మీ జన్యువులు ఒకేలా ఉన్నాయా? 'హోమోజైగస్' స్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

ఈరోజు మనం మన జన్యువులకు సంబంధించిన చాలా ముఖ్యమైన విషయం గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. మీరు బహుశా 'హోమోజైగస్' అనే పదాన్ని విని ఉంటారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క ఒకే కాపీని మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి పొందారని దీని అర్థం. ఇది వినడానికి కొంచెం శాస్త్రీయంగా అనిపించవచ్చు, కానీ వాస్తవానికి ఇది చాలా సులభం. దీనిని మరింత వివరంగా వివరిద్దాం.

అయితే అల్లెల్ అంటే ఏమిటి?

ఒకసారి ఆలోచించండి, మనకు ప్రతి జన్యువు రెండు కాపీలు వస్తాయి, ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి. మన శరీరంలోని చాలా జన్యువులు అందరిలోనూ ఒకేలా ఉంటాయి. కానీ చాలా తక్కువ సంఖ్యలో (1% కన్నా తక్కువ) జన్యువులలో స్వల్ప వైవిధ్యాలు ఉంటాయి. అలెల్స్ అంటే స్వల్ప వైవిధ్యాలతో ఉండే ఒకే జన్యువు యొక్క వేర్వేరు రూపాలు. DNA క్రమాలలో ఉండే ఈ చిన్న వైవిధ్యాలే మీకు మీ ప్రత్యేక లక్షణాలను ఇస్తాయి. ఇది ఒకే వంటకంలోని వేర్వేరు రుచుల లాంటిది, కదా?

సమయుగ్మజం మరియు విషమయుగ్మజం మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఇప్పుడు మీకు అల్లెల్స్ గురించి కొంత అవగాహన వచ్చింది. హోమోజైగస్ అంటే మీరు మీ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి ఒకే జన్యువు యొక్క రెండు ఒకేలాంటి అల్లెల్స్‌ను వారసత్వంగా పొందారని అర్థం. దీని అర్థం, మీ తల్లి నుండి వచ్చిన జన్యు ప్రతిరూపం మరియు మీ తండ్రి నుండి వచ్చిన జన్యు ప్రతిరూపం రెండూ ఒకేలా ఉంటాయి.

మరోవైపు, హెటెరోజైగస్ అంటే మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకే జన్యువు యొక్క రెండు వేర్వేరు అల్లెల్స్‌ను వారసత్వంగా పొందారని అర్థం. దీని అర్థం, మీరు మీ తల్లి నుండి పొందిన జన్యువు యొక్క DNA క్రమం, మీరు మీ తండ్రి నుండి పొందిన దాని కంటే కొద్దిగా భిన్నంగా ఉంటుంది. 'హెటెరో' అంటే 'భిన్నమైన', 'హోమో' అంటే 'ఒకేలాంటి'. సులభం, కదూ?

అయితే హోమోజైగస్ జన్యురూపం అంటే ఏమిటి?

జన్యురూపం (Genotype) అనే పదం వినడానికి కొంచెం శాస్త్రీయంగా అనిపిస్తుంది, కదూ? చింతించకండి, నేను దీన్ని సులభంగా వివరిస్తాను. జన్యురూపం అంటే మీరు వారసత్వంగా పొందే DNA క్రమం యొక్క రకం లేదా రూపం. కాబట్టి, సమయుగ్మజ జన్యురూపం అంటే మీరు ఒకే రకమైన రెండు యుగ్మ వికల్పాలను (alleles) వారసత్వంగా పొందారని అర్థం. అంటే, మీ తల్లిదండ్రులిద్దరూ మీకు అందించిన ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క DNA క్రమాలు ఖచ్చితంగా ఒకేలా ఉంటాయి, ఎటువంటి తేడా ఉండదు.

ప్రబల మరియు అప్రబల లక్షణాలు సమయుగ్మజ జన్యువులతో ఎలా సంబంధం కలిగి ఉంటాయి?

కొన్ని యుగ్మ వికల్పాలు 'ప్రబలమైనవి' , అంటే అవి చాలా బలంగా ఉంటాయి. మరికొన్ని 'అప్రబలమైనవి' , అంటే అవి కొద్దిగా అణచివేయబడి ఉంటాయి. ఇప్పుడు మీ వద్ద ఒక విజాతీయ జన్యురూపం ఉందని ఊహించుకోండి, అంటే ఒక ప్రబలమైన యుగ్మ వికల్పం మరియు ఒక అప్రబలమైన యుగ్మ వికల్పం. అప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది? ప్రబలమైన యుగ్మ వికల్పం అప్రబలమైన యుగ్మ వికల్పాన్ని అణచివేస్తుంది, మరియు ప్రబలమైన లక్షణం బయటకు వస్తుంది. ఇది తరగతిలోని అల్లరి పిల్లవాడు ఇతరులను అణచివేయడం లాంటిది.

అయితే, సమయుగ్మజ జన్యురూపంలో ఇది ఇలా ఉండదు. ఒక లక్షణానికి సంబంధించి మీకు రెండు ప్రబల యుగ్మ వికల్పాలు ఉండవచ్చు (సమయుగ్మజ ప్రబల). లేదా, మీకు రెండు అప్రబల యుగ్మ వికల్పాలు ఉండవచ్చు (సమయుగ్మజ అప్రబల).ఏదేమైనప్పటికీ, సరిపోలిన రెండు అల్లెల్స్ యొక్క లక్షణం వ్యక్తమవుతుంది. జన్యుశాస్త్రంలో, ప్రబల సమయుగ్మజ లక్షణాన్ని రెండు పెద్ద అక్షరాలతో సూచిస్తారు (ఉదాహరణకు, BB). అప్రబల సమయుగ్మజ లక్షణాన్ని రెండు చిన్న అక్షరాలతో సూచిస్తారు (ఉదాహరణకు, bb).

సమయుగ్మజ లక్షణాలకు ఉదాహరణలు ఏమిటి?

మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకే రకమైన అల్లెల్స్‌ను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు, అవి సమయుగ్మజ లక్షణాలకు దారితీయవచ్చు. వీటిలో మీ రూపం, మీ అస్థిపంజర వ్యవస్థ, మరియు మీకు కొన్ని వ్యాధులు వస్తాయా లేదా అనేవి కూడా ఉంటాయి. కొన్ని ఉదాహరణలను చూద్దాం.

స్వరూపానికి సంబంధించిన లక్షణాలు

• కంటి రంగు: ఒక సమయుగ్మజ జన్యువు మీ కళ్ళ రంగును ప్రభావితం చేయగలదు. గోధుమ రంగు అనేది కంటి రంగుకు సంబంధించిన ప్రబల లక్షణం. దీనిని BB అని సూచిస్తారు. మిగతా అన్ని కంటి రంగులు నీలం రంగులో ఉంటాయి. వీటిని bb అని సూచిస్తారు. కాబట్టి, సమయుగ్మజ జన్యువును కలిగి ఉండి, గోధుమ రంగు కళ్ళు ఉన్న వ్యక్తికి BB జన్యువు ఉంటుంది. సమయుగ్మజ జన్యువును కలిగి ఉండి, నీలి కళ్ళు ఉన్న వ్యక్తికి bb జన్యువు ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఒక నీలి కళ్ళ వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులిద్దరికీ నీలి కళ్ళకు దోహదపడే జన్యువు (bb) యొక్క ప్రతులు ఉంటే, అప్పుడు ఆ వ్యక్తికి నీలి కళ్ళు ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• మచ్చలు: మచ్చలు కూడా ఒక ప్రబలమైన ఆటోసోమల్ లక్షణం. మచ్చలు ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో మెలనిన్ ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీనిని FF తో సూచిస్తారు. మచ్చలు లేని వ్యక్తిలో ప్రబలమైన ఆటోసోమల్ జన్యువు ఉంటుంది, దీనిని ff తో సూచిస్తారు.
• బుగ్గసొట్టలు: బుగ్గసొట్టలు కూడా ఒక ప్రబలమైన ఆటోసోమల్ లక్షణం. దీనిని DD అని సూచిస్తారు. ప్రబలమైన ఆటోసోమల్ లక్షణం (dd) ఉన్న వ్యక్తులకు బుగ్గసొట్టలు ఉండవు.
• ఉంగరాల జుట్టు: ఉంగరాల జుట్టు కూడా ఒక ప్రబలమైన ఆటోసోమల్ లక్షణం. దీనిని HH తో సూచిస్తారు. ప్రబలమైన ఆటోసోమల్ లక్షణం నిటారుగా ఉండే జుట్టు. దీనిని hh తో సూచిస్తారు.

అస్థిపంజర వ్యవస్థకు సంబంధించిన లక్షణాలు

• శరీరానికి అతుక్కోని చెవి తమ్ములు: మీ చెవి తమ్ములు శరీరానికి అతుక్కోకుండా ఉంటే, మీకు ప్రబలమైన UU జన్యువు ఉంటుంది. ఒకవేళ మీ చెవి తమ్ములు శరీరానికి అతుక్కుని ఉంటే, మీకు అప్రబలమైన uu జన్యువు ఉంటుంది.

కొన్ని ఆరోగ్య పరిస్థితులు హోమోజైగస్ జన్యువులతో ఎలా ముడిపడి ఉన్నాయి?

• వినడం మరియు మాట్లాడటం: సాధారణంగా వినగలగడం మరియు మాట్లాడగలగడం అనేది ప్రబల లక్షణం. ఇది SS అనే ప్రబల జన్యువు ద్వారా సూచించబడుతుంది. మీకు రెండు అప్రబల జన్యువులు ss ఉన్నట్లయితే, మీరు సాధారణంగా మాట్లాడలేకపోవచ్చు లేదా వినలేకపోవచ్చు. దీని అర్థం మీరు చెవిటి మరియు మూగవారు కావచ్చు.
• పాయిజన్ ఐవీకి నిరోధకత: పాయిజన్ ఐవీకి నిరోధకత అనేది మరొక ప్రబల లక్షణం. ఈ ప్రబల లక్షణాన్ని PP అనే గుర్తుతో సూచిస్తారు. మీకు రెండు PP జన్యువులు ఉన్నట్లయితే, మీకు పాయిజన్ ఐవీకి నిరోధకత ఉండదు.

సమయుగ్మజ జన్యువుల వల్ల ఏ జన్యుపరమైన పరిస్థితులు కలగవచ్చు?

ఇప్పుడు మనం ఇంకొంచెం తీవ్రమైన విషయం గురించి మాట్లాడుకుందాం. మీ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి మీకు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు వచ్చింది .అంటే, ఒకే రకమైన రెండు అలెల్స్ సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, మీరు ఆ జన్యు ఉత్పరివర్తనకు హోమోజైగస్‌గా ఉంటారు. దీని అర్థం, ఆ జన్యువు వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన పరిస్థితి మీకు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వారసత్వంగా సంక్రమించగల కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: మన శరీర కణాలలో ద్రవాలను కదిలించే ఒక ప్రోటీన్‌ను CFTR అనే జన్యువు తయారు చేస్తుంది. మీరు ఈ CFTR జన్యువు యొక్క రెండు ఉత్పరివర్తన చెందిన కాపీలను వారసత్వంగా పొందితే, మీకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనే వ్యాధి వస్తుంది. దీనివల్ల ఊపిరితిత్తులు మరియు జీర్ణవ్యవస్థ వంటి ప్రదేశాలలో చిక్కటి శ్లేష్మం పేరుకుపోతుంది.
• సికిల్ సెల్ అనీమియా: మన ఎర్ర రక్త కణాలలోని హిమోగ్లోబిన్‌లో ఒక భాగమైన HBB జన్యువు, శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడానికి సహాయపడుతుంది. మీరు HBB జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన చెందిన రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందితే, మీకు సికిల్ సెల్ అనీమియా వస్తుంది. ఈ పరిస్థితిలో, ఎర్ర రక్త కణాలు ఆకారాన్ని మార్చుకుని కొడవలి ఆకారాన్ని సంతరించుకుంటాయి, అందుకే దీనికి ఆ పేరు వచ్చింది. ఇది రక్త ప్రసరణకు ఆటంకం కలిగించవచ్చు.
• ఫినైల్కీటోనూరియా: ఫినైల్అలనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయమని PAH అనే జన్యువు కణాలకు చెబుతుంది. మీరు PAH జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన చెందిన రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందితే, మీకు ఫినైల్కీటోనూరియా అనే వ్యాధి వస్తుంది. ఈ పరిస్థితిలో, ఫినైల్అలనిన్ శరీరంలో పేరుకుపోయి మెదడును దెబ్బతీస్తుంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీరు ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు విషయంలో 'హోమోజైగస్'గా ఉన్నారంటే, మీరు మీ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి ఆ జన్యువు యొక్క ఒకే రకమైన కాపీలను (అలెల్స్) వారసత్వంగా పొందారని అర్థం. ఈ హోమోజైగస్ జన్యువుల కారణంగా, మీరు మీ స్వంత ప్రత్యేకమైన శారీరక లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

అయితే, ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఏమిటి?

సరే, మనం ఈ 'హోమోజైగస్' విషయం గురించి చాలా మాట్లాడుకున్నాం. క్లుప్తంగా గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• సమయుగ్మజం అంటే ఒక నిర్దిష్ట జన్యువుకు సంబంధించి మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి రెండు ఒకే రకమైన యుగ్మ వికల్పాలు ఉండటం.
• ఈ రెండు అల్లెల్స్ కూడా ప్రబలమైనవిగా లేదా అప్రబలమైనవిగా ఉండవచ్చు, ఇవి మీ లక్షణాలను నిర్ణయిస్తాయి.
• కొన్నిసార్లు, ఒకే రకమైన రెండు ఉత్పరివర్తన చెందిన అలెల్స్ ఈ విధంగా వారసత్వంగా సంక్రమిస్తే, కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులు సంభవించవచ్చు. ఉదాహరణకు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా సికిల్ సెల్ అనీమియా.
• అయితే, హోమోజైగస్ జన్యువులు ఎల్లప్పుడూ వ్యాధులకు కారణం కావు. మీ కళ్ళ రంగు, మీ జుట్టు ఆకృతి, మరియు మీ బుగ్గలలో గుంటలు ఉన్నాయా లేదా వంటి అనేక సాధారణ లక్షణాలు కూడా ఈ హోమోజైగస్ జన్యువుల వల్ల కలుగుతాయి.

కాబట్టి, సమయుగ్మజ జన్యువుల గురించిన సాధారణ కథ ఇది. ఇలాంటి విషయాలు తెలుసుకోవడం మన శరీరాలను అర్థం చేసుకోవడానికి చాలా సహాయపడుతుంది, కదా? దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, వైద్యుడిని లేదా జన్యు సలహాదారుని అడగడానికి సంకోచించకండి.

సమయుగ్మజం , జన్యువులు, యుగ్మ వికల్పాలు, ప్రబల లక్షణాలు, అప్రబల లక్షణాలు, జన్యు వ్యాధులు