చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి (CMT) అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం!

మీకు కొన్నిసార్లు మీ కాళ్లు చేతులు కొద్దిగా మొద్దుబారినట్లుగా, లేదా మీ కండరాలు కొంచెం బలహీనంగా ఉన్నట్లుగా అనిపిస్తుందా? బహుశా మీరు నడిచేటప్పుడు మీ కాళ్లు చిక్కుకుపోతాయా, లేదా మీ కాళ్ల ఆకారంలో స్వల్ప మార్పు వచ్చినట్లుగా మీకు అనిపిస్తుందా? వీటికి గల కారణాలలో ఒకటి చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి (CMT) , దీని గురించే మనం ఈరోజు మాట్లాడబోతున్నాము. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం వింతగా అనిపించవచ్చు, కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఇంతకీ, ఈ షాకో-మేరీ-టూత్ (CMT) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, CMT అనేది మన శరీర కండరాలను నియంత్రించే నరాలను ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. అంటే, మీరు ఈ జన్యువును మీ తల్లి నుండి గానీ, మీ తండ్రి నుండి గానీ, లేదా ఇద్దరి నుండి గానీ వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

CMT అనేది అత్యంత సాధారణమైన జన్యుపరమైన పెరిఫెరల్ న్యూరోపతీలలో ఒకటి. "పెరిఫెరల్ నాడులు" అంటే మన మెదడు మరియు వెన్నుపాము (అంటే, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ) నుండి శాఖలుగా విస్తరించే అన్ని నాడులు. ఈ నాడులు మన దేశంలోని ప్రధాన నగరాల నుండి మారుమూల ప్రాంతాలకు దారితీసే రహదారుల వంటివి. ఈ నాడులే మన అవయవాలకు, వేళ్లకు మరియు కండరాలకు స్పర్శ జ్ఞానాన్ని చేరవేస్తాయి.

ఈ వ్యాధి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

CMT అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఏ జాతి లేదా వర్గానికి చెందిన వారినైనా ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది స్త్రీ, పురుషులిద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. అయినప్పటికీ, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇది సాపేక్షంగా అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు పది లక్షల మంది ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్నారని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి.

CMT మన శరీరాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి, మనం ముందుగా మన నాడీ కణాలు లేదా న్యూరాన్‌ల గురించి కొంచెం తెలుసుకోవాలి. న్యూరాన్‌లు మన శరీరమంతటా సమాచారాన్ని మోసుకెళ్లే చిన్న దూతల వంటివి.

న్యూరాన్‌ల గురించి మరికొంత

ప్రతి న్యూరాన్‌కు అనేక ప్రధాన భాగాలు ఉంటాయి:

• కణ దేహం: ఇది న్యూరాన్ యొక్క ప్రధాన నియంత్రణ కేంద్రం లాంటిది.
• ఆక్సాన్: ఇది కణ దేహం నుండి బయటకు విస్తరించి ఉండే పొడవైన, బాహువు వంటి భాగం. దీనిని ఒక విద్యుత్ తీగలాగా ఊహించుకోండి. విద్యుత్ సంకేతాలు దీని గుండానే ప్రయాణిస్తాయి. ఆక్సాన్ చివరన సినాప్సెస్ అని పిలువబడే చిన్న వేళ్ల వంటి నిర్మాణాలు ఉంటాయి. ఈ సినాప్సెస్ విద్యుత్ సంకేతాలను రసాయన సంకేతాలుగా మార్చి, సమీపంలోని ఇతర న్యూరాన్‌లకు సమాచారాన్ని అందిస్తాయి.
• డెండ్రైట్లు: ఇవి కణ దేహం నుండి విస్తరించి ఉండే చిన్న, కొమ్మల వంటి నిర్మాణాలు. ఇవి చెట్టు కొమ్మల వలె కనిపించడం వల్ల వీటికి ఆ పేరు వచ్చింది. ఈ డెండ్రైట్లు ఇతర న్యూరాన్‌ల నుండి రసాయన సంకేతాలను స్వీకరిస్తాయి.
• మైలిన్: ఇది చాలా న్యూరాన్‌ల ఆక్సాన్‌లను చుట్టుముట్టి ఉండే రక్షణాత్మక కొవ్వు పొర. ఇది విద్యుత్ తీగ చుట్టూ ఉండే ప్లాస్టిక్ కవచం లాంటిది. ఈ మైలిన్ పొర, సంకేతాలు ఆక్సాన్ వెంట వేగంగా ప్రయాణించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

ఇప్పుడు, CMT వ్యాధిలో, ఈ న్యూరాన్లు రెండు ప్రధాన మార్గాల్లో దెబ్బతింటాయి.

1. మైలిన్ నష్టం:CMT కొన్నిసార్లు ఈ మైలిన్ పొరను దెబ్బతీయగలదు. లేదా అసలు మైలిన్ సరిగ్గా ఏర్పడకపోవచ్చు. అయితే, ఇది నాడీ సంకేతాలు ప్రయాణించే వేగాన్ని తగ్గిస్తుంది. ఇది, పగిలిన ప్లాస్టిక్ కవచం ఉన్న తీగ నుండి కరెంట్ లీక్ అయినట్లు ఉంటుంది.

2. ఆక్సాన్ సమస్యలు: CMT కారణంగా ఆక్సాన్లు కుంచించుకుపోవడం లేదా బలహీనపడటం ప్రారంభమైనప్పుడు, ఆ న్యూరాన్ గుండా ప్రసరించే సంకేతాల బలం తగ్గుతుంది.

కొన్ని రకాల CMTలో, నాడీ సంకేతాల వేగం కొద్దిగా మాత్రమే తగ్గుతుంది, కానీ అది లక్షణాలను కలిగించడానికి సరిపోతుంది. అయితే, సమస్య మైలిన్‌తో ఉందా లేదా ఆక్సాన్‌తో ఉందా అని ఖచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. నిపుణులు వీటిని "మధ్యస్థ" రకాలు అని పిలుస్తారు.

మన శరీరంలోని అన్ని న్యూరాన్‌లు ఒకే పొడవు లేదా పరిమాణంలో ఉండవు. మన వెన్నుపాము నుండి కాళ్లు మరియు పాదాల వరకు విస్తరించి ఉన్న అతి పొడవైన న్యూరాన్‌లు CMTలో మొదటగా ప్రభావితమవుతాయి . చేతులు మరియు భుజాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు, కానీ ఇది సాధారణంగా వ్యాధి ప్రారంభ దశలో జరగదు.

CMT వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

CMT లక్షణాలు సాధారణంగా కౌమారదశలో, సుమారు పది లేదా పన్నెండేళ్ల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి. అయితే, అవి అంతకంటే ముందుగా, బాల్యంలో లేదా మధ్య వయస్సులో కూడా ప్రారంభం కావచ్చు. లక్షణాలు క్రమంగా కనిపిస్తూ, కాలక్రమేణా క్రమంగా పెరుగుతాయి.

ఏ నాడీ సంకేతాలు ప్రభావితమయ్యాయనే దానిపై ఆధారపడి, CMTలో రెండు ప్రధాన రకాల లక్షణాలు ఉంటాయి. ఈ సంకేతాలను మోటార్ మరియు సెన్సరీ అని పిలుస్తారు.

