కొన్నిసార్లు చిన్న పిల్లల కనురెప్పలు వింతగా అమరి ఉండటాన్ని మీరు గమనించి ఉండవచ్చు. కనుగుడ్లు చిన్నగా తెరుచుకుని ఉండవచ్చు, లేదా కనురెప్పలు కిందికి వాలిపోయినట్లు కనిపించవచ్చు. ఇలాంటిది చూసినప్పుడు ఒక తల్లిగా మీకు కొంచెం భయం వేయవచ్చు. అటువంటి సమయాల్లో, మనం ఇప్పుడు చర్చించబోయే బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...
ఇది మీ కనురెప్పలు ఏర్పడే విధానాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఆలోచించండి, మన కంటిని రక్షించే అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం మన కనురెప్పలే. కాబట్టి, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క కనుపాపల మధ్య దూరం, అంటే కళ్ళ రంధ్రం, సాధారణ వ్యక్తి కంటే ఇరుకుగా ఉంటుంది . అలాగే, పై కనురెప్పలు వాలిపోయినట్లుగా కనిపిస్తాయి. ఇంకో విషయం ఏమిటంటే, కంటి లోపలి వైపున, అంటే ముక్కు వైపున, కింది కనురెప్ప నుండి పై కనురెప్ప వరకు ఒక చిన్న చర్మపు మడత కనిపిస్తుంది.
దీనికి కారణం `FOXL2` అనే జన్యువులో మార్పు రావడం, లేదా వైద్యులు చెప్పే ప్రకారం మ్యుటేషన్ . మరో ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ `బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్` ఉన్న మహిళల అండాశయాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.
వైద్యులు దీనికి ఉపయోగించే మరో పూర్తి పేరు `బ్లెఫరోఫిమోసిస్, ప్టోసిస్, ఎపికాంతస్ ఇన్వర్సస్ సిండ్రోమ్`. దీనిని సంక్షిప్తంగా `BPES` అని కూడా అంటారు. కొందరు దీనిని ``చిన్న కన్ను తెరుచుకునే సిండ్రోమ్`` అని కూడా పిలవవచ్చు. ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి , అంటే శిశువు పుట్టినప్పుడే ఈ లక్షణాలను చూడగలదు.
'బ్లెఫరోఫిమోసిస్' అనే పదాన్ని 'బ్లెఫ్-అ-రో-ఫి-మో-సిస్' అని ఉచ్ఛరిస్తారు. వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా ఉంది కదూ? కానీ పర్వాలేదు, సులభంగా ఉండటం కోసం మనం దానిని 'BPES' అని పిలుద్దాం.
ఇందులో రకాలు ఉన్నాయా? (BPES రకాలు)
అవును, ఈ `BPES`లో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి. అవి టైప్ I మరియు టైప్ II .
రెండు రకాలలోనూ కొన్ని ఉమ్మడి లక్షణాలు ఉన్నాయి:
- సాధారణం కంటే చిన్నగా ఉండే కనుగుడ్ల రంధ్రాలు (బ్లెఫరోఫిమోసిస్) .
- కనురెప్పలు వాలిపోవడం (ప్టోసిస్) .
- సాధారణం కంటే కళ్ళు దూరంగా అమర్చబడి ఉంటాయి (టెలికాంథస్) .
- కనురెప్ప లోపలి వైపు, అంటే ముక్కు వైపుకు పైకి ముడుచుకునే చర్మపు మడత (ఎపికాంతస్ ఇన్వర్సస్) .
ఇప్పుడు ఈ రెండు రకాల మధ్య ఉన్న నిర్దిష్ట వ్యత్యాసాలు ఏమిటో చూద్దాం.
BPES టైప్ I
మీకు BPES టైప్ I ఉంటే, అది ప్రైమరీ ఓవేరియన్ ఇన్సఫిషియెన్సీ (POI) అనే పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు. కొంతమంది దీనిని "ప్రిమెచ్యూర్ ఓవేరియన్ ఫెయిల్యూర్" అని కూడా అంటారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక మహిళ యొక్క అండాశయాలు ఆశించిన సమయానికి ముందే పనిచేయడం ఆగిపోవడమే ఇది.
BPES టైప్ II (BPES టైప్ II)
కానీ మీకు BPES టైప్ II ఉంటే, అది మీ శరీరంలో ఇతర దైహిక సమస్యలను, అంటే మొత్తం శరీరాన్ని ప్రభావితం చేసే ఇతర ప్రధాన సమస్యలను కలిగించదు. ప్రధానంగా కనిపించే లక్షణాలు కేవలం కళ్ళకు సంబంధించినవి మాత్రమే.
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?
ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఈ 'బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్' ప్రతి 50,000 జననాలలో సుమారుగా ఒకరిలో కనిపిస్తుంది. అంటే ఇది కొంతవరకు అరుదైన పరిస్థితి అని అర్థం.
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ 'బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్' యొక్క లక్షణాలు ప్రధానంగా మీ కళ్ల రూపాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న నాలుగు ప్రధాన లక్షణాలను గుర్తుంచుకోండి:
- చిన్న కంటి రంధ్రాలు.
- కనురెప్పలు వాలిపోవడం ( ప్టోసిస్ ).
- విశాలంగా అమర్చిన కళ్ళు (టెలికాంథస్).
- లోపలి కింది కనురెప్పలపై పైకి ముడుచుకునే చర్మపు మడత (లోపలి కింది కనురెప్పలు పైకి ముడుచుకోవడం - ఎపికాంతస్ ఇన్వర్సస్).
ఒక్కసారి ఆలోచించండి, ఈ లక్షణాలు బిడ్డ ముఖ రూపాన్ని కొద్దిగా మార్చగలవు. ఇది చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు ఆందోళన చెందడం సహజం. కానీ చింతించకండి, దీనికి చేయగలిగినవి ఉన్నాయి.
ఈ ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, మరికొన్ని ఇతర లక్షణాలను కూడా చూడవచ్చు:
- ఎక్ట్రోపియన్ (కనుగుడ్డు బయటకు తిరగడం).
- స్ట్రాబిస్మస్, దీనిని "క్రాస్డ్ ఐస్" అని కూడా అంటారు , ఇది కళ్ళు మెల్లగా ఉండే ఒక పరిస్థితి.
- అంబ్లియోపియా అనేది కనురెప్ప వాలిపోవడం వల్ల దృష్టికి ఆటంకం కలగడం వలన వస్తుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, కనురెప్ప దృష్టిని అడ్డుకుంటుంది.
- కుంచించుకుపోయిన చెవులు , వీటిని "కప్ ఇయర్స్" లేదా "లాప్ ఇయర్స్" అని కూడా పిలుస్తారు, అంటే చెవి తమ్మెల అంచులు ముడతలు పడి ఉండవచ్చు లేదా క్రిందికి మడతపడి ఉండవచ్చు.
- చెవులు కిందికి ఉండటం.
- వెడల్పాటి ముక్కు వంతెన.
- ముక్కుకి, పై పెదవికి మధ్య ఉండే ఖాళీ సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
- టైప్ I ఉన్నవారికి ప్రాథమిక అండాశయ లోపం (POI) ఉంటుంది.
ఇది ఎందుకు జరుగుతుంది? దీనికి కారణాలు ఏమిటి? (బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?)
ఈ 'బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్'కు ప్రధాన కారణం 'FOXL2' అనే జన్యువులో వచ్చే వైవిధ్యం లేదా ఉత్పరివర్తనం . ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో జన్యువుల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.
సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే ఈ మార్పు చెందిన (ఉత్పరివర్తన చెందిన) జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డ దానిని వారసత్వంగా పొందగలదని దీని అర్థం.అయితే, కొంతమందికి ఈ పరిస్థితి వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాకుండానే మొదటిసారిగా రావచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, వైద్యులు దీనిని 'తాజా' లేదా కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం అని అంటారు, అంటే ఇది వ్యాధిగ్రస్తులైన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాలేదని అర్థం.
దీని వలన సంభవించే ఇతర సమస్యలు (బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంక్లిష్టతలు ఏమిటి?)
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ మీ దృష్టిని ప్రభావితం చేయగలదు. దీనివల్ల మీకు వక్రీభవన లోపాలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఇవి దూరంగా లేదా దగ్గరగా ఉన్న వస్తువులను చూసేటప్పుడు దృష్టి లోపానికి కారణం కావచ్చు.
ముఖ్యంగా, తీవ్రమైన ప్టోసిస్ ( లేజీ ఐ అని పిలువబడే పరిస్థితి) ఉన్న శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలలో అంబ్లియోపియా అనే పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందవచ్చు . దీనికి కారణం, కనురెప్పలు వారి దృష్టిని అడ్డుకోవడం, దీనివల్ల ఆ కంటి నుండి వచ్చే సంకేతాలు మెదడుకు చేరవు. దీనికి వెంటనే చికిత్స చేయకపోతే, ఆ కంటి చూపు శాశ్వతంగా దెబ్బతినవచ్చు.
దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?)
