ఊహించుకోండి, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, మీకు నిరంతరం జ్వరం, కీళ్ల నొప్పులు మరియు శరీరం అంతటా చిన్న చిన్న దద్దుర్లు వస్తుంటాయి. ఇవి రెండు మూడు రోజుల్లో తగ్గిపోయి, మళ్లీ కనిపిస్తాయి. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఇలా జరిగితే, చాలా మందికి కనీసం తెలియని ఒక అరుదైన వ్యాధి దీనికి కారణం కావచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక వ్యాధి అయిన CAPS గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము.
CAPS అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రయోపైరిన్-అసోసియేటెడ్ పీరియాడిక్ సిండ్రోమ్స్, లేదా CAPS, అనేవి మన రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధుల సమూహం. సాధారణంగా, మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ మనల్ని సూక్ష్మక్రిములు మరియు ఇతర వ్యాధుల నుండి రక్షిస్తుంది. అయితే, ఈ CAPS పరిస్థితిలో, రోగనిరోధక వ్యవస్థలోనే ఒక లోపం కారణంగా, అది మన సొంత శరీరంపైనే దాడి చేయడం ప్రారంభిస్తుంది. వైద్య శాస్త్రంలో దీనిని 'ఆటోఇన్ఫ్లమేటరీ డిసీజ్' అని అంటారు. ఇది శరీరంలో అనవసరమైన వాపును కలిగిస్తుంది, దీనివల్ల చర్మంపై దద్దుర్లు, జ్వరం, కీళ్ల నొప్పులు మరియు వాపు, మరియు కళ్లు ఎర్రబడటం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
CAPSలో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. అవేంటో చూద్దాం.
| సిండ్రోమ్ పేరు | వివరణ మరియు తీవ్రత |
|---|---|
| ఫ్యామిలియల్ కోల్డ్ ఆటోఇన్ఫ్లమేటరీ సిండ్రోమ్ (FCAS) | ఈ వ్యాధి యొక్క మూడు రకాలలో ఇది అతి తక్కువ తీవ్రమైనది . పేరు సూచించినట్లుగా, చలికి గురికావడం వల్ల లక్షణాలు ప్రేరేపించబడతాయి. జ్వరం, కీళ్ల నొప్పి మరియు చర్మపు పుండ్లు ప్రధాన లక్షణాలు. ఇది సాధారణంగా శరీరానికి దీర్ఘకాలిక నష్టాన్ని కలిగించదు. |
| మకిల్-వెల్స్ సిండ్రోమ్ (MWS) | ఇది FCAS కంటే కొంచెం తీవ్రమైనది. దీని లక్షణాలు జలుబు వల్ల మాత్రమే కాకుండా, ఒత్తిడి మరియు వ్యాయామం వల్ల కూడా ప్రేరేపించబడవచ్చు. లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉండవచ్చు, మరియు కొంతమందికి వినికిడి లోపం కూడా కలగవచ్చు. |
| నవజాత శిశువులలో ప్రారంభమయ్యే బహుళ వ్యవస్థల శోథ వ్యాధి (NOMID) | ఈ వ్యాధుల సమూహంలో ఇది అత్యంత తీవ్రమైనది మరియు అరుదైనది .రకం. ఇది బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే మొదలవుతుంది. ఇది శరీరంలోని అనేక అవయవాలలో వాపును కలిగిస్తుంది. దీనిని సింకా (CINCA) అని కూడా అంటారు. దీనికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, ఇది మెదడు, కళ్ళు మరియు ఇతర అవయవాలకు తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది . |
CAPSకు కారణం ఏమిటి?
దీనికి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని ఒక జన్యువులో మార్పు రావడం. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, `NLRP3` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది.
ఈ `NLRP3` జన్యువును, మన శరీరానికి `క్రయోపైరిన్` అనే ప్రోటీన్ను తయారుచేయమని నిర్దేశించే ఒక నమూనాగా భావించండి. సాధారణంగా, ఈ `క్రయోపైరిన్` ప్రోటీన్, మన శరీరం `ఇంటర్లూకిన్-1 (IL-1)` అనే పదార్థాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడుతుంది, ఇది మన శరీరం ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడటానికి తోడ్పడుతుంది.
కానీ CAPS ఉన్న వ్యక్తిలో `NLRP3` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల, `క్రయోపైరిన్` ప్రోటీన్ కూడా సరిగ్గా పనిచేయదు. ఇది శరీరానికి అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ `IL-1`ను ఉత్పత్తి చేయమని నిరంతరం సంకేతాలు పంపుతుంది. ఈ `IL-1` అధిక ఉత్పత్తియే శరీరంలో అనవసరమైన వాపుకు కారణమై, CAPS లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.
తల్లి లేదా తండ్రి అనే ఇద్దరిలో ఒకరి నుండి మాత్రమే బిడ్డ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే ఈ వ్యాధి సంభవించవచ్చు. కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రుల ప్రమేయం లేకుండా గర్భంలోనే జన్యువు దానంతట అదే మారవచ్చు.
లక్షణాలు ఏమిటి?
CAPS యొక్క ప్రధాన మరియు అత్యంత సాధారణ లక్షణం ఏమిటంటే , శరీరం అంతటా చిన్న, దురద లేని బొబ్బల రూపంలో దద్దుర్లు రావడం . ఇది తరచుగా పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తుంది. కొంతమందికి ఈ బొబ్బలు నిరంతరం ఉంటాయి, కానీ వ్యాధి తీవ్రత పెరిగినప్పుడు అవి మరింత తీవ్రమవుతాయి. మీకు ఉన్న CAPS రకాన్ని బట్టి ఇతర లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి.
FCASలో కనిపించే లక్షణాలు
ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా 1-2 రోజులు ఉంటాయి.
- జ్వరం
- కళ్ళు వాపు
- చలి
- కీళ్ల నొప్పి
- వికారం
- తలనొప్పి
MWSలో కనిపించే లక్షణాలు
ఈ లక్షణాలు వస్తూ పోతూ ఉంటాయి. ఇవి ఒక్కోసారి 1-3 రోజుల పాటు కొనసాగవచ్చు.
- చర్మంపై దద్దుర్లు
- జ్వరం మరియు చలి
- కళ్ల ఎరుపు
- కీళ్ల నొప్పి
- తీవ్రమైన తలనొప్పి
- వినికిడి లోపం (MWS ఉన్న పిల్లలు యుక్తవయస్సుకు వచ్చేసరికి వారి వినికిడి శక్తిని పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా కోల్పోవచ్చు)
- కడుపు నొప్పి
నోమిడ్లో కనిపించే లక్షణాలు
ఇవి అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణాలు.
- తీవ్రమైన తలనొప్పి
- ఉబ్బిన కళ్ళు
- కీళ్ల నొప్పి మరియు వాపు
- వాంతులు
- దృష్టి లోపం
- వినికిడి లోపం
ముఖ్య గమనిక: నోమిడ్కు సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, అమైలాయిడ్ అనే ప్రొటీన్ మూత్రపిండాలు, కీళ్ళు వంటి కీలక అవయవాలలో పేరుకుపోయి, కాలక్రమేణా తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది.
వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీరు ఈ లక్షణాలతో మీ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు, వారు మొదట మీ వైద్య చరిత్ర మరియు మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, వారు మిమ్మల్ని పరీక్షించి, అవసరమైతే, ఈ క్రింది పరీక్షల కోసం మిమ్మల్ని సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు: ఈ పరీక్షలు వాపుకు సూచికలైన తెల్ల రక్త కణాలు మరియు సి-రియాక్టివ్ ప్రోటీన్ యొక్క పెరిగిన స్థాయిలను, అలాగే మూత్రంలో అధిక ప్రోటీన్ను గుర్తిస్తాయి.
- చర్మ బయాప్సీ: మీ చర్మం నుండి చాలా చిన్న నమూనాను తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష: మీ NLRP3 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో ఈ పరీక్ష నిర్ధారించగలదు. అయితే, కొన్నిసార్లు CAPS ఉన్న వ్యక్తులలో ఈ జన్యువు సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
- కంటి మరియు చెవి పరీక్షలు: మీ దృష్టి లేదా వినికిడి ప్రభావితమైందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.
- లంబార్ పంక్చర్: వెన్నుపాము నుండి కొద్ది మొత్తంలో వెన్నుపాము ద్రవాన్ని తీసి, వాపు సంకేతాల కోసం పరీక్షిస్తారు.
- MRI స్కాన్: మెదడు మరియు చెవుల లోపలి నిర్మాణాలలో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి ఇది వాటి వివరమైన చిత్రాలను తీయగలదు.
వైద్యుడిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు
మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, మీకు ఉన్న కొన్ని ప్రశ్నలను కాగితంపై రాసుకోవడం మంచిది. ఆ విధంగా, మీరు ఏమీ మర్చిపోరు. మీరు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- నాకు (లేదా నా బిడ్డకు) ఏ రకమైన CAPS ఉంది?
- నాకు వచ్చే వ్యాధి రకం వల్ల ఎలాంటి లక్షణాలు కలగవచ్చు?
- మీరు ఏ చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు? అవి నాకు ఎలా సహాయపడతాయి?
- ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
- లక్షణాలను తగ్గించుకోవడానికి ఇంట్లో నేను ఏమి చేయగలను?
- నేను అదనంగా ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి? వాటిని ఎప్పుడు చేయించుకోవాలి?
- నేను జన్యు సలహాదారుని కలవాలా?
చికిత్సలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధికి వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఒకసారి కళ్ళు, చెవులు, ఎముకలు లేదా మెదడు దెబ్బతింటే, వాటిని తిరిగి సాధారణ స్థితికి తీసుకురావడం చాలా కష్టం.
శరీరంలో IL-1 అనే పదార్థం అధికంగా ఉత్పత్తి అవ్వడాన్ని నిరోధించే మందులే ప్రధాన చికిత్స. ఇవి వాపును నియంత్రిస్తాయి.
- అనకిన్రా (కినెరెట్)
- కానాకినుమాబ్ (ఇలారిస్)
- రిలోనాసెప్ట్ (ఆర్కాలిస్ట్)
వీటికి అదనంగా, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది ఇతర చికిత్సలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- కీళ్ల నొప్పి మరియు వాపు కోసం స్ప్లింట్లు ధరించడం
- ఫిజికల్ థెరపీ
- జ్వరం మరియు వాపును తగ్గించడానికి NSAIDలు, స్టెరాయిడ్లు లేదా మెథోట్రెక్సేట్ వంటి మందులు
- వినికిడి లోపం ఉన్నవారికి వినికిడి పరికరాలు
- కీళ్ళు దెబ్బతిన్నట్లయితే శస్త్రచికిత్స
మీరు మిమ్మల్ని మీరు ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకోగలరు?
చికిత్సతో పాటు, మీ జీవనశైలిలో చిన్న మార్పులు చేసుకోవడం కూడా లక్షణాలను నియంత్రించడంలో ఎంతగానో సహాయపడుతుంది.
- చలికి దూరంగా ఉండండి: మీకు FCAS వంటి సమస్య ఉంటే, చల్లని వాతావరణం మీ లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది. కాబట్టి ఏసీ గదులలో ఉండటం, చల్లని ప్రదేశాలలో నివసించడం వంటి వాటికి దూరంగా ఉండటానికి ప్రయత్నించండి.
- ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడం: ధ్యానం, దీర్ఘ శ్వాస వ్యాయామాలు, యోగా వంటివి దీనికి బాగా సహాయపడతాయి.
- ఆరోగ్యకరమైన జీవితం:
- బాగా నిద్రపోండి.
- పోషకమైన ఆహారం తీసుకోండి.
- ధూమపానం, మద్యపానం మరియు ప్రాసెస్ చేసిన ఆహార పదార్థాలకు దూరంగా ఉండండి.
ముగింపు సందేశం
- CAPS అనేది రోగనిరోధక వ్యవస్థలోని లోపం వల్ల కలిగే ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన వ్యాధి.
- దీని ప్రధాన లక్షణాలు తరచుగా వచ్చే జ్వరం, దురద లేని చర్మపు పుండ్లు మరియు కీళ్ల నొప్పులు.
-
NLRP3అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. - కళ్ళు, చెవులు మరియు ఇతర అవయవాలకు శాశ్వత నష్టం జరగకుండా నివారించడానికి, వీలైనంత త్వరగా వ్యాధిని నిర్ధారించి చికిత్స ప్రారంభించడం అత్యవసరం.
- మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వాటిని ఎప్పుడూ నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు మరియు సలహా కోసం వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి .
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి