CAH వ్యాధికి ఒక కొత్త చికిత్స! దాని గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు (పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా)

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, ముఖ్యంగా పిల్లలకు, పుట్టుకతో వచ్చే హార్మోన్ల లోపం ఉందా? ఎదుగుదల లోపం, చిన్న వయసులోనే యవ్వనం రావడం, మరియు మహిళల్లో నెలసరి క్రమరహితంగా ఉండటం వంటి సమస్యల గురించి మీకు తెలిసి ఉండవచ్చు. వీటికి కారణమయ్యే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితిని 'పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా' (Congenital Adrenal Hyperplasia) అంటారు. దీనిని మనం సంక్షిప్తంగా CAH అని పిలుద్దాం. ఈ రోజు మనం దీని గురించి మరియు దీనికి అందుబాటులోకి వచ్చిన ఒక కొత్త చికిత్స గురించి క్లుప్తంగా మాట్లాడుకుందాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, CAH అంటే ఏమిటి?

CAH అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది మూత్రపిండాల పైన ఉండే రెండు చిన్న గ్రంథులైన అధివృక్క గ్రంథులు, మన జీవితానికి అత్యవసరమైన కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధిస్తుంది.

మన శరీరాలను ఒక కర్మాగారంగా భావించండి. ఈ కర్మాగారంలోని ఉత్పత్తులలో ఒకటైన కార్టిసాల్ ఉత్పత్తి తగ్గినప్పుడు, మెదడులోని నియంత్రణ కేంద్రం (పిట్యూటరీ గ్రంథి) కలత చెంది, అధివృక్క గ్రంథులకు మరింత కష్టపడి పనిచేయమని సంకేతాలు (ACTH) పంపుతుంది. ఈ అధిక ప్రేరణ కారణంగా, కార్టిసాల్ ఉత్పత్తి పెరగనప్పటికీ, దానికి బదులుగా అది 'ఆండ్రోజెన్లు' అనే పురుష హార్మోన్లను ఎక్కువగా ఉత్పత్తి చేయడం ప్రారంభిస్తుంది.

ఈ హార్మోన్ల అసమతుల్యత అనేక సమస్యలకు కారణం కావచ్చు:

• ఆడ శిశువులు: పుట్టినప్పుడు, బాహ్య జననేంద్రియాలు మగ శిశువు జననేంద్రియాల వలె కనిపించవచ్చు.
• ఇరు పక్షాలకూ: ఎదుగుదల లోపం, చిన్న వయసులోనే యవ్వనం రావడం, మరియు వంధ్యత్వం వంటి సమస్యలు జీవితంలో తర్వాత కాలంలో తలెత్తవచ్చు.

అదనంగా, కొంతమంది CAH రోగులలో ఆల్డోస్టెరాన్ అనే మరో ముఖ్యమైన హార్మోన్ ఉత్పత్తి కూడా తగ్గవచ్చు. ఈ హార్మోన్ లేకుండా, CAH చాలా తీవ్రంగా మారి, షాక్, కోమా లేదా మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు.

70 ఏళ్ల చికిత్స మరియు కొత్త ఆశ

దశాబ్దాలుగా, శరీరంలో తక్కువ స్థాయిలో ఉండే కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్‌ను హైడ్రోకార్టిసోన్ వంటి అధిక మోతాదు స్టెరాయిడ్లతో భర్తీ చేయడమే CAHకు ఉన్న ఏకైక చికిత్స. అయితే, ఈ అధిక మోతాదు స్టెరాయిడ్లను ఎక్కువ కాలం తీసుకోవడం వల్ల అనేక దుష్ప్రభావాలు కలుగుతాయి. వీటిలో సర్వసాధారణమైనవి బరువు పెరగడం, అధిక రక్తపోటు, ఎముకలు బలహీనపడటం మరియు పిల్లలలో ఎదుగుదల లోపం.

ఈ కొత్త మందు (క్రైనెసెర్‌ఫాంట్) ఎలా పనిచేస్తుంది?

ఇదే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. పాత చికిత్సకు భిన్నంగా, ఈ కొత్త మందు పూర్తిగా వేరే విధంగా పనిచేస్తుంది.

'క్రైన్‌సర్ఫాంట్' బయటి నుండి హార్మోన్లను జోడించదు. దానికి బదులుగా, ఈ మందు నేరుగా మెదడులోని నియంత్రణ కేంద్రానికి (పిట్యూటరీ గ్రంథికి) వెళ్లి, అధివృక్క గ్రంథులను ఉత్తేజపరిచే అవాంఛిత సంకేతం (ACTH) విడుదలను నిరోధిస్తుంది .

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక అనవసరమైన వ్యవస్థ యొక్క 'స్విచ్' ను ఆపివేయడం లాంటిది. ఇది శరీరంలో అనవసరమైన 'ఆండ్రోజెన్' హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది.

దీని వల్ల కలిగే అతిపెద్ద ప్రయోజనం ఏమిటంటే, ఆండ్రోజెన్ స్థాయిలు నియంత్రించబడతాయి కాబట్టి, హార్మోన్ల సమతుల్యతను కాపాడుకోవడానికి అవసరమైన స్టెరాయిడ్ల మోతాదును గణనీయంగా తగ్గించవచ్చు . దీనివల్ల స్టెరాయిడ్ల వలన కలిగే దుష్ప్రభావాలను కూడా బాగా తగ్గించవచ్చు.

ఈ మందు ఎవరికి బాగా సరిపోతుంది?

'క్రైన్‌సర్ఫాంట్' ప్రస్తుతం 4 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న CAH రోగుల కోసం ఆమోదించబడింది. ఇది స్టెరాయిడ్లకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు, కానీ స్టెరాయిడ్లకు అదనంగా వాడేది .అదనపు చికిత్స.

• పిల్లల కోసం: పిల్లలు ఇంకా ఎదుగుతూ ఉంటారు కాబట్టి, అధిక మోతాదులో స్టెరాయిడ్లు వారి పెరుగుదలపై పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపుతాయి. అందువల్ల, స్టెరాయిడ్ల మోతాదును తగ్గించగల ఈ మందు వారికి చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. హార్మోన్లను నియంత్రించడం కష్టంగా ఉండే కౌమారదశలో ఇది ప్రత్యేకంగా ముఖ్యం.
• పెద్దల కోసం: దీర్ఘకాలం పాటు స్టెరాయిడ్లు తీసుకోవడం వల్ల దుష్ప్రభావాలతో బాధపడే పెద్దలకు, లేదా స్థిరమైన హార్మోన్ స్థాయిలను కొనసాగించడంలో ఇబ్బంది పడేవారికి కూడా ఈ చికిత్స ఉపశమనం అందిస్తుంది.

దుష్ప్రభావాలు మరియు భద్రత గురించి తెలుసుకోండి

క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో, ఈ మందుతో కొన్ని స్వల్ప, తాత్కాలిక దుష్ప్రభావాలు మాత్రమే నివేదించబడ్డాయి.

• పెద్దలలో: అలసట, తలనొప్పి, తలతిరగడం, కీళ్ల నొప్పి.
• పిల్లలలో: తలనొప్పి, కడుపు నొప్పి, అలసట, ముక్కు దిబ్బడ.

ముఖ్యంగా, ఈ లక్షణాలలో చాలా వరకు తేలికపాటివి, మరియు మందులు వాడటం ఆపివేయవలసి వచ్చిన రోగుల సంఖ్య చాలా తక్కువగా ఉంది.

ప్రత్యేక హెచ్చరిక: అడ్రినల్ క్రైసిస్ పట్ల జాగ్రత్త వహించండి!

ఈ మందును తీసుకునేటప్పుడు, 'అడ్రినల్ క్రైసిస్' అనే తీవ్రమైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం . సులభంగా చెప్పాలంటే, అధిక ఒత్తిడి సమయంలో (ఉదాహరణకు, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్, శస్త్రచికిత్స, ప్రమాదం) శరీరానికి అవసరమైనంత 'కార్టిసాల్' అందకపోతే ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

ఈ మందు నాకు/నా బిడ్డకు సరైనదో కాదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

ఈ నిర్ణయాన్ని మీ వైద్యుడిని, ముఖ్యంగా ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించి తీసుకోవాలి. ఈ మందు మీకు తగినదో కాదో నిర్ధారించడానికి మీ వైద్యుడు మీ రక్త పరీక్ష ఫలితాలు, పెరుగుదల రేటు, బరువు, రక్తపోటు మరియు ప్రస్తుత హార్మోన్ స్థాయిలతో సహా అనేక అంశాలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.

ఇది CAHకు సంపూర్ణ నివారణ కాదు, కానీ ఇది రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి, స్టెరాయిడ్ దుష్ప్రభావాలను తగ్గించడానికి మరియు హార్మోన్ల నిర్వహణను సులభతరం చేయడానికి సహాయపడుతుందని గొప్ప ఆశ ఉంది.