వంశపారంపర్యంగా వచ్చే నాడీ వ్యవస్థ రుగ్మత అయిన ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మన శరీరంలో కొన్ని పనులు మనకు తెలియకుండానే వాటంతట అవే జరుగుతాయని మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఆలోచించండి, శ్వాస తీసుకోవడం, ఆహారం జీర్ణం చేసుకోవడం, శరీర ఉష్ణోగ్రతను నియంత్రించుకోవడం, లాలాజలం స్రవించడం, ఏడవడం... ఈ పనులన్నీ మన శరీరంలో వాటంతట అవే జరుగుతాయి, అంటే, మనం వాటి గురించి ఆలోచించకుండానే. కానీ, ఈ వాటంతట అవే జరిగే పనులను నియంత్రించే మన నాడీ వ్యవస్థలో బలహీనత లేదా సమస్య ఉంటే ఏమవుతుంది? ఈ రోజు మనం అటువంటి అరుదైన, కానీ చాలా తీవ్రమైన, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా (FD) అంటారు.

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫ్యామిలియల్ డిసౌటోనోమియా (FD) అనేది మీ నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా మీ శరీరంలోని స్వయంచాలక ప్రక్రియలను నియంత్రించే భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. అవి:

• శ్వాస తీసుకోవడం
• జీర్ణక్రియ
• కన్నీళ్లు ఏర్పడుతున్నాయి
• రక్తపోటు మరియు శరీర ఉష్ణోగ్రతను నియంత్రించడం
• లాలాజలం ఏర్పడటం

దీనికి తోడు, ఇది మీ సున్నితమైన నాడీ వ్యవస్థను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే:

• రుచి
• నొప్పి మరియు ఉష్ణోగ్రత పట్ల సున్నితత్వం

తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యు పరివర్తన వలన ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితిని ఇలా కూడా పిలుస్తారు:

• రైలీ-డే సిండ్రోమ్
• HSAN టైప్ III వంశపారంపర్య ఇంద్రియ మరియు స్వయంప్రతిపత్తి నరాలవ్యాధి (టైప్ III వంశపారంపర్య ఇంద్రియ మరియు స్వయంప్రతిపత్తి నరాలవ్యాధి - HSAN టైప్ III)

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ ఫ్యామిలియల్ డైసాటోనోమియా అనే పరిస్థితి పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యానికి కారణం కావచ్చు మరియు వారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది?

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియాలో, బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందవలసి ఉంటుంది. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ముఖ్యంగా అష్కెనాజీ యూదు వంశస్థులలో సర్వసాధారణం. నివేదికల ప్రకారం, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ప్రతి 10,000 మంది అష్కెనాజీ యూదులలో ఒకరు మరియు ఇజ్రాయెల్‌లో ప్రతి 3,700 మందిలో ఒకరు ఈ పరిస్థితితో జన్మిస్తున్నారు. దీని అర్థం, ఇది అందరినీ ప్రభావితం చేసే వ్యాధి కాదు.

దీనికి కారణం ఏమిటి?

ఇది జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల జరుగుతుంది. మీ తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా ELP1 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాన్ని కలిగి ఉండాలి. ఈ ELP1 జన్యువు మీ నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధికి సహాయపడే ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా లోపం ఉంటే, నాడీ వ్యవస్థలోని భాగాల పనితీరులో సమస్యలు తలెత్తుతాయి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇల్లు కట్టేటప్పుడు ఒక ముఖ్యమైన ఫర్నిచర్ ముక్క లేకపోతే, ఇల్లంతా కూలిపోతుంది.

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా (FD) యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు శైశవదశలోనే ప్రారంభమవుతాయి. తొలి లక్షణాలలో ఇవి ఉంటాయి:

• పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది: చిన్న బిడ్డ సరిగ్గా పాలు తాగడం కష్టంగా ఉంటుంది.
• మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా): ఆహారం మరియు పానీయాలను మింగడంలో ఇబ్బంది, గొంతులో అడ్డుపడినట్లు అనిపించడం.
• శరీర ఉష్ణోగ్రతను నిలబెట్టుకోలేకపోవడం: శరీర ఉష్ణోగ్రత అకస్మాత్తుగా పెరగవచ్చు లేదా తగ్గవచ్చు.
• ఏడుస్తున్నప్పుడు కన్నీళ్లు రాకపోవడం: ఇది చాలా ప్రత్యేకమైన లక్షణం. చిన్న పిల్లలు ఏడుస్తున్నప్పుడు కన్నీళ్లు రాల్చరు.
• ఎదుగుదల లోపం: శిశువు బరువు, ఎత్తు వారి వయస్సుకు అనుపాతంగా పెరగవు.
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): శరీరం నీరసంగా, నిస్సత్తువగా అనిపిస్తుంది.

పిల్లలు పెద్దయ్యాక, కొన్నిసార్లు ఊపిరాడనట్లుగా ఊపిరి బిగపట్టవచ్చు . కానీ ఇలా ఊపిరి బిగపట్టడం సాధారణంగా 6 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి తగ్గిపోతుంది.

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, ఇతర లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• హృదయ స్పందన అసాధారణతలు (అరిథ్మియా): హృదయ స్పందన రేటు క్రమరహితంగా మారుతుంది.
• రుచిలో అసాధారణతలు: మీరు ఆహారాన్ని సరిగ్గా రుచి చూడలేకపోవచ్చు.
• వెన్నెముక అసాధారణ వంపు (స్కోలియోసిస్): వెన్నెముక ఒక వైపుకు వంగినట్లు కనిపిస్తుంది.
• సమతుల్యత సమస్యలు మరియు నడకలో లోపాలు: నడవడంలో ఇబ్బంది, పడిపోయే ప్రమాదం.
• పడక తడపడం: రాత్రి నిద్రపోతున్నప్పుడు పడక తడపడం.
• దీర్ఘకాలిక యాసిడ్ రిఫ్లక్స్ (GERD): తరచుగా గుండెల్లో మంట మరియు ఆ మంట గొంతు వరకు వస్తున్నట్లు అనిపించడం.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం: మాట్లాడటం, నడవడం వంటివి ఆలస్యం అవుతాయి.
• అధిక లాలాజలం.
• కంటి సమస్యలు: పొడి కళ్ళు, మెల్లకన్ను వంటివి.
• నొప్పి మరియు ఉష్ణోగ్రత మార్పులను అనుభూతి చెందలేకపోవడం: వేడి, చలి, కోతలు మరియు గాయాలు సరిగ్గా తెలియకపోవడం.
• దృష్టి లోపం మరియు దృష్టి కోల్పోవడం.
• ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు: ఊపిరితిత్తులలో శ్లేష్మం పేరుకుపోవడం వల్ల తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తాయి.
• ఎముకలు బలహీనపడటం (బోలు ఎముకల వ్యాధి) మరియు విరిగే ప్రమాదం పెరగడం.
• ముఖ్యంగా నిద్రలో శ్వాసను నియంత్రించడంలో బలహీనతలు.
• మూర్ఛ వంటి ఫిట్స్ వచ్చే పరిస్థితులు.
• వాంతి.

ఫ్యామిలియల్ డైసాటోనోమియా ఉన్న చాలా మందికి రక్తపోటును నియంత్రించడంలో సమస్యలు ఉంటాయి. దీనివల్ల నిలబడినప్పుడు రక్తపోటు తగ్గిపోవచ్చు (ఆర్థోస్టాటిక్ హైపోటెన్షన్), ఇది తల తిరగడం మరియు స్పృహ కోల్పోవడానికి కారణం కావచ్చు. అధిక రక్తపోటు (హైపర్‌టెన్షన్) మూత్రపిండాల వ్యాధికి కూడా దారితీయవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారిలో సుమారు 40% మంది, లక్షణాలు అకస్మాత్తుగా తీవ్రమయ్యే "అటానమిక్ సంక్షోభాలు" అని పిలువబడే దశలను అనుభవిస్తారు. ఈ సమయాల్లో, ఈ క్రిందివి సంభవించవచ్చు:

• జ్వరం.
• గుండె దడ.
• అధిక రక్తపోటు.
• చర్మం ఎర్రబడటం.
• చెమట పట్టడం.
• వాంతి.

