ఈ జన్యు శాస్త్రవేత్త ఎవరు? దీని గురించి వివరంగా మాట్లాడుకుందాం!

మీరు ఎప్పుడైనా జన్యు శాస్త్రవేత్త గురించి విన్నారా? "వీరెవరు?" "వీళ్ళు ఏం చేస్తారు?" అని మీరు ఆశ్చర్యపోతూ ఉండవచ్చు. చింతించకండి, ఈరోజు మనం ఈ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఎవరో మరియు మన ఆరోగ్యానికి వారు ఎంత ముఖ్యమో అనే విషయాలను సరళంగా, సులభంగా అర్థమయ్యే రీతిలో చర్చిద్దాం. ఇది ఒక స్నేహితుడితో మాట్లాడినట్లు ఉంటుంది.

ఈ జన్యు శాస్త్రవేత్త ఎవరు?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యు శాస్త్రవేత్త అంటే మన జన్యువులకు, ఆరోగ్యానికి మధ్య ఉన్న సంబంధంలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు. దీన్ని ఇలా ఆలోచించండి: మన జన్యువులు అనేవి మన శరీరంలోని సూక్ష్మమైన సూచనల శ్రేణి. ఈ జన్యువులు మన ఎత్తు, రంగును మాత్రమే కాకుండా, కొన్ని వ్యాధులకు మనం గురయ్యే అవకాశాన్ని కూడా నిర్ధారిస్తాయి.

ఈ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, ముఖ్యంగా క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, గర్భధారణ నుండి మొదలుకొని అన్ని వయసుల వారిని ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మతలను గుర్తించి, నిర్వహించడంలో సహాయపడతారు. కొంతమంది జన్యు శాస్త్రవేత్తలు జన్యు వ్యాధులపై పరిశోధనలు కూడా నిర్వహించి, కొత్త ఆవిష్కరణలు చేస్తారు. మరికొందరు పరిపాలనా పనులలో లేదా ఇతర వైద్యులకు, విద్యార్థులకు బోధించడంలో కూడా పాలుపంచుకుంటారు.

మీరు జన్యు శాస్త్రవేత్తను ఎందుకు కలవాలనుకుంటున్నారు?

మీరు జన్యు శాస్త్రవేత్తను కలవడానికి అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు. వాటిలో కొన్నింటిని చూద్దాం.

మీకు జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే...

మీకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు మిమ్మల్ని జన్యు శాస్త్రవేత్త వద్దకు పంపవచ్చు. దీని అర్థం మీ జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయని. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు పుట్టుకతోనే ఉండవచ్చు లేదా జీవితంలో తర్వాత దశలో అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త ఈ పరిస్థితికి దోహదపడే జన్యు కారకాలను గుర్తించడంలో, అది మీ పిల్లలను లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో వివరించడంలో, మరియు ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితితో మీరు సాధ్యమైనంత ఆరోగ్యంగా ఉండేందుకు మీ వైద్య బృందానికి సిఫార్సులు అందించడంలో మీకు సహాయపడగలరు.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉంటే...

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని ఊహించుకోండి. మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త వద్దకు పంపవచ్చు. ఆ జన్యు శాస్త్రవేత్త మీకు ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేసి, దానిని ఎదుర్కోవడానికి ఒక ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీకు సహాయపడగలరు. ఉదాహరణకు, క్యాన్సర్ లక్షణాలను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించడానికి వారు స్క్రీనింగ్‌లను సిఫార్సు చేయవచ్చు. అలాగే, మీకున్న ప్రమాదం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షలను కూడా వారు సూచించవచ్చు.

మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉంటే...

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు పెద్దలు మరియు పిల్లలు ఇద్దరికీ చికిత్స చేస్తారు. కొందరు పిల్లల విషయంలో ప్రత్యేకత కలిగి ఉంటారు. మీ బిడ్డకు పుట్టుకతో వచ్చే లోపం లేదా ఆటిజం వంటి పరిస్థితి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించవలసి రావచ్చు. ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త మీ బిడ్డ యొక్క వ్యాధి నిర్ధారణ, చికిత్సా పద్ధతులు మరియు వ్యాధి ఫలితం ఎలా ఉంటుందో అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయపడగలరు.

ముఖ్య గమనిక: తమ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు ఆశ్చర్యపోవడం సర్వసాధారణం. కానీ జన్యు శాస్త్రవేత్త సహాయంతో, మీరు ఆ పరిస్థితిని అర్థం చేసుకుని, మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించవచ్చు.

మీరు కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, లేదా గర్భవతిగా ఉంటే...

మీరు సంతానం కోసం ప్రణాళిక వేసుకుంటున్నప్పుడు, మీ ప్రసూతి వైద్యుడు లేదా మంత్రసాని మిమ్మల్ని ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త వద్దకు పంపవచ్చు. మీకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్నా లేదా మీ వయస్సు 35 ఏళ్లు దాటినా ఇది మరింత ముఖ్యం. మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి సమస్యతో పుట్టే ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడంలో ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త సహాయపడగలరు.

గర్భధారణ సమయంలో ప్రసవపూర్వ పరీక్షల ఫలితాలు లేదా ఇతర ఆందోళనల గురించి చర్చించడానికి మీరు జన్యు శాస్త్రవేత్తను కూడా కలవవచ్చు.

మీకు అరుదైన వ్యాధి ఉంటే...

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు సాధారణ మరియు అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధులు రెండింటినీ నిర్ధారించి, చికిత్స అందిస్తారు. కొన్ని వ్యాధులు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి. అటువంటి సందర్భాలలో, ఆ వ్యాధి గురించి బాగా తెలిసి, మీకు సహాయం చేయగల ఏకైక వ్యక్తి జన్యు శాస్త్రవేత్త మాత్రమే కావచ్చు.

క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ ఎవరు?

``క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్`` అనే పదం రోగులను చూసే జన్యు శాస్త్రవేత్తను సూచిస్తుంది. వీరికి వైద్య పట్టా ఉంటుంది (``(MD - డాక్టర్ ఆఫ్ మెడిసిన్)`` లేదా ``(DO - డాక్టర్ ఆఫ్ ఆస్టియోపతిక్ మెడిసిన్)``).

చాలా మంది జన్యు శాస్త్రవేత్తలను క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్తలుగా పరిగణిస్తారు. అయితే, కొంతమంది జన్యు శాస్త్రవేత్తలు రోగుల సంరక్షణలో కాకుండా, ప్రధానంగా ప్రయోగశాలల్లో పనిచేస్తారు. వారికి వైద్య డిగ్రీ, డాక్టరేట్ (PhD - డాక్టర్ ఆఫ్ ఫిలాసఫీ), లేదా రెండూ ఉండవచ్చు. వారిని సాధారణంగా జన్యు శాస్త్రవేత్తలు లేదా వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్తలు అని పిలుస్తారు, క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు అని కాదు.

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఎక్కడ పని చేస్తారు?

చాలా మంది జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ప్రధాన ఆసుపత్రులు మరియు వైద్య కేంద్రాలలో పనిచేస్తారు. కొందరు ప్రైవేట్ లేదా గ్రూప్ ప్రాక్టీసులలో పనిచేస్తారు. చాలా తక్కువ మంది ప్రత్యేకంగా వాణిజ్య ప్రయోగశాలలలో పనిచేస్తారు.

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు సాధారణంగా మిమ్మల్ని వ్యక్తిగతంగా కలుస్తారు, కానీ చాలా మంది వర్చువల్ అపాయింట్‌మెంట్‌లను (టెలిహెల్త్) కూడా అందిస్తారు. జన్యు శాస్త్రవేత్తలు తక్కువగా ఉన్న లేదా అస్సలు లేని ప్రాంతాల్లోని ప్రజలకు ఇది ప్రత్యేకంగా ముఖ్యమైనది.

చాలా మంది జన్యు శాస్త్రవేత్తలు పెద్ద నగరాల్లో లేదా వాటి సమీపంలో పనిచేస్తుండటం వల్ల, చాలా మందికి జన్యు శాస్త్రవేత్తను సులభంగా సంప్రదించడం సాధ్యం కాదు. మీరు జన్యు శాస్త్రవేత్తను కలవాలనుకుంటూ, మీ ప్రాంతంలో ఎవరూ లేకపోతే, దాని గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.

జన్యు శాస్త్రవేత్త ఏమి చేస్తారు?

ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ యొక్క సాధారణ పని వారంలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• సవివరమైన శారీరక పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
• ప్రజలతో వారి కుటుంబ చరిత్ర మరియు లక్షణాల గురించి మాట్లాడటం.
• జన్యు పరీక్ష ప్రణాళిక చేయబడి, నిర్దేశించబడుతుంది.
• పరీక్ష ఫలితాలను వ్యక్తులతో మరియు వారి కుటుంబాలతో చర్చిస్తారు.
• ఎవరికైనా కష్టమైన వ్యాధి నిర్ధారణ చేయాల్సి వచ్చినప్పుడు, మేము ఆ వ్యక్తికి మరియు వారి కుటుంబానికి దయ మరియు కరుణతో అండగా ఉంటాము.
• మేము ఇతర ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలతో చికిత్సను సమన్వయం చేస్తాము.
• ఒక వైద్య పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి చికిత్సలు లేదా వ్యూహాలను సిఫార్సు చేస్తుంది.
• వైద్య జన్యుశాస్త్రంపై కొత్తగా ప్రచురితమైన వ్యాసాలను చదవడం ద్వారా నేను నా జ్ఞానాన్ని నవీకరించుకుంటాను.
• నేను పరిపాలనా పనులు, బోధన రెండూ చేస్తాను.
• పరిశోధన చేయడం మరియు ప్రచురణ కోసం వ్యాసాలు రాయడం.

జన్యు శాస్త్రవేత్తలందరూ రోగులను నేరుగా చూడరు. కొందరు ఈ విధంగా ప్రయోగశాలల్లో తెర వెనుక పని చేస్తారు:

• జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం పరీక్షలు నిర్వహిస్తున్నారు.
• పరీక్ష ఫలితాలను విశ్లేషించడం.
• ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతల కోసం వివరణాత్మక నివేదికలను రూపొందించడం.

జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు జన్యు సలహాదారు మధ్య తేడా ఏమిటి?

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మరియు జన్యు సలహాదారులు ఇద్దరూ జన్యుశాస్త్రంలో నిపుణులే, కానీ వారి శిక్షణలో తేడాలు ఉన్నాయి:

• జన్యు శాస్త్రవేత్తలు వైద్యులే. వారు వైద్య కళాశాలకు వెళ్లి జన్యుశాస్త్రంలో ప్రత్యేకత సాధిస్తారు.
• జెనెటిక్ కౌన్సిలర్లు శిక్షణ పొందిన నిపుణులు. వారు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌లో మాస్టర్స్ డిగ్రీని పొందుతారు. వారు సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ (CGC®) కావడానికి ఒక పరీక్ష కూడా రాస్తారు. పైన పేర్కొన్న అనేక పనులను వారు చేయగలిగినప్పటికీ, వారు శారీరక పరీక్షలు నిర్వహించలేరు లేదా ఇంతకుముందు ప్రచురించని వైద్య నిర్వహణ ప్రణాళికలను రూపొందించలేరు.

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మరియు జన్యు సలహాదారులు ఒక బృందంగా పనిచేస్తారు. ఈ బృందాలలో జన్యుశాస్త్ర నర్సులు, ఆహార నిపుణులు మరియు ఫార్మకోజెనోమిక్స్ నిపుణులు ఉండవచ్చు. జన్యు శాస్త్రవేత్తలు వ్యాధులను నిర్ధారించడానికి మరియు నిర్వహించడానికి ప్రాథమిక సంరక్షణ వైద్యులు (PCPలు) మరియు న్యూరాలజిస్టులు లేదా ఆంకాలజిస్టుల వంటి ఇతర నిపుణులతో కూడా కలిసి పనిచేస్తారు.

జన్యు శాస్త్రవేత్త ఎలా అవుతారు?

జన్యు శాస్త్రవేత్త కావాలంటే, మీరు ఉన్నత విద్యను అభ్యసించాలి – వైద్య కళాశాలకు వెళ్లి వైద్య పట్టా (`(MD)` లేదా `(DO)`) పొందాలి, లేదా గ్రాడ్యుయేట్ కళాశాలకు వెళ్లి డాక్టరేట్ పట్టా (`(PhD)`) పొందాలి. చాలా మంది జన్యు శాస్త్రవేత్తలు అనుసరించే ప్రాథమిక దశలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ముందుగా, మీరు బ్యాచిలర్ డిగ్రీని పొందాలి.
• మీరు వైద్య కళాశాలకు వెళ్లి, ``(MD)`` లేదా ``(DO)`` డిగ్రీని పొందాలి.
• మీరు తప్పనిసరిగా మెడికల్ రెసిడెన్సీని (ఉదాహరణకు, ఇంటర్నల్ మెడిసిన్ లేదా పీడియాట్రిక్స్‌లో) పూర్తి చేసి, ఆ తర్వాత జెనెటిక్స్‌లో ఫెలోషిప్ లేదా పీడియాట్రిక్స్/జెనెటిక్స్ వంటి కంబైన్డ్ రెసిడెన్సీని పూర్తి చేయాలి.
• అమెరికన్ బోర్డ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ అండ్ జెనోమిక్స్ (ABMGG) వంటి సంస్థ నుండి బోర్డ్ సర్టిఫికేషన్ పొందాలంటే, ఒక పరీక్షకు హాజరు కావాలి. (శ్రీలంకలో, సంబంధిత పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ సంస్థ నుండి MD (జెనెటిక్స్) వంటి అర్హతను పొంది, స్పెషలిస్ట్ వైద్యునిగా నమోదు చేసుకోవాలి.)

మీరు రోగులను చూడటం కంటే పరిశోధన చేయడం లేదా ప్రయోగశాలలో పనిచేయడం ఇష్టపడితే, వైద్య డిగ్రీకి బదులుగా 'పీహెచ్‌డీ'ని అభ్యసించడాన్ని ఎంచుకోవచ్చు. కొందరు ద్వంద్వ డిగ్రీని ('ఎండి/పీహెచ్‌డీ') అభ్యసిస్తారు. మీరు ఎంచుకునే ఖచ్చితమైన మార్గం మీ ఆసక్తులు మరియు వృత్తిపరమైన లక్ష్యాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీకున్న అవకాశాల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి, మీరు పరిశీలిస్తున్న విద్యాసంస్థలను సందర్శించి, అక్కడి ప్రొఫెసర్లు మరియు విద్యార్థులతో మాట్లాడటం మంచిది.

పీడియాట్రిక్ జెనెటిసిస్ట్ ఎవరు?

శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలలో జన్యుపరమైన సమస్యలను నిర్ధారించి, చికిత్స చేసే వారిని పీడియాట్రిక్ జెనెటిసిస్ట్ అంటారు. వారు కుటుంబాలకు అవగాహన మరియు మద్దతును కూడా అందిస్తారు. ఉదాహరణకు:

• మీ బిడ్డ పరిస్థితిని మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో వివరిస్తాను.
• పరీక్ష ఫలితాలు మీకు వివరించబడతాయి.
• ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఇతర కుటుంబ సభ్యులను లేదా భవిష్యత్తు గర్భధారణలను ప్రభావితం చేసే అవకాశం ఉందని ఇది వివరిస్తుంది.

మీ బిడ్డ ఈ క్రింది అనారోగ్య పరిస్థితులలో ఒకదానితో జన్మించినట్లయితే, మీరు శిశు జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించవలసి రావచ్చు:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు (`(పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు)`).
• పిల్లల క్రోమోజోమ్‌లను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్, ఉదాహరణకు డౌన్ సిండ్రోమ్.
• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా సికిల్ సెల్ వ్యాధి వంటి వంశపారంపర్య రుగ్మత.

పీడియాట్రిక్ జెనెటిసిస్టులు పీడియాట్రిక్స్ మరియు మెడికల్ జెనెటిక్స్ రెండింటిలోనూ రెసిడెన్సీ శిక్షణను పూర్తి చేస్తారు. వారు తరచుగా ఈ రెండు రంగాలలోనూ బోర్డ్ సర్టిఫికేషన్ పొందుతారు.

చివరగా, అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం

మీరు మొదటిసారి ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్తను కలిసినప్పుడు, మీకు కొంచెం ఆందోళనగా, భయంగా అనిపించవచ్చు. అది సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఎల్లప్పుడూ వ్యక్తులను, కుటుంబాలను కలుస్తూనే ఉంటారు. మీ శరీరంలో గానీ, లేదా మీరు ప్రేమించే వారి శరీరంలో గానీ ఏమి జరుగుతుందో మీరు అర్థం చేసుకోవడానికి వారు నిజంగా సహాయం చేయాలనుకుంటారు. వారు మీకు శుభవార్త చెప్పవచ్చు, లేదా మీరు వినడానికి కొన్ని కఠినమైన వార్తలను కూడా చెప్పవచ్చు. ఏదేమైనా, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు తమ జ్ఞానం, వనరులు మరియు కరుణతో ప్రతి అడుగులోనూ మీకు మద్దతు ఇవ్వడానికి సిద్ధంగా ఉంటారు.

కాబట్టి, జన్యు శాస్త్రవేత్త అంటే ఎవరు మరియు వారు ఏమి చేస్తారు అనే దానిపై మీకు ఇప్పుడు మంచి అవగాహన వచ్చిందని నేను ఆశిస్తున్నాను. ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగకరంగా ఉంటుందని ఆశిస్తున్నాను!

జన్యుశాస్త్రం , జన్యు శాస్త్రవేత్త, జన్యు వ్యాధులు, వారసత్వం, జన్యు పరీక్ష, వైద్య సంప్రదింపులు, ఆరోగ్యం