• చలన సంకేతాలు: ఇవి మన మెదడు నుండి మన కండరాలకు వెళ్ళే సంకేతాలు. ఈ సంకేతాలు మన కండరాలకు "ఇక్కడకు అక్కడకు కదలమని" చెబుతాయి. కాబట్టి, ఈ చలన సంకేతాల ప్రసారంలో సమస్య ఉన్నప్పుడు, మనం మన కండరాలను సరిగ్గా నియంత్రించలేము. ముఖ్యంగా మన అవయవాలలో.
• కండరాల బలహీనత.
• బహుశా పక్షవాతం వంటి పరిస్థితులు.
• కండర క్షీణత అంటే కండర కణజాలం కుంచించుకుపోవడం .
• ప్రతిచర్యలు తగ్గడం లేదా పూర్తిగా కోల్పోవడం.
• ఉదాహరణకు, కాలి వేళ్ల వైకల్యాలు, హ్యామర్‌టోస్ అనే పరిస్థితి.
• ఫుట్ డ్రాప్ అంటే పాదం అరికాలిని పైకి ఎత్తలేకపోవడం, దానివల్ల అది కిందికి పడిపోవడం, లేదా పాదంలోని వంపు మరీ పైకి వెళ్లడం.
• నడక తీరులో మార్పుల కారణంగా తరచుగా తడబడి కిందపడటం ( గైట్ డిజార్డర్స్ ).
• తరచుగా చీలమండ బెణకడం .
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (ఇది సాధారణంగా తీవ్రమైన కేసులలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది).

• ఇంద్రియ సంకేతాలు: ఇవి మన శరీరంలోని వివిధ భాగాల నుండి మెదడుకు వెళ్లే సంకేతాలు. ఈ సంకేతాలు మెదడుకు, "ఇది ఇలా అనిపిస్తోంది" అని తెలియజేస్తాయి. కాబట్టి, ఈ ఇంద్రియ సంకేతాలలో సమస్య ఉన్నప్పుడు, మన కింది కాళ్లు, పాదాలు మరియు చేతులలోని స్పర్శలలో మార్పులను మనం అనుభవిస్తాము.
• తిమ్మిరి లేదా జలదరింపు .
• కాళ్ళ క్రింది భాగాలలో, పాదాలలో లేదా అరచేతులలో వెచ్చదనం తెలియకపోవడం లేదా నొప్పి .
• నా కాళ్ళ వెంబడి ఏదో పాకుతున్నట్లు అనిపిస్తోంది.
• దీర్ఘకాలిక నొప్పి .
• ఇతర ఇంద్రియాలలో, ముఖ్యంగా దృష్టి మరియు వినికిడిలో స్పర్శజ్ఞానం తగ్గడం లేదా కోల్పోవడం (ఇవి అంత సాధారణం కాదు, CMT యొక్క కొన్ని ఉపరకాలలో మాత్రమే కనిపిస్తాయి).

CMTకి కారణమేమిటి?

మన శరీరంలోని ప్రతి నాడీ కణంలో DNA అని పిలువబడేది ఉంటుంది. ఈ DNA ఒక సూచనల పుస్తకం లాంటిది. కణాలు తమ పనిని సరిగ్గా చేయడానికి అవసరమైన సూచనలను ఇచ్చేది ఈ DNAనే. జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనం అనేది ఈ DNA సూచనల పుస్తకంలోని ఒక అక్షరంలో ఉండే పొరపాటు లాంటిది. మన కణాలు ఈ DNAలోని సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటిస్తాయి. కాబట్టి, అటువంటి ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా, కణాలు తప్పుగా పనిచేయడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విధంగానే CMT అభివృద్ధి చెందుతుంది.

CMT అనేది ఒకే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల లేదా అనేక జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించవచ్చు. వివిధ రకాల CMTకి కారణమయ్యే డజన్ల కొద్దీ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను పరిశోధకులు ఇప్పుడు గుర్తించారు.

DNA ఉత్పరివర్తనం సంభవించడానికి రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:

• వారసత్వంగా వచ్చినవి: ఈ DNA ఉత్పరివర్తనాలను మీరు మీ తల్లి, తండ్రి లేదా ఇద్దరి నుండి పొందుతారు.
• సహజసిద్ధమైనవి: మీరు మీ తల్లి గర్భంలో పిండంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు ఈ ఉత్పరివర్తనాలు సంభవిస్తాయి. వీటిని కొన్నిసార్లు "డి నోవో" ఉత్పరివర్తనాలు అని పిలుస్తారు, దీని అర్థం "కొత్తవి".

CMTలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, CMTలో ఏడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. అయితే, CMT టైప్ 1 (CMT1) మరియు CMT టైప్ 2 (CMT2) అత్యంత సాధారణమైనవి. ఇతర రకాలు చాలా అరుదుగా కనిపిస్తాయి.

• CMT టైప్ 1 (CMT1): ఈ రకం మైలిన్‌ను ప్రభావితం చేస్తుంది, కాబట్టి సంకేతాలు నెమ్మదిగా ప్రయాణిస్తాయి. లక్షణాలు సాధారణంగా 10 నుండి 40 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. అయితే, కొంతమంది దశాబ్దాల పాటు లక్షణాలు లేకుండా ఉండవచ్చు. ఇది CMTలో అత్యంత సాధారణ రకం. ఇది CMT2 కంటే దాదాపు రెండింతలు సాధారణం.
• CMT2: ఈ రకం ఆక్సాన్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది. నాడీ సంకేతాలు బలహీనంగా ఉంటాయి మరియు కొంచెం నెమ్మదిగా ప్రయాణించవచ్చు. CMT రోగులలో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మంది ఈ రకానికి చెందినవారు.

ఇది కాకుండా, ఇతర రకాల CMTలు కూడా ఉన్నాయి:

• CMT3 ( దీనిని డెజెరిన్-సోట్టాస్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు).
• CMT X-లింక్డ్ (CMTX).
• ప్రధాన ఇంటర్మీడియట్ CMT (CMTDI).
• రిసెసివ్ ఇంటర్మీడియట్ CMT (CMTRI).

ఇది అంటువ్యాధియా?

లేదు, CMT అంటువ్యాధి కాదు. ఇది ఒక వ్యక్తి నుండి మరొక వ్యక్తికి వ్యాపించదు.

CMT వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీకు ఏ రకమైన CMT ఉందో మరియు అది ఎంత తీవ్రంగా ఉందో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి, వైద్యుడు సాధారణంగా శారీరక మరియు నాడీ సంబంధిత పరీక్షలతో సహా అనేక పద్ధతులను ఉపయోగించాల్సి ఉంటుంది.ప్రయోగశాల పరీక్షలు, ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరియు ఇతర రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు. డాక్టర్ మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర, మీ లక్షణాలు మరియు జీవనశైలి సమాచారం గురించి కూడా అడుగుతారు.

దీని కోసం ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

మీకు CMT ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, మీరు ఈ పరీక్షలు చేయించుకునే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది:

• ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) , ప్రత్యేకంగా నరాల ప్రసరణ పరీక్షలు , మీ నరాలు సంకేతాలను ఎంత వేగంగా మరియు బలంగా ప్రసారం చేస్తాయో కొలుస్తాయి.
• జన్యు పరీక్ష: CMTకి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో దీని ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
• స్పైనల్ ట్యాప్ / లంబార్ పంక్చర్: దీనిని సెరెబ్రోస్పైనల్ ఫ్లూయిడ్‌ను పరీక్షించడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఇది అందరికీ చేయరు.
• మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) .
• అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష.
• ఇవోక్డ్ పొటెన్షియల్ పరీక్షలు: CMTలో ఉప రకాలు ఉన్నాయో లేదో, ముఖ్యంగా వినికిడి మరియు దృష్టిని ప్రభావితం చేసే వాటిని గుర్తించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
• నరాల బయాప్సీ: ఇది చాలా తరచుగా చేయరు. ఇందులో నరం నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

CMTకి చికిత్సలు ఏమిటి? దీనిని పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

నిజం చెప్పాలంటే, ప్రస్తుతం CMTని పూర్తిగా నయం చేయడానికి లేదా ఈ వ్యాధికి నేరుగా చికిత్స చేయడానికి మార్గం లేదు . అయితే, ఈ వ్యాధి వల్ల కలిగే లక్షణాలు మరియు ప్రభావాలకు సాధారణంగా చికిత్స చేయవచ్చు.

ఏ రకమైన మందు/చికిత్సను ఉపయోగిస్తారు?

CMT కి అత్యంత సాధారణంగా ఉపయోగించే చికిత్సలు:

• ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ: ఇవి మీ కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి, మీ సమతుల్యతను మెరుగుపరచడానికి మరియు రోజువారీ పనులను సులభతరం చేయడానికి సహాయపడతాయి.
• లెగ్ బ్రేస్‌లు, వాకర్లు మరియు వీల్‌చైర్‌ల వంటి చలన సహాయకాలు.
• పాదాల ఆకారంలో వచ్చే మార్పులకు అనుగుణంగా సర్దుబాటు చేసుకునే ప్రత్యేకమైన బూట్లు .
• చేతులు, కాళ్లు, తుంటి లేదా వీపు ఆకారంలో మార్పులను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .
• కొన్ని లక్షణాలకు, ముఖ్యంగా దీర్ఘకాలిక నొప్పికి మందులు .

CMT కి ఇతర చికిత్సలు కూడా అందుబాటులో ఉన్నాయి, కానీ అవి వ్యాధి యొక్క నిర్దిష్ట ఉప రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. మీ డాక్టరు మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితికి మరియు అవసరాలకు అనుగుణంగా సమాచారాన్ని అందించగలరు కాబట్టి, మీకు ఏ చికిత్సలు అత్యంత సహాయకరంగా ఉంటాయో వారే ఉత్తమంగా సలహా ఇవ్వగలరు.

వివిధ చికిత్సల వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు, సమస్యల గురించి, అలాగే మీరు కోలుకుని సాధారణ జీవితానికి తిరిగి రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో కూడా మీ డాక్టర్ మీకు వివరంగా తెలియజేస్తారు.

CMTతో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు ఏమి ఆశించవచ్చు? భవిష్యత్తు ఎలా ఉండబోతోంది?

సాధారణంగా చెప్పాలంటే, CMT అనేది అంత ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి కాదు.అయితే, ఈ వ్యాధి యొక్క కొన్ని తీవ్రమైన ఉప రకాలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. CMT ఉన్న చాలా మందికి నడవడంలో, కదలడంలో లేదా కొన్ని రకాల స్పర్శలను అనుభవించడంలో సమస్యలు ఉంటాయి. కానీ ఇవి వారి ఆయుర్దాయాన్ని అరుదుగా తగ్గిస్తాయి. ప్రత్యేక సహాయక పరికరాలైన పాదాలు మరియు చీలమండలకు వాడే బ్రేస్‌లు లేదా బూట్ల సహాయంతో, CMT ఉన్న చాలా మంది సాధారణ ఆయుర్దాయంతో జీవించి, సంతోషకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపగలరు.

గుర్తుంచుకోండి, CMT ఉన్నప్పటికీ మీరు మంచి జీవితాన్ని గడపవచ్చు. మీకు కావలసిందల్లా సరైన వైద్య సలహా మరియు మద్దతు మాత్రమే.

ఈ వ్యాధి తీవ్ర రూపాల్లో, శ్వాస మరియు మింగడాన్ని నియంత్రించే కండరాలు బలహీనపడటమే అత్యంత ప్రమాదకరమైన విషయం. ఇది శ్వాసకోశ వైఫల్యం , న్యుమోనియా మరియు ప్రాణాంతక పరిస్థితులకు కూడా దారితీయవచ్చు. జీవితంలో, ముఖ్యంగా బాల్యంలో, CMT లక్షణాలు త్వరగా ప్రారంభమైతే ఈ తీవ్రమైన పరిస్థితులు సంభవించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

CMT ఎంతకాలం ఉంటుంది?

CMT అనేది శాశ్వతమైన, జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి . ఇది పుట్టుకతోనే వస్తుంది, కానీ చాలా మందిలో పెద్దవారయ్యే వరకు లక్షణాలు కనిపించవు. ప్రస్తుతం దీనికి ఎలాంటి నివారణ లేదు, మరియు ఇది దానంతట అదే నయం కాదు.

CMT రాకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

షక్లో-మేరీ-టూత్ వ్యాధి అనేది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించేది లేదా అనుకోకుండా సంభవించేది. అందువల్ల, దీనిని నివారించడానికి లేదా ఇది వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఎటువంటి మార్గం లేదు .

CMTని నివారించలేనప్పటికీ, జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ ద్వారా మీ పిల్లలకు ఇది వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. మీ డాక్టర్ లేదా జన్యు సలహాదారు దీని గురించి మీకు మరింత వివరంగా చెప్పగలరు.

CMT ఉన్న వ్యక్తి గర్భం దాల్చితే ఏమవుతుంది?

CMT ఉన్న చాలా మందికి పిల్లలు పుట్టవచ్చు. అయితే, కొన్ని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు లేదా తలెత్తే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. CMT ఉన్న చాలా మంది గర్భిణీ స్త్రీలకు గర్భధారణ సమయంలో లేదా ప్రసవ సమయంలో అదనపు సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. వారికి ప్రసవం తర్వాత రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం కూడా కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో మరియు మీరు ఏమి చేయగలరో మీ డాక్టర్ మీకు మరింత వివరంగా తెలియజేస్తారు. వారు మిమ్మల్ని నిపుణుల వద్దకు, ముఖ్యంగా సంక్లిష్టమైన గర్భాలలో నైపుణ్యం కలిగిన మాతృ-శిశు వైద్య నిపుణుల వద్దకు పంపవచ్చు.

నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి మరియు నా లక్షణాలను ఎలా నియంత్రించుకోవాలి?

మీకు CMT ఉన్నట్లయితే, మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవడానికి మరియు ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి ఏమి చేయాలి మరియు ఏమి చేయగలరు అనే దాని గురించి సమాచారం ఇవ్వడానికి మీ డాక్టరే ఉత్తమమైన మార్గం. వారు మీ పరిస్థితి యొక్క పురోగతిని పర్యవేక్షించి, మీకు సహాయపడటానికి చికిత్సలు లేదా వ్యూహాలను సిఫార్సు చేయగలరు.

సాధారణంగా, మీరు ఈ పనులు చేయాలి:

• సిఫార్సు చేసినట్లుగా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఇది చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే మీ పరిస్థితి ఎలా పురోగమిస్తుందో మరియు అది మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మీ వైద్యుడు గమనించగలరు. వారు మీ చికిత్సా ప్రణాళికను మార్చగలరు లేదా మీకు సహాయపడే విషయాల గురించి సూచనలు చేయగలరు.
• మీ చికిత్సా ప్రణాళికను ఖచ్చితంగా పాటించండి. అంటే, మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా మందులు తీసుకోవడం మరియు వైద్య పరికరాలను ఉపయోగించడం. ఇవి చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఇవి మీ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడానికి లేదా కొన్ని లక్షణాలు తీవ్రమయ్యే వేగాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడతాయి.
• నాడీ వ్యవస్థకు హాని కలిగించే మందులు లేదా పదార్థాలకు (న్యూరోటాక్సిక్ పదార్థాలు) దూరంగా ఉండండి. ఇవి మీ నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసే అధిక ప్రమాదం ఉన్నవి. మీ డాక్టర్ బహుశా మద్యం సేవించడాన్ని పరిమితం చేయమని లేదా పూర్తిగా మానేయమని మీకు చెబుతారు. ఎందుకంటే అధికంగా మద్యం సేవించడం కూడా నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీస్తుంది.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి? అత్యవసర చికిత్స ఎప్పుడు అవసరం?

మీ పరిస్థితిని మరియు లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి మీ డాక్టర్ క్రమం తప్పకుండా తదుపరి సందర్శనలను ఏర్పాటు చేస్తారు. అలాగే, మీ లక్షణాలలో ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనిస్తే, ముఖ్యంగా అవి మీ సాధారణ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగిస్తే, మీరు మీ డాక్టర్‌ను సంప్రదించాలి.

అత్యవసర చికిత్స కోసం మీరు ఆసుపత్రికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

CMT ఉన్న చాలా మందికి, వారి కాలి కండరాలను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది పడి కింద పడిపోతే తప్ప, అత్యవసర చికిత్స అవసరం ఉండదు. ఒకవేళ మీరు కింద పడిపోతే, మీ తల , మెడ లేదా వీపుకు గాయమయ్యే ప్రమాదం ఉంటే వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి. ఎందుకంటే, మీ కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలోని ఏ భాగమైనా దెబ్బతింటే CMT తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.

మరికొన్ని చిన్న ప్రశ్నలు...

షక్లో-మేరీ-టూత్ వ్యాధి, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ (MS) అనే వ్యాధి లాంటిదేనా?

లేదు. మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ (MS) అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని న్యూరాన్‌ల చుట్టూ ఉండే మైలిన్ పొర వాపుకు గురయ్యే ఒక పరిస్థితి. కొన్ని రకాల CMTకి ఇలాంటి లక్షణాలే ఉంటాయి, కానీ అది తప్ప, ఈ రెండూ చాలా భిన్నమైన పరిస్థితులు.

CMT ఒక ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధా?

లేదు, CMT అనేది ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధి కాదు. అయితే, తరచుగా CMTకి కారణమయ్యే PMP22 జన్యువులోని కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలు, కొన్ని ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచవచ్చు.

CMT వ్యాధి మెదడును ప్రభావితం చేస్తుందా?

సాధారణంగా, CMT మెదడును నేరుగా ప్రభావితం చేయదు . CMT ఎక్కువగా పొడవైన న్యూరాన్‌లు మరియు నరాల ఫైబర్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇవి వెన్నుపాము మరియు పరిధీయ నరాలలో ఉంటాయి, కానీ మెదడులో ఉండవు. CMT యొక్క కొన్ని ఉపరకాలు మెదడు నిర్మాణంలో చిన్న మార్పులకు కారణం కావచ్చు, కానీ దీనివల్ల మెదడు పనితీరుపై గణనీయమైన, ఆందోళనకరమైన ప్రభావం ఉంటుందని నిపుణులు ఇంకా కనుగొనలేదు.

మనం చర్చించుకున్న వాటి నుండి గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

చాసర్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి (CMT) అనేది మీ పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థను, అంటే మీ మెదడు మరియు వెన్నుపామును కలిపే నరాల నెట్‌వర్క్‌ను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితుల సమూహం. ఈ పరిస్థితి ప్రధానంగా కండరాల కదలికలను నియంత్రించే మీ సామర్థ్యాన్ని మరియు మీ చుట్టూ ఉన్న ప్రపంచాన్ని మీరు అనుభూతి చెందే, గ్రహించే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి సహాయక పరికరాలు లేదా ఉపకరణాలు అవసరం. కొందరికి శస్త్రచికిత్స లేదా ఫిజికల్ థెరపీ లేదా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ వంటివి అవసరం.

అయితే, CMT సాధారణంగా ప్రమాదకరమైన లేదా ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి కాదు. ఇది ఉన్న చాలా మంది సాధారణ జీవితకాలాన్ని గడుపుతారు మరియు సంతోషకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడుపుతారు. మీరు ఒంటరిగా లేరని మరియు ఈ పరిస్థితితో విజయవంతంగా జీవించడానికి మీరు సహాయం పొందగలరని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. దీని గురించి మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా ఆందోళనలు ఉంటే, తప్పకుండా వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

షాకో -మేరీ-టూత్, సిఎమ్‌టి, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, కండరాల బలహీనత, పరిధీయ నరాలవ్యాధి, న్యూరాన్లు