లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి (LHON) గురించి సులభమైన పదాలలో తెలుసుకుందాం!

మీ దృష్టి క్రమంగా తగ్గిపోయి, అంతా అస్పష్టంగా కనిపించడం మొదలైందా? బహుశా ఇది ఒక కంటిలో మొదలై, కొన్ని నెలల తర్వాత రెండవ కంటికి కూడా ఇదే పరిస్థితి వచ్చిందా? మీరు ఈ విషయాల గురించి చాలా ఆందోళన చెందుతూ ఉండాలి. ఈ రోజు మనం ఈ లక్షణాలను కలిగించే ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము, దానిని లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి, లేదా ``(LHON)`` అని పిలుస్తారు.

లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి (LHON) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి, లేదా సంక్షిప్తంగా LHON, అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల ప్రధానంగా జరిగేది ఏమిటంటే , మీరు మీ దృష్టిని కోల్పోతారు. చాలా మందికి ఇది సంక్రమించినప్పుడు, వారి దృష్టి మసకబారడం ప్రారంభమై, సుమారు ఆరు నెలల వ్యవధిలో క్రమంగా క్షీణిస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఇది ఒక కంటిలో ప్రారంభమై, కొన్ని నెలల తర్వాత రెండవ కంటిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో లేదా యవ్వనారంభంలో మొదలవుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, LHON ఉన్న చాలా మంది చట్టపరంగా అంధులుగా మారవచ్చు. అంటే, వారి దృష్టి ఎంతగా తగ్గిపోతుందంటే, వారిని చట్టపరంగా అంధులుగా పరిగణిస్తారు.

దీనిని లెబర్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. ఎందుకంటే, దీనిపై మొట్టమొదట అధ్యయనం చేసిన వైద్యుడు డాక్టర్ థియోడర్ లెబర్. 'వంశపారంపర్య' అనే పదానికి అర్థం, ఇది వారసత్వంగా సంక్రమించేది అని. 'ఆప్టిక్ న్యూరోపతి' అంటే ఇది మీ దృష్టి నాడిని ప్రభావితం చేసే వ్యాధి అని అర్థం. మీ దృష్టి నాడి అనేది కెమెరా నుండి మీ మెదడుకు వెళ్ళే కేబుల్ లాంటిది. మీరు మీ కళ్ళతో చూసే విషయాలు, అంటే దృశ్య సంకేతాలు, ఈ దృష్టి నాడి ద్వారా మీ మెదడుకు చేరవేయబడతాయి. అక్కడే మెదడు 'చూస్తుంది'. కాబట్టి, ఈ దృష్టి నాడి దెబ్బతింటే, మీరు మీ దృష్టిని కోల్పోవడానికి గల ప్రధాన కారణాలలో ఇది ఒకటి.

LHON లో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఒకవేళ LHON ప్రధానంగా మీ ఆప్టిక్ నరాలను ప్రభావితం చేస్తే, అంటే దృష్టి లోపం మాత్రమే లక్షణంగా ఉంటే, దానిని ప్రామాణిక LHON పరిస్థితి అని అంటారు. లెబర్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందిలో ఈ పరిస్థితే ఉంటుంది.

అయితే, చాలా అరుదుగా , కొంతమందిలో LHON తో పాటు ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. ఇవి వారి నాడీ వ్యవస్థలోని ఇతర భాగాలను, కొన్నిసార్లు వారి గుండెను కూడా ప్రభావితం చేయగలవు. వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని "లెబర్ ప్లస్" అని పిలుస్తారు. ఇది కొంచెం సంక్లిష్టమైనది, ఎందుకంటే ఇది కేవలం దృష్టి సమస్యలనే కాకుండా, ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా కలిగించగలదు.

LHON ఎంత సాధారణం?

LHON ఎంత సాధారణమో కచ్చితంగా తెలియదు. అయితే, అంచనాల ప్రకారం ప్రతి 25,000 నుండి 50,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చు. LHON ఉన్నవారిలో 80% నుండి 90% మంది పురుషులు కావడం కూడా గమనార్హం.

LHON (లెబర్ వ్యాధి) లక్షణాలు ఏమిటి?

`(LHON)` నొప్పి లేకుండా మరియు క్రమంగా (సబ్అక్యూట్‌గా) దృష్టి లోపాన్ని కలిగిస్తుంది.అంటే ఇది చాలా నెలల పాటు క్రమంగా జరుగుతుంది. మీరు గమనించే మొదటి మార్పులు మీ కేంద్ర దృష్టిలో ఉండవచ్చు. కేంద్ర దృష్టి అంటే మీరు నేరుగా ముందుకు చూసినప్పుడు మీకు కనిపించేది - మీరు వాహనం నడపడానికి, పుస్తకాలు చదవడానికి మరియు ముఖాలను గుర్తించడానికి ఉపయోగించే దృష్టి. మీ కేంద్ర దృష్టి మసకబారడం ప్రారంభం కావచ్చు, లేదా మీ దృష్టి క్షేత్రం మధ్యలో అంధ చుక్కలాగా ఒక నల్లటి మచ్చ ఏర్పడవచ్చు. ఇది ఒక కంటిలో ప్రారంభమై, ఆ తర్వాత రెండవ కంటికి వ్యాపించవచ్చు.

రాబోయే కొన్ని నెలల్లో ఈ పరిస్థితి మరింత తీవ్రమవుతుంది. మీరు రంగులను చూసే దృష్టిని కూడా కోల్పోవడం ప్రారంభించవచ్చు - అంటే మీరు కొన్ని రంగులను చూడలేకపోవచ్చు లేదా వాటి మధ్య తేడాను గుర్తించలేకపోవచ్చు. మొదటి లక్షణాలు ప్రారంభమైన తర్వాత, సాధారణంగా ఆరు నెలల నుండి ఒక సంవత్సరంలోపు ఈ దృష్టి లోపం స్థిరపడుతుంది. ఈ సమయానికి, చాలా మంది దృష్టి సామర్థ్యం 20/200 లేదా అంతకంటే తక్కువగా ఉండవచ్చు, ఇది చట్టపరంగా అంధత్వంగా పరిగణించబడే స్థాయి. మీరు ఇంకా కొంత కాంతిని గ్రహించగలిగినప్పటికీ, తక్కువ దృష్టితో జీవించడం నేర్చుకోవాలి. ఊహించుకోండి, ప్రపంచం అకస్మాత్తుగా మసకబారుతున్నట్లు అనిపిస్తుంది.

"లెబర్ ప్లస్" యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, "లెబర్స్ ప్లస్" ఉన్న వ్యక్తులు దృష్టి లోపంతో పాటు అనేక ఇతర లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• కదలిక రుగ్మతలు , ఉదాహరణకు వణుకులు.
• సమతుల్యత మరియు సమన్వయ సమస్యలు (అటాక్సియా) . నడుస్తున్నప్పుడు తూలడం, లేదా వస్తువులను సరిగ్గా పట్టుకోలేకపోవడం వంటివి.
• గుండె ప్రసరణ సమస్యలు , ఉదాహరణకు, క్రమరహిత హృదయ స్పందనలు (అరిథ్మియా).
• మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ (MS) లక్షణాలు , కండరాల బలహీనత మరియు తీవ్రమైన అలసట వంటివి.

లెబర్ వంశపారంపర్య ఆప్టిక్ న్యూరోపతికి కారణాలు ఏమిటి?

లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి అనేది ఒక మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధి . ఇది మీ కణాలలోని మైటోకాన్డ్రియా ద్వారా మీకు సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇప్పుడు మైటోకాన్డ్రియా అంటే ఏమిటి అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. సులభంగా చెప్పాలంటే, మైటోకాన్డ్రియా మీ కణాల లోపల ఉండే చిన్న శక్తి జనరేటర్ల వంటివి. అవి ఆక్సిజన్ మరియు పోషకాలను గ్రహించి, మీ కణాలు పనిచేయడానికి అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఇది మన ఇంటికి విద్యుత్ అందించే జనరేటర్ లాంటిది.

కాబట్టి, మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధులలో, ఈ శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే ప్రక్రియకు అంతరాయం కలుగుతుంది. అప్పుడు కణాలకు అవసరమైన శక్తి లభించదు. దీని కారణంగా, కొన్ని కణాలు సరిగ్గా పనిచేయడం మానేయవచ్చు, లేదా చనిపోవచ్చు కూడా.

మీ మైటోకాండ్రియా సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, మైటోకాన్డ్రియా శక్తిపై ఎక్కువగా ఆధారపడే మీ శరీర భాగాలు మొదటగా దాని ప్రభావాలను అనుభవిస్తాయి. వీటిలో ముఖ్యమైనవి మీ కంటి భాగాలు, ప్రత్యేకించి మీ దృక్ నాడి.మీ శరీరంలో తగినన్ని లోపభూయిష్టమైన మైటోకాండ్రియా ఉంటే, ఈ భాగాలు సరిగ్గా పనిచేయడానికి అవసరమైన శక్తిని పొందలేవు. లెబర్ వ్యాధిలో ఇదే జరుగుతుంది. దీని ఫలితంగా మీ దృష్టి నాడి క్రమంగా క్షీణిస్తుంది . ఈ విధంగానే మీరు కంటి చూపును కోల్పోతారు.

LHON ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది?

మీ మైటోకాండ్రియాలోని DNAలో జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన LHON వస్తుంది. ప్రత్యేకంగా, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, లేదా MT-ND6 అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలు LHONకు కారణమవుతాయి.

ముఖ్యంగా, మీకు మైటోకాండ్రియా అన్నీ మీ తల్లి నుండి వస్తాయి, తండ్రి నుండి కాదు. అందువల్ల, తల్లులు మాత్రమే ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని తమ పిల్లలకు అందించగలరు. ఒకవేళ తండ్రికి ఆ వ్యాధి ఉన్నప్పటికీ, అతను ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని తన పిల్లలకు అందించలేడు.

అయితే, ఈ జన్యు పరివర్తన ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ `(LHON)` లక్షణాలు కనిపించవు. అందువల్ల, కొంతమందికి తమలో ఈ జన్యు పరివర్తన ఉందని కూడా తెలియకపోవచ్చు. ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా ఉంది, కదూ? అంటే, తల్లికి ఈ జన్యు పరివర్తన ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డలో లక్షణాలు కనిపించవచ్చు లేదా కనిపించకపోవచ్చు.

LHON అభివృద్ధి చెందడానికి ఏవైనా ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయా?

ఇది కూడా చాలా ముఖ్యమైన ప్రశ్న. జన్యు పరివర్తన ఉన్న కొందరిలో `(LHON)` లక్షణాలు ఎందుకు కనిపిస్తాయి, మరికొందరిలో ఎందుకు కనిపించవు అనే విషయంపై పరిశోధకులకు ఇప్పటికీ స్పష్టమైన అవగాహన లేదు.

అయితే, శారీరక ఒత్తిడి మరియు పర్యావరణ విషపదార్థాలు లక్షణాలు మొదలవడానికి దోహదపడతాయని కొన్ని ఆధారాలు సూచిస్తున్నాయి. అంటే, జన్యు మార్పు కారణంగా ఇప్పటికే ఒత్తిడికి గురవుతున్న వ్యవస్థలకు ఈ బాహ్య కారకాలు అదనపు ఒత్తిడిని చేకూరుస్తాయి. కాలక్రమేణా, ఈ ఒత్తిడులు పేరుకుపోయి, చివరికి లక్షణాలకు దారితీస్తాయనేది దీని వెనుక ఉన్న ఆలోచన.

ప్రమాద కారకాలుగా పరిగణించబడే కొన్ని అంశాలు ఇవి:

• ధూమపానం.
• మద్యపానం వాడకం.
• పర్యావరణ విషపదార్థాలకు గురికావడం (ఉదాహరణకు, కొన్ని పురుగుమందులు, పారిశ్రామిక రసాయనాలు).
• ఇతర దైహిక అనారోగ్యాలు కలిగి ఉండటం.
• తీవ్రమైన మానసిక ఒత్తిడి .

LHONను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ కంటి సంరక్షణ నిపుణులు మీ దృష్టిని తనిఖీ చేయడానికి మరియు సమస్యకు కారణాన్ని కనుగొనడానికి ప్రామాణిక కంటి పరీక్షల శ్రేణిని చేస్తారు. లక్షణాలు ప్రారంభమైన మొదటి ఆరు నెలలలోపు ఉండే ప్రారంభ దశలలో, వారు మీ కంటిలో లేదా ఆప్టిక్ నరంలో ఎలాంటి లోపాన్నీ గుర్తించలేకపోవచ్చు. లక్షణాలు ప్రారంభమైన మొదటి ఆరు నెలల తర్వాత నష్టం మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.

మీ వైద్యుడికి LHON అని అనుమానం ఉంటే, వారు జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు. మనం చర్చించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలలో ఒకటి మీకు ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి ఇది ఏకైక మార్గం. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ఈ పరీక్ష మాత్రమే ఏకైక మార్గం.

LHONకు చికిత్స లేదా పూర్తి నివారణ ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం LHONకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. ప్రస్తుతం FDA ఆమోదించిన ఏకైక ఔషధం ఐడెబెనోన్ అనే కోఎంజైమ్ Q10 యొక్క కృత్రిమ రూపం. యాదృచ్ఛిక నియంత్రిత పరీక్షలు LHON ఉన్న వ్యక్తులలో దృష్టి స్పష్టతలో కొంత మెరుగుదలను చూపించాయి. ఇలాంటి ఇతర ఔషధాలు కూడా పరిశోధన దశలో ఉన్నాయి.

పరిశోధకులు జన్యు చికిత్సపై కూడా అధ్యయనం చేస్తున్నారు, దీనిని భవిష్యత్తులో LHONకు చికిత్సగా ఉపయోగించవచ్చు. కానీ ఇవి ఇంకా పరిశోధన దశలోనే ఉన్నాయి. కాబట్టి, ఈ దశలో సంపూర్ణ నివారణను ఆశించడం కష్టం. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు దృష్టి మరింత క్షీణించకుండా కొంతవరకు అదుపు చేయడానికి మార్గాలు ఉన్నాయి.

LHON భవిష్యత్తు ఎలా ఉంది?

LHON కారణంగా దృష్టి లోపం సంభవించినప్పుడు, అది వేగంగా, తీవ్రంగా మరియు తరచుగా శాశ్వతంగా ఉంటుంది. చాలా మంది తక్కువ దృష్టితో జీవించడం నేర్చుకోవాలి. తక్కువ దృష్టి అనేది ఒక మోస్తరు నుండి తీవ్ర స్థాయి దృష్టి లోపం, కానీ దాని అర్థం పూర్తి అంధత్వం కాదు. మోస్తరు తక్కువ దృష్టి అంటే విజువల్ అక్యూటీ పరీక్షలో 20/70. తీవ్రమైన తక్కువ దృష్టి అంటే విజువల్ అక్యూటీ పరీక్షలో 20/200 లేదా అంతకంటే తక్కువ. వాస్తవానికి, మీరు చివరికి సాధించగల విజువల్ అక్యూటీ పరిధి ఇది చాలా విస్తృతమైనది.

మీరు ఈ పరిధిలో మధ్యస్థ లేదా తీవ్ర స్థాయిలో ఉన్నారా అనేది తరచుగా అదృష్టం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. చికిత్స కొంత మార్పు తీసుకురాగలదు, కానీ మీలో ఉన్న జన్యు పరివర్తనే అత్యంత పెద్ద మార్పును తెస్తుంది. LHON ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు , సుమారు ఒక సంవత్సరం పాటు దృష్టి కోల్పోయిన తర్వాత, ఊహించని విధంగా కొంత దృష్టిని తిరిగి పొందుతారు. ఈ రకమైన దృష్టి పునరుద్ధరణ సంభావ్యత వివిధ జన్యు పరివర్తనలను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. అయితే, మీరు కొంత దృష్టిని తిరిగి పొందినప్పటికీ, మీరు బహుశా తక్కువ దృష్టితోనే జీవించవలసి ఉంటుంది.

LHONను నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

LHONతో సంబంధం ఉన్న జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిన చాలా మందికి దృష్టి లోపం రానప్పటికీ, దానిని నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. యాంటీఆక్సిడెంట్లు తీసుకోవడం మరియు ఆల్కహాల్, పొగాకు వంటి న్యూరోటాక్సిన్‌లకు దూరంగా ఉండటం వల్ల మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు, కానీ ఇది ఇంకా నిరూపించబడలేదు.

గుర్తుంచుకోండి, ఈ జన్యువులు ఉన్న మహిళలందరూ వాటిని తమ పిల్లలకు అందిస్తారు. ఈ ప్రమాదాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీకు సహాయపడుతుంది. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉన్నా, లేదా మీకు ఈ జన్యు పరివర్తన ఉందని తెలిసినా, సంతానం ప్రారంభించే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

మీ కుటుంబంలో LHON చరిత్ర గురించి మీకు తెలిసినా, లేదా ఇది మీకు పూర్తిగా ఊహించనిది అయినా, అకస్మాత్తుగా దృష్టిని కోల్పోవడం అనేది ఒక భయానకమైన మరియు హృదయ విదారకమైన అనుభవం కావచ్చు. మొదట్లో మీకు మరియు మీ వైద్యుడికి ఏమి జరుగుతుందో అర్థం కాకపోవచ్చు. కానీ ఒకసారి దాని గురించి తెలిశాక, మీ కొత్త వాస్తవానికి మీరు అలవాటు పడుతున్నప్పుడు నేర్చుకోవాల్సింది చాలా ఉంటుంది.

గుర్తుంచుకోండి, ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు - మీకు సహాయం చేయడానికి అపారమైన వనరులు ఉన్నాయి. తక్కువ దృష్టి ఉన్నవారికి సంస్థలు, పరికరాలు మరియు మానసిక ఆరోగ్య సహాయం అందుబాటులో ఉన్నాయి.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న `(LHON)` గురించి మీకు కొంత అవగాహన వచ్చిందని నేను ఆశిస్తున్నాను. ఇది కొంచెం క్లిష్టమైన అంశం, కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

• (LHON) అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి, ఇది దృక్ నాడిని దెబ్బతీసి దృష్టి లోపానికి కారణమవుతుంది.
• తల్లి నుండి బిడ్డకు సంక్రమించే మైటోకాండ్రియల్ DNAలోని జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.
• సాధారణంగా చిన్న వయసులోనే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి, మరియు ఎలాంటి నొప్పి లేకుండా దృష్టి క్రమంగా తగ్గుతుంది.
• "లెబర్ ప్లస్" అనే పరిస్థితిలో దృష్టి సమస్యలతో పాటు, ఇతర నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు కూడా తలెత్తవచ్చు.
• ధూమపానం మరియు మద్యపానం వంటివి లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందడానికి ప్రమాద కారకాలుగా ఉండవచ్చు.
• ప్రస్తుతం దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు, కానీ 'ఐడెబెనోన్' వంటి మందులు మరియు తక్కువ దృష్టికి అలవాటుపడే మార్గాలు ఉన్నాయి.
• దీనిపై మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, తప్పకుండా నేత్ర వైద్యుడిని సంప్రదించి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోండి.
• ఈ పరిస్థితితో జీవించడం సవాలుగా ఉండవచ్చు, కానీ మీరు ఒంటరి కాదు, సహాయం పొందండి.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. దీనికి సంబంధించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, సంకోచించకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఆరోగ్యంగా ఉండండి!

లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి, LHON, దృష్టి లోపం, ఆప్టిక్ నర్వ్, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధులు, వంశపారంపర్య అంధత్వం