మీ బిడ్డ పిల్లిలా ఏడుస్తుందా? క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం.

నవజాత శిశువులు కొన్నిసార్లు కొంచెం వింతగా ఏడవడం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? అలాగే, కొన్నిసార్లు కొంతమంది పిల్లల ముఖాల స్వరూపం మరియు ఎదుగుదల కొద్దిగా భిన్నంగా కనిపిస్తాయి. ఈరోజు మనం అటువంటి అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దానిని 'క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్' అని పిలుస్తారు.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మన శరీరంలోని ఒక క్రోమోజోమ్‌లోని చిన్న భాగం లోపించడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. దీనిని 'క్రి డు చాట్' అని ఎందుకు పిలుస్తారని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఇది ఒక ఫ్రెంచ్ పదం, దీని అర్థం 'పిల్లి ఏడుపు'. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులు ఏడ్చేటప్పుడు చేసే ఒక నిర్దిష్ట శబ్దం నుండి ఈ పేరు వచ్చింది. అది పిల్లి కూన కూసినట్లుగా, తక్కువ స్వరంతో, పదునుగా ఉండే శబ్దం.

దీనిని '5p- సిండ్రోమ్' (5p మైనస్ సిండ్రోమ్) అని కూడా అంటారు. ఇది ఏమిటో మీకు తెలుసా? దీని అర్థం ఏమిటంటే, మనకు 5వ క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, మరియు నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన 'p' (అంటే, చిన్న చేయి) అనే భాగం అందులో ఉండదు. ఈ '5p-' సిండ్రోమ్ ఒక్కో వ్యక్తిపై చూపే ప్రభావం వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. అంటే, లోపించిన క్రోమోజోమ్ ముక్క పరిమాణం మరియు అది ఎక్కడ లోపించిందనే దానిపై ఆధారపడి, కొంతమందిలో లక్షణాలు ఎక్కువగా లేదా తక్కువగా కనిపించవచ్చు. కొంతమంది శిశువులలో ఈ ముక్క ఎక్కువగా లోపించి ఉంటే, లక్షణాలు కొంచెం తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

ఈ క్రి డు చాట్ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి, క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, క్రోమోజోముల అసాధారణతల వల్ల కలిగే, సర్వసాధారణంగా నమోదయ్యే వ్యాధులలో ఇది ఒకటి. ఉదాహరణకు, అమెరికా వంటి దేశంలో ప్రతి 15,000 నుండి 50,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు ఈ పరిస్థితితో జన్మిస్తారు. అంటే సంవత్సరానికి సుమారు 50 నుండి 60 మంది శిశువులు. కాబట్టి, శ్రీలంకలో కూడా ఇలాంటి పరిస్థితులను గుర్తించే అవకాశాలు ఉన్నాయి.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు చాలా రకాలుగా ఉండవచ్చు. అయితే, ప్రధానమైన మరియు అత్యంత సాధారణ లక్షణం ఆ విలక్షణమైన, తక్కువ స్థాయి, కీచు స్వరంతో కూడిన ఏడుపు. అది పిల్లి ఏడుపులా ఉంటుంది. పుట్టిన మొదటి కొన్ని వారాలలో ఈ శబ్దం స్పష్టంగా గుర్తించబడుతుంది. అయితే, శిశువుకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, ఈ శబ్దం యొక్క విలక్షణత తగ్గుముఖం పట్టవచ్చు.

అంతేకాకుండా, మీ బిడ్డ ఈ విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను గమనించవచ్చు:

• సాధారణం కంటే చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోసెఫాలీ).
• అసాధారణంగా గుండ్రని ముఖం.
• వెడల్పాటి ముక్కు.
• కళ్ల మధ్య దూరం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది (హైపర్‌టెలోరిజం).
• మెల్లకన్ను (స్ట్రాబిస్మస్).
• కనురెప్పలు క్రిందికి వంగి ఉంటాయి (పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్స్).
• కంటి లోపలి మూలలో అదనపు చర్మపు మడత ఉండటం (మోనోలిడ్ కళ్ళు).
• చెవులు సాధారణం కంటే కిందికి అమర్చబడి ఉన్నాయి.
• అసాధారణంగా చిన్న దవడ (మైక్రోగ్నాథియా).
• పై పెదవి మరియు ముక్కు మధ్యఅసాధారణంగా పొట్టిగా ఉన్న ఫిల్ట్రమ్.

శిశువు పెరిగేకొద్దీ, ముఖం నిండుదనం తగ్గి, అసాధారణంగా పొడవుగా మరియు సన్నగా మారవచ్చు.

కనిపించే ఇతర లక్షణాలు :

• తక్కువ బరువుతో పుట్టడం.
• పెరుగుదల మందగించడం.
• ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు. ఉదాహరణకు, చనుబాలు తాగలేకపోవడం, మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా), మరియు రిఫ్లక్స్ ఈసోఫాజైటిస్ (GERD).
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా).
• స్కాలియోసిస్.
• గుండె లోపాలు.
• తల నిలపడం, కూర్చోవడం, నడవడం వంటి అభివృద్ధి దశలలో ఆలస్యం.
• ప్రసంగ మరియు భాషా నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం.
• మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం .

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలకు వాటిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు.

ఈ క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మత అని నేను చెప్పాను. ఇది 5వ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొట్టి భుజం (p భుజం)లోని ఒక భాగం తొలగిపోవడం వల్ల వస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, ఈ క్రోమోజోమ్ భాగం కోల్పోవడం యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. అంటే, తల్లి లేదా తండ్రి యొక్క పునరుత్పత్తి కణాలు (అనగా అండాలు లేదా శుక్రకణాలు) ఏర్పడేటప్పుడు, లేదా పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధి దశలో ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. యాదృచ్ఛిక 'తొలగింపు' కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువుకు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి సాధారణ క్రోమోజోమ్‌లు ఉండవచ్చు. అంటే, చాలా సందర్భాలలో ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి వారసత్వంగా రాదు .

అయితే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించినది కాదా?

చాలా సందర్భాలలో (100లో సుమారు 90), క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. అందువల్ల, దీనిని డామినెంట్ లేదా రెసెసివ్‌గా వర్గీకరించలేము. ఈ 5p- పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు సాధారణంగా వారి కుటుంబంలో ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉండదు.

అయితే, చాలా తక్కువ శాతం (సుమారు 10%) మంది పిల్లలు, ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను ఎటువంటి లోపం లేని తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. ఇది ఎలా జరుగుతుందో మీకు తెలుసా? ఆ తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్‌లలో 'సమతుల్య స్థానభ్రంశం' (balanced translocation) అనే స్థితి ఉండవచ్చు. అంటే, తల్లిదండ్రుల జన్యు పదార్థంలో క్షీణత గానీ, పెరుగుదల గానీ ఉండదు. అందువల్ల, ఆ తల్లిదండ్రులకు సాధారణంగా ఎలాంటి ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవు. అయితే, ఈ 'సమతుల్య స్థానభ్రంశం' ఒక బిడ్డకు సంక్రమించినప్పుడు, అది 'అసమతుల్యం' (unbalanced) కావచ్చు. అప్పుడే ఆ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

సాధారణంగా, మీ బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే డాక్టర్ మిమ్మల్ని చూస్తారు.నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన పిల్లిలాంటి ఏడుపు మరియు ప్రత్యేకమైన ముఖ కవళికల వంటి వాటిని డాక్టర్ గమనించడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించవచ్చు. డాక్టర్ పూర్తి శారీరక పరీక్ష చేసి, పిల్లల లక్షణాలను అంచనా వేస్తారు. చాలా మటుకు, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి డాక్టర్ క్రోమోజోమ్ పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు.

దీని కోసం ఏ పరీక్షలు చేస్తున్నారు?

క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి మీ పిల్లల డాక్టర్ ఉపయోగించే మూడు ప్రధాన రకాల జన్యు పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• క్యారియోటైప్ పరీక్ష: శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల పటాన్ని రూపొందించడానికి దీనిని ఉపయోగిస్తారు. క్రోమోజోమ్‌లోని ఏదైనా భాగం లోపించిందో లేదో చూడటానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు.
• FISH పరీక్ష: FISH అంటే 'ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్'. ఈ పరీక్ష శిశువు కణాలలో నిర్దిష్ట జన్యు మార్పులను లేదా జన్యు శకలాలను గుర్తిస్తుంది.
• క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే విశ్లేషణ: మైక్రోఅరే విశ్లేషణ అనేది ఒక జన్యు పరీక్ష, ఇది పిల్లల DNAను నియంత్రణ సమూహం యొక్క DNAతో పోలుస్తుంది. ఇది పూర్తి క్రోమోజోమ్‌లను, క్రోమోజోమ్ భాగాలను, మరియు క్రోమోజోమ్‌లపై నిర్దిష్ట ప్రదేశాలలో తొలగింపులు మరియు నకలులను గుర్తించగలదు.

క్రే డు చాట్‌ను నయం చేయవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు. అయితే, ముందుగా గుర్తించడం మరియు ముందస్తు జోక్యం మీ బిడ్డ వారి పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోవడానికి మరియు అర్థవంతమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి. అదే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స పిల్లల నుండి పిల్లలకు మారుతూ ఉంటుంది, ఎందుకంటే ప్రతి ఒక్కరిలో ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు. చికిత్సకు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల బృందం నుండి నిరంతర సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. అత్యంత సాధారణ చికిత్స పునరావాసం. ఇందులో ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ వంటివి ఉంటాయి.

ఫిజికల్ థెరపీ

మీ బిడ్డకు పాలు తాగడంలో సమస్యలు (ఉదాహరణకు, చప్పరించడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది) ఉంటే, మీరు వీలైనంత త్వరగా ఫిజికల్ థెరపీని ప్రారంభించాలి. ఫిజికల్ థెరపీ మీ బిడ్డ శారీరకంగా అభివృద్ధి చెందడానికి కూడా సహాయపడుతుంది. అంటే, ఇది వారు కూర్చోవడానికి, నిలబడటానికి మరియు సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

వృత్తిపరమైన చికిత్స

వృత్తిపరమైన చికిత్స మీ బిడ్డకు రోజువారీ జీవితంలో వారి చుట్టూ ఉన్న ప్రపంచంతో మమేకమవ్వడానికి అవసరమైన నైపుణ్యాలను పెంపొందించుకోవడంలో సహాయపడుతుంది. ఇందులో సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాలు, దృష్టి నైపుణ్యాలు, స్వీయ సంరక్షణ నైపుణ్యాలు మరియు ఇంద్రియ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడం వంటివి ఉండవచ్చు.

స్పీచ్ థెరపీ

స్పీచ్ థెరపీ పిల్లల కమ్యూనికేషన్ సమస్యలకు సహాయపడుతుంది. స్పీచ్ థెరపిస్టులు పిల్లలకు సంభాషించడానికి వివిధ మార్గాలను నేర్పిస్తారు. ఉదాహరణకు, సంకేత భాష , టెక్నాలజీ సహాయంతో సంభాషించడం మొదలైనవి. స్పీచ్ థెరపిస్టులు చిన్న వయస్సు నుండే ఆహారపు అలవాట్లకు సంబంధించిన సమస్యల విషయంలో కూడా సహాయపడతారు.

ఈ చికిత్సలతో పాటు, మీ పిల్లల డాక్టర్ వివిధ సమస్యలకు శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, మెల్లకన్ను మరియు వెన్నెముక వంకర వంటి సమస్యలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిచేయవచ్చు.

cre du chat ను నివారించవచ్చా?

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య కాబట్టి, మనం దానిని నివారించలేము. అయితే, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది. జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్, మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన రుగ్మత వచ్చే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.

క్రి డు చాట్ ఉన్న పిల్లల జీవితకాలం ఎంత?

క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లల భవిష్యత్తు కొంచెం సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది మరియు మారుతూ ఉంటుంది. క్రోమోజోమ్ 5లో లోపించిన భాగం యొక్క పరిమాణం మరియు అది ఉండే ప్రదేశం, పిల్లల భవిష్యత్తును నిర్ణయించడంలో ఒక ప్రధాన అంశం. మీ బిడ్డకు కొన్ని శారీరక మరియు మానసిక పరిమితులు ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, క్రీ డు చాట్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉంటారు.

అయితే, కొంతమంది శిశువులు ప్రాణాంతకమైన ఆరోగ్య సమస్యలతో జన్మిస్తారు. అటువంటి శిశువులలో సుమారు 75% మంది పుట్టిన మొదటి నెలలోనే మరణిస్తారు. దాదాపు 90% మరణాలు మొదటి సంవత్సరంలోనే సంభవిస్తాయి. అయితే, పుట్టిన మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత మరణాల రేటు తగ్గుతుంది.

పిల్లల అనారోగ్యం యొక్క భవిష్యత్తును పరిశీలించేటప్పుడు , అత్యంత ముఖ్యమైన అంశాలలో ఒకటి వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం. దీనివల్ల అవసరమైన చికిత్స మరియు థెరపీలను వీలైనంత త్వరగా ప్రారంభించి, పిల్లలు కోలుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డకు ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కలవరపెట్టే విషయం. అయితే, ఆ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవడం మీకు కొంత నియంత్రణను ఇస్తుంది. క్రీ డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనేది అనేక రకాల లక్షణాలతో కూడిన ఒక వ్యాధి. ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, సరైన చికిత్స అందించడం ద్వారా, మీరు మీ బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమ ఫలితాన్ని ఇవ్వగలరు. ఈ వ్యాధి గురించి మీకు వీలైనంత ఎక్కువగా తెలుసుకోండి మరియు మీకు సహాయపడే సహాయక బృందాలను కనుగొనండి. సకాలంలో జోక్యం చేసుకోవడం మరియు నిరంతర చికిత్సతో, మీ బిడ్డ వారి పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోగలరు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ అనే పేరు వినడానికి కొంచెం వింతగా అనిపించవచ్చు, కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

• క్రోమోజోమ్ నంబర్ 5లో ఒక భాగం లోపించడం వల్ల కలిగే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఇది.
• దీని ప్రధాన లక్షణం విలక్షణమైన పిల్లి అరుపులాంటి అరుపు.అదే సమయంలో, ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాలు కనిపించవచ్చు.
• ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది, తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించేది కాదు.
• దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, ఫిజికల్, ఆక్యుపేషనల్ మరియు స్పీచ్ థెరపీ వంటి చికిత్సలు అందించడం ద్వారా పిల్లల జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరచవచ్చు.
• మీరు ఒంటరి కాదు. వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు మీలాంటి అనుభవాలు ఎదుర్కొన్న ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి మద్దతు పొందండి.

ప్రతి బిడ్డ విలువైనవారే, వారి సామర్థ్యాన్ని అభివృద్ధి చేసుకోవడానికి మనమందరం సహాయపడదాం.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, క్రోమోజోములు, 5పి మైనస్, పిల్లి ఏడుపు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, ఫిజికల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