మనం ఇంతకు ముందు చర్చించిన నాలుగు ప్రధాన క్లినికల్ సంకేతాలను చూసి, కంటి పరీక్ష చేసిన తర్వాత, మీకు బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానించవచ్చు. కంటి సంరక్షణ నిపుణుడు ఈ పరీక్షలలో కొన్నింటిని లేదా అన్నింటినీ చేయవచ్చు:
- దృష్టి సామర్థ్య పరీక్ష: ఇందులో భాగంగా మిమ్మల్ని ఒక చార్టుపై ఉన్న అక్షరాలను చదవమని అడుగుతారు. మీకు సమీప దృష్టి లేదా దూర దృష్టి వంటి వక్రీభవన లోపాలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్ష మీ వైద్యుడికి సహాయపడుతుంది.
- మంద దృష్టి (ఆంబ్లియోపియా) మరియు మెల్లకన్ను కోసం పరీక్షలు.
- పునరుత్పత్తి హార్మోన్ల స్థాయిల కోసం రక్త పరీక్షలు (ముఖ్యంగా టైప్ I అని అనుమానించినట్లయితే).
- జన్యు పరీక్షలు : `FOXL2` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో దీని ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు.
చికిత్సలు ఏమిటి? (బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?)
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్కు సాధారణంగా బాల్యంలో శస్త్రచికిత్స ద్వారా చికిత్స చేస్తారు. 3 నుండి 5 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య, ఎపికాంతస్ ఇన్వర్సస్ (కనురెప్ప లోపలి చర్మం ముడతలు పడటం) మరియు టెలికాంతస్ (కళ్ళు దూరంగా ఉండటం) అనే సమస్యలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. ఆ తర్వాత, సుమారు ఒక సంవత్సరం గడిచాక, వేలాడుతున్న కనురెప్పను (ప్టోసిస్) సరిచేయడానికి సర్జన్ మరో శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. కొన్నిసార్లు ఈ శస్త్రచికిత్సలన్నీ ఒకేసారి చేయవచ్చు, కానీ ఇది చాలా అరుదు.
ఈ శస్త్రచికిత్సలు కళ్ల అందాన్ని మెరుగుపరచడానికే కాకుండా, పిల్లల దృష్టి అభివృద్ధికి సహాయపడటానికి కూడా చేస్తారు. ఎందుకంటే కనురెప్పలు మూసుకుని ఉంటే, దృష్టి సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు.
మీకు BPES టైప్ I (అంటే ప్రైమరీ ఓవేరియన్ ఇన్సఫిషియెన్సీ) ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ హార్మోన్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీని , ముఖ్యంగా ఈస్ట్రోజెన్ సప్లిమెంట్లను సూచించవచ్చు. అయితే, ఈ చికిత్సలు వంధ్యత్వాన్ని పరిష్కరించవని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. మీరు ఈ విషయాన్ని పునరుత్పత్తి ఆరోగ్య నిపుణుడితో చర్చించాలి.
ఇలా జరగకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా? (బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని నేను ఎలా తగ్గించుకోవాలి?)
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి నిర్దిష్టమైన మార్గం ఏదీ లేదు . అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు బిడ్డ పుట్టకముందే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది. ఈ విధంగా, మీరు దాని గురించి మరింత తెలుసుకోవచ్చు మరియు మీ బిడ్డకు అది సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి వారితో మాట్లాడవచ్చు.
నాకు బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించవచ్చు?
మీకు బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీరు క్రమం తప్పకుండా కంటి పరీక్షలు చేయించుకోవాలి . దీనివల్ల మీ దృష్టి ఆరోగ్యంగా ఉందో లేదో, ఇంకా ఏవైనా ఇతర సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.
మీకు టైప్ I ఉన్నట్లయితే, మీరు హార్మోన్ మరియు సంతానలేమి సమస్యల గురించి ఎండోక్రినాలజిస్ట్ లేదా పునరుత్పత్తి ఆరోగ్య నిపుణుడితో మాట్లాడాలి.
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స చేయవచ్చు, కానీ దానిని నయం చేయలేము. అంటే, శస్త్రచికిత్స ద్వారా కళ్ల రూపాన్ని, పనితీరును కొంతవరకు పునరుద్ధరించగలిగినప్పటికీ, దానికి మూలమైన జన్యుపరమైన కారణాన్ని మార్చలేము.
నా ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:
- నేను ఎంత తరచుగా నా కళ్లను పరీక్షించుకోవాలి?
- మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ను సిఫార్సు చేస్తారా?
- సంతానలేమి సమస్యలను పరిష్కరించుకోవడానికి మీరు ఎలాంటి సూచనలు ఇవ్వగలరు?
- ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఏ సందర్భాలలో మీరు అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లవలసి ఉంటుంది?
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ ఇంటెలెక్చువల్ డిసేబిలిటీ సిండ్రోమ్కి మరియు దీనికి మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఇది కూడా కొంచెం గందరగోళంగా ఉంది, కాబట్టి స్పష్టత ఇవ్వడం మంచిది. 'బ్లెఫరోఫిమోసిస్ ఇంటెలెక్చువల్ డిసేబిలిటీ సిండ్రోమ్స్' అనే పరిస్థితులు ఉన్న వ్యక్తులు కూడా కనురెప్పలు వాలిపోవడం మరియు సాధారణం కంటే చిన్న కనుగుంటలను గమనించవచ్చు. అయితే, వారు 'టెలికాంథస్' (కళ్ళు దూరంగా ఉండటం) లేదా 'ఎపికాంథస్ ఇన్వర్సస్' (లోపలి చర్మపు మడతలు) వంటివి గమనించరు.
అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, 'బ్లెఫరోఫిమోసిస్ మేధో వైకల్య సిండ్రోమ్లు' ఉన్న వ్యక్తులలో మానసిక అభివృద్ధి నెమ్మదిగా ఉంటుంది.దీనికి ఉదాహరణలలో 'ఓహ్డో సిండ్రోమ్' మరియు 'సే-బార్బర్-బీసెకర్-యంగ్-సింప్సన్ సిండ్రోమ్' అనే పరిస్థితులు ఉన్నాయి. ఈ మేధో వైకల్య సిండ్రోమ్లతో యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 1,000 కంటే తక్కువ మంది ప్రజలు ఉన్నారని శాస్త్రవేత్తలు అంచనా వేస్తున్నారు.
అయితే, మనం మాట్లాడుకుంటున్న 'బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ (BPES)' ఉన్నవారికి మేధో వైకల్యం ఉండదు. ఇదే ప్రధాన వ్యత్యాసం.
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్, లేదా BPES, అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. మీరు మరియు మీ వైద్య బృందం ఈ పరిస్థితిని చక్కగా నిర్వహించగలరు. కనురెప్పల సమస్యలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా చికిత్సా ప్రణాళికలో ఒక భాగంగా ఉంటుంది.
ముగింపు సందేశం
సరే, మనం చర్చించుకున్న దాని నుండి, మీకు `బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్` గురించి మంచి అవగాహన వచ్చిందని నేను ఆశిస్తున్నాను. గుర్తుంచుకోండి:
- ఇది జన్యుపరమైన సమస్య , ప్రధానంగా కనురెప్పలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
- ప్రధాన లక్షణాలు చిన్న కనుగుంటలు, వాలిపోయే కనురెప్పలు, దూరంగా ఉన్న కళ్ళు మరియు లోపలి వైపు చర్మపు మడత.
- ఇందులో రెండు రకాలు ఉన్నాయి (`టైప్ I` మరియు `టైప్ II`) . `టైప్ I`లో, అండాశయాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.
- ఇది మేధో వైకల్యానికి కారణం కాదు.
- శస్త్రచికిత్స కళ్ల రూపాన్ని మరియు పనితీరును మెరుగుపరుస్తుంది.
- క్రమం తప్పని కంటి పరీక్షలు మరియు అవసరమైతే హార్మోన్ చికిత్స ముఖ్యమైనవి.
మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు భయపడటం, ఆందోళన చెందడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. వైద్యుల సహాయంతో, సరైన చికిత్సతో చాలా మంది ఈ సమస్యను అధిగమించి సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలిగారు. కాబట్టి, ధైర్యంగా ఉండండి మరియు అవసరమైన వైద్య సలహా తీసుకోండి.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 బ్లెఫరోఫిమోసిస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితిలో, పుట్టినప్పుడు పిల్లల కళ్ల మధ్య ఖాళీ చాలా ఇరుకుగా ఉంటుంది, మరియు కనురెప్పలు వాలిపోయి (ప్టోసిస్) పైకి తెరుచుకోలేవు.
💬 ఇది పిల్లల దృష్టికి ఆటంకం కలిగిస్తుందా?
అవును, ఎందుకంటే పిల్లలు కళ్ళు కిందకి దించినప్పుడు ముందుకు చూడటం కష్టం, అందుకే వాళ్ళు ఎప్పుడూ తల వెనక్కి వంచి, కనుబొమ్మలు పైకి ఎత్తి ముందుకు చూడటానికి ప్రయత్నిస్తారు.
💬 ఈ పరిస్థితిని ఎలా నయం చేయాలి?
దీనిని వైద్య చికిత్సతో నయం చేయలేరు. 3 నుండి 5 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్లాస్టిక్ సర్జరీ ద్వారా కనురెప్పలను పైకి ఎత్తి, వాటిని సాధారణ స్థితికి తీసుకురావడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
బ్లెఫరోఫిమోసిస్ , BPES, కనురెప్పలు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ప్టోసిస్, ఎపికాంతస్ ఇన్వర్సస్, కంటి ఆరోగ్యం
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి