మీరు కూడా వినికిడి లోపం మరియు తలతిరగడం వంటి సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారా? అయితే న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (NF2) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీకు అకస్మాత్తుగా వినికిడి శక్తి తగ్గిపోయి, తల తిరుగుతున్నట్లు అనిపిస్తోందా? మీ చెవుల్లో ఏదో శబ్దం వినపడుతోందా? ఇవి సాధారణ విషయాలే అని మీరు అనుకున్నప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక మనం పెద్దగా వినని, కానీ మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక వ్యాధి ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక వ్యాధి గురించే మాట్లాడుకుంటున్నాం. ఈ వ్యాధి పేరు న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 2, లేదా సంక్షిప్తంగా NF2.

సరళంగా చెప్పాలంటే, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (NF2) అంటే ఏమిటి?

NF2 అనేది మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . మన శరీరంలోని కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే జన్యువులో మార్పు రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన మార్పు వల్ల శరీరం అవసరానికి మించి కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ అదనపు కణాలు పేరుకుపోయి కణితులుగా ఏర్పడతాయి.

అయితే చింతించకండి, ఈ గడ్డలలో చాలా వరకు ప్రమాదకరం కానివి , అంటే అవి క్యాన్సర్ కానివి. ఈ గడ్డలు ప్రధానంగా ఈ క్రింది ప్రదేశాలలో ఏర్పడతాయి:

• పరిధీయ నాడులు అంటే మన శరీరంలోని అవయవాల వంటి భాగాలకు విస్తరించి ఉండే నాడులు.
• మన పుర్రె మరియు మెదడు మధ్య ఉండే పొర (మెనింజెస్).
• వెన్నెముక.
• మెదడును మరియు లోపలి చెవిని అనుసంధానించే నరాలు, వినికిడికి మరియు శరీర సమతుల్యతకు సహాయపడతాయి.

NF2 అనేది న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన ఒక పరిస్థితి. ఈ వ్యాధుల సమూహం ప్రధానంగా మన చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది.

సమాజంలో ఈ NF2 పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. గణాంకాల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా పుట్టే ప్రతి 33,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి NF2 వస్తుంది. న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్‌తో బాధపడుతున్న రోగులలో సుమారు 3% మంది NF2 రోగులు.

NF2 యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

NF2 లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అవి మీ శరీరంలో కణితులు ఎక్కడ ఉన్నాయి మరియు అవి ఎంత పెద్దవిగా ఉన్నాయి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. చాలా మందిలో, చెవిని మెదడుకు కలిపే నరాలలోని కణితుల వల్ల మొదట లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఈ లక్షణాలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి వాటిని పరిశీలిద్దాం:

లక్షణాలు తరచుగా బాల్యం చివరి దశ నుండి 30 ఏళ్ల వయస్సు మధ్యలో కనిపించడం మొదలవుతాయి. కానీ ఈ పరిస్థితి ఏ వయస్సులోనైనా ఎవరికైనా రావచ్చు. పెద్దలలో, చెవిని మెదడుకు కలిపే నరాలు తరచుగా మొదట ప్రభావితమవుతాయి. అందుకే వినికిడి సమస్యలు మొదటగా కనిపిస్తాయి. అయితే, పిల్లలలో, తరచుగా మెదడులో లేదా వెన్నుపాములో కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో లక్షణాలు కనిపిస్తే, అది వ్యాధి మరింత తీవ్రంగా ఉందని సూచించవచ్చు.

NF2లో ఏ రకాల కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి?

NF2లో అనేక రకాల కణితులు ఏర్పడవచ్చు. వాటిని క్లుప్తంగా చూద్దాం.

NF2 ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని న్యూరోఫైబ్రోమిన్ 2 (NF2) అనే జన్యువులో మార్పు రావడం. ఈ జన్యువు 'మెర్లిన్' అనే ప్రొటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ ప్రొటీన్ యొక్క ముఖ్య విధి కణితుల పెరుగుదలను ఆపడం. అంటే ఇది ఒక కణితి-నిరోధకం .

కాబట్టి, ఈ NF2 జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, 'మెర్లిన్' ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాదు. అప్పుడు మన శరీరంలోని కొన్ని కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెంది, గుణించుకుని, ఒకచోట చేరి కణితులుగా ఏర్పడతాయి.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

NF2 ను నియంత్రించకపోతే, కొన్ని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• వినికిడి శక్తిని పూర్తిగా కోల్పోవడం
• దృష్టి లోపం
• శాశ్వత నరాల నష్టం
• మెదడులో ద్రవం చేరడం (హైడ్రోసెఫాలస్)

ఈ కణితులు క్యాన్సర్ కానప్పటికీ, చాలా అరుదుగా కొన్ని NF2 కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారే స్వల్ప అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు చాలా ముఖ్యం.

NF2ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీరు డాక్టరు వద్దకు వెళ్ళినప్పుడు, ఆయన మొదట మిమ్మల్ని క్షుణ్ణంగా పరీక్షించి, మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ఆయన అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్: దీని ద్వారా నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మంలోని కణితులను స్పష్టంగా గుర్తించవచ్చు.
• వినికిడి పరీక్ష: మీ వినికిడి స్థాయిని తనిఖీ చేసుకోండి.
• కంటి పరీక్ష: శుక్లాలు లేదా ఇతర కంటి సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయండి.
• జన్యు పరీక్ష: NF2 జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి.

NF2 కి చికిత్సలు ఏమిటి?

దీనికి ఇంకా నివారణ లేదు. కానీ చింతించకండి, ఈ కణితులను నిర్ధారించడానికి, చికిత్స చేయడానికి మరియు నియంత్రించడానికి ఇప్పుడు అనేక అధునాతన పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సను ఎంచుకుంటారు. చికిత్సా పద్ధతులు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు.

ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులలో కొన్ని ఇవి:

• శస్త్రచికిత్స: లక్షణాలున్న కణితులను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం. కంటి శుక్లాలను తొలగించడానికి కూడా శస్త్రచికిత్సను ఉపయోగిస్తారు.
• కీమోథెరపీ లేదా రేడియేషన్ థెరపీ: కొన్ని కణితుల పరిమాణాన్ని తగ్గించడానికి ఈ చికిత్సలను ఉపయోగిస్తారు. స్టీరియోటాక్టిక్ రేడియోథెరపీ అనేది అటువంటి ఒక అధునాతన రేడియేషన్ థెరపీ పద్ధతి.
• వినికిడి మరియు దృష్టి సహాయకాలు: వినికిడి లోపం ఉన్నవారు 'వినికిడి సహాయకాలు', 'కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్లు' లేదా 'ఆడిటరీ బ్రెయిన్‌స్టెమ్ ఇంప్లాంట్లు' వంటి పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు. కళ్లద్దాల వంటివి దృష్టి సమస్యలకు సహాయపడతాయి.
• ఇతర సహాయకాలు: మీకు సమతుల్యం పాటించడంలో మరియు నడవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, మీరు చలన పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు.
• మందులు: నొప్పి వంటి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి డాక్టర్ మందులను సూచిస్తారు.

నేను ఏ సమయంలో డాక్టర్‌ను కలవాలి?

మీకు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

• దృష్టిలో మార్పు.
• వినికిడిలో మార్పులు లేదా చెవుల్లో రింగుమని శబ్దం.
• కండరాల బలహీనత లేదా ముఖం వాలిపోవడం.
• కొత్త చర్మపు గడ్డలు లేదా మచ్చలు.
• నిరంతర తలనొప్పి.
• కారణం లేకుండా కాళ్లు చేతులలో నొప్పి.
• మూర్ఛ రావడం (ఫిట్స్ రావడం).

తరచుగా, వినికిడి లేదా దృష్టిలో మార్పులు ఈ వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలుగా ఉంటాయి. అందువల్ల, మీకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, ఆలస్యం చేయకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి.