. అటువంటి తీవ్రమైన కేసులలో, మరణించే ప్రమాదం సుమారు 15% ఉంటుంది.

aHUS ను నివారించవచ్చా?

ఇది తరచుగా జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది కాబట్టి, aHUSను సాధారణంగా నివారించలేము. అయితే, మీకు తీవ్రమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉన్నట్లయితే, దానిని ప్రేరేపించే కొన్ని విషయాలను మీరు నివారించగలుగుతారు.

నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి?

మీకు aHUS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, పరిస్థితిని మరింత తీవ్రతరం చేసే విషయాలను నివారించే మార్గాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. తీవ్రమైన కేసు యొక్క లక్షణాలను తెలుసుకోవడం కూడా ముఖ్యం.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యం ఉండి, అది తగ్గనట్లుగా, మీరు చాలా కాలంగా నీరసంగా లేదా అలసటగా అనిపిస్తుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. అలాగే, ఇటీవల మీకు కలిగిన ఇతర లక్షణాల గురించి కూడా మాట్లాడండి, ఉదాహరణకు మీ మలవిసర్జన అలవాట్లలో మార్పు వంటివి.

నేను అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

మీకు ఈ తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లండి:

• మూత్ర విసర్జన బాగా తగ్గిపోతుంది.
• గందరగోళం లేదా మార్పు చెందిన స్పృహ.
• తీవ్రమైన వాపు.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో తీవ్ర ఇబ్బంది.

నేను డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు:

• నా పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా ఉంది?
• ఇది ఇంతగా ముదరడానికి కారణం ఏమిటి?
• భవిష్యత్తులో ఇలాంటి పరిస్థితులను నేను నివారించగలనా?
• నేను ఏ లక్షణాలను గమనించాలి?
• నేను మిమ్మల్ని మళ్ళీ ఎప్పుడు చూడటానికి రావాలి?

aHUS అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

aHUS చాలా అరుదైనది.ఇదొక వైద్యపరమైన సమస్య. ఇది సుమారు ఐదు లక్షల మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది పిల్లల కంటే పెద్దలలో కొంచెం ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం అనేది జీవితాన్ని మార్చే అనుభవం కావచ్చు. aHUS అనేది ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి, ఇది రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడటానికి మరియు అవయవాలు దెబ్బతినడానికి కారణమవుతుంది. అయితే, ఇటీవల ఎకులిజుమాబ్ అనే ఔషధం అభివృద్ధి చెందడం వల్ల aHUS ఉన్నవారిలో మనుగడ రేటు గణనీయంగా మెరుగుపడింది. మీకు aHUS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వ్యాధిని ప్రేరేపించే అంశాలను నివారించడానికి మరియు తీవ్రమైన అనారోగ్యం వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి గల మార్గాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి మీరు ఏమి చేయాలో అర్థం చేసుకోవడానికి వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

aHUS , మూత్రపిండ వ్యాధి, రక్తపు గడ్డలు, రోగనిరోధక వ్యవస్థ, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, రక్తహీనత, ఎకులిజుమాబ్