మీకు కూడా రక్తస్రావం ఆగిపోయే చిన్న గాయం లేదా? హిమోఫిలియా గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీకు చిన్న గాయం అయినప్పుడు లేదా ఎక్కడైనా దెబ్బ తగిలినప్పుడు, కొంతసేపటికి రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది, కదా? మన శరీరంలో సహజంగా జరిగే రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియ వల్ల అలా జరుగుతుంది. కానీ ఆలోచించండి, కొంతమందికి రక్తస్రావం ఇంత సులభంగా ఆగదు. చిన్న గాయమైనా కూడా, వారికి చాలా సేపటి వరకు రక్తస్రావం అవుతూనే ఉంటుంది. శరీరం నీలి రంగులోకి మారి, కమిలిపోతుంది. ఈ పరిస్థితికి హిమోఫిలియా అనే వ్యాధి కారణం కావచ్చు. చాలా మందికి దీని గురించి కచ్చితంగా తెలియకపోయినా, ఇది మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక ముఖ్యమైన విషయం. దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

హీమోఫిలియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హిమోఫిలియా అనేది ఒక అరుదైన వ్యాధి, దీనిలో మన రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టదు. మన రక్తంలో రక్తస్రావం మొదలైనప్పుడు దాన్ని ఆపడానికి సహాయపడే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు ఉంటాయి. వీటిని మనం "గడ్డకట్టే కారకాలు" అని పిలుస్తాము. గోడ కట్టేటప్పుడు ఇటుకలను కలిపి ఉంచడానికి సున్నం ఎలా అవసరమో, రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి ఈ గడ్డకట్టే కారకాలు కూడా అంతే అవసరం.

హీమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తగినంతగా ఉత్పత్తి కావు. దీని అర్థం, చిన్న గాయం కూడా ఎక్కువసేపు రక్తస్రావానికి కారణమవుతుంది. కొన్నిసార్లు, శరీరం లోపల, ముఖ్యంగా కీళ్ళు మరియు కండరాలలో రక్తస్రావం జరగవచ్చు. ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

రక్తంలోని గడ్డకట్టే కారకాల పరిమాణాన్ని బట్టి వైద్యులు ఈ వ్యాధి తీవ్రతను మూడు వర్గాలుగా విభజిస్తారు.

• తేలికపాటి హిమోఫిలియా: సాధారణంగా పెద్ద గాయం లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత రక్తస్రావం జరుగుతుంది.
• మోస్తరు హిమోఫిలియా: చిన్న గాయాలు కూడా అధిక రక్తస్రావానికి కారణం కావచ్చు. శరీరం నీలి రంగులోకి కూడా మారవచ్చు.
• తీవ్రమైన హిమోఫిలియా: ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా కూడా అంతర్గతంగా మరియు బాహ్యంగా రక్తస్రావం జరగవచ్చు.

దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, అందుబాటులో ఉన్న కొత్త చికిత్సలతో రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించి, చాలా వరకు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడం సాధ్యమవుతుంది.

హీమోఫిలియాలో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఈ వ్యాధిలో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. అవి శరీరంలో లోపించిన రక్తం గడ్డకట్టే కారకం రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. దీనిని స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, క్రింది పట్టికను చూడండి.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

హీమోఫిలియా యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు అసాధారణమైన లేదా అధిక రక్తస్రావం మరియు కమిలిపోవడం. ఈ లక్షణాల తీవ్రత మీకు తేలికపాటి, మధ్యస్థ, లేదా తీవ్రమైన హీమోఫిలియా ఉందా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

అధిక రక్తస్రావం

ఊహించుకోండి, మీకు ఎటువంటి కారణం లేకుండా అకస్మాత్తుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం మొదలవుతుంది. లేదా మీ వేలికి చిన్న గాయం అయినా, లేదా శస్త్రచికిత్స తర్వాత అయినా, చాలా సేపటి వరకు రక్తస్రావం ఆగదు. ఒకవేళ చిన్న పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, వారు నోటిలో బొమ్మ పెట్టుకున్నా కూడా రక్తస్రావం కావచ్చు.

గాయాలు

మన చర్మం కింద రక్తం ప్రవహించినప్పుడు అది నీలం రంగులోకి మారుతుంది. హిమోఫిలియా ఉన్నవారికి, చిన్న వస్తువు తగిలినా కూడా చర్మం సులభంగా నీలం రంగులోకి మారి, కమిలిపోతుంది. ఒకవేళ చిన్నారి తల ఎక్కడైనా తగిలితే, వారి చర్మంపై "గూస్ ఎగ్స్" అని పిలవబడే పెద్ద గడ్డలు ఏర్పడవచ్చు.

కీళ్ల నొప్పి మరియు వాపు

ఇది హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన సమస్య. శరీరం లోపల, ముఖ్యంగా మోకాలు, మోచేతులు మరియు చీలమండల వంటి కీళ్లలో రక్తస్రావం జరగవచ్చు. అప్పుడు ఆ కీళ్ళు వాచి, నొప్పిగా ఉండి, తాకితే వేడిగా అనిపిస్తాయి. చిన్న పిల్లలకు ఇలా జరిగినప్పుడు, వారు నిరంతరం ఏడవవచ్చు, మోకరిల్లడానికి లేదా నడవడానికి నిరాకరించవచ్చు.

హీమోఫిలియాకు కారణమేమిటి?

హీమోఫిలియా అనేది తరచుగా తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి.అంటే మన తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందే జన్యువులలో మార్పు వలన ఇది సంభవిస్తుంది. దీన్ని మరింత సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలను తయారు చేయమని మన శరీరాలకు జన్యువులు నిర్దేశిస్తాయి. ఈ జన్యువులలో మార్పు లేదా లోపం ఉన్నప్పుడు, ఆ నిర్దేశాలు సరిగ్గా పనిచేయవు. దీని ఫలితంగా, శరీరానికి అవసరమైనంత పరిమాణంలో రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలను ఉత్పత్తి చేయదు.

ఈ జన్యుపరమైన లోపం X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది.

• ఒక అమ్మాయికి రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి, ఒకటి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి.
• ఒక అబ్బాయికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి. X క్రోమోజోమ్ తల్లి నుండి, Y క్రోమోజోమ్ తండ్రి నుండి వస్తుంది.

ఇప్పుడు ఇది తరతరాలుగా ఎలా కొనసాగుతుందో చూడండి:

• ఒకవేళ తల్లి ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువుతో కూడిన X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటే (వారిని 'క్యారియర్' అని పిలుస్తాము), ఆమెకు మరొక ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల సాధారణంగా లక్షణాలు కనిపించవు.
• ఈ తల్లి కొడుకు లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందితే, దానిని నియంత్రించడానికి అతనికి మరో ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ లేనందున, అతనికి హిమోఫిలియా వస్తుంది.
• ఈ తల్లి కూతురు లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందితే, ఆమె కూడా వాహకురాలు అవుతుంది. ఆమెలో అధిక రుతుస్రావం వంటి తేలికపాటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

కొన్నిసార్లు, హిమోఫిలియా వంశపారంపర్యంగా రాకుండా, పిండ దశలో జరిగే జన్యు మార్పు ఫలితంగా దానంతట అదే అభివృద్ధి చెందవచ్చు. అలాగే, చాలా అరుదుగా, ఒక వ్యక్తి యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ వారి సొంత రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలపై దాడి చేసినప్పుడు కూడా ఇది సంభవించవచ్చు. దీనిని మనం 'ఆర్జిత హిమోఫిలియా' అని పిలుస్తాము.

వైద్యుడు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మొదట మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధులు ఉన్నాయేమో అని అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, దీనిని నిర్ధారించడానికి కొన్ని రక్త పరీక్షలు చేయిస్తారు.

• సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): మీ రక్తంలోని కణాల రకాలను మరియు పరిమాణాలను కొలుస్తుంది.
• ప్రోథ్రాంబిన్ టైమ్ పరీక్ష (PT): మీ రక్తం గడ్డకట్టడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో తనిఖీ చేస్తుంది.
• పాక్షిక థ్రోంబోప్లాస్టిన్ టైమ్ పరీక్ష (PTT): ఇది రక్తం గడ్డకట్టే సమయాన్ని కొలిచే మరో పరీక్ష.
• నిర్దిష్ట గడ్డకట్టే కారకాల పరీక్షలు: మీ శరీరంలో ఏ గడ్డకట్టే కారకం లోపించిందో మరియు అది ఎంత తక్కువగా ఉందో ఇది ఖచ్చితంగా నిర్ధారిస్తుంది.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

మీకు అందే చికిత్స, మీకు ఉన్న హిమోఫిలియా రకం మరియు మీ పరిస్థితి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ప్రధాన చికిత్స ప్రతిస్థాపన చికిత్స (రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ).

సులభంగా చెప్పాలంటే, మీ రక్తంలో తక్కువగా ఉన్న గడ్డకట్టే కారకాన్ని మీ శరీరానికి ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇవ్వడం ఇందులో ఉంటుంది. ఈ గడ్డకట్టే కారకాలను మానవ రక్త ప్లాస్మా నుండి తయారు చేయవచ్చు లేదా ప్రయోగశాలలో తయారు చేయవచ్చు. ఈ చికిత్స రక్తస్రావాన్ని నివారించడానికి మరియు ఒకవేళ అది సంభవిస్తే దానిని త్వరగా ఆపడానికి సహాయపడుతుంది.

అంతేకాకుండా, ఇప్పుడు అనేక కొత్త చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి:

• మార్స్టాసిమాబ్-హెచ్‌ఎన్‌సిక్యూ (హైంపావ్జీ®) మరియు కాన్సిజుమాబ్ (అల్హెమో®) వంటి మందులు: ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిరోధించే ఒక ప్రోటీన్‌ను అడ్డుకుని, రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ఒక ఎంజైమ్‌ను ఉత్తేజపరుస్తాయి.
• ఫిటుసిరాన్ (Qfitlia®): ఈ మందు, రక్తం గడ్డకట్టకుండా నిరోధించే యాంటీథ్రాంబిన్ అనే పదార్థాన్ని మన కాలేయం తయారుచేయకుండా ఆపుతుంది.
• జన్యు చికిత్స: ఇది అత్యంత ఆధునిక చికిత్సా విధానం. దీనిలో, లోపభూయిష్టమైన జన్యువు స్థానంలో ఒక ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారు, దీనివల్ల శరీరం రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన కారకాలను ఉత్పత్తి చేసుకోగలుగుతుంది.

మీరు ఎప్పుడు తక్షణ వైద్య సలహా తీసుకోవాలి?

మీ శరీరంలో రక్తస్రావం పెరగడం లేదా కమిలిపోవడం వంటి ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడికి చెప్పండి. అలాగే, మీకు ఈ క్రింది తీవ్రమైన లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, ఆలస్యం చేయకుండా ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి (ETU) వెళ్ళండి.

హీమోఫిలియాతో జీవిస్తున్నప్పుడు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

హీమోఫిలియా అనేది జీవితాంతం ఉండే దీర్ఘకాలిక వ్యాధి. కాబట్టి మీకు జీవితాంతం వైద్య సంరక్షణ మరియు పర్యవేక్షణ అవసరం ఉంటుంది. కానీ చింతించకండి. కొత్త చికిత్సలతో, హీమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి కూడా ఈ వ్యాధి లేని వారి జీవితానికి దగ్గరగా ఉండే జీవితాన్ని గడపగలరు.

ఈ వ్యాధితో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు మెరుగ్గా అనుభూతి చెందడానికి సహాయపడే కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• మీ బరువును నియంత్రించుకోండి: మీరు బరువు పెరిగే కొద్దీ, మీ కీళ్లపై ఒత్తిడి పెరుగుతుంది. కీళ్ల లోపల రక్తస్రావం కారణంగా ఇప్పటికే దెబ్బతిన్న కీళ్లను కాపాడుకోవడానికి ఆరోగ్యకరమైన బరువును పాటించడం ముఖ్యం.
• మీ దంతాలను జాగ్రత్తగా చూసుకోండి: మీ దంతాలను బాగా బ్రష్ చేసుకోవడం మరియు మీ దంత ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడం చాలా ముఖ్యం. పళ్ళు తీయించడం మరియు రూట్ కెనాల్స్ వంటి ప్రక్రియల వల్ల రక్తస్రావం జరగవచ్చు కాబట్టి, వాటిని నివారించడం ఉత్తమం.
• మానసిక ఆరోగ్యాన్ని పరిగణించండి: దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యంతో జీవించడం ఆందోళన మరియు కుంగుబాటుకు దారితీయవచ్చు. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి మరియు అవసరమైతే మానసిక ఆరోగ్య కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి.
• సురక్షితంగా చురుకుగా ఉండండి: గాయాల ప్రమాదాన్ని తగ్గించే కార్యకలాపాలలో పాల్గొనడం మీ శరీరానికి, మనసుకు మంచిది. మీకు ఏ వ్యాయామాలు సరైనవో మీ వైద్యుడిని అడగండి.

మీకు హీమోఫిలియా ఉన్నప్పుడు, ఇతరులు గమనించని ఒక చిన్న గాయం కూడా మీకు పెద్ద సమస్యగా మారవచ్చు. బల్ల కాలికి మోకాలు తగలడం వల్ల కీలులో రక్తస్రావం జరగవచ్చు. గట్టిగా తుమ్మిన తర్వాత కూడా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం ఆగకపోవచ్చు. ఈ పరిస్థితితో జీవించడం సవాలుగా ఉంటుంది. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీకు సహాయం చేయడానికి మీ వైద్య బృందం ఎల్లప్పుడూ ఉంటుంది.