మీ బిడ్డ నడవడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నారా? అయితే ఫ్రీడ్రిచ్స్ అటాక్సియా గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ పిల్లలు నడుస్తున్నప్పుడు లేదా పరిగెడుతున్నప్పుడు కొద్దిగా తడబడుతున్నారా? వారు సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నారని మీకు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? లేదా ఒక చిన్న పిల్లవాడిలో ఇలాంటి లక్షణాలను చూసినప్పుడు మీకు చాలా భయం మరియు ఆందోళన కలగడం సహజమేనా? ఈరోజు మనం, ఇలాంటి సమయాల్లో మీరు తప్పక తెలుసుకోవలసిన, అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా, లేదా సంక్షిప్తంగా `(FA)` లేదా `(FRDA)` అని పిలుస్తారు.

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల మన నాడీ వ్యవస్థ క్రమంగా క్షీణించి, మన శరీర కదలికలలో సమస్యలు తలెత్తుతాయి. మరింత స్పష్టంగా చెప్పాలంటే, మన కండరాలను నియంత్రించే సామర్థ్యం తగ్గిపోతుంది. దీనినే మనం "అటాక్సియా" అని పిలుస్తాము. ఈ పరిస్థితి కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమయ్యే అవకాశం ఉంటుంది.

చాలా సందర్భాలలో, ఈ లక్షణాలు చిన్న వయస్సులోనే, అంటే బాల్యంలోనే మొదలవుతాయి. కానీ ఇది కేవలం నాడీ వ్యవస్థను మాత్రమే ప్రభావితం చేసేది కాదు. ఇది మీ అస్థిపంజర వ్యవస్థ, గుండె మరియు క్లోమం వంటి భాగాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. కానీ శుభవార్త ఏమిటంటే, ఇది మీ ఆలోచనా సామర్థ్యాలను, అంటే మీ మేధో సామర్థ్యాలను (జ్ఞానాత్మక విధులను) ప్రభావితం చేయదు.

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అటాక్సియా రకాల్లో అత్యంత సాధారణమైనది, కానీ మొత్తం మీద ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, ఇది ప్రతి 50,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఇది ప్రతి 40,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధిని 1863లో నికోలస్ ఫ్రైడ్రిచ్ అనే వైద్యుడు మొదటిసారిగా కనుగొని, వర్ణించారు. అందుకే దీనికి ఆయన పేరు పెట్టారు.

మీ బిడ్డ నడవడానికి ఇబ్బంది పడటం లేదా సమతుల్యత కోల్పోవడం మొదలుపెట్టినప్పుడు భయపడటం సహజం. "ఇది ఎంతకాలం కొనసాగుతుంది? ఇది నా బిడ్డ జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?" అని మీరు ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. ఇలాంటి సమస్యలలో నైపుణ్యం ఉన్న వైద్యుడిని సంప్రదించడమే ఉత్తమమైన పని. ఆ విధంగా, మీరు మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు పొందవచ్చు మరియు ఈ ప్రయాణంలో మీకు అవసరమైన మద్దతును కూడా పొందవచ్చు.

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా (FA)లో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, "సాధారణ" ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా సాధారణంగా 25 ఏళ్ల వయస్సులోపు కనిపిస్తుంది. అయితే, మరో రెండు అసాధారణ రకాలు కూడా ఉన్నాయి. ఇవి అన్ని FA కేసులలో సుమారు 15% ఉంటాయి:

• లేట్-ఆన్‌సెట్ ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (LOFA): ఈ రకంలో, 25 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
• చాలా ఆలస్యంగా వచ్చే ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (VLOFA): దీనిలో, లక్షణాలు 40 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత మొదలవుతాయి.

ఈ రెండు రకాలు, `(LOFA)` మరియు `(VLOFA)`, సాధారణ `(FA)` కంటే కొంచెం తీవ్రమైనవి.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా లక్షణాలు సాధారణంగా 5 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. అయితే, కొందరిలో 2 సంవత్సరాల వయస్సులోనే లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, మరికొందరిలో 50 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు కూడా కనిపించవచ్చు.

మొదటి కనిపించే లక్షణాలు

మొదటగా కనిపించే నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు నిలబడటంలో, నడవడంలో ఇబ్బంది మరియు సమతుల్యత సమస్యలు (దీనిని గెయిట్ అటాక్సియా అంటారు). కాలక్రమేణా, ఈ లక్షణాలు క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి మరియు కొత్త లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు.

`(FA)` యొక్క ప్రధాన నాడీ వ్యవస్థ సంబంధిత లక్షణాలు:

• కండరాల బలహీనత.
• సమతుల్యత మరియు సమన్వయం కోల్పోవడం (అటాక్సియా).
• స్పర్శ జ్ఞానాన్ని కోల్పోవడం (దీనిని `(పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి)` అంటారు).
• ప్రతిచర్యలు బలహీనపడటం (హైపోరిఫ్లెక్సియా).

మీరు ఈ ఫీచర్లను ఇక్కడ అనుభవించవచ్చు:

• నిలబడటం, నడవడం మరియు పరిగెత్తడంలో ఇబ్బంది.
• కోరియా అంటే అవయవాలు అసంకల్పితంగా వణకడం మరియు కంపించడం.
• కాళ్ళలో మొదలై చేతులు మరియు పొత్తికడుపు ప్రాంతానికి వ్యాపించే స్పర్శజ్ఞానం కోల్పోవడం.
• నిరంతర అలసట.
• మాట్లాడేటప్పుడు, పదాలు అస్పష్టంగా వస్తాయి మరియు మాట నెమ్మదిగా ఉంటుంది (డైసార్థ్రియా).
• ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా).
• స్పాస్టిసిటీ అనేది కండరాలు బిగుసుకుపోయినట్లు అనిపించడం.
• సొంత శరీర స్థానం గురించిన స్పృహ కోల్పోవడం (ప్రొప్రియోసెప్షన్ కోల్పోవడం).
• వినికిడి లోపం.
• దృష్టి లోపం.
• స్కాలియోసిస్ మరియు/లేదా పాద వైకల్యాలు. ఉదాహరణకు, పాదాలు లోపలికి వంగి ఉండటం, ఎత్తైన వంపులు మరియు పొట్టి పాదాలు (పెస్‌ కావస్‌).

ఊహించుకోండి, సదున్ అనే 8 ఏళ్ల బాలుడు ఉన్నాడు. అతను ఒకప్పుడు పరుగులో, ఆటలో చాలా చురుకుగా ఉండేవాడు. కానీ కొంతకాలంగా, అతను నడుస్తున్నప్పుడు తన సమతుల్యతను కాపాడుకోలేనట్లుగా తడబడుతున్నాడు. పాఠశాలలో స్నేహితులతో ఆడుకుంటున్నప్పుడు కూడా, పరుగెత్తుతూ కింద పడిపోతున్నాడు. మొదట్లో, అతని తల్లిదండ్రులు అది చిన్న విషయమే అనుకున్నారు. కానీ వారు అతన్ని వైద్యుడికి చూపించినప్పుడు మాత్రమే ఈ `(FA)` గురించి వారికి తెలిసింది.

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా (FA) కారణంగా సంభవించే ఇతర సమస్యలు

FA ఉన్నవారిలో సుమారు 75% మందికి గుండె జబ్బు వచ్చే అవకాశం ఉంది. వీటిలో సర్వసాధారణమైనవి:

గుండెపై ప్రభావాలు

• కార్డియాక్ అటానమిక్ న్యూరోపతి.
• హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి.
• గుండె కొట్టుకోవడంలో అసాధారణతలు (అరిథ్మియా).

దీనికి అదనంగా, `(FA)` కారణంగా సంభవించే ఇతర గుండె సంబంధిత సమస్యలు:

• మయోకార్డైటిస్.
• గుండె కండరం గట్టిపడటం (మయోకార్డియల్ ఫైబ్రోసిస్).
• గుండె విస్తరణ (కార్డియోమెగలీ).
• కన్జెస్టివ్ హార్ట్ ఫెయిల్యూర్.
• వేగవంతమైన హృదయ స్పందన (టాకీకార్డియా).
• ఏట్రియల్ ఫిబ్రిలేషన్.
• గుండె బ్లాక్.

