మీకు హిమోఫిలియా సి గురించి తెలుసా? ఈ అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

కొన్నిసార్లు చిన్న గాయం నుండి కూడా రక్తస్రావం ఆగడానికి చాలా సమయం పడుతుంది, కదా? లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా రక్త సంబంధిత వ్యాధి ఉందని మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఈ రోజు మనం కొంచెం అరుదైన, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక రక్త వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని హిమోఫిలియా సి (Hemophilia C) అంటారు.

హీమోఫిలియా సి అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హిమోఫిలియా సి అనేది హిమోఫిలియాలో ఒక చాలా అరుదైన రకం. హిమోఫిలియా అనేది రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టని ఒక పరిస్థితి, అంటే మీకు రక్తస్రావం అయినప్పుడు, అది నెమ్మదిగా ఆగిపోతుంది లేదా అస్సలు ఆగదు. హిమోఫిలియా సి ఉన్నవారిలో రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ఫ్యాక్టర్ XI అనే ఒక ప్రత్యేకమైన రక్త ప్రోటీన్ ఉంటుంది. దీనిని ఫ్యాక్టర్ XI లోపం అని కూడా అంటారు మరియు కొన్నిసార్లు రోసెంతాల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు.

అయితే, హిమోఫిలియా సి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా ఇతర రకాల హిమోఫిలియా (ఎ మరియు బి) ల కంటే తేలికగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, హిమోఫిలియా సి ఉన్నవారికి శస్త్రచికిత్స లేదా దంత చికిత్సల సమయంలో సాధారణం కంటే ఎక్కువగా రక్తస్రావం కావచ్చు. వైద్యులు దానం చేసిన రక్తం నుండి తయారు చేసిన ఫ్రెష్ ఫ్రోజెన్ ప్లాస్మాతో దీనికి చికిత్స చేస్తారు . ఈ ప్లాస్మా రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడుతుంది.

హీమోఫిలియా సి అనేది ఒక సాధారణ వ్యాధా?

లేదు, ఇది నిజానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఊహించండి, అమెరికా లాంటి దేశంలో, ప్రతి లక్ష మంది స్త్రీపురుషులలో సుమారుగా ఒకరికి హిమోఫిలియా సి వస్తుంది. మనం దీనిని ఇతర రకాల హిమోఫిలియాతో పోల్చి చూస్తే, ప్రతి లక్ష మంది పురుషులలో సుమారు 12 మందికి హిమోఫిలియా ఎ , మరియు ప్రతి లక్ష మంది పురుషులలో సుమారు 4 మందికి హిమోఫిలియా బి వస్తుంది. హిమోఫిలియా ఎ లేదా బి స్త్రీలను ఎంత తరచుగా ప్రభావితం చేస్తుందనే విషయంపై పరిశోధకులకు ఇంకా కచ్చితమైన సమాచారం లేదు.

హీమోఫిలియా A, B మరియు C మధ్య తేడాలు ఏమిటి?

మూడు రకాల హిమోఫిలియాలు కూడా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రక్త వ్యాధులే . అంటే, ఒక జన్యు మార్పు రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియను ప్రభావితం చేస్తుంది. కానీ ఈ మూడు రకాల మధ్య కొన్ని చిన్న తేడాలు ఉన్నాయి. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం:

• ఒక వ్యక్తి తన జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినప్పుడు హిమోఫిలియా A మరియు హిమోఫిలియా B సంభవిస్తాయి. అయితే, హిమోఫిలియా Cలో, అసాధారణ జన్యువును తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
• హీమోఫిలియా A లేదా B ఉన్నవారికి భిన్నంగా, హీమోఫిలియా C ఉన్నవారిలో సాధారణంగా కీళ్ళు లేదా కండరాలను ప్రభావితం చేసే రక్తస్రావ సమస్యలు తలెత్తవు . ఇది ఒక ముఖ్యమైన వ్యత్యాసం.
• సాధారణంగా, హిమోఫిలియా A లేదా B ఉన్న వ్యక్తుల లక్షణాలు వారి రక్తంలోని గడ్డకట్టే ప్రోటీన్లు లేదా 'గడ్డకట్టే కారకాల' స్థాయిలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, తీవ్రమైన హిమోఫిలియా A ఉన్నవారిలో ఆ కారకం స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. కానీ ఆశ్చర్యకరంగా, హిమోఫిలియా C ఉన్నవారిలో ఆ కారకం స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, వారి లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉండవచ్చు .
• హీమోఫిలియా A మరియు B అన్ని జాతులు మరియు వర్గాల ప్రజలలో సంభవించవచ్చు. అయితే, హీమోఫిలియా C అష్కెనాజీ యూదు జాతి సమూహ ప్రజలలో కొద్దిగా ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. దీని అర్థం మరెవరికీ ఇది రాదని కాదు, కానీ ఇది వారిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
• హీమోఫిలియా A మరియు B స్త్రీల కంటే పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి, కానీ హీమోఫిలియా C పురుషులు మరియు స్త్రీలు ఇద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది .

హీమోఫిలియా సి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

హీమోఫిలియా సి ఉన్న వ్యక్తులు పెద్ద శస్త్రచికిత్స, తీవ్రమైన గాయం లేదా ప్రసవం తర్వాత ఆగకుండా రక్తస్రావాన్ని అనుభవించవచ్చు. అయితే, వారు ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా రక్తం ప్రవహించడం ప్రారంభించే ఆకస్మిక రక్తస్రావాన్ని అనుభవించరు.

హీమోఫిలియా సి ఉన్నవారికి దంత శస్త్రచికిత్స, పన్ను తీయించుకోవడం లేదా టాన్సిలెక్టమీ తర్వాత తరచుగా అసాధారణంగా రక్తస్రావం అవుతుంది.

ఇతర లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కావడం .
• చిన్న విషయాల వల్ల కూడా శరీరానికి గాయాలు .
• మూత్రంలో రక్తం .
• సున్తీ తర్వాత అధిక రక్తస్రావం.
• శస్త్రచికిత్స తర్వాత నొప్పిగా, వాపుగా ఉన్న గాయాలు.
• మహిళలకు రుతుస్రావం కొన్ని రోజుల పాటు కొనసాగవచ్చు, ఇది అసాధారణంగా ఎక్కువ సమయం.

హీమోఫిలియా సి రావడానికి కారణాలు ఏమిటి?

హీమోఫిలియా సి అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రక్త రుగ్మత . రక్తస్రావాన్ని నెమ్మదింపజేయడానికి లేదా ఆపడానికి సహాయపడే 13 గడ్డకట్టే కారకాలలో ఒకటైన ఫ్యాక్టర్ XI అనే రక్త ప్రోటీన్ మీలో లోపించినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. మీకు సరైన F11 జన్యువు లేకపోవడమే దీనికి కారణం.

సాధారణంగా, ఈ F11 జన్యువు ఫ్యాక్టర్ XIని తయారు చేయడానికి అవసరమైన సూచనలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగితే, అంటే అది అసాధారణంగా మారితే, హిమోఫిలియా C వస్తుంది. ఈ అసాధారణ జన్యువు తగినంత ఫ్యాక్టర్ XIని తయారు చేయకపోవచ్చు, లేదా అసలు దానిని తయారు చేయకపోవచ్చు.

జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును తమ బిడ్డకు అందిస్తేనే, స్త్రీపురుషులు ఇద్దరికీ హిమోఫిలియా సి సంక్రమిస్తుంది. ఒకవేళ ఎవరైనా ఒక సాధారణ F11 జన్యువును మరియు ఒక అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, ఆ వ్యక్తి హిమోఫిలియా సి వాహకుడు అవుతారు, కానీ వారిలో ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు.

ఇప్పుడు, ఈ అసాధారణ జన్యువు ఉన్న తల్లిదండ్రులకు పిల్లలు పుట్టినప్పుడు ఏమి జరగవచ్చో చూడండి:

• ఈ F11 జన్యు పరివర్తన ఉన్న తల్లిదండ్రులకు పుట్టిన పిల్లలకు హిమోఫిలియా సి వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.
• ఆ తల్లిదండ్రులకు పుట్టిన పిల్లలు ఆ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది, అంటే వారు వ్యాధి లేకుండా కేవలం జన్యువును మాత్రమే కలిగి ఉంటారు.
• ఆ తల్లిదండ్రుల పిల్లలకు సాధారణ F11 జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

వైద్యులు హిమోఫిలియా సిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు హీమోఫిలియా సిని ఎలా నిర్ధారిస్తారో మీకు తెలుసా? వారు మొదట మిమ్మల్ని శారీరకంగా పరీక్షిస్తారు . ఆ తర్వాత, ముక్కు నుండి రక్తం కారడం లేదా దంత చికిత్స తర్వాత రక్తస్రావం వంటి మీ లక్షణాల గురించి అడుగుతారు. వారు మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా హీమోఫిలియా లేదా ఇతర రక్త సంబంధిత రుగ్మతలు ఉన్నాయా అనే దాని గురించి కూడా అడుగుతారు . ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో ఈ సమాచారం చాలా ముఖ్యం.

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ఉపయోగించే ప్రధాన పరీక్షలు ఏమిటి?

మీ వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీ డాక్టర్ రెండు ప్రధాన పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు:

• యాక్టివేటెడ్ పార్షియల్ థ్రాంబోప్లాస్టిన్ టైమ్ టెస్ట్ (APTT): ఇది హిమోఫిలియాను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే ఒక పరీక్ష. మీ రక్తం గడ్డకట్టడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో మీ డాక్టర్‌కు ఇది తెలియజేస్తుంది.
• రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల పరీక్ష: ఈ రక్త పరీక్ష హిమోఫిలియా రకాన్ని మరియు దాని తీవ్రతను తెలియజేస్తుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, మీ డాక్టర్ మరికొన్ని పరీక్షలు చేయమని కోరవచ్చు:

• సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఈ పరీక్ష రక్త కణాలను కొలుస్తుంది మరియు అధ్యయనం చేస్తుంది.
• ప్రోథ్రాంబిన్ టైమ్ (PT) పరీక్ష: ఇది మీ రక్తం ఎంత వేగంగా గడ్డకడుతుందో కూడా తనిఖీ చేస్తుంది.
• ఫైబ్రినోజెన్ పరీక్ష: ఈ రక్త పరీక్ష, రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ఫైబ్రినోజెన్ అనే రక్త ప్రోటీన్ పరిమాణాన్ని కొలుస్తుంది.

హీమోఫిలియా సిని నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుందని గమనించడం ముఖ్యం. ఎందుకంటే? రక్త పరీక్ష ఫలితాలు, ముఖ్యంగా క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ పరీక్ష ఫలితాలు, రోగి లక్షణాలతో సరిపోలకపోవచ్చు. ఉదాహరణకు, క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ పరీక్షలో మీ ఫ్యాక్టర్ స్థాయి చాలా తక్కువగా ఉందని తేలినా, మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. అలాగే, మీ ఫ్యాక్టర్ స్థాయి సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ మీకు హీమోఫిలియా సి లక్షణాలు ఉండవచ్చు. కాబట్టి డాక్టర్ వీటన్నింటినీ పరిగణనలోకి తీసుకుని ఒక నిర్ధారణకు వస్తారు.

హీమోఫిలియా సి కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

హీమోఫిలియా సి ఉన్నవారికి శస్త్రచికిత్స లేదా మరో వైద్య ప్రక్రియ జరిగే వరకు చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు . ఒకవేళ అది అవసరమైతే, వైద్యులు దానం చేసిన రక్తం నుండి తయారు చేసిన 'ఫ్రెష్ ఫ్రోజెన్ ప్లాస్మా'ను ఉపయోగిస్తారు.మరియు 'రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల' విచ్ఛిన్నాన్ని నిరోధించే ఔషధాల కలయికను ప్రత్యామ్నాయాలుగా ఇస్తారు. మహిళలకు కొన్ని రోజుల పాటు అసాధారణంగా అధిక రక్తస్రావంతో కూడిన రుతుస్రావం అవుతుంటే, వైద్యులు గర్భనిరోధక మాత్రలను సూచించవచ్చు .

హీమోఫిలియా సి ని నివారించవచ్చా?

లేదు, హిమోఫిలియా సి అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రక్త రుగ్మత, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము . అయితే, మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, భవిష్యత్ తరాలకు ఇది సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీకు సహాయపడుతుంది.

హీమోఫిలియా సి ఉన్న వ్యక్తి ఏమి ఆశించవచ్చు?

హీమోఫిలియా సి ఉన్న చాలా మందిలో తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటాయి. అవి అరుదుగా తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తాయి. చాలా మందిలో వారు పెద్దలయ్యే వరకు లక్షణాలు కనిపించవు, మరియు ఆ లక్షణాలు సాధారణంగా చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి.

అయితే, శస్త్రచికిత్స లేదా దంత చికిత్స తర్వాత మీకు రక్తస్రావ సమస్యలు రావచ్చు. మీకు హీమోఫిలియా సి ఉన్నట్లయితే, మీరు తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగడం ముఖ్యం . ఉదాహరణకు, శస్త్రచికిత్సకు ముందు మీ వైద్యుడికి తెలియజేయడం మరియు రక్తస్రావాన్ని పెంచే కొన్ని మందులను (ఆస్పిరిన్ వంటివి) వాడకుండా ఉండటం.

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలు ఉన్నాయి:

• హీమోఫిలియా సి అనేది చాలా అరుదైన రక్త వ్యాధి .
• సాధారణంగా, దీని లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి మరియు అరుదుగా పెద్ద ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తాయి.
• చాలా మందిలో లక్షణాలు వయోజన దశలో మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
• అయితే, శస్త్రచికిత్స లేదా దంత చికిత్స సమయంలో మీకు ఇతరుల కంటే ఎక్కువ రక్తస్రావం కావచ్చు , కాబట్టి అటువంటి సందర్భాలలో మీ వైద్యుడికి తెలియజేయడం చాలా అవసరం.
• మీకు హీమోఫిలియా సి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, భయపడకండి. మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు మరియు తీసుకోవలసిన జాగ్రత్తలు ఏమిటో నిర్ధారించుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి .

గుర్తుంచుకోండి, ఏ ఆరోగ్య సమస్యకైనా సరైన అవగాహన కలిగి ఉండటమే దానిని ఎదుర్కోవడానికి ఉత్తమమైన మార్గం! మీరు ఒంటరి కాదు, వైద్య సలహా మరియు సహాయం మీకు ఎల్లప్పుడూ అందుబాటులో ఉంటాయి.

హీమోఫిలియా సి, రక్తం గడ్డకట్టడం, ఫ్యాక్టర్ XI, జన్యుపరమైన వ్యాధి, రక్తస్రావం, లక్షణాలు, చికిత్స