మీ పిల్లవాడు ఎప్పుడూ ఏదో ఒక పని మీద కంగారు పడుతున్నాడా? లేదా చదువు మీద దృష్టి పెట్టడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నాడా? బహుశా తన మాటలో లేదా ప్రవర్తనలో మార్పును గమనించాడా? ఇవి మనం కొన్నిసార్లు పెద్దగా పట్టించుకోని విషయాలు, కానీ ఇవి లాఫోరా వ్యాధి అనే అరుదైన పరిస్థితికి సంకేతాలు కావచ్చు. కాబట్టి ఈరోజు మనం దీని గురించి కొంచెం మాట్లాడుకుందామా?
లాఫోరా వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, లాఫోరా వ్యాధి అనేది ఒక రకమైన మూర్ఛ వ్యాధి. దీని ముఖ్య లక్షణాలు: తరచుగా మూర్ఛలు రావడం మరియు పిల్లలలో ఆలోచించే, గుర్తుంచుకునే, విషయాలను అర్థం చేసుకునే సామర్థ్యం (జ్ఞానాత్మక పనితీరు) క్రమంగా క్షీణించడం. వైద్యులు దీనిని 'లాఫోరా ప్రోగ్రెసివ్ మయోక్లోనస్ ఎపిలెప్సీ' అని కూడా పిలవడం మీరు వినవచ్చు. అదే దీని పూర్తి వైద్య నామం.
ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో, సుమారు ఎనిమిదేళ్ల వయస్సులో, లేదా యవ్వనారంభంలో మొదలవుతాయి. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ లక్షణాలు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతాయి. చికిత్స తీసుకున్నప్పటికీ, లాఫోరా వ్యాధి 10 సంవత్సరాలలోపు ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. అయితే, కొత్త పరిశోధనలు మరియు మెరుగైన చికిత్సల వల్ల, కొంతమంది పిల్లలు ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తున్నారు. కాబట్టి ఆశ వదులుకోవద్దు.
ఈ లాఫోరా వ్యాధి చాలా మందికి వస్తుందా?
అవును, ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా నిర్వహించిన అధ్యయనాల ప్రకారం, ప్రతి సంవత్సరం పది లక్షల మందిలో సుమారు నలుగురికి ఈ వ్యాధి వస్తుందని తెలుస్తోంది. అయితే, ఈ సంఖ్య ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. ఎందుకంటే కొంతమందికి సరిగ్గా వ్యాధి నిర్ధారణ జరగకపోవడం లేదా వ్యాధి గురించి నివేదించకపోవడం వల్ల ఈ సంఖ్యలు తక్కువగా అనిపించవచ్చు.
లాఫోరా వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
లాఫోరా వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కనిపించవచ్చు:
- మూర్ఛలు: ఇది ప్రధాన లక్షణం.
- జ్ఞానాత్మక క్షీణత: పిల్లలు పాఠాలను అర్థం చేసుకోలేకపోవచ్చు మరియు కొత్త విషయాలను నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు.
- మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది: పదాలు అస్పష్టంగా పలకడం మరియు మాట వేగం తగ్గడం వంటివి సంభవించవచ్చు.
- నడుస్తున్నప్పుడు తూలడం వంటి సమతుల్యత కోల్పోవడం (సమతుల్యత మరియు సమన్వయ సవాళ్లు): ప్రత్యేకంగా, ger straight line లో నడవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు, ఉదాహరణకు వస్తువులను పట్టుకునేటప్పుడు తప్పులు చేయడం.
- కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ): అవయవాలను వంచడం లేదా నిటారుగా చేయడం కష్టమవుతుంది మరియు శరీరం బిగుసుకుపోయినట్లు అనిపిస్తుంది.
- ప్రవర్తనలో మార్పులు: మీరు మునుపటి కంటే మరింత మొండిగా మారవచ్చు, లేదా మీకు కోపం రావచ్చు.
- మానసిక స్థితిలో మార్పులు: కొన్నిసార్లు, డిప్రెషన్ లాంటి పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు, అంటే మీరు దేనిపైనా ఆసక్తి లేకుండా, ఎల్లప్పుడూ విచారంగా ఉంటారు. లేదా మీకు ఉదాసీనత కూడా కలగవచ్చు.
- జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం మరియు మతిమరుపు వంటి పరిస్థితులు: మీరు అతి చిన్న విషయాలను కూడా మర్చిపోతారు, మరియు కాలక్రమేణా, మీరు ఎవరో లేదా ఎక్కడ ఉన్నారో కూడా గుర్తుంచుకోలేకపోవచ్చు.
లాఫోరా వ్యాధిలో కనిపించే మూర్ఛల రకాలు
లాఫోరా సిండ్రోమ్తో మీ బిడ్డకు వివిధ రకాల మూర్ఛలు రావచ్చు. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం:
- మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలు: ఇవి చాలా వేగవంతమైన, ఆకస్మికమైన, అనియంత్రిత కండరాల మెలికలు. ఇవి విద్యుత్ షాక్ లాగా, స్వల్పకాలికంగా ఉండవచ్చు. ఈ రకమైన మూర్ఛ ఎక్కువగా లాఫోరా వ్యాధిలో కనిపిస్తుంది .
- ఆక్సిపిటల్ మూర్ఛలు: దీనివల్ల అకస్మాత్తుగా దృష్టి కోల్పోవడం లేదా భ్రాంతులు కలగవచ్చు.
- టోనిక్-క్లోనిక్ మూర్ఛలు: చాలా మంది దీనినే 'మూర్ఛ' అని పిలుస్తారు. శరీరంలోని కండరాలు బిగుసుకుపోయి, అసంకల్పితంగా కదులుతాయి.
- అబ్సెన్స్ సీజర్స్: ఇందులో, పిల్లలు అకస్మాత్తుగా తాము చేస్తున్న పనిని ఆపివేసి, శూన్యంలోకి చూస్తూ ఉండిపోతారు. వారు కొన్ని సెకన్లలోనే స్పృహలోకి వస్తారు.
- సంక్లిష్ట పాక్షిక మూర్ఛలు: దీనిలో శూన్యంగా చూస్తూ ఉండిపోవడం, అవయవాలను లక్ష్యం లేకుండా వణకడం, లేదా ఒకే పనిని పదే పదే చేయడం వంటివి కూడా ఉండవచ్చు.
- అటోనిక్ మూర్ఛలు: శరీరంలోని కండరాలు అకస్మాత్తుగా బలాన్ని కోల్పోయినప్పుడు, పిల్లలు నేలపై పడిపోతారు.
వ్యాధి ముదిరేకొద్దీ ఈ మూర్ఛలు మరింత తీవ్రమవుతాయి మరియు తరచుగా వస్తాయి. ప్రారంభ దశలలో వైద్యులు వాటిని నియంత్రించగలిగినప్పటికీ, కాలక్రమేణా అది మరింత కష్టమవుతుంది.
లాఫోరా లక్షణాలు క్రమంగా ఎలా పెరుగుతాయి
లాఫోరా వ్యాధి లక్షణాలు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతాయి. ఇది కొన్ని నెలల నుండి కొన్ని సంవత్సరాల వరకు కొనసాగవచ్చు. ప్రారంభంలో, ఈ లక్షణాలు చిన్న చిన్న ఇబ్బందులుగా మొదలవుతాయి, కానీ క్రమంగా పిల్లల రోజువారీ పనులు చేసుకునే మరియు ఇతరులతో కలిసిమెలిసి ఉండే సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేస్తాయి.
ఊహించండి, లాఫోరా వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన సుమారు ఆరు సంవత్సరాల తర్వాత, దాదాపు సగం మంది రోగులు తమ కదలికలపై నియంత్రణ కోల్పోతారు . మీ బిడ్డ సొంతంగా నడవలేకపోవచ్చు, మాట్లాడలేకపోవచ్చు లేదా కూర్చోలేకపోవచ్చు. ఒకానొక దశలో, వారి సౌకర్యం కోసం వారికి 24 గంటల సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. ఇది వినడానికి బాధగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ విషయాలు తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
లాఫోరా లక్షణాలు ఎప్పుడు మొదలవుతాయి?
లాఫోరా లక్షణాలు సాధారణంగా 8 నుండి 19 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. ఇది 14 నుండి 16 సంవత్సరాల వయస్సు వారిలో అత్యంత సాధారణం. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ వ్యాధి 5 సంవత్సరాల చిన్న పిల్లలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.
ఈ లాఫోరా వ్యాధికి కారణం ఏమిటి?
లాఫోరా వ్యాధికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన మార్పు.ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధి `EPM2A` లేదా `EPM2B (NHLRC1)` అనే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఇది ఈ విధంగా జరుగుతుంది: ఒక బిడ్డ గర్భం దాల్చినప్పుడు, ఆ బిడ్డ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి ఈ ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని తప్పనిసరిగా పొందాలి. వైద్య పరిభాషలో, దీనిని 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' వారసత్వం అని అంటారు.
`EPM2A` లేదా `EPM2B` అని పిలువబడే ఈ జన్యువులు, మన శరీరంలో శక్తిని నిల్వ చేసే గ్లైకోజెన్ అనే పదార్థాన్ని సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి. ఇప్పుడు, ఈ జన్యువులు మారినప్పుడు, గ్లైకోజెన్ను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయడానికి అవసరమైన సూచనలు గందరగోళానికి గురవుతాయి. అప్పుడు ఏమి జరుగుతుందంటే, ఈ గ్లైకోజెన్ సరిగ్గా ఉపయోగించబడదు, మరియు చిన్న గడ్డలు (వీటిని లాఫోరా బాడీస్ అంటారు) ఏర్పడతాయి. ఈ లాఫోరా బాడీస్ మన నాడీ వ్యవస్థ, కండరాలు, అంతర్గత అవయవాలు మరియు కణజాలాలలోని కణాలలో పేరుకుపోతాయి. అప్పుడు మన నాడీ వ్యవస్థ మరియు ఈ లాఫోరా బాడీస్ పేరుకుపోయిన ఇతర అవయవాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. లాఫోరా వ్యాధి లక్షణాలకు ఇదే కారణం. మీకు అర్థమైందా?
లాఫోరా వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?
లాఫోరా వ్యాధి ఎవరికైనా రావచ్చు, కానీ ఇది మధ్యధరా ప్రాంతంలోని దేశాలు (స్పెయిన్, ఫ్రాన్స్ మరియు ఇటలీ వంటివి), ఉత్తర ఆఫ్రికా దేశాలు, భారతదేశం మరియు పాకిస్తాన్లో నివసించే ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
లాఫోరా వ్యాధి వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
లాఫోరా వ్యాధి 'స్టేటస్ ఎపిలెప్టికస్' అనే పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు. ఈ పరిస్థితిలో మూర్ఛలు ఒకేసారి 15 నిమిషాల కంటే ఎక్కువసేపు కొనసాగుతాయి, లేదా ఒక మూర్ఛ ముగిసిన తర్వాత స్పృహ తిరిగి వచ్చేలోపు మరో మూర్ఛ వస్తుంది. ఇది ప్రాణాంతకమైన వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి.
లాఫోరా వ్యాధి తీవ్రమైనప్పుడు, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన లాఫోరా కణాలు శరీరంలో పేరుకుపోతాయి, దీనివల్ల పిల్లల శరీర భాగాలు సరిగ్గా పనిచేయవు, కొన్నిసార్లు పూర్తిగా పనిచేయడం ఆగిపోతాయి. ఈ వ్యాధి వల్ల వేగంగా మరణం సంభవించడానికి ఇదే కారణం.
లాఫోరా వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
సాధారణంగా, పిల్లలకు మూర్ఛ రావడం మొదలైనప్పుడు, తల్లిదండ్రులు లేదా సంరక్షకులు వైద్యుడిని సంప్రదిస్తారు. వైద్యుడు శారీరక పరీక్ష, నాడీ సంబంధిత పరీక్ష చేసి, మీ పిల్లల లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు.
ఆ తర్వాత, ఈ లక్షణాలకు అసలు కారణం తెలుసుకోవడానికి వారు అనేక పరీక్షలు చేయిస్తారు. ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- EEG (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్): ఇది మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలుస్తుంది.
- MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్): ఇది మెదడు యొక్క సవివరమైన చిత్రాన్ని తీస్తుంది.
- చర్మ బయాప్సీ: కొన్నిసార్లు చర్మం యొక్క చిన్న ముక్కను తీసుకుని లాఫోరా బాడీల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష:నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన జన్యువులలో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయో లేదో ఇది నిర్ధారిస్తుంది.
ఈ విధంగా, మీ బిడ్డ పరిస్థితిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి మీరు పలువురు వైద్యులను సంప్రదించి, అనేక పరీక్షలు చేయించుకోవలసి రావచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, అన్ని పరీక్షలు ఒకే రకమైన లక్షణాలున్న ఇతర అనారోగ్యాలను తోసిపుచ్చడానికి మరియు మీ బిడ్డకు సరైన చికిత్సను కనుగొనడంలో మీకు సహాయపడటానికి రూపొందించబడ్డాయి.
లాఫోరా వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
వాస్తవానికి, లాఫోరా వ్యాధికి ఇంకా నివారణ లేదు . ప్రస్తుత చికిత్సలు ప్రధానంగా లక్షణాలను నియంత్రించడంపై దృష్టి పెడతాయి. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- మూర్ఛ రాకుండా నియంత్రించే మందులు.
- ముఖ్యంగా మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలకు, వాల్ప్రోయిక్ యాసిడ్, పెరాంపానెల్ లేదా బెంజోడియాజెపైన్ల వంటి మందులను ఇవ్వవచ్చు.
- ఫిజికల్ థెరపీ లేదా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ కండరాల బలాన్ని వీలైనంత కాలం కాపాడుకోవడానికి సహాయపడతాయి.
లక్షణాలు తీవ్రమయ్యే కొద్దీ, వాటిని నియంత్రించడం మరింత కష్టమవుతుంది. కానీ మీ బిడ్డకు చికిత్స అందిస్తున్న వైద్య బృందం, మీ బిడ్డ వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా ఉండేలా చేయడానికి తమ వంతు కృషి చేస్తారు.
లాఫోరా వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్ అంచనా ఏమిటి?
నిజం చెప్పాలంటే, లాఫోరా వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్ అంచనా అంత మంచిది కాదు. అంటే, ఈ వ్యాధి వల్ల పిల్లలు త్వరగా చనిపోవచ్చు. ఇంతకు ముందే చెప్పినట్లుగా, దీనికి ఇంకా ఎలాంటి నివారణ లేదు.
మీ బిడ్డకు లాఫోరా సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం మంచిది. వారు మీకు ఆ పరిస్థితి గురించి, అది మీ బిడ్డను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో వివరంగా చెప్పగలరు, అలాగే మీ బిడ్డను ఎలా సంరక్షించుకోవాలో మరియు మీ కుటుంబానికి సరైన సహాయం ఎక్కడ దొరుకుతుందో సలహా ఇవ్వగలరు.
చాలా కుటుంబాలకు మానసిక ఆరోగ్య కౌన్సెలింగ్ కూడా గొప్ప సహాయంగా ఉంటుంది. ఎందుకంటే లాఫోరా వ్యాధి త్వరగా తీవ్రరూపం దాల్చగలదు. మీ బిడ్డ లక్షణాలతో బాధపడటం, గతంలో బాగా పనిచేసిన విషయాలు క్రమంగా కనుమరుగవ్వడం చూడటం తల్లిదండ్రులకు భరించడం చాలా కష్టంగా ఉంటుంది. ఇది మీ మానసిక ఆరోగ్యంపై పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. అందువల్ల, ఈ కష్ట సమయంలో మిమ్మల్ని మీరు, అలాగే మీ కుటుంబాన్ని కూడా జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
లాఫోరా వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?
లాఫోరా వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో, లక్షణాలు మొదలైన తర్వాత వారి సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 10 సంవత్సరాలు ఉంటుంది . చాలా మంది పిల్లలు యవ్వనంలోకి అడుగుపెట్టే వరకు జీవిస్తారు.
లాఫోరా వ్యాధిని నివారించవచ్చా?
లాఫోరా వ్యాధిని నివారించడానికి తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. అయితే, మీరు సంతానం పొందాలని యోచిస్తున్నట్లయితే, ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎంత ఉందో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.
నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?
మీ బిడ్డ కోసంమీ జీవితంలో మొదటిసారిగా మీకు మూర్ఛ వస్తే, వెంటనే అత్యవసర సేవలకు కాల్ చేయండి. ఇది చాలా ముఖ్యం.
అలాగే, మీ బిడ్డకు ఈ క్రింది వాటిలో ఏవైనా ఉంటే డాక్టరుకు చెప్పండి:
- ప్రవర్తనలో లేదా మానసిక స్థితిలో ఏవైనా మార్పులు ఉంటే.
- మీకు నడిచేటప్పుడు సమతుల్యత లేదా సమన్వయంతో సమస్యలు ఉంటే.
- మాట్లాడటం కష్టంగా అనిపిస్తే.
- మీరు ఎల్లప్పుడూ ఆందోళనగా భావిస్తూ, పాఠశాల పనిని అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడుతుంటే .
నా బిడ్డ డాక్టర్ని నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీరు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- డాక్టర్ గారూ, నేను నా బిడ్డకు ఎలా సహాయం చేయగలను?
- మీరు ఎలాంటి చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
- నేను గమనించవలసిన ఇతర లక్షణాలు ఏమిటి?
- నా బిడ్డ ఆయుర్దాయం ఎలా ఉంటుంది?
- ఈ వ్యాధికి సంబంధించి ఏవైనా కొత్త వైద్య పరీక్షలు జరుగుతున్నాయా?
మీ బిడ్డకు మొదటిసారి మూర్ఛ రావడం, ఆ తర్వాత ప్రతిసారీ అలా జరగడం చూడటం ఒక భయానక అనుభవం కావచ్చు. మీరు నిస్సహాయంగా భావించవచ్చు, లేదా లాఫోరా లక్షణాలు మీ బిడ్డను ఆవహించే వరకు సమయం ఎలా గడుస్తుందోనని ఎదురుచూస్తున్నట్లుగా అనిపించవచ్చు. లాఫోరా అనేది చాలా బాధాకరమైన పరిస్థితి. కానీ మీరు ఈ ప్రయాణాన్ని ఒంటరిగా ఎదుర్కోవాల్సిన అవసరం లేదు. మీ బిడ్డకు చికిత్స అందిస్తున్న వైద్య బృందం మీకు సహాయం చేయడానికి ఉంది. వారు మీ బిడ్డకు అవసరమైనవన్నీ అందించడానికి మరియు వారిని సౌకర్యవంతంగా ఉంచడానికి ప్రయత్నిస్తారు.
అంతేకాక, ఈ కష్ట సమయంలో మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు సహాయం చేయగలదు. మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం లేదా ఇలాంటి అనుభవాల గుండా వెళ్ళిన ఇతరులతో ఒక సహాయక బృందంలో చేరడం మీకు సహాయకరంగా ఉండవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, కొత్త మరియు మెరుగైన చికిత్సల వల్ల కొంతమంది పిల్లలు వారు ఆశించిన దానికంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు. కాబట్టి, ఎప్పుడూ ఆశ వదులుకోవద్దు.