మధుమేహం వచ్చే ప్రమాదం

FA, ఇన్సులిన్ అనే హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే మీ ప్యాంక్రియాస్‌లోని కణాలను దెబ్బతీస్తుంది. రక్తంలో గ్లూకోజ్ స్థాయిలను నియంత్రించడానికి ఇన్సులిన్ చాలా అవసరం. కాబట్టి, ఇన్సులిన్ తగినంత లేనప్పుడు, రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు పెరిగి, హైపర్‌గ్లైసీమియాకు దారితీస్తాయి. ఇది మధుమేహానికి కారణం కావచ్చు. FA ఉన్నవారిలో సుమారు 30% మందికి మధుమేహం వస్తుంది.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది జన్యుపరమైన ప్రభావమా?

అవును, ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా అనేది పూర్తిగా జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది 'FXN' అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు మన శరీరంలోని 'ఫ్రాటాక్సిన్' అనే చాలా ముఖ్యమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి అవసరమైన సంకేతాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

ఫ్రాటాక్సిన్ అనేది మైటోకాండ్రియాలో పనిచేసే ఒక ప్రోటీన్.

ఫ్రాటాక్సిన్ అనేది మన కణాలలో శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే భాగాలైన మైటోకాండ్రియాలో కనిపించే ఒక ప్రోటీన్. ఇది ఎలా పనిచేస్తుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కానప్పటికీ, మైటోకాండ్రియా సాధారణంగా పనిచేయడానికి ఫ్రాటాక్సిన్ చాలా అవసరమని వారు కనుగొన్నారు. ఫ్రాటాక్సిన్ (FA)కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనం, ఫ్రాటాక్సిన్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని పూర్తిగా నిరోధిస్తుంది.

మన శరీరంలో ఫ్రాటాక్సిన్ తగినంత లేనప్పుడు, కొన్ని కణాలు సరిగ్గా శక్తిని ఉత్పత్తి చేయలేవు. అలాగే, విషపూరిత ఉప-ఉత్పత్తులు పేరుకుపోవడం మొదలవుతాయి. దీనిని ఆక్సిడేటివ్ స్ట్రెస్ అంటారు. ఇది మన కణాలను దెబ్బతీస్తుంది.

కింది ప్రదేశాలలోని కణాలు `(FA)` ద్వారా ప్రత్యేకంగా ప్రభావితమవుతాయి:

• పరిధీయ నాడులు.
• వెన్నుపాము.
• మెదడు, ముఖ్యంగా చిన్నమెదడు.
• గుండె కండరం.

ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ నమూనా.

మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి (FXN) జన్యువు యొక్క రెండు ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతులను మీరు వారసత్వంగా పొందితేనే ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా సంభవిస్తుంది. వైద్యులు దీనిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ నమూనా అని పిలుస్తారు.

ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులిద్దరికీ సాధారణంగా ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటుంది (అంటే, వారు వాహకాలు ). కానీ వారు సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించరు. ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకాలు అయితే, వారికి ఒక బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఊహించుకోండి:

• రెండు ఉత్పరివర్తన జన్యువులు వారసత్వంగా వస్తే, బిడ్డకు `(FA)` వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.
• ఒక ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు వారసత్వంగా వస్తే, బిడ్డ వాహకంగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
• ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందకుండా, బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండే అవకాశం 25% ఉంది.

దీన్ని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

మొదట, మీ పిల్లల డాక్టర్ లక్షణాల గురించి మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు పూర్తి శారీరక పరీక్ష మరియు నాడీ సంబంధిత పరీక్ష చేస్తారు.

తర్వాత, డాక్టర్ బహుశా పలు రకాల పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు.ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియాను నిర్ధారించగల ప్రధాన పరీక్ష జన్యు పరీక్ష. దీనికి అదనంగా, రోగ నిర్ధారణలో సహాయపడటానికి మరియు/లేదా (FA) ద్వారా ప్రభావితమయ్యే శరీర భాగాలను తనిఖీ చేయడానికి ఈ క్రింది పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• MRI లేదా CT స్కాన్: ఇవి మీ మెదడు మరియు వెన్నుపాము చిత్రాలను తీయగలవు. ఇతర నాడీ సంబంధిత సమస్యలను నిర్ధారించుకోవడానికి ఇవి మీ వైద్యుడికి సహాయపడతాయి.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) మరియు నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు: ఈ పరీక్షలు మీ కండరాలు మరియు నరాలు ఎలా పనిచేస్తున్నాయో అంచనా వేస్తాయి.
• ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (ECG/EKG): ఇది మీ గుండె యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాన్ని, అంటే గుండె కొట్టుకునే విధానాన్ని దృశ్యమానం చేస్తుంది.
• ఎకోకార్డియోగ్రామ్: ఇది మీ గుండె కదలికల చిత్రాలను అందిస్తుంది.
• రక్త పరీక్షలు: రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు మరియు విటమిన్ ఇ స్థాయిల వంటి వాటిని తనిఖీ చేయడానికి కొన్ని రక్త పరీక్షలు చేయవచ్చు.

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా (FA)కి చికిత్సలు ఏమిటి?

ఇది నిజంగా శుభవార్త! 2023లో, యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా కోసం ప్రత్యేకంగా మొదటి ఔషధాన్ని ఆమోదించింది. దీనిని ఒమావెలోక్సోలోన్ (స్కైక్లారిస్™) అని పిలుస్తారు. దీనిని 16 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారు ఉపయోగించవచ్చు. ఈ ఔషధం నాడీ పనితీరును మరియు "అటాక్సియా" పరిస్థితిని కొంతవరకు మెరుగుపరుస్తుందని అధ్యయనాలు చూపించాయి. ఈ ఔషధం యొక్క దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలపై మరింత పరిశోధన జరుగుతోంది.

అయితే, ఒమావెలోక్సోలోన్ అనేది FAకి సంపూర్ణ నివారణ కాదు. ఈ మందుతో పాటు, చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం FA యొక్క లక్షణాలను మరియు సమస్యలను నియంత్రించడం, అలాగే మీరు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా జీవించడానికి సహాయపడటం. అటువంటి చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• ఫిజికల్ థెరపీ: కండరాల పనితీరును దీర్ఘకాలం పాటు కాపాడుతుంది, సమన్వయం, సమతుల్యత మరియు బలాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది.
• స్పీచ్ థెరపీ: నాలుక మరియు ముఖ కండరాలకు తిరిగి శిక్షణ ఇవ్వడం ద్వారా మాట మరియు మింగడాన్ని మెరుగుపరచండి.
• పాద వైకల్యాలు మరియు స్కోలియోసిస్ వంటి ఎముక సంబంధిత సమస్యలకు బ్రేసెస్ లేదా శస్త్రచికిత్స.
• మీకు గుండె సంబంధిత సమస్యలు ఉంటే, వాటికి మందులు తీసుకోండి.
• మీకు మధుమేహం ఉంటే, దానికి మందులు తీసుకోండి.
• నొప్పి నివారణ చికిత్సలు.
• ఇన్‌ఫెక్షన్లను నివారించడానికి లేదా చికిత్స చేయడానికి యాంటీబయాటిక్స్.
• నడవడానికి సహాయపడే పరికరాలు, ఉదాహరణకు ప్రత్యేక బూట్లు, చేతికర్రలు, వీల్‌చైర్లు.
• తేలికపాటి FAకి గుండె మార్పిడి ఒక చికిత్స, కానీ తీవ్రమైన కార్డియోమయోపతి ఉంటే.

FAని నిర్వహించడానికి, మీకు తరచుగా వివిధ రంగాల వైద్యుల బృందం సహాయం అవసరం అవుతుంది. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:

• నరాల వైద్యులు.
• హృద్రోగ నిపుణులు.
• వైద్య మరియు జీవరసాయన జన్యు శాస్త్రవేత్తలు.
• ఎండోక్రినాలజిస్టులు అంటే అంతఃస్రావక వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు.
• ఫిజికల్ థెరపిస్టులు.
• ప్రసంగ మరియు భాషా రోగనిర్ధారణ నిపుణులు.
• వృత్తి చికిత్సకులు.
• ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్లు.
• మనస్తత్వవేత్తలు.

ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా ప్రతిఒక్కరిపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుంది మరియు వివిధ వేగాలతో పురోగమిస్తుంది. మీ పిల్లల వైద్య బృందం, వారి లక్షణాలకు అనుగుణంగా ఒక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది మరియు వారు పెరిగేకొద్దీ దానిని సర్దుబాటు చేయవచ్చు.

దీన్ని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా జన్యుపరమైన మార్పు వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు. అయితే, మీరు పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా వంటి జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి పరీక్షల గురించి మీ డాక్టర్‌తో లేదా జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడవచ్చు.

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా (FA) ఉన్నవారికి రోగ నిరూపణ ఎలా ఉంటుంది?

గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా ఉన్న ప్రతి ఒక్కరి ప్రభావం ఒకే విధంగా ఉండదు. మీ భవిష్యత్ ఫలితం ఎలా ఉంటుందో ఎవరూ ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు. భవిష్యత్తు కోసం సిద్ధపడటానికి మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని ఏమిటంటే, ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియాపై పరిశోధన చేసి, చికిత్స చేసే నిపుణులతో మాట్లాడటం.

జీవితకాలం గురించి

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా అనేది కాలక్రమేణా తీవ్రమయ్యే పరిస్థితి కాబట్టి, `(FA)` ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం సాధారణ జనాభా కంటే కొద్దిగా తక్కువగా ఉండవచ్చు. `(FA)` ఉన్నవారిలో మరణానికి ప్రధాన కారణం `హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి` అనే పరిస్థితి.

కానీ FA అందరినీ ఒకేలా ప్రభావితం చేయదు. FA ఉన్న చాలా మంది కనీసం 30 ఏళ్ల వయస్సు వరకు జీవిస్తారు. కొందరు 60 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం కూడా జీవిస్తారు.

మీరు ఎప్పుడు వైద్య సలహా తీసుకోవాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా ఉన్నట్లయితే, చికిత్స కోసం మరియు లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి మీరు మీ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించాలి.

మీ బిడ్డకు ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (FA) ఉందని తెలిసినప్పుడు మీరు కుంగిపోవడం సహజమే. కానీ మీ వైద్య బృందం మీ బిడ్డ లక్షణాలకు అనుగుణంగా ఒక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డకు వారి జీవితాంతం అవసరమైన ప్రేమను, మద్దతును అందించడం, మరియు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు తలెత్తితే వాటి పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండటం. మిమ్మల్ని మీరు కూడా జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం మర్చిపోకండి. అవసరమైతే, ఒక సహాయక బృందంలో చేరండి, లేదా మీరు కుంగిపోతున్నట్లు అనిపిస్తే ఒక కౌన్సిలర్ సహాయం తీసుకోండి.

సారాంశంగా గుర్తుంచుకోండి (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (FA) అనేది ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసి, కదలిక సమస్యలను (ముఖ్యంగా అటాక్సియా - అంటే సమతుల్యత కోల్పోవడం) కలిగిస్తుంది.

• కారణం: ``(FXN)`` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం వల్ల ``ఫ్రాటాక్సిన్`` అనే ప్రోటీన్ తగ్గుతుంది.
• లక్షణాలు:నడవడంలో ఇబ్బంది, సమతుల్యత కోల్పోవడం, కండరాల బలహీనత, మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది, గుండె జబ్బులు మరియు మధుమేహం సంభవించవచ్చు.
• రోగ నిర్ధారణ: ప్రధానంగా జన్యు పరీక్షల ద్వారా.
• చికిత్స: లక్షణాల నిర్వహణ, ఫిజికల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ, మరియు కొత్తగా ఆమోదించబడిన ఒమావెలోక్సోలోన్ అనే ఔషధం.
• ముఖ్యమైనది: వ్యాధిని ముందుగానే నిర్ధారించుకోవడం, నిపుణులైన వైద్య బృందం సహాయం తీసుకోవడం, మరియు కుటుంబ సభ్యుల ప్రేమ, మద్దతు కలిగి ఉండటం చాలా అవసరం. భయపడకుండా, సరైన సమాచారం మరియు వైద్య సలహాల ప్రకారం నడుచుకోవడం ముఖ్యం.

ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా, FA, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ, కదలిక రుగ్మతలు, అటాక్సియా