ఒక చిన్న బిడ్డకు నిరంతరం ఇలాంటి సమస్యలు ఉండటం ఎంత కష్టంగా ఉంటుందో ఊహించండి. తల్లిదండ్రులకు కూడా దీనిని భరించడం కష్టమే. కానీ వైద్య సలహా ప్రకారం వీటన్నిటికీ పరిష్కారాలు ఉన్నాయి.

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా (FD)ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ ముందుగా మీ లక్షణాల గురించి అడిగి , ఆ తర్వాత శారీరక పరీక్ష చేస్తారు.

ఏడ్చినప్పుడు కన్నీళ్లు వస్తాయో లేదో చూడటమే ముఖ్యమైన విషయం. 6 నెలల లోపు పిల్లలకు షిర్మర్ టెస్ట్ అనే పరీక్ష చేస్తారు:

• మీరు చేయాల్సింది ఏమిటంటే, బిడ్డ కింది కనురెప్ప లోపలి భాగంలో ఒక చిన్న ఫిల్టర్ పేపర్ ముక్కను ఉంచాలి.
• ఐదు నిమిషాల తర్వాత ఆకులోని తేమ పరిమాణం 10 మిల్లీలీటర్ల కంటే తక్కువగా ఉంటే, ఆ బిడ్డకు ఫ్యామిలియల్ డైసాటోనోమియా ఉండవచ్చని అనుమానించాలి.

దీనికి అదనంగా, డాక్టర్ ఈ విషయాలను కూడా చూస్తారు:

• స్నాయువుల ప్రతిచర్యలు తగ్గడం: మీకు FD ఉంటే, డాక్టర్ మీ కండరాలను తేలికగా తట్టినప్పుడు అవి స్పందించవు.
• హిస్టమైన్ ఇంజెక్షన్‌కు ప్రతిచర్య: FD ఉన్న వ్యక్తికి ఈ ఇంజెక్షన్ ఇచ్చినప్పుడు, సాధారణ వ్యక్తిలాగా చర్మం ఎర్రబడదు మరియు వాపు రాదు.
• మెథాకోలిన్‌కు ప్రతిచర్య: ఈ మందును పూసిన సుమారు 20 నిమిషాల తర్వాత, FD ఉన్నట్లయితే కంటి పాప సంకోచిస్తుంది.
• నునుపైన నాలుక స్వరూపం: మీకు FD ఉంటే, మీ నాలుక వెనుక మధ్య భాగంలో ఉండే రుచి మొగ్గలు (ఫంగిఫార్మ్ పాపిల్లే) లేకపోవడం వల్ల మీ నాలుక నునుపుగా కనిపిస్తుంది.

మీకు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సూచించవచ్చు. ఈ పరీక్షలో భాగంగా రక్త నమూనాను తీసుకుని, ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియాకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని తనిఖీ చేస్తారు.

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా (FD)కి చికిత్సలు ఏమిటి?

FD చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం లక్షణాలను తగ్గించడం . దీని కోసం వివిధ రకాల చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి:

• ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లకు: యాంటీబయాటిక్స్ లేదా ఛాతీ ఫిజియోథెరపీ.
• ఆర్థోస్టాటిక్ హైపోటెన్షన్ కోసం: కంప్రెషన్ సాక్స్ లేదా శాశ్వత పేస్‌మేకర్.
• నిద్రలో శ్వాస సమస్యల కోసం: CPAP లేదా BiPAP® (బైలెవెల్ పాజిటివ్ ఎయిర్‌వే ప్రెజర్) వంటి పరికరాలు.
• కంటి కార్నియాను రక్షించడానికి: కంటి చుక్కలు.
• వాంతుల వలన కలిగే నిర్జలీకరణానికి: సిరల ద్వారా సెలైన్ (IV ద్రవాలు) ఇవ్వండి.
• GERD, మూత్రపిండాల వ్యాధి, లాలాజలం ఉత్పత్తి, మూర్ఛ, లేదా వాంతుల కోసం: వివిధ రకాల మందులు.
• రోజువారీ పనులను సులభతరం చేయడానికి: ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ.
• సమతుల్యతను మెరుగుపరచడానికి: ఫిజికల్ థెరపీ.
• వెన్ను సమస్యలకు: శస్త్రచికిత్స.
• పోషణను పెంచడానికి: ట్యూబ్ ఫీడింగ్ (ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్) అందించడం.

ఇదిలా ఉండగా, పరిశోధకులు కొత్త చికిత్సలపై వైద్య పరీక్షలను కొనసాగిస్తున్నారు. ఈ చికిత్సలు చివరికి వ్యాధి లక్షణాలను మాత్రమే కాకుండా, వ్యాధిని కూడా నయం చేయగలవని ఆశిస్తున్నారు.

ఫ్యామిలియల్ డిసౌటోనోమియా (FD) ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చా?

FD అనేది జన్యుపరమైనది కాబట్టి, అది వచ్చే ప్రమాదాన్ని మనం నిజంగా తగ్గించలేము. అయినప్పటికీ, లక్షణాల గురించి తెలుసుకోవడం మరియు వీలైనంత త్వరగా వైద్య సహాయం మరియు చికిత్స తీసుకోవడం ముఖ్యం.

మీరు అష్కెనాజీ యూదు వంశానికి చెందినవారై, బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది. గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో మీలో ELP1 జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా (FD) ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

ఫ్యామిలియల్ డైసాటోనోమియాకు చికిత్స లేదు . ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి సాధారణ జనాభా కంటే తక్కువ ఆయుర్దాయం ఉంటుంది. వీరిలో దాదాపు సగం మంది 30 ఏళ్ల వరకు జీవిస్తారు. మరికొందరు 70 ఏళ్ల వరకు జీవించవచ్చు.

ఇది విన్నప్పుడు మీకు కొంచెం భయం, బాధ కలగవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, సరైన చికిత్స, మంచి సంరక్షణతో ఈ వ్యక్తులు సాధ్యమైనంత మంచి, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపడానికి మీరు సహాయపడగలరు.

కాలక్రమేణా లక్షణాలు తీవ్రతరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, FD ఉన్నవారిలో సుమారు 49% మందికి 50 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి నడవడానికి సహాయం అవసరం అవుతుంది. వారికి న్యుమోనియా వంటి ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు కూడా తరచుగా రావచ్చు.

ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా (FD) ఉన్న వ్యక్తి తమను తాము ఎలా చూసుకుంటారు?

ఈ దశలను అనుసరించడం ద్వారా మీరు సమస్యలను తగ్గించుకోవచ్చు:

• వేడి లేదా తేమతో కూడిన వాతావరణాన్ని నివారించండి.
• ఒత్తిడి కలిగించే పరిస్థితులను పరిమితం చేయండి.
• సుదీర్ఘ ప్రయాణాలను నివారించండి.
• మీ మూత్రాశయం నిండే వరకు వేచి ఉండకండి.

అలాగే, మీరు ఈ విషయాలను మీ డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించుకోవాలి :

• రక్తపోటు.
• కళ్ళు.
• మూత్రపిండాల పనితీరు.
• శ్వాసకోశ పనితీరు.
• వెన్నెముక.

ముగింపు సందేశం

ఫ్యామిలియల్ డిసౌటోనోమియా (FD) అనేది మీ నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ప్రత్యేకంగా శ్వాస, జీర్ణక్రియ, కన్నీటి ఉత్పత్తి, రక్తపోటు మరియు శరీర ఉష్ణోగ్రత నియంత్రణ, మరియు లాలాజలం ఉత్పత్తి వంటి అనియంత్రిత విధులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది రుచి, నొప్పి మరియు ఉష్ణోగ్రత వంటి ఇంద్రియ సంబంధిత విధులను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.

దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, మందులు, వివిధ చికిత్సలు మరియు శస్త్రచికిత్స వంటి పద్ధతుల ద్వారా లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవితాన్ని సులభతరం చేయవచ్చు.ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా ఉన్నవారికి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, సరైన చికిత్స మరియు సంరక్షణతో వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీకు లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం మరియు నిరంతరం వైద్య పర్యవేక్షణలో ఉండటం.

ఫ్యామిలియల్ డైసాటోనోమియా, నాడీ వ్యవస్థ, జన్యు వ్యాధులు, రైలీ-డే సిండ్రోమ్, పిల్లల ఆరోగ్యం, లక్షణాలు, చికిత్స