మీరు ఎప్పుడైనా 'ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ' అనే పదం గురించి విన్నారా? అది వినడానికి కొంచెం వింతగా, పలకడానికి కష్టంగా అనిపించవచ్చు, కదూ? కానీ ఇది మన నాడీ వ్యవస్థను, ముఖ్యంగా మెదడు మరియు వెన్నుపామును ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన వ్యాధికి సంబంధించిన కథ. అయితే దీని గురించి మనమందరం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. కొన్నిసార్లు మనకు దగ్గరైన వారికి, ఒక చిన్న బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వస్తే మనం చాలా ఆందోళన చెందుతాము. కాబట్టి, ఈ రోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ఈ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది అరుదైన నాడీ సంబంధిత రుగ్మతల సమూహం. మన మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నాడులు (ఇవి విద్యుత్ తీగల వంటివి) మైలిన్ అనే రక్షణాత్మక, ఇన్సులేటింగ్ పొరతో చుట్టబడి ఉంటాయి. ఈ మైలిన్, నాడీ సందేశాలు సజావుగా మరియు వేగంగా ప్రయాణించడానికి సహాయపడుతుంది. వైద్యులు ఈ మైలిన్ పొరను వైట్ మ్యాటర్ అని కూడా పిలుస్తారు.
దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి, మైలిన్ అనేది విద్యుత్ తీగ చుట్టూ ఉండే ప్లాస్టిక్ పొర లాంటిది. ఆ పొర దెబ్బతింటే, విద్యుత్ సరిగ్గా ప్రవహించదు, మరియు అది 'షార్ట్' సర్క్యూట్‌కు కూడా కారణం కావచ్చు. అదేవిధంగా, మైలిన్ అని పిలువబడే ఈ రక్షణ పొర దెబ్బతిన్నప్పుడు, లేదా అది సరిగ్గా ఏర్పడనప్పుడు, మన నాడీ కణాలు ఒకదానితో ఒకటి సరిగ్గా సంభాషించుకోలేవు. సందేశాలు సరిగ్గా చేరవు. ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలో ఏమి జరుగుతుందంటే, ఈ మైలిన్ నిరంతరం దెబ్బతింటుంది. దీనివల్ల నాడీ వ్యవస్థలో క్రమంగా (ప్రగతిశీల) పనితీరు క్షీణిస్తుంది. మెదడుకు మరియు శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు మధ్య సమాచార మార్పిడి దెబ్బతింటుంది.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
వాస్తవానికి, ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది అంత సాధారణమైన వ్యాధి కాదు. అన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలు చాలా అరుదుగా వస్తాయి. ఉదాహరణకు, యునైటెడ్ స్టేట్స్ మరియు కెనడాలో, అన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలు కలిపి ప్రతి 6,000 నుండి 100,000 సజీవ జననాలలో ఒకరిపై ప్రభావం చూపుతాయి. ఆసియా దేశాలలో, దీని సంభవం ప్రతి 100,000 సజీవ జననాలకు ముగ్గురికి మాత్రమే ఉన్నట్లు నివేదించబడింది.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ లక్షణాలు ఏమిటి?
ఇది అన్నింటికన్నా సంక్లిష్టమైనది. ఎందుకంటే ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ లక్షణాలు చాలా రకాలుగా ఉండవచ్చు. వ్యాధి రకాన్ని బట్టి కూడా లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. అయితే, చాలా రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలలో, నాడీ వ్యవస్థ పనితీరు క్రమంగా తగ్గుతుంది . దీనివల్ల అనేక రకాల లక్షణాలు కలగవచ్చు. అందరిలోనూ అన్ని లక్షణాలు ఉండవు.
సాధారణంగా, ఈ పరిస్థితులు ఈ క్రింది విషయాలను ప్రభావితం చేయగలవు:
- నడిచేటప్పుడు సమతుల్యత: సరిగ్గా నడవలేకపోవడం, తరచుగా కింద పడిపోవడం.
- బలం: మీ అవయవాలు మొద్దుబారినట్లు అనిపించడం, వస్తువులను ఎత్తడంలో లేదా పట్టుకోవడంలో ఇబ్బంది పడటం.
- గ్రహణశక్తి: నేర్చుకోవడంలో, గుర్తుంచుకోవడంలో మరియు ఏకాగ్రత వహించడంలో ఇబ్బంది.
- తినడం మరియు మింగడం: ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది, తరచుగా గొంతులో అడ్డుపడటం.
- వినికిడి: వినికిడి లోపం.
- కదలిక మరియు సమన్వయం: అవయవాలను సరిగ్గా నియంత్రించలేకపోవడం, పనులను క్రమపద్ధతిలో చేయడంలో ఇబ్బంది.
- మాట్లాడటం: మాట తడబడటం, పదాలను సరిగ్గా ఉచ్చరించలేకపోవడం, లేదా క్రమంగా మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం.
- దృష్టి: దృష్టి బలహీనపడటం, కొన్నిసార్లు పూర్తిగా దృష్టి కోల్పోవడం.
ఒకసారి ఆలోచించండి, మీరు చిన్నపిల్ల అయితే, మీ పిల్లల అభివృద్ధి ఇతర పిల్లల కంటే నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు. వారు కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవడంలో, ఆడుకోవడంలో మరియు మాట్లాడటంలో నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు. ఇదంతా మైలిన్ దెబ్బతినడం వల్ల జరుగుతుంది, మరియు మెదడు నుండి శరీరానికి సందేశాలు సరిగ్గా ప్రయాణించవు.
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలో అనేక ప్రధాన రకాలు
పరిశోధకులు ఇప్పుడు 50కి పైగా ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ రకాలను గుర్తించారు. మరియు వారు ఇప్పటికీ కొత్త రకాలను కనుగొంటూనే ఉన్నారు. ప్రతి రకమైన ల్యూకోడిస్ట్రోఫీకి వేర్వేరు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు కారణమవుతాయి. అంటే, మన శరీరంలోని జన్యువులలో మార్పు రావడం. అలాగే, ప్రతి రకానికి వేర్వేరు లక్షణాలు ఉంటాయి. లక్షణాలు మొదలయ్యే వయస్సు కూడా రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.
కొన్ని ఉదాహరణలు చూద్దాం. ఈ రకాలన్నింటినీ వివరించడానికి చాలా సమయం పడుతుంది కాబట్టి, మనం వాటిలోని కొన్ని ప్రధానమైన వాటి గురించి మాత్రమే మాట్లాడుకుందాం.
- అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (ALD): ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని తెల్ల పదార్థాన్ని, అలాగే మన హార్మోన్లను నియంత్రించే అడ్రినల్ గ్రంధులను ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా యవ్వనారంభంలో మొదలవుతాయి. మీరు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, దృష్టి లేదా వినికిడిలో మార్పులు, నడవడంలో కష్టం, అలసట మరియు బరువు తగ్గడం వంటి విషయాలను గమనించవచ్చు.
- వయోజన-ప్రారంభ ఆటోసోమల్-డామినెంట్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (ADLD): ఇది సాధారణంగా 40 లేదా 50 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్నవారిలో కనిపిస్తుంది. ఇది బలం, కదలిక మరియు గ్రహణశక్తికి సంబంధించిన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఇది రక్తపోటు మరియు హృదయ స్పందన రేటు వంటి వాటిని కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.
- అలెగ్జాండర్ వ్యాధి: దీనివల్ల పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం, మూర్ఛలు మరియు నడవడంలో ఇబ్బంది కలుగుతాయి. ఇది సాధారణంగా నవజాత శిశువులు లేదా చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, అలెగ్జాండర్ వ్యాధిలో కొన్ని రకాలు పెద్దలలో కూడా లక్షణాలను కలిగించగలవు.
- కానవన్ వ్యాధి:ఈ సందర్భంలో, పిల్లల పెరుగుదల కూడా ఆలస్యం అవుతుంది, శరీరం బలహీనపడుతుంది, ఆహారం మింగడం కష్టమవుతుంది, మూర్ఛలు వస్తాయి, పిల్లలు నిరంతరం చంచలంగా ఉంటారు మరియు దృష్టిలో మార్పులు సంభవించవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా శైశవదశలో కనిపిస్తాయి. అయితే, కొన్ని రకాల కుక్కల వ్యాధులలో లక్షణాలు తర్వాత కూడా కనిపిస్తాయి.
- క్రాబ్ వ్యాధి: దీనిని గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అని కూడా అంటారు. లక్షణాలు తరచుగా శైశవదశలో ప్రారంభమవుతాయి. వాటిలో బలహీనత, తల్లిపాలు తాగడంలో ఇబ్బంది, చంచలత్వం, ఎదుగుదల లోపం, న్యూరోపతి ( చేతులు, కాళ్ళలో తిమ్మిరి మరియు జలదరింపు), మరియు మూర్ఛలు ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు లక్షణాలు జీవితంలో తరువాత కూడా కనిపించవచ్చు.
- మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ: ఇది శిశువులలో, చిన్నపిల్లలలో లేదా పెద్దలలో కూడా సంభవించవచ్చు. దీనివల్ల ఆలోచనా నైపుణ్యాలు, ప్రవర్తన, దృష్టి లేదా వినికిడిలో మార్పులు, మూర్ఛలు, నరాల బలహీనత (న్యూరోపతి), చిత్తవైకల్యం (పూర్తి జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం) మరియు అంధత్వం వంటివి సంభవించవచ్చు.
సెరెబ్రోటెండినస్ జాంతోమాటోసిస్ (CTX) , సెంట్రల్ నెర్వస్ సిస్టమ్ హైపోమైలినేషన్‌తో కూడిన చైల్డ్‌హుడ్ అటాక్సియా (CACH) ( దీనిని వానిషింగ్ వైట్ మ్యాటర్ (VWM) వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు), పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి (PMD) (ఇది ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది), మరియు రెఫ్‌సమ్ వ్యాధి వంటి అనేక ఇతర రకాలు ఉన్నాయి.
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ ఎందుకు వస్తుంది?
దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు. అంటే, మన శరీరంలోని DNA లో వచ్చే మార్పులు. మైలిన్ అనే ఈ రక్షణ పొర ఏర్పడటాన్ని, లేదా అది సరిగ్గా పనిచేయడాన్ని నిర్దేశించే జన్యువులలో ఈ మార్పులు సంభవిస్తాయి. ఈ రక్షణ పొర లేకుండా, నాడీ కణాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు.
ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. అంటే, అవి తరతరాలుగా సంక్రమించగలవు. అయితే, కొన్నిసార్లు కణాలు పెరిగి విభజన చెందుతున్నప్పుడు ఈ ఉత్పరివర్తనాలు యాదృచ్ఛికంగా కూడా ఏర్పడవచ్చు.
ముఖ్యంగా, కొంతమందిలో ల్యూకోడిస్ట్రోఫీకి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం ఉన్నప్పటికీ, వారికి ఆ వ్యాధి రాకపోవచ్చు. వీరిని మనం క్యారియర్లు అని పిలుస్తాము. అయితే, ఈ క్యారియర్లు ఆ పరివర్తనాన్ని తమ పిల్లలకు అందించగలరు. మీరు ల్యూకోడిస్ట్రోఫీకి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం యొక్క క్యారియర్ అయితే, మీరు జన్యు సలహా తీసుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించి, మీ పిల్లలకు ఆ పరివర్తనాన్ని అందించే మీ ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడంలో మీకు సహాయం చేస్తారు.
దీనిని ప్రభావితం చేసే ప్రమాద కారకాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
వాస్తవానికి, ల్యూకోడిస్ట్రోఫీని నివారించగల నిర్దిష్ట ప్రమాద కారకాలు ఏవీ లేవు. ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైనది. అయితే, కొన్ని జాతుల వారికి కొన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ వచ్చే అవకాశం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. చాలా రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ స్త్రీ, పురుషులు ఇద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. అయితే, పెలిజేయస్-మెర్జ్‌బాచెర్ వ్యాధి (PMD) వంటి కొన్ని రకాలు ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి.
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ డాక్టర్ మొదట మీ లక్షణాల గురించి, అలాగే మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు శారీరక పరీక్ష మరియు నాడీ సంబంధిత పరీక్ష నిర్వహిస్తారు.
మీరు మరికొన్ని పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు:
- నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు: కొన్ని దేశాలలో, కొన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలను గుర్తించడానికి ఈ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు.
- రక్త మరియు లాలాజల పరీక్షలు ( జన్యు పరీక్ష ): ఇవి మీ DNAలోని జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలవు.
- ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: ఉదాహరణకు , మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని తెల్ల పదార్థం యొక్క పరిస్థితిని చూడటానికి MRI స్కాన్ చేయవచ్చు.
ఇన్ని పరీక్షలు చేసినప్పటికీ, లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉండటం వల్ల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీని నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు, అనేక ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ పరిస్థితులు నిర్ధారణ కాకుండానే ఉండిపోతాయి.
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీకి చికిత్సలు ఏమిటి?
మనమందరం తెలుసుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఇది. ల్యూకోడిస్ట్రోఫీకి ఇంకా నివారణ లేదు. కానీ దాని అర్థం మనం ఏమీ చేయలేమని కాదు. లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, జీవితాన్ని కొంచెం సులభతరం చేయడానికి, మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కొన్ని విధులను కాపాడటానికి మనం చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి.
ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- మూర్ఛలు, కండరాల బిగువు మరియు కదలిక సమస్యలకు మందులు .
- పోషకాహార చికిత్స లేదా తినడానికి మరియు మింగడానికి ఇబ్బందుల కోసం ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌లను ఉపయోగించడం.
- అడ్రినల్ గ్రంథి పనితీరులో సమస్యలకు హార్మోన్ చికిత్స .
- నడవడం, సమతుల్యత మరియు మాట్లాడటం వంటి నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ .
జన్యు చికిత్స అనేది కొన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలకి ఒక కొత్త చికిత్సా విధానం. దీనిలో, కణాలు కొన్ని ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేసే విధానాన్ని మార్చడానికి వాటిలోకి జన్యు పదార్థాన్ని ప్రవేశపెడతారు.
మూల కణ మార్పిడి లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడి కొన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుంది. అయితే, ఈ చికిత్స చాలా పరిమిత సంఖ్యలో కేసులలో మాత్రమే ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది. సెరెబ్రోటెండినస్ జాంతోమాటోసిస్ (CTX)ను ముందుగానే నిర్ధారిస్తే, దానికి చికిత్స చేయడానికి చెనోడియోక్సికోలిక్ యాసిడ్ (CDCA) అనే మందును ఉపయోగించవచ్చు.
అదనంగా, కొన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీకి చికిత్సలను కనుగొనడానికి ప్రస్తుతం అనేక క్లినికల్ ట్రయల్స్ జరుగుతున్నాయి. కాబట్టి, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, ఈ కొత్త చికిత్సా విధానం మీకు సరైనదో కాదో తెలుసుకోవడానికి మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీతో ఆయుర్దాయం ఎంత?
ఇది మాట్లాడటానికి కష్టమైన మరియు సున్నితమైన అంశం. ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది కాలక్రమేణా నాడీ వ్యవస్థలో సమస్యలను కలిగించే ఒక ప్రగతిశీల వ్యాధి. ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సుకు రాకముందే మరణిస్తారు. అయితే, కొంతమంది యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు. ఈ వ్యాధులు తరచుగా ప్రాణాంతకమైనప్పటికీ, కొత్త చికిత్సలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారికి కొంత ఆశను కలిగించాయి.
మనం గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నరాలను చుట్టుముట్టి ఉండే మైలిన్ అనే రక్షణ పొరను దెబ్బతీస్తుంది. మైలిన్ లేకపోతే, నరాలు సరిగ్గా సంభాషించుకోలేవు, దీని ఫలితంగా అనేక రకాల లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
దీనికి ఇంకా నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవితాన్ని సులభతరం చేయడానికి మందులు మరియు వివిధ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడంలో కొత్త పరిశోధనలు విజయవంతమైన ఫలితాలను చూపించాయి. గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డ వైద్య బృందం ఎల్లప్పుడూ మీతోనే ఉండి, మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందిస్తుంది. ఆందోళన చెందకుండా ఉండటం, ముందుగానే వైద్య సలహా తీసుకోవడం మరియు సరైన సమాచారాన్ని తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ , మైలిన్, తెల్ల పదార్థం, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, పిల్లల వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.