మీ చిన్నారికి ఈ వింత వ్యాధి ఉందా? - లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం

మీ చిన్నారికి ఏమైనా దెబ్బలు తగులుతున్నాయా? ఎప్పుడైనా వాళ్ళు పెదాలు కొరుక్కోవడం, వేళ్ళు కొరుక్కోవడం, లేదా తల ఎక్కడైనా కొట్టుకోవడం చూశారా? అలా జరిగినప్పుడు, తల్లిదండ్రులుగా మీరు చాలా భయపడటం, ఆందోళన చెందడం సహజం. ఈరోజు మనం లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే, ఇంత తీవ్రమైన కానీ చాలా అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. ఇది చదివిన తర్వాత, దీని గురించి మీకు స్పష్టమైన అవగాహన వస్తుందని నేను ఆశిస్తున్నాను.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LNS) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా పిల్లల మెదడు మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేస్తుంది. మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన మరియు అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణాలలో ఒకటి పిల్లలు తమను తాము అదుపు చేసుకోలేకపోవడం. అంటే, పెదాలను కొరుక్కోవడం, వేళ్లను కొరుక్కోవడం, లేదా గోడ వంటి వాటికి తల బాదుకోవడం వంటివి చేయడం. అలా చేసినప్పుడు ఒక చిన్న బిడ్డ ఎంత నొప్పిని అనుభవిస్తారో ఒక్కసారి ఊహించుకోండి.

ఈ వ్యాధి మన శరీరంలో సహజంగా ఏర్పడే వ్యర్థ పదార్థమైన యూరిక్ యాసిడ్ స్థాయిలను పెంచుతుంది . ఆరోగ్యకరమైన మెదడు పనితీరుకు అత్యవసరమైన రసాయన సందేశవాహకమైన డోపమైన్ స్థాయిలను కూడా LNS ప్రభావితం చేస్తుందని పరిశోధకులు అనుమానిస్తున్నారు.

LNS అనే ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు గౌట్ అనే తీవ్రమైన, బాధాకరమైన కీళ్లవాతం రావచ్చు. వారికి డిస్టోనియా మరియు మానసిక లోపం కూడా ఉండవచ్చు.

దురదృష్టవశాత్తు, లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు . రోగ నివారణ అవకాశాలు అంత మంచివి కావు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సతో, మీ బిడ్డ లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు, సమస్యలను తగ్గించవచ్చు మరియు జీవన నాణ్యతను కొంతవరకు మెరుగుపరచవచ్చు.

Lesch-Nyhan సిండ్రోమ్ ఎవరికి వస్తుంది?

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మత. ఇది సాధారణంగా తల్లి నుండి కొడుకుకు సంక్రమిస్తుంది. ఇది ఆడపిల్లలలో చాలా అరుదుగా వస్తుంది.

అయితే, కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఇంతకుముందు ఎవరికీ ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధి లేకపోయినా, బిడ్డ గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో (HPRT1 జన్యువు) ఆకస్మిక మార్పు (మ్యుటేషన్) సంభవించడం వల్ల కూడా ఈ 'LNS' పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. ఒక వ్యక్తికి ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం వంశపారంపర్యంగా వచ్చిందా లేదా కొత్తగా ఏర్పడిందా అని 'జన్యు పరీక్ష' ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) లాగా కనిపించే ఇతర అనారోగ్యాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, వాస్తవానికి LNS వంటి లక్షణాలను చూపించే అనేక ఇతర పరిస్థితులు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ మరియు సెరిబ్రల్ పాల్సీ రెండింటికీ LNS వంటి లక్షణాలే ఉంటాయి.అందువల్ల, మీ బిడ్డకు సరైన చికిత్స అందాలంటే, ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

LNSను పోలిన మరికొన్ని షరతులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• కార్నెలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ - ఇది కూడా ఒక అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మత.
• వంశపారంపర్య డైసాటోనోమియా.
• ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్.
• గ్లూకోజ్ 6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (G6PD) లోపం - ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
• వంశపారంపర్య ఇంద్రియ నరాల వ్యాధి.
• హంటింగ్టన్ వ్యాధి.
• ఫాస్ఫోరిబోసిల్ పైరోఫాస్ఫేట్ (PRPP) సింథేస్ అతి చురుకుదనం - ఇది యూరిక్ ఆమ్లం అధికంగా ఉత్పత్తి కావడానికి కూడా దారితీస్తుంది.
• రెట్ సిండ్రోమ్.
• టౌరెట్ సిండ్రోమ్.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS)లో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపమైన క్లాసిక్ లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LNS) చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది . ఇది శారీరక, మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అయితే, ఈ వ్యాధిలో ఇతర, తేలికపాటి రకాలు కూడా ఉన్నాయి . ఈ రకాలతో బాధపడే పిల్లలలో లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. వారు తమకు తాము హాని చేసుకునే మరియు కదలిక సంబంధిత రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేసుకునే అవకాశం కూడా చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.

అటువంటి మృదువైన రకాలు:

• HPRT1-సంబంధిత నాడీ సంబంధిత పనితీరు (HND).
• HPRT1-సంబంధిత హైపర్యూరిసెమియా (కెల్లీ-సీగ్మిల్లర్ సిండ్రోమ్) (HPRT1-సంబంధిత హైపర్యూరిసెమియా - కెల్లీ-సీగ్మిల్లర్ సిండ్రోమ్) - ఇది అన్నిటికన్నా తేలికపాటి రకం.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) కు ఇతర పేర్లు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధిని అనేక ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు. అవి:

• కోరియోఅథెటోసిస్ స్వీయ-గాయపరిచే సిండ్రోమ్
• సంపూర్ణ హైపోక్సాంథైన్-గ్వానైన్ ఫాస్ఫోరిబోసిల్ట్రాన్స్‌ఫెరేస్ లోపం
• బాల్య గౌట్
• బాల్య హైపర్యూరిసెమియా సిండ్రోమ్
• కెల్లీ-సీగ్మిల్లర్ సిండ్రోమ్
• లెస్చ్ నైహాన్ వ్యాధి (LND)
• ప్రాథమిక హైపర్యూరిసెమియా సిండ్రోమ్
• మొత్తం HPRT లోపం
• X-లింక్డ్ హైపర్యూరిసెమియా

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) ఎంత సాధారణం?

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది సుమారుగా 3,80,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది . ఇది అబ్బాయిలలో కూడా ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్‌ను మొట్టమొదట 1964లో గుర్తించారు.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS)కి కారణమేమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణంHPRT1 జన్యువు అని పిలువబడే ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం. ఈ HPRT1 జన్యువు HPRT అనే చాలా ముఖ్యమైన ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఎంజైమ్ అనేది ఒక రకమైన ప్రోటీన్, ఇది మన శరీరంలోని రసాయన చర్యలను (జీవక్రియను) వేగవంతం చేస్తుంది మరియు శరీరం పనిచేయడానికి సహాయపడుతుంది.

ఈ HPRT ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు ఏమి జరుగుతుందో ఊహించండి. లెస్చ్-న్యాన్ సిండ్రోమ్‌లో, శరీరం ప్యూరిన్‌లు అనే రసాయనాలను సరిగ్గా ఉపయోగించుకోలేదు . ఈ ప్యూరిన్‌లు సరిగ్గా ఉపయోగపడనప్పుడు, అవి యూరిక్ ఆమ్లంగా మారతాయి. ఇది మన రక్తంలోని ఒక వ్యర్థ పదార్థం.

సాధారణంగా, ఈ 'యూరిక్ యాసిడ్'లో ఎక్కువ భాగం మూత్రపిండాల గుండా ప్రయాణించి మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. అయితే, లెస్చ్-న్యాన్ సిండ్రోమ్‌లో, 'యూరిక్ యాసిడ్' శరీరంలో అధికంగా పేరుకుపోతుంది (హైపర్‌యూరిసెమియా) .

ఈ అధిక యూరిక్ యాసిడ్ చర్మం, చేతులు మరియు పాదాలలో చిన్న రాళ్లు లేదా యూరేట్ స్ఫటికాలుగా పేరుకుపోతుంది. ఈ స్ఫటికాలు కీళ్లను దెబ్బతీసి, గౌట్ అనే వ్యాధికి కారణమవుతాయి.

అంతేకాకుండా, ఈ చిన్న రాళ్లు మూత్రపిండాలలో లేదా మూత్రాశయంలో ఏర్పడి, మూత్ర ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుని, నొప్పిని కలిగిస్తాయి. కొన్ని తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, రెండు మూత్రపిండాలు పనిచేయడం ఆగిపోవచ్చు (రీనల్ ఫెయిల్యూర్).

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) లక్షణాలు ఏమిటి?

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలోని లక్షణాలు వారి మానసిక సామర్థ్యాలు, కదలికలు మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేస్తాయి . కండరాల నియంత్రణలో బలహీనతలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలలో కొన్ని.

కొంతమంది పిల్లల శరీరంలో యూరిక్ యాసిడ్ ఎక్కువగా ఉంటే, వారి డైపర్‌లో నారింజ రంగు స్ఫటికాలు కనిపించవచ్చు. అయితే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలామంది పిల్లలలో సుమారు 4 నెలల వయస్సు వచ్చే వరకు ఎటువంటి స్పష్టమైన లక్షణాలు కనిపించవు.

తల్లిదండ్రులు మరియు వైద్యులు గమనించగల లక్షణాలు చాలా ఉన్నాయి. వాటిని ఒక్కొక్కటిగా చూద్దాం:

తనకు మరియు ఇతరులకు హాని కలిగించడం

పిల్లలకు పళ్ళు రావడం మొదలైన తర్వాత వచ్చే లెస్చ్-న్యాన్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితికి బలవంతపు స్వీయ-గాయం ఒక ముఖ్య లక్షణం. ఈ ప్రవర్తనలో సాధారణంగా ఇవి ఉంటాయి:

• మీ తలకు లేదా అవయవాలకు ఎక్కడైనా దెబ్బ తగలడం.
• పెదవులు, వేళ్లు మరియు చెంపలు కొరకడం.
• కళ్లలో మంట.

కొన్నిసార్లు, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు ఇతరులకు హాని చేయడానికి ప్రయత్నిస్తారు. వారు మాటలతో దూషించడం, పట్టుకోవడం, కొట్టడం, కరవడం లేదా ఇతరులపై ఉమ్మివేయడం వంటివి చేయవచ్చు. ఇది చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులకు చాలా బాధగా, నిస్సహాయంగా అనిపిస్తుంది కదా?

కండరాల మరియు కదలిక సమస్యలు

ఇతర సాధారణ లక్షణాలు కండరాల నియంత్రణలో సమస్యలు. వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• బాలిస్మస్ అంటే చేతులు లేదా కాళ్ళను ఒకే విధంగా పదేపదే కదిలించడం.
• పాకడం, నడవడం లేదా చేతులతో తినడంలో ఇబ్బంది.
• మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా).
• హైపర్‌రిఫ్లెక్సియా.
• కండరాల సంకోచం వలన వెన్నెముక వంగడం (ఒపిస్థోటోనోస్).
• అసంకల్పిత కదలికలు (డిస్టోనియా) లేదా ముఖ కవళికలలో మార్పులు.
• అసంకల్పితంగా జరిగే కుదుపులు, మెలితిప్పడాలు మరియు విలవిలలాడే కదలికలు (కోరియోఅథెటోసిస్).
• అకస్మాత్తుగా కుదుపులతో కూడిన కదలికలు (కోరియా).
• కండరాల బిగువు లేదా దృఢత్వం (స్పాస్టిసిటీ) కారణంగా కదలికకు ఆటంకం కలగడం.
• మాటలు తడబడటం లేదా నెమ్మదిగా మాట్లాడటం (డిసార్థ్రియా).

ఆరోగ్య సమస్యలు

లెస్చ్-న్యాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, శరీరంలో 'యూరిక్ యాసిడ్' పేరుకుపోవడం వల్ల కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• మూత్రాశయ రాళ్లు.
• మూత్రపిండాల వైఫల్యం.
• మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు.
• గౌట్.
• విటమిన్ బి12 లోపం వల్ల కలిగే మెగాలోబ్లాస్టిక్ అనీమియా.
• తరచుగా వాంతులు.

అభ్యాస సమస్యలు

పిల్లలకు ఈ క్రింది సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు:

• అభ్యసన వైకల్యాలు.
• జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం లేదా శ్రద్ధ తగ్గడం వంటి మానసిక సమస్యలు.
• సంక్లిష్టమైన విషయాలను ప్రణాళిక చేయడంలో ఇబ్బంది.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS)ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీరు మీ పిల్లలలో లక్షణాలను గమనించవచ్చు. లేదా, ఒక వైద్యుడు సాధారణ పరీక్ష సమయంలో అసాధారణ ప్రవర్తనను గమనించవచ్చు. ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలు శారీరక పరీక్ష ద్వారా లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తారు.

వారు మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు. వారు ఈ క్రింది సంకేతాల కోసం కూడా చూస్తారు:

• అభివృద్ధిలో జాప్యం.
• మీ యూరిక్ యాసిడ్ స్థాయి పెరిగిందో లేదో రక్త లేదా మూత్ర పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు.
• స్వీయ-హానికర ప్రవర్తనలు.

రోగ నిర్ధారణకు సహాయపడే ఇతర పరీక్షలు ఏవి?

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరియు ఇతర సమస్యలను తోసిపుచ్చడానికి మీ డాక్టర్ రక్త పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. జన్యు పరీక్షలో భాగంగా రక్తం యొక్క చిన్న నమూనాను తీసుకుంటారు. జన్యు పరీక్ష తర్వాత, ఒక జన్యు సలహాదారు ఫలితాల గురించి మీతో చర్చిస్తారు.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ ఉండి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీ వైద్యుడు ప్రసవపూర్వ పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు, ప్రత్యేకించి మీ బిడ్డ అబ్బాయి అని మీకు తెలిసినట్లయితే. ఈ ప్రసవపూర్వ పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• అమ్నియోసెంటెసిస్.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా సేకరణ.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS)కు చికిత్స ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు మరియు చికిత్సా ఎంపికలు పరిమితంగా ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మీకు మరియు మీ బిడ్డకు లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను సాధించడంలో సహాయపడగలరు.

నా బిడ్డ యొక్క లెస్చ్-న్యాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) చికిత్సా బృందంలో ఎవరు ఉంటారు?

మీ బిడ్డకు లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, సాధారణంగా వివిధ నిపుణులు మరియు ఆరోగ్య కార్యకర్తలతో కూడిన బృందం అన్ని రకాల లక్షణాలను పర్యవేక్షిస్తుంది. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:

• జన్యు శాస్త్రవేత్త.
• మూత్రపిండాల నిపుణుడు (నెఫ్రాలజిస్ట్).
• ఒక న్యూరాలజిస్ట్.
• వృత్తి చికిత్సకుడు.
• శిశువైద్యుడు.
• ఫిజికల్ థెరపిస్ట్.
• ఒక సామాజిక కార్యకర్త.
• స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్.
• మూత్ర వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (యూరాలజిస్ట్).

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స మీ పిల్లల లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

నవజాత శిశువులకు మరియు చిన్న పిల్లలకు ఆహారం తినిపించే విషయంలో అదనపు పర్యవేక్షణ మరియు సహాయం అవసరం కావచ్చు.

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• అధిక యూరిక్ యాసిడ్ స్థాయిలను నియంత్రించడానికి లేదా ప్రవర్తనా సమస్యల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి వాడే మందులు.
• ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో సహాయం.
• కదలికను సులభతరం చేయడానికి వీల్‌చైర్ వంటి సహాయక పరికరాలు.
• ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ.
• వేలు కొరకడం వంటి అసంకల్పిత కదలికలను నివారించడానికి స్ప్లింట్ లేదా మౌత్‌గార్డ్ వంటి రక్షణ పరికరాలు.
• మూత్రపిండాలు లేదా మూత్రాశయంలోని రాళ్లను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి షాక్‌వేవ్ లిథోట్రిప్సీ లేదా లేజర్ లిథోట్రిప్సీ వంటి విధానాలు.

నా బిడ్డకు లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) వచ్చే ప్రమాదాన్ని నేను తగ్గించగలనా?

నిజానికి, లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి మార్గం లేదు . శిశువు గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు సంభవించే జన్యుపరమైన మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల ఇది వస్తుంది. మీరు చేసే ఏ పనీ ఈ వ్యాధికి కారణం కాదు. ఆ విషయం గుర్తుంచుకోండి. కొన్ని సందర్భాల్లో, జన్యుపరమైన మార్పును గుర్తించడానికి ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు చేయవచ్చు.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ (LHS) ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు సాధారణంగా ఆశాజనకంగా ఉండదు . వారు సాధారణంగా నడవలేరు మరియు వారికి వీల్‌చైర్ అవసరం ఉంటుంది. చాలా మందికి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుంది . ఈ వ్యాధి యొక్క సమస్యల కారణంగా, ప్రజలు 20 సంవత్సరాలకు మించి జీవించడం చాలా అరుదు. అయినప్పటికీ, ఒక చికిత్సా బృందం మీకు మరియు మీ బిడ్డకు లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడగలదు మరియు మీ బిడ్డ వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా మరియు చురుకుగా ఉండేలా తోడ్పడుతుంది.

నా బిడ్డ కోసం నేను వైద్య సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించడం ముఖ్యం . ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలు మీకు మరియు మీ బిడ్డకు నిరంతర మద్దతును మరియు లక్షణాల నుండి ఉపశమనాన్ని అందించగలరు. మీ బిడ్డ యొక్క మారుతున్న అవసరాలకు అనుగుణంగా చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి మీ డాక్టర్ మీతో కలిసి పని చేస్తారు.వ్యక్తిగతీకరించిన సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది.

లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత చాలా మంది తల్లిదండ్రులు తీవ్ర దిగ్భ్రాంతికి, నిస్సహాయతకు గురవుతారు. ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి కావడం, దీనికి ఎటువంటి నివారణ లేకపోవడం అర్థం చేసుకోదగినదే. అయినప్పటికీ, ముందుగా గుర్తించి చికిత్స అందించడం వల్ల పిల్లల జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరచవచ్చు. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ మార్పు తీసుకురాగల ప్రభావవంతమైన చికిత్సల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న దాని నుండి, మీకు లెస్చ్-నైహాన్ సిండ్రోమ్ గురించి కొంత అవగాహన వచ్చిందని నేను ఆశిస్తున్నాను. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, మరియు ఒక బిడ్డకు, కుటుంబానికి ఇది చాలా సవాలుతో కూడుకున్నది.

• ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి: ఇది తరచుగా తల్లి నుండి కొడుకుకు సంక్రమిస్తుంది, లేదా ఒక కొత్త జన్యు మార్పు వలన కూడా సంభవించవచ్చు.
• ప్రధాన లక్షణం స్వీయ-హాని: ఇది కండరాల సమస్యలు, గౌట్ వంటి రుగ్మతలు మరియు అభ్యసన వైకల్యాలకు కూడా కారణమవుతుంది.
• దీనికి నివారణ లేదు, కానీ లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు: వివిధ చికిత్సలు మరియు నిపుణులైన వైద్యుల బృందం సహకారంతో, మనం బిడ్డ జీవితాన్ని వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా మార్చడానికి ప్రయత్నించవచ్చు.
• ముందస్తు నిర్ధారణ చాలా ముఖ్యం: మీకు లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి.
• మీరు ఒంటరి కాదు: ఇలాంటి పరిస్థితిలో మానసికంగా దృఢంగా ఉండటం కష్టంగా ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, వైద్యులు, కౌన్సిలర్లు మరియు ప్రియమైన వారి నుండి మద్దతు పొందండి.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, దయచేసి వీలైనంత త్వరగా అర్హతగల వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

లెస్చ్ -న్యాన్ సిండ్రోమ్, LNS, HPRT1 జన్యువు, యూరిక్ యాసిడ్, గౌట్, స్వీయ-గాయం, జన్యుపరమైన రుగ్మత, పీడియాట్రిక్స్, జన్యు వ్యాధులు, యూరిక్ యాసిడ్