తుది సందేశం
లాఫోరా వ్యాధి అనేది చాలా సవాలుతో కూడుకున్న మరియు అరుదైన పరిస్థితి. ఇలాంటి విషయం విన్నప్పుడు కుంగిపోవడం, బాధపడటం సహజమే. అయితే, మీరు ఒంటరి కాదనేదే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. మీ బిడ్డకు ఉత్తమ వైద్య సంరక్షణను అందించగల, అలాగే ఈ కష్ట సమయాన్ని అధిగమించడంలో మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయపడగల వ్యక్తులు ఉన్నారు. కొత్త పరిశోధనలు మరియు కొత్త చికిత్సల గురించి ఎప్పటికప్పుడు తెలుసుకుంటూ ఉండండి. ఎల్లప్పుడూ ఆశతో ఉండండి. అలాగే, ఈ ప్రయాణంలో మీ మానసిక ఆరోగ్యాన్ని కూడా జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం మర్చిపోకండి. మీరు ఎంత బలంగా ఉంటే, మీ బిడ్డ క్షేమంగా ఉంటుంది.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 మిశ్రమ సంయోజక కణజాల వ్యాధి (MCTD) అంటే ఏమిటి?
ఇది చాలా అరుదైన, కానీ సంక్లిష్టమైన 'ఆటోఇమ్యూన్' వ్యాధి. మన శరీరం యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ దాని స్వంత కణాలపైనే దాడి చేస్తుంది. ఇది ఒక ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి, ఇది కేవలం ఒకే వ్యాధి లక్షణాలను మాత్రమే కాకుండా, లూపస్, రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ మరియు స్క్లెరోడెర్మా అనే మూడు ప్రమాదకరమైన వ్యాధుల కలయిక అయిన 'ఓవర్ల్యాప్ సిండ్రోమ్'ను కూడా చూపిస్తుంది.
💬 ఈ మూడు లక్షణాలు ఒకేసారి కనిపించినప్పుడు రోగికి ఎలా అనిపిస్తుంది?
మొట్టమొదటి మరియు అత్యంత స్పష్టమైన లక్షణం రేనాడ్స్ ఫినామినన్. దీనిలో పాదాలు/చేతులు చల్లగా అయిపోతాయి మరియు వేళ్లకు రక్త ప్రసరణ జరగకపోవడంతో అవి నీలం/తెలుపు రంగులోకి మారతాయి. దీనికి అదనంగా, మీరు ఉదయం నిద్రలేచినప్పుడు, మీ వేళ్లు మరియు కీళ్ళు భరించలేనంతగా బిగుసుకుపోయి/వాచిపోతాయి, దీనివల్ల నొప్పి, చర్మంపై మచ్చలు/గాయాలు మరియు తీవ్రమైన కండరాల బలహీనత కలుగుతాయి.
💬 ఇది నిజంగా MCTD అని మీకు ఖచ్చితంగా ఎలా తెలుసు?
దీనిని సాధారణ కీళ్ల వ్యాధి నుండి వేరు చేసి గుర్తించడానికి, వైద్యులు (రుమటాలజిస్టులు) తప్పకుండా ఒక ప్రత్యేక రక్త నివేదికను చూస్తారు. అదే యాంటీ-యు1 ఆర్ఎన్పి యాంటీబాడీ పరీక్ష. ఆ లక్షణాలన్నీ ఉన్నప్పటికీ రక్తంలో ఈ యాంటీబాడీ స్పష్టంగా ఉంటే, అది 100% ఎంసిటిడి వ్యాధి. దీనిని హైడ్రాక్సీక్లోరోక్విన్ మరియు స్టెరాయిడ్లతో విజయవంతంగా నియంత్రించగలిగినప్పటికీ, పూర్తిగా నయం చేయలేము.
లాఫోరా వ్యాధి, మైగ్రేన్, ఫిట్, మూర్ఛ, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, EPM2A, EPM2B, లాఫోరా బాడీస్, లాఫోరా బాడీస్











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి