మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందా? అయితే రండి, ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధి (ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ - FAP) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, బహుశా చిన్న వయసులోనే, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందా? లేదా మీకు కడుపు సమస్యలతో పాటు పెద్దప్రేగులో చిన్న గడ్డలు (పాలిప్స్) ఉన్నాయని డాక్టర్ ఎవరైనా చెప్పారా? మీరు దీని గురించి విని ఉన్నా లేకపోయినా, ఈరోజు మనం చర్చించబోయే 'FAP' అనే ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే ఇది కొంచెం అరుదైనప్పటికీ, ముందుగానే గుర్తిస్తే, ఇది మిమ్మల్ని చాలా పెద్ద సమస్యల నుండి కాపాడగలదు.

FAP అంటే సరళంగా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫ్యామిలియల్ అడినోమాటస్ పాలిపోసిస్, లేదా సంక్షిప్తంగా FAP, అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల మీ పెద్దప్రేగులో మరియు కొన్నిసార్లు మీ పురీషనాళం లోపల అడినోమాలు అని పిలువబడే పెద్ద సంఖ్యలో చిన్న పెరుగుదలలు (పాలిప్స్) ఏర్పడతాయి, ఇవి క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు.

ఒకసారి ఆలోచించండి, కొంతమందికి వయసు పెరిగే కొద్దీ వారి పెద్దప్రేగులో ఒకటి లేదా రెండు కణితులు వస్తాయి. అది సాధారణమే. కానీ 'FAP' ఉన్నవారికి, సాధారణంగా వందకు పైగా, కొన్నిసార్లు వేల సంఖ్యలో ఇలాంటి కణితులు ఉంటాయి , అయితే అవి చాలా చిన్న వయసులోనే, బహుశా పదేళ్ల వయసులోనే అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. అందువల్ల, ఈ కణితులలో ఒకటి క్యాన్సర్‌గా ('కొలోరెక్టల్ క్యాన్సర్') మారే అవకాశం, అంటే జీవితకాలంలో ఉండే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది .

ఈ ప్రమాదాన్ని నియంత్రించడానికి, వైద్యులు సాధారణంగా మొత్తం పెద్దప్రేగును తొలగించే శస్త్రచికిత్సను (టోటల్ కోలెక్టమీ) సిఫార్సు చేస్తారు. కొన్నిసార్లు, పురీషనాళాన్ని కూడా తొలగిస్తారు (ప్రోక్టోకోలెక్టమీ). ఎందుకంటే FAPలో, ఈ కణితులు చాలా వేగంగా పెరుగుతాయి, వాటిని ఒక్కొక్కటిగా తొలగించడం ద్వారా నియంత్రించడం సాధ్యం కాదు. వాస్తవానికి, ఈ శస్త్రచికిత్స చేయకపోతే, FAP ఉన్న చాలా మందికి మధ్య వయస్సు వచ్చేసరికి క్యాన్సర్ వస్తుంది .

FAP ఉన్నవారికి కేవలం పెద్దప్రేగులోనే కాకుండా, చర్మం, మృదు కణజాలం, దంతాలు మరియు ఎముకలు వంటి ఇతర ప్రదేశాలలో కూడా ఇతర రకాల కణితులు ఏర్పడవచ్చు. పెద్దప్రేగును తొలగించిన తర్వాత కూడా, ఈ ఇతర కణితులను తనిఖీ చేయడానికి మీరు స్క్రీనింగ్‌లను కొనసాగించవలసి ఉంటుంది మరియు వాటి కోసం మీకు శస్త్రచికిత్స కూడా అవసరం కావచ్చు.

FAP ఉన్న వ్యక్తులకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎంత?

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, FAP ఉన్న వ్యక్తికి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం దాదాపు 100% ఉంటుంది . అంతేకాకుండా, ఈ క్యాన్సర్ ఇతరుల కంటే ముందుగానే మరియు తక్కువ వయస్సులోనే రావచ్చు. కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు తెలిస్తే, ఆ కుటుంబాలలోని పిల్లలకు 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం కొలొనోస్కోపీ చేయించాలి.

FAP ఉన్న వ్యక్తులకు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌తో పాటు, ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది:

• చిన్న ప్రేగు పైభాగంలో వచ్చే క్యాన్సర్ (డుయోడెనల్ క్యాన్సర్) - సుమారు 8%
• పాపిల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ - సుమారు 2%
• ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ - సుమారు 2%
• ``హెపటోబ్లాస్టోమా`` అని పిలువబడే కాలేయ క్యాన్సర్ (ముఖ్యంగా పిల్లలలో) - సుమారు 1.5%
• కడుపు క్యాన్సర్ - సుమారు 1%
• మెదడు మరియు వెన్నుపాము కణితులు - 1% కంటే తక్కువ

FAPలలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, `FAP`లో ఒక ప్రధాన రకం ఉంది మరియు దానికి అదనంగా అనేక ఇతర ఉప రకాలు కూడా ఉన్నాయి.

• "క్లాసిక్" FAP: పెద్దప్రేగులో 100 కంటే ఎక్కువ అడినోమాలు ఉండటం దీని లక్షణం.
• "క్షీణించిన" FAP (AFAP): ఇది కొంచెం తక్కువ తీవ్రత కలిగిన ఉప రకం. పెద్దప్రేగులో 20 నుండి 100 తిత్తులు ఉంటాయి.
• గార్డనర్ సిండ్రోమ్: క్లాసిక్ 'FAP' లాగానే, పెద్దప్రేగులో 100 కంటే ఎక్కువ కణితులు ఉంటాయి. దీనికి అదనంగా, శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా ఇతర రకాల కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
• టర్కోట్ సిండ్రోమ్: మెదడులో క్యాన్సర్ కణితితో పాటు ప్రేగులలో అనేక కణితులు ఏర్పడతాయి.

FAP అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

FAP అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది సుమారు 8,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అన్ని పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్లలో FAP సుమారు 0.5% ఉంటుంది. AFAP, గార్డనర్ సిండ్రోమ్ మరియు టర్కోట్ సిండ్రోమ్ వంటి ఉప రకాలు మరింత అరుదైనవి.

FAP మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ మరియు ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచే మరొక వంశపారంపర్య పరిస్థితి. లించ్ సిండ్రోమ్‌ను HNPCC (హెరిడిటరీ నాన్‌పాలిపోసిస్ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్) అని కూడా పిలుస్తారు. పేరు సూచించినట్లుగా, దీని అర్థం పెద్ద సంఖ్యలో పెద్దప్రేగు కణితులు ఏర్పడతాయని కాదు .

లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి పెద్దప్రేగులో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కణితులు ఉన్నప్పటికీ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. అలాగే, FAPతో పోలిస్తే కణితులు మరియు క్యాన్సర్ కొంచెం ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, మరియు ప్రమాదం కూడా కొద్దిగా తక్కువగా ఉంటుంది. ఈ రెండు పరిస్థితులు వేర్వేరు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి.

FAP లక్షణాలు ఏమిటి? దానిని ఎలా గుర్తించాలి?

FAPలో, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే చాలా ముందుగానే, తరచుగా కౌమారదశలోనే పెద్దప్రేగు పాలిప్స్ ఏర్పడటం మొదలవుతుంది. ఈ పాలిప్స్ ప్రమాదకరంగా పెద్దవి అయ్యేంత వరకు ఎలాంటి లక్షణాలను కలిగించకపోవచ్చు . కానీ మీరు కొలొనోస్కోపీ చేయించుకుంటే, మీ డాక్టర్ వాటిని కనుగొనగలరు.

`FAP` ఉన్నవారి పెద్దప్రేగులో వందలు లేదా వేల సంఖ్యలో పాలిప్‌లు ఉండవచ్చు. `AFAP` ఉన్నవారికి కనీసం 20 పాలిప్‌లు ఉంటాయి. `FAP`లో పాలిప్‌లు అధిక సంఖ్యలో ఉండి, వేగంగా పెరుగుతాయి కాబట్టి, అవి సాధారణ పాలిప్‌ల కంటే లక్షణాలను కలిగించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. లక్షణాలు:

• మలద్వార రక్తస్రావం
• విరేచనాలు
• దీర్ఘకాలిక కడుపు నొప్పి

FAP ఉన్న వ్యక్తులలో కొన్నిసార్లు వైద్యులు బయటకు గుర్తించగలిగే లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• డెర్మటోఫైబ్రోమాలు: చర్మం కింద ఏర్పడే ఫైబరస్, మచ్చలాంటి గడ్డలు.
• ఎపిడెర్మల్ సిస్ట్‌లు: చర్మం కింద ఉండే, కెరాటిన్‌తో నిండిన గోళాకారపు గడ్డలు.
• ఆస్టియోమాలు: ఎముకలలో ఏర్పడే క్యాన్సర్ కాని కణితులు. ఇవి ఎక్కువగా దవడ ఎముకలో లేదా పుర్రెలో కనిపిస్తాయి.
• అదనపు దంతాలు లేదా చిక్కుకున్న దంతాలు:వీటిని పళ్ల ఎక్స్-రేలో చూడవచ్చు.
• రెటీనా పిగ్మెంట్ ఎపిథీలియం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే హైపర్ట్రోఫీ (CHRPE): వీటిని కంటి పరీక్ష సమయంలో చూడవచ్చు. అయితే, ఇవి సాధారణంగా దృష్టి సమస్యలను కలిగించవు.

FAP లక్షణాలు సాధారణంగా ఏ వయస్సులో మొదలవుతాయి?

FAPలో, పెద్దప్రేగు పెరుగుదల సాధారణంగా 16 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది. AFAPలో, ఇది కొంచెం ఆలస్యంగా ప్రారంభం కావచ్చు. మీకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందని మీ తల్లిదండ్రులకు మరియు వైద్యులకు తెలిస్తే, వారు 10 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత మీకు పరీక్షలు చేయడం ప్రారంభించవచ్చు. అలా జరగకపోతే, మీ లక్షణాల కారణంగా మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కావచ్చు.

FAPకి ప్రధాన కారణం ఏమిటి?

FAPకి ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . ఈ జన్యువును అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ కోలి (APC) జన్యువు అంటారు. దీనిని ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు అని కూడా అంటారు. అంటే, ఈ జన్యువు కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగి కణితులుగా ఏర్పడకుండా నిరోధిస్తుంది. జన్యు ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, ఈ జన్యువు యొక్క పనితీరుకు అంతరాయం కలుగుతుంది.

FAPకు కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన అనేది ఒక జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్. అంటే, ఇది జీవితకాలంలో సంభవించేది కాదు, గర్భధారణ సమయంలోనే సంభవిస్తుంది . ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ మ్యుటేషన్ ఉంటే, మీరు దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది . అయితే, ఈ మ్యుటేషన్లలో సుమారు 30% కొత్తవి (ఒరిజినల్ మ్యుటేషన్లు), అంటే అవి వారసత్వంగా సంక్రమించవు . అందువల్ల, FAPతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయిన రోగులలో సుమారు 30% మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండకపోవచ్చు.

FAP వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

FAPలో నిర్వహించాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన సమస్య పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ . మీ పెద్దప్రేగును తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స (కోలెక్టమీ) ఈ ప్రమాదాన్ని బాగా తగ్గించగలదు. అయితే, పెద్దప్రేగు లేకుండా జీవించడం వల్ల మీ జీవితంపై కొన్ని ప్రభావాలు ఉంటాయి, ఎందుకంటే మీరు మలవిసర్జన చేసే విధానం మారుతుంది. మీరు పెద్దప్రేగుకు బదులుగా ఇలియోస్టమీ పౌచ్ లేదా ఇలియల్ పౌచ్‌ను ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు.

FAPకు కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది కాబట్టి, మీ శరీరంలో ఎక్కడైనా కణితులు ఏర్పడవచ్చు . ఇతర కణితులు పెద్దప్రేగు వెలుపల కూడా ఏర్పడవచ్చు, మరియు అవి కొన్నిసార్లు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. ఈ రకమైన కణితులను గుర్తించడానికి మీ డాక్టర్ స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్‌ను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• డుయోడెనల్/పెరియాంపుల్లరీ పాలిప్స్:ఇవి మీ చిన్న ప్రేగు యొక్క పై భాగంలో (డుయోడెనమ్), లేదా పైత్యరస నాళం లేదా క్లోమ నాళం చిన్న ప్రేగుతో కలిసే చోట అభివృద్ధి చెందుతాయి. FAP ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరికీ ఇవి వస్తాయి. కొద్దిమందికి డుయోడెనల్ క్యాన్సర్, ఆంప్లరీ క్యాన్సర్, నాళంలో క్లోమ క్యాన్సర్, లేదా పైత్యరస నాళ క్యాన్సర్ రావచ్చు.
• కడుపు పాలిప్స్: FAP ఉన్నవారిలో దాదాపు 90% మందికి కడుపు పాలిప్స్ వస్తాయి, కానీ వీటిలో కేవలం 1% మాత్రమే క్యాన్సర్‌గా మారుతాయి.
• డెస్మాయిడ్ కణితులు: ఇవి సంధాయక కణజాలంలో ఏర్పడే క్యాన్సర్ కాని కణితులు. FAP ఉన్నవారిలో సుమారు 15% మందిలో ఇవి సంభవిస్తాయి. ఇవి క్యాన్సర్ కణితులు కానప్పటికీ, కొన్నిసార్లు (సుమారు 5%) తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను మరియు మరణాన్ని కూడా కలిగించగలవు. ఇవి చాలా తీవ్రంగా ఉండి, సమీపంలోని నిర్మాణాలకు వ్యాపించి, రక్తనాళాలు, అవయవాలు మరియు నరాలపై ఒత్తిడిని కలిగించవచ్చు లేదా వాటిని నిరోధించవచ్చు. వీటిని తొలగించడం కష్టం మరియు ఇవి మళ్లీ మళ్లీ రావచ్చు.
• పాపిల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్: ఈ రకమైన థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ FAP ఉన్నవారిలో సుమారు 2% మందిలో వస్తుంది. ఇది సాపేక్షంగా తక్కువ ప్రమాదకరమైనది మరియు తరచుగా నయం చేయదగినది.
• కాలేయ క్యాన్సర్: ముఖ్యంగా FAP ఉన్న పిల్లలకు హెపటోబ్లాస్టోమా అనే అరుదైన కాలేయ క్యాన్సర్ వచ్చే స్వల్ప ప్రమాదం ఉంది.
• మెడుల్లోబ్లాస్టోమా: ఇది ఒక రకమైన మెదడు క్యాన్సర్. ఇది FAPతో సంబంధం ఉన్న టర్కాట్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు సంభవించవచ్చు. FAP ఉన్నప్పటికీ, ఇది చాలా అరుదు.
• పురీషనాళ పాలిప్స్: మీ పెద్దప్రేగుతో పాటు పురీషనాళాన్ని కూడా తొలగించుకోకపోతే, మీకు పురీషనాళ పాలిప్స్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది, కాబట్టి మీరు జీవితాంతం ప్రోక్టోస్కోపీ పరీక్షలు చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది.

మీకు FAP ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా ఎలా తెలుసుకోవాలి?

మీరు APC జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందారో లేదో తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు. జన్యు పరీక్ష మీ DNA నమూనాను (రక్తం లేదా లాలాజలం వంటివి) తీసుకుని, నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరిశీలిస్తుంది. మీకు ఆ ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లయితే, తదుపరి దశలో అడినోమాలను తనిఖీ చేయడానికి కొలొనోస్కోపీ చేయించుకోవాలి.

కనీసం 100 పాలిప్‌లు (AFAP అయితే 20) మరియు APC జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్నప్పుడు FAP వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. అడెనోమాటస్ పాలిప్‌లకు కారణమయ్యే వంశపారంపర్య వ్యాధులలో FAP ఒక్కటే కాదు. MUTYH-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ కూడా ఇలాంటిదే, కానీ ఇది MUTYH అనే వేరొక జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది.

FAP ఉన్నవారికి చికిత్సా ప్రణాళిక ఏమిటి?

FAP చికిత్సా ప్రణాళికలో జీవితకాల పర్యవేక్షణ మరియు తప్పనిసరి శస్త్రచికిత్స ఉంటాయి.ప్రారంభ దశలలో, మీకు తక్కువ సంఖ్యలో పాలిప్స్ (లేదా AFAP) ఉంటే, మీ డాక్టర్ కొలొనోస్కోపీ సమయంలో వాటిని ఒక్కొక్కటిగా తొలగించవచ్చు (పాలిపెక్టమీ). పాలిప్స్ చాలా పెద్దవిగా మారినప్పుడు లేదా క్యాన్సర్‌గా మారినప్పుడు, శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

శస్త్రచికిత్స

క్లాసిక్ FAP ఉన్న చాలా మందికి వారి ఇరవైల చివరలో లేదా ముప్పైల ప్రారంభంలో టోటల్ కోలెక్టమీ చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది. మీ నిర్దిష్ట ప్రమాద కారకాల ఆధారంగా మీ శస్త్రచికిత్స ఎప్పుడు చేయాలో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు. మీరు చేయించుకోగల వివిధ రకాల కోలెక్టమీల గురించి కూడా ఆయన/ఆమె మీతో చర్చిస్తారు.

మీ పెద్దప్రేగును తొలగించినప్పుడు, మీ చిన్నప్రేగు మరియు పురీషనాళం (లేదా పాయువు) మధ్య ఒక ఖాళీ ఏర్పడుతుంది. కొన్నిసార్లు, శస్త్రవైద్యుడు ఈ రెండు చివరలను తిరిగి కలపగలరు. అప్పుడు మీరు యధావిధిగా మీ పురీషనాళం ద్వారా మలవిసర్జన చేయవచ్చు. అది సాధ్యం కాకపోతే, వారు 'ఆస్టోమీ'ని సృష్టిస్తారు, ఇది మీ మలం బయటకు రావడానికి మీ పొత్తికడుపులో ఒక కొత్త రంధ్రం.

స్క్రీనింగ్

మీ వ్యక్తిగత ప్రమాద కారకాల ఆధారంగా, వివిధ రకాల కణితుల కోసం మీరు ఎంత తరచుగా స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి అనే దానిపై మీ వైద్య బృందం మీకు సలహా ఇస్తుంది. క్లాసిక్ FAP కోసం, 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి కోలెక్టమీ చేసే వరకు ప్రతి సంవత్సరం కోలోనోస్కోపీలు సిఫార్సు చేయబడతాయి . AFAP కోసం, 20 సంవత్సరాల వయస్సు నుండే ప్రతి సంవత్సరం స్క్రీనింగ్ ప్రారంభించాలి.

మీ కోలెక్టమీ తర్వాత, మీరు సిగ్మాయిడోస్కోపీ పరీక్షలను చేయించుకుంటూ ఉండాలి, ఇవి మీ జీర్ణవ్యవస్థ (GI - జీర్ణాశయ మార్గం) యొక్క దిగువ భాగాన్ని పరీక్షిస్తాయి. మీ పురీషనాళంలో కొంత భాగం మిగిలి ఉంటే, దానిని కనీసం ప్రతి 6 నుండి 12 నెలలకు ఒకసారి తనిఖీ చేయించుకోవాలి. ఒకవేళ మీ పురీషనాళాన్ని తొలగించి, దాని స్థానంలో ఇలియల్ పౌచ్‌ను అమర్చినట్లయితే, దానిని కనీసం ప్రతి 1 నుండి 4 సంవత్సరాలకు ఒకసారి తనిఖీ చేయించుకోవాలి.

ఇతర షెడ్యూల్ చేయబడిన పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• అప్పర్ ఎండోస్కోపీ: ఇది కోలోనోస్కోపీని పోలి ఉంటుంది, కానీ దీనిని మీ జీర్ణవ్యవస్థ యొక్క పై భాగంలో చేస్తారు. పాలిప్స్ ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి, ఎండోస్కోప్‌ను మీ గొంతు ద్వారా కడుపులోకి మరియు చిన్న ప్రేగు (డుయోడెనమ్) పై భాగానికి పంపిస్తారు. ఒకవేళ ఏవైనా ఉంటే, మీ డాక్టర్ ఈ ప్రక్రియతో పాటు వాటిని కూడా తొలగిస్తారు.
• థైరాయిడ్ లేదా కాలేయ క్యాన్సర్ కోసం అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలు.
• డెస్మాయిడ్ కణితుల కోసం CT స్కాన్ (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ స్కాన్) లేదా MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) పరీక్షలు.

FAPను నివారించవచ్చా?

మీ పిల్లలకు FAP పరిస్థితి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్.ఇది సహాయపడగలదు. ఈ ప్రమాదాల గురించి మాట్లాడటం మీ కుటుంబాన్ని ప్రణాళిక చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది. సాధారణంగా, గర్భధారణ సమయంలో జన్యుపరమైన మార్పు సంభవించకుండా నిరోధించడం సాధ్యం కాదు, కానీ మీరు పరిగణించగల వివిధ కుటుంబ నియంత్రణ పద్ధతులు ఉన్నాయి.

FAP ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 42 సంవత్సరాలు ఉంటుంది . అయితే, సరైన వైద్య సంరక్షణ మరియు చికిత్సతో, మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు . మీ పెద్దప్రేగును తొలగించిన తర్వాత, ఇతర జీర్ణవ్యవస్థ క్యాన్సర్లు మరియు మరింత సమస్యాత్మకమైన 'డెస్మాయిడ్' కణితుల నుండి మీకు అతిపెద్ద ప్రమాదం ఉంటుంది. ఇవి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ కంటే చాలా అరుదుగా వస్తాయి.

నాకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీకు FAP ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు జీవితాంతం వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది మరియు కణితులను తొలగించడానికి బహుశా అనేక శస్త్రచికిత్సలు కూడా చేయించుకోవాల్సి రావచ్చు. మీ పెద్దప్రేగులోని పాలిప్స్‌తో పోలిస్తే, మీ పెద్దప్రేగు వెలుపల పెరిగే కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారే అవకాశం తక్కువ. డెస్మాయిడ్ కణితులు క్యాన్సర్ కానప్పటికీ, అవి కొన్నిసార్లు చిన్న ఇబ్బందిగా లేదా పెద్ద ఇబ్బందిగా మారవచ్చు.

మీరు జీవితంలో తొలిదశలోనే టోటల్ కోలెక్టమీ చేయించుకోవాల్సి రావచ్చు. ఆ తర్వాత, మీ ప్రేగులను తిరిగి కలపవచ్చు, లేదా మీకు ఇలియల్ పౌచ్ లేదా ఆస్టమీని అమర్చవచ్చు. ఈ పద్ధతులలో ప్రతిదానికీ నిర్దిష్టమైన సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, కోలెక్టమీ తర్వాత కూడా మీరు సుదీర్ఘమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

మీకు జీవితాంతం వైద్య సంరక్షణ అవసరమయ్యే జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు విచారంగా, ఆందోళనగా అనిపించడం సహజం. అయితే, ఆ విషయం తెలిసిన తర్వాత, మీరు మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని నియంత్రించుకోవడానికి చర్యలు తీసుకోవచ్చు . భవిష్యత్తులో మీకు శస్త్రచికిత్స ఖచ్చితంగా అవసరమైనప్పటికీ, వైద్యులు దానిని వీలైనంత సులభతరం చేయడానికి ప్రయత్నిస్తారు.

చాలా మందికి పెద్దప్రేగును తొలగించడానికి లాపరోస్కోపిక్ విధానం చేయవచ్చు, ఇది చిన్న కోతల ద్వారా జరుగుతుంది మరియు త్వరగా నయమవుతుంది . ఇలియల్ పౌచ్ ఉన్నవారు అనేక శస్త్రచికిత్సలకు గురికావలసి రావచ్చు, కానీ చివరికి వారు మునుపటిలాగే టాయిలెట్‌ను ఉపయోగించగలుగుతారు.

మనం చర్చించుకున్న వాటి నుండి గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం `FAP` గురించి మాట్లాడుకున్న దాని ప్రకారం, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఇవి:

• FAP అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించగల ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి .
• దీనివల్ల పెద్దప్రేగులో వందలు లేదా వేల సంఖ్యలో పాలిప్‌లు ఏర్పడతాయి, ఇవి క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు.
• చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది .
• చిన్న వయస్సు నుండే (10-12 సంవత్సరాల వయస్సు) కొలొనోస్కోపీ పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
• ప్రధాన చికిత్స శస్త్రచికిత్స చేసి పెద్దప్రేగును తొలగించడం (కోలెక్టమీ) .
• పెద్దప్రేగును తొలగించిన తర్వాత కూడా, శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కణితులు ఏర్పడుతున్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి జీవితాంతం పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
• ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి మరియు దీనిని తప్పనిసరిగా నిర్వహించాల్సి ఉన్నప్పటికీ, సరైన వైద్య చికిత్స మరియు పరీక్షలతో సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడం సాధ్యమవుతుంది .

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, లేదా మీరు దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, తప్పకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి . ముందుగా తెలుసుకోవడం, వెంటనే చర్యలు తీసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు.

FAP , ఫ్యామిలియల్ అడినోమాటస్ పాలిపోసిస్, జన్యు వ్యాధులు, పెద్దప్రేగు పాలిప్స్, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్, APC జన్యువు, కొలొనోస్కోపీ, కోలెక్టమీ, శస్త్రచికిత్స