మీ బిడ్డ ఎప్పుడూ అలసిపోతున్నారా? అతనికి ఆకలి సరిగ్గా వేయడం లేదా? ఈ MCAD లోపం గురించి తెలుసుకుందాం?

మీ చిన్నారి ఎప్పుడూ అలసిపోయి, నిద్రమత్తుగా ఉంటున్నారా? వారికి జలుబు చేసినా లేదా భోజనం మానేసినా కూడా చాలా ఇబ్బంది పడుతున్నారా? అలాంటి సమయాల్లో వాంతులు చేసుకుంటున్నారా లేదా నీరసించిపోతున్నారా? బహుశా వీటన్నిటి వెనుక మనం ఎక్కువగా మాట్లాడుకోని ఒక వైద్యపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు, కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అలాంటి ఒక సమస్యనే MCAD లోపం అంటారు. ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో చాలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, MCAD లోపం అంటే ఏమిటి?

మన శరీరాన్ని ఒక కారుగా ఊహించుకోండి. కారు నడవడానికి ఇంధనం అవసరం. అదే విధంగా, మన శరీరం తన పని చేయడానికి శక్తి అవసరం. మనం తినే ఆహారం నుండి ఈ శక్తిని పొందుతాము. మన శక్తికి ప్రధాన వనరులు కార్బోహైడ్రేట్లు (పిండి పదార్థాలు) మరియు కొవ్వులు.

సాధారణంగా, మన శరీరాలు శక్తి కోసం మొదట పిండిపదార్థాలను ఉపయోగిస్తాయి. కానీ మనం గంటల తరబడి ఏమీ తినకుండా ఉన్నప్పుడు, లేదా జ్వరం, వాంతులు వంటి అనారోగ్యం కారణంగా తినలేనప్పుడు, మన శరీరాలు కొవ్వును ద్వితీయ శక్తి వనరుగా ఉపయోగించడం ప్రారంభిస్తాయి.

మన శరీరంలో ఈ కొవ్వును శక్తిగా మార్చే ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ ఉంది. దీనిని మీడియం-చైన్ ఎసిల్-కోఎంజైమ్ ఎ డీహైడ్రోజినేస్ అని పిలుస్తారు. ఈ ఎంజైమ్, మనం తినే ఆహారంలో మరియు మన శరీరంలో ఉండే మీడియం-చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్లను విచ్ఛిన్నం చేసి శక్తిని సృష్టించడానికి సహాయపడుతుంది.

MCAD లోపం ఉన్న పిల్లలలో, శరీరం నేను చెప్పిన ప్రత్యేక ఎంజైమ్‌ను తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయదు. అంటే దానిలో లోపం ఉంటుంది. కాబట్టి ఏమి జరుగుతుందంటే, ఈ పిల్లవాడు ఎక్కువసేపు ఆహారం తీసుకోకుండా ఉంటే, అతని శరీరం శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి కొవ్వును ఉపయోగించుకోలేదు. దీని కారణంగా, శరీర శక్తి అకస్మాత్తుగా తగ్గిపోతుంది, మరియు ఆ పిల్లవాడు ఒక క్లిష్ట పరిస్థితిలో చిక్కుకుంటాడు.

ఈ పరిస్థితి ఎలా వస్తుంది? ఇది జన్యుపరమైనదా?

అవును, ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే ఇది తల్లి లేదా తండ్రి నుండి సంక్రమిస్తుంది. `ACADM` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడమే దీనికి కారణం.

ఇది 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దాని అర్థం ఏమిటో నేను సరళంగా వివరిస్తాను.

తల్లిదండ్రులిద్దరికీ `ACADM` జన్యువు యొక్క ఒక ఆరోగ్యకరమైన ప్రతి ఉందని, మరియు రెండవ ప్రతిలో ఒక చిన్న మార్పు (ఉత్పరివర్తనం) ఉందని ఊహించుకోండి. కానీ వారిలో ఒక ఆరోగ్యకరమైన ప్రతి ఉండటం వలన, తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు. వారిని ``వాహకులు'' అని పిలుస్తారు.

ఇలాంటి క్యారియర్ తల్లిదండ్రుల జంటకు బిడ్డ పుట్టినప్పుడు,

• తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.
• తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే, బిడ్డ కూడా లక్షణాలు లేని వాహకంగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంది.
• బిడ్డకు ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు అస్సలు సంక్రమించకుండా, పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉండే అవకాశం 25% ఉంది.

MCAD లోపం యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలో, ముఖ్యంగా పిల్లలకు జ్వరం లేదా వాంతులతో అనారోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు మరియు వారు తినలేనప్పుడు, లేదా భోజనాల మధ్య వ్యవధి పెరిగినప్పుడు కనిపిస్తాయి.

ఈ లక్షణాలను రెండు రకాలుగా విభజిద్దాం.

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఇక్కడ ఉన్న మంచి విషయం ఏమిటంటే, ఈ రోజుల్లో బిడ్డ పుట్టినప్పుడు , నవజాత శిశువు పుడుతుంది.నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్, MCAD లోపం వంటి అనేక వ్యాధులను ముందుగానే గుర్తించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. ఈ పరీక్షను, శిశువు పుట్టిన కొన్ని రోజుల తర్వాత వారి మడమ నుండి తీసుకున్న కొన్ని చుక్కల రక్తంతో నిర్వహిస్తారు.

దీని అర్థం ఏమిటంటే, పిల్లలలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకముందే ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు. ఇది వారి ప్రాణాలను కాపాడగల ఒక విషయం.

నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌లో ఈ పరిస్థితిపై అనుమానం తలెత్తితే, దానిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ మరిన్ని పరీక్షలు చేయిస్తారు.

• జన్యు పరీక్ష
• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు

వ్యాధిని నిర్ధారించిన తర్వాత, వైద్యుడు బిడ్డకు అవసరమైన చికిత్స మరియు సలహాలను అందిస్తారు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి? బిడ్డను ఎలా సంరక్షించాలి?

MCAD లోపానికి చికిత్స చేయడంలో ప్రధానంగా పిల్లల ఆహారాన్ని నియంత్రించడం ఉంటుంది. ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం పిల్లల శక్తి స్థాయిలను కాపాడుకోవడం. అంటే, పిల్లలు ఎక్కువ సేపు ఏమీ తినకుండా ఉండకూడదు .

చికిత్స మరియు నిర్వహణ సమయంలో పరిగణించవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన అంశాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.

• తరచుగా భోజనం పెట్టండి: మీ బిడ్డను గంటల తరబడి ఆకలితో ఉండనివ్వకండి. ప్రధాన భోజనంతో పాటు, మీరు చిరుతిండిని కూడా అందించాలి. రాత్రిపూట కూడా, ఎక్కువసేపు ఏమీ తినకుండా ఉండటం మంచిది కాదు. మీ బిడ్డ చిన్నగా ఉన్నప్పుడు, అతనికి కొంచెం పాలు మరియు ఆహారం ఇవ్వడానికి మీరు రాత్రిపూట అతన్ని నిద్రలేపవలసి రావచ్చు.
• కార్బోహైడ్రేట్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాలు: మీ పిల్లల ఆహారంలో అన్నం, రొట్టె, బంగాళదుంపలు, చిలగడదుంపలు మరియు ధాన్యాల వంటి పిండి పదార్థాలు అధికంగా ఉండే ఆహారాలను చేర్చండి. ఇవి శరీరానికి అవసరమైన శక్తిని సులభంగా అందిస్తాయి.
• కొవ్వు అధికంగా ఉండే ఆహారాలను పరిమితం చేసుకోండి: దీని అర్థం కొవ్వును పూర్తిగా మానేయడం కాదు, కానీ కొవ్వు అధికంగా ఉండే, వేయించిన ఆహారాల వంటి వాటిని పరిమితం చేసుకోవడం మంచిది.
• కార్నిటైన్ సప్లిమెంట్లు: కొంతమంది పిల్లలకు వారి డాక్టర్ 'కార్నిటైన్' అనే సప్లిమెంట్ ఇవ్వవచ్చు. ఇది శరీరం కొవ్వును శక్తిగా మార్చడానికి సహాయపడుతుంది.

మీకు అనారోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు మీరు ఏమి చేస్తారు?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. MCAD లోపం ఉన్న పిల్లలకు జ్వరం, వాంతులు లేదా విరేచనాలు వంటి అనారోగ్యం వస్తే, అది చాలా ప్రమాదకరం. ఎందుకంటే ఆ సమయంలో పిల్లలు ఆహారం తీసుకోరు, మరియు శరీర శక్తి వేగంగా తగ్గిపోతుంది.

కొన్నిసార్లు, పిల్లలకు శస్త్రచికిత్స చేయాల్సి వస్తే, ఆ ప్రక్రియకు ముందు వారు ఉపవాసం ఉండవలసి ఉంటుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, వైద్యుడు పిల్లలను ఆసుపత్రిలో చేర్చుకుని, వారి శరీరం డీహైడ్రేట్ కాకుండా ఉండేందుకు గ్లూకోజ్ సెలైన్ (నరాల ద్వారా ద్రవాలు) ఇస్తారు.

నేను డాక్టర్‌ని ఎప్పుడు కలవాలి? నేను ETUకి ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

మీ బిడ్డకు MCAD లోపం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ఈ క్రింది పరిస్థితులలో వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• పిల్లవాడు సరిగ్గా తినకపోతే లేదా భోజనం మానేస్తే.
• పిల్లలకు జ్వరం ఉంటే, అధికంగా నిద్రమత్తుగా ఉంటే, లేదా నీరసంగా కనిపిస్తే.
• ఒకవేళ బిడ్డ వాంతులు చేసుకోవడం కొనసాగిస్తే.

అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) వెంటనే ఎప్పుడు వెళ్లాలి:

• మీ బిడ్డకు మూర్ఛ వస్తే, ఏమాత్రం ఆలస్యం చేయకుండా వారిని సమీపంలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్ళండి. ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన సమస్యలలో మూర్ఛ ఒకటి.

ఈ వ్యాధి ఉన్న బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడపగలదా?

ఖచ్చితంగా అవును! ఇదే ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు సంతృప్తికరమైన విషయం. పుట్టినప్పుడు చేసే నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ ద్వారా ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, వైద్యుడు సూచించిన విధంగా ఆహారాన్ని సరిగ్గా పాటిస్తే, చాలా మంది పిల్లలు ఎటువంటి సమస్యలు లేకుండా పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

అయితే, ఈ వ్యాధిని నిర్ధారణ చేయకపోతే, అంటే లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు చికిత్స చేయకపోతే, 20%-25% మంది పిల్లలు దీర్ఘకాలిక వైకల్యాలకు గురికావచ్చు లేదా మరణించవచ్చు. అందుకే నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ మరియు వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.