మీ బిడ్డకు ఎముకల పెరుగుదల సమస్య ఉందా? డయాస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా గురించి తెలుసుకుందాం.

మీరు ఎప్పుడైనా 'డయాస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా' అనే పదాల గురించి విన్నారా? ఇది మీకు కొత్తగా అనిపించవచ్చు. కానీ ఇది కూడా మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన మరియు నిర్దిష్టమైన ఆరోగ్య పరిస్థితి. ఒక్కసారి ఆలోచించండి, కొన్నిసార్లు మన చిన్నారుల కాళ్లు చేతులు కొంచెం పొట్టిగా ఉండటం, కీళ్లను సరిగ్గా చాచలేకపోవడం వంటివి చూసినప్పుడు మనకు చాలా భయం వేస్తుంది, కదా? ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే పరిస్థితి ఇది. కాబట్టి, ఈ రోజు మనం దీని గురించి మీకు సులభంగా అర్థమయ్యే రీతిలో మాట్లాడుకుందాం.

ఈ డయాస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, డిస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా అనేది మృదులాస్థి మరియు ఎముకల సరైన అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన పరిస్థితి . ఇది పుట్టుకతో వచ్చేది , అంటే బిడ్డ ఈ పరిస్థితితోనే పుడుతుంది. ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ప్రధానంగా ఈ క్రింది విషయాలకు దారితీయవచ్చు:

• కీళ్ల వైకల్యం : దీని అర్థం మన శరీరంలోని కీళ్ళు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవడం.
• చేతులు, కాళ్లు పొట్టిగా ఉండటం .
• పొట్టితనం .
• అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి (అస్థిపంజర వైకల్యం).

ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. ఉదాహరణకు:

• చెవులు
• ముఖం
• పాదాలు
• చేతులు
• తుంటి ప్రాంతం
• కాళ్లు
• వెన్నెముక

దీనిని కొన్నిసార్లు `DD` లేదా `DTD`, `డయాస్ట్రోఫిక్ డ్వార్ఫిజం`, లేదా `డయాస్ట్రోఫిక్ నానిజం సిండ్రోమ్` అని కూడా పిలుస్తారు. ఏ విధంగా పిలిచినా, దాని అర్థం ఒకటే.

ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనది?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రతి 5 లక్షల మంది నవజాత శిశువులలో కేవలం ఒకరికి మాత్రమే ఈ వ్యాధి వస్తుందని అంచనా. అయితే, ఫిన్లాండ్ వంటి కొన్ని దేశాలలో ఈ పరిస్థితి తరచుగా కనిపిస్తుంది. దీనికి కారణం వారి వంశపారంపర్య సంబంధాలే అని చెబుతారు. ఆ దేశంలో, ప్రతి 30 వేల మంది పిల్లలలో కేవలం ఒకరికి మాత్రమే ఈ పరిస్థితి వస్తుంది.

ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?

డైస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియాకు ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . ఇది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అంటే కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇది ఉంటే, వారి పిల్లలకు కూడా ఇది వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

ఈ జన్యు మార్పు మన శరీరంలో మృదులాస్థి అభివృద్ధికి చాలా ముఖ్యమైన ఒక జన్యువును ప్రభావితం చేస్తుంది. మీకు తెలుసా, మృదులాస్థి అనేది ఒక బలమైన మరియు సాగే గుణం గల కణజాలం, ఇది పిండ దశలో, అంటే శిశువు తల్లి గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, దాని అస్థిపంజరాన్ని నిర్మించడానికి ఉపయోగపడుతుంది.

శిశువు పెరిగేకొద్దీ మృదులాస్థిలో చాలా భాగం ఎముకగా మారుతుంది. కానీ ఎముకల చివరలు, ముక్కు, చెవులు వంటి ప్రదేశాలలో మృదులాస్థి మిగిలిపోతుంది. కాబట్టి, ఆ జన్యు పరివర్తన జరిగినప్పుడు, ఆ జన్యువు మృదులాస్థి మరియు ఎముకల నిర్మాణానికి సరిగా దోహదపడదు.

ఏ జన్యు పరివర్తన దీనిని ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే ``DTD'' అనే నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనం ``SLC26A2'' అనే జన్యువులో సంభవిస్తుంది. దీనిని ``DTDST'' (డైస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా సల్ఫేట్ ట్రాన్స్పోర్టర్) అని కూడా అంటారు. ఈ జన్యువు మృదులాస్థిని నిర్మించడానికి మరియు దానిని ఎముకగా మార్చడానికి సహాయపడే ఒక ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఒక వ్యక్తి ఈ జన్యు పరివర్తనకు 'వాహకుడు'గా ఉండవచ్చు, కానీ వారికి ఆ వ్యాధి రాకపోవచ్చు. అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకులు అయితే, వారి బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం సుమారు 25% ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితిలో కనిపించే లక్షణాలు ఏమిటి?

డయాస్ట్రోఫిక్ డ్వార్ఫిజం యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి . చాలా మందిలో పొట్టిగా ఉండటం మరియు ఎదుగుదల కుంటుపడటం వంటి లక్షణాలు కనిపించినప్పటికీ, శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం.

తల మరియు నోటి చుట్టూ కనిపించే లక్షణాలు:

• విశాలమైన నుదురు మరియు ఎత్తైన నుదురు .
• చెవి మందంగా మారడం, వాపు, లేదా ఆకారంలో మార్పు .
• అసాధారణంగా చిన్న దవడ ప్రాంతం (మైక్రోగ్నాథియా).
• దంతాల అసాధారణతలు, ఉదాహరణకు, చిన్న దంతాలు లేదా దట్టంగా ఉన్న దంతాలు.
• అంగిలి చీలిక అనేది నోటి పైకప్పులో ఉండే ఒక అసాధారణ రంధ్రం.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది .

అవయవాల లక్షణాలు:

• అసాధారణంగా పొట్టి వేళ్లు (బ్రాకిడాక్టిలీ).
• "హిచ్‌హైకర్స్ థంబ్స్" – అంటే బొటనవేళ్లు బయటకు తిరిగి ఉంటాయి.
• ఒకటి లేదా రెండు పాదాలు లోపలికి వంగి ఉంటాయి (`క్లబ్‌ఫుట్`). దీనిని కూడా క్లబ్‌ఫుట్ అంటారు.
• పొట్టిగా, సన్నగా ఉన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు.

కీళ్ల లక్షణాలు:

• కీళ్ల వైకల్యాలు (` కాంట్రాక్చర్స్` ) – దీనివల్ల కీళ్ళు పూర్తిగా సాగలేకపోవచ్చు మరియు కదలిక పరిమితం కావచ్చు.
• కొన్ని కీళ్ళు ఒకదానితో ఒకటి బిగుసుకుపోయి కదలిక లేకుండా పోతాయి . దీనివల్ల కూడా కదలిక పరిమితం అవుతుంది.
• కీళ్ల బిగువు లేదా వదులు కావడం , లేదా కీళ్ల స్థానభ్రంశం.
• ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్‌తో సంబంధం ఉన్న కీళ్ల నొప్పి.

వెనుక లక్షణాలు:

• వెన్నెముక ముందుకు వంగి ఉండటం (కైఫోసిస్), దీనివల్ల వెన్నెముక గూనిలా కనిపించవచ్చు.
• వెన్నెముక పక్కకు వంగి ఉండటం (స్కోలియోసిస్).

ఇది మెదడు అభివృద్ధిపై ప్రభావం చూపుతుందా?

డిస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా మెదడును లేదా మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసినట్లు ఎటువంటి నివేదికలు లేవు . ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ తెలివితేటలను కలిగి ఉంటారు . కాబట్టి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కొన్నిసార్లు, శిశువు పుట్టక ముందే డిస్ట్రోఫిక్ డ్వార్ఫిజంను గుర్తించవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, గర్భధారణ ప్రారంభంలోనే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఈ పరిస్థితిని ఫీటల్ అల్ట్రాసౌండ్ (ఫీటల్ అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ) ద్వారా కూడా గుర్తించవచ్చు. ఈ పరీక్ష గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు దాని చిత్రాలను తీస్తుంది. ఆ చిత్రాలలో ఎముకలలో ఏవైనా అసాధారణతలు లేదా వైకల్యాలు కనిపిస్తే, డాక్టర్ డిస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా కోసం జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

అయితే, చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితి శిశువు పుట్టిన తర్వాతే నిర్ధారణ అవుతుంది. శిశువు యొక్క శారీరక పరీక్ష మరియు వంకరగా లేదా పొట్టిగా ఉన్న ఎముకలను చూపించే ఇమేజింగ్ పరీక్షల ద్వారా ఈ నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

నిజానికి, DTDకి నివారణ లేదు . చికిత్స ప్రధానంగా ప్రతి వ్యక్తి యొక్క లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన ఆరోగ్యాన్ని, శ్రేయస్సును కాపాడుకోవడానికి సహాయపడటం లక్ష్యంగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి నిపుణుల బృందం సహాయం అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు:

• ఆడియాలజిస్ట్ అంటే వినికిడి సమస్యలకు చికిత్స చేసే నిపుణుడు .
• ఒక జన్యు సలహాదారు ఈ పరిస్థితిని కుటుంబానికి అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడాలి.
• మీకు నోటి మరియు ఆహార సంబంధిత సమస్యలు ఉన్నప్పుడు పోషకాహార నిపుణులు ఆహార సలహాలు అందించగలరు.
• ఆర్థోడాంటిస్ట్ అంటే దంతాలు మరియు దవడలకు సంబంధించిన సమస్యలకు చికిత్స చేసే ఒక నిపుణుడైన దంతవైద్యుడు .
• ఆర్థోపెడిస్ట్ (ఎముకలు మరియు కీళ్ల నిపుణుడు ).
• శిశువైద్యుడు .
• ఫిజికల్ థెరపిస్టులు మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్టులు మీరు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా కదలడానికి మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి సహాయపడతారు.
• పల్మోనాలజిస్ట్ ( ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు ) శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులను నియంత్రించడంలో సహాయపడతారు.
• అవసరమైతే, శస్త్రవైద్యులు వైకల్యాలను సరిదిద్దుతారు.

ఈ వ్యక్తులందరి సహాయంతో, బిడ్డ సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవితాన్ని గడపడానికి అవసరమైన మద్దతును మనం అందించగలం.

దీన్ని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

డిస్ట్రోఫిక్ డ్వార్ఫిజంను నివారించడానికి మార్గం లేదు . మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, గర్భం దాల్చడానికి ముందు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది.ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది. మీరు వ్యాధి వాహకులో కాదో, మరియు అది మీ కుటుంబాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో తెలుసుకోవడానికి పరీక్షలు మరియు కౌన్సెలింగ్ సహాయపడతాయి.

మరి, ఈ పరిస్థితిలో జీవితం ఎలా ఉంటుంది?

డయాస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా అనేది శ్వాస సంబంధిత సమస్యలతో నవజాత శిశువులలో ప్రాణాంతకం కావచ్చు . అయినప్పటికీ, చాలా మంది యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు . వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి, వారు కొంత నొప్పి మరియు వైకల్యంతో జీవించవలసి రావచ్చు. అయితే, సరైన వైద్య సంరక్షణ మరియు మద్దతుతో, వారు కూడా మంచి జీవితాన్ని గడపగలరు.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు

మీ బిడ్డకు డైస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా ఉంటే, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం ద్వారా మరింత తెలుసుకోవడం ముఖ్యం:

• నా బిడ్డ శరీరంలోని ఏ భాగాలు ప్రభావితమయ్యాయి?
• ఇది మిమ్మల్ని జీవితాంతం ప్రభావితం చేసే విషయమా?
• నా బిడ్డ ఎలాంటి నిపుణులను సంప్రదించాలి? ఎంత తరచుగా?
• ఎముక లేదా కీళ్ల నొప్పిని తగ్గించుకోవడానికి మనం ఏమైనా చేయగలమా?
• ఈ పరిస్థితి లేదా ఇలాంటి అనారోగ్యాలతో బాధపడే వారి కోసం సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• నాకు ఇంకా పిల్లలు పుడితే, వారికి కూడా ఈ సమస్య వచ్చే అవకాశం ఉందా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం!

డైస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా అనేది మృదులాస్థి మరియు ఎముకల సాధారణ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి . ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు తరచుగా పొట్టిగా ఉంటారు, కాళ్లు చేతులు పొట్టిగా ఉంటాయి మరియు కీళ్ల సమస్యలు ఉంటాయి. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ కోసం వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఇలాంటి పరిస్థితిలో, సరైన సమాచారం తెలుసుకోవడం, అవసరమైన వైద్య సలహా తీసుకోవడం, మరియు మీకు మద్దతు ఇచ్చే వ్యక్తులతో కలవడం చాలా ముఖ్యం. వైద్యులను ప్రశ్నలు అడగడానికి మరియు సహాయం కోరడానికి భయపడకండి.

డయాస్ట్రోఫిక్ డిస్ప్లేసియా, జన్యు వ్యాధులు, ఎముక పెరుగుదల, మృదులాస్థి, పొట్టితనం, కీళ్ల రుగ్మతలు