మీ మూత్రపిండాలలో తిత్తులు ఉన్నాయా? ADPKD (ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పాలీసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్) గురించి మాట్లాడుకుందాం.

బహుశా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మూత్రపిండాల వ్యాధి ఉండవచ్చు. లేదా మీకు 30 లేదా 40 ఏళ్ల వయసులో అధిక రక్తపోటు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయి, దానికి కారణం కోసం వెతుకుతూ ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేసే, కొద్దిగా భిన్నమైనదైనా చాలా సాధారణమైన ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దీనిని వైద్యపరంగా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పాలీసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్ అని అంటారు. ఆ పేరు మనకు కొంచెం పొడవుగా ఉన్నందున, సంక్షిప్తంగా దీనిని ADPKD అని పిలుద్దాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ADPKD అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధి మీ మూత్రపిండాలలో పెద్ద మొత్తంలో ద్రవంతో నిండిన తిత్తులు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది. మూత్రపిండాలను మన శరీరంలోని వడపోత యంత్రాలుగా భావించండి. ఈ తిత్తులు పెరిగేకొద్దీ, మూత్రపిండాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. ఇది అధిక రక్తపోటు, మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు మూత్రపిండ రాళ్ల వంటి ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది. ఈ పరిస్థితి అందరికీ రానప్పటికీ, కొంతమందిలో ఇది మూత్రపిండాల వైఫల్యం వరకు కూడా వెళ్ళవచ్చు.

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రత్యేక లక్షణాలలో ఒకటి ఏమిటంటే, మీకు ఇది ఉన్నప్పటికీ సంవత్సరాల తరబడి ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. లక్షణాలు తరచుగా 30 నుండి 40 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. అందుకే దీనిని "పెద్దవారి పీకేడీ" అని కూడా పిలుస్తారు.

ADPKD యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ADPKD ఉన్న ప్రతిఒక్కరికీ లక్షణాలు కనిపించవు. కొందరిలో లక్షణాలు కనిపించడానికి సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు. ఈ వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న కొన్ని సాధారణ లక్షణాలను చూద్దాం. మీరు అర్థం చేసుకోవడం కోసం నేను దీనిని రెండు భాగాలుగా వివరిస్తాను.

ADPKD ఎందుకు వస్తుంది? ఇది వంశపారంపర్యమా?

అవును, ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి . దీనికి ప్రధాన కారణం మన DNAలోని `PKD1` మరియు `PKD2` అనే రెండు జన్యువులలోని లోపం. మూత్రపిండ కణాలకు "ఎప్పుడు పెరగాలి" అనే సంకేతాన్ని ఇచ్చేవి ఈ జన్యువులే. ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం ఉన్నప్పుడు, మూత్రపిండ కణాలు అనియంత్రితంగా పెరిగి, మనం ఇంతకుముందు చెప్పిన ఆ తిత్తులను ఏర్పరుస్తాయి.

ఒకసారి ఆలోచించండి, చాలా వంశపారంపర్య వ్యాధులకు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువు అవసరం. కానీ ADPKDలో, లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఒక తల్లిదండ్రి నుండి వచ్చినా సరిపోతుంది . అందుకే దీనిని "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" అని అంటారు.

దీని అర్థం ఏమిటంటే, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి ఉంటే, మీకు అది వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది . అయితే, చాలా అరుదుగా, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ వ్యాధి లేకపోయినా, ఒక వ్యక్తి జన్యువులో యాదృచ్ఛిక మార్పు కారణంగా కూడా ఈ వ్యాధి రావచ్చు.

మీకు ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

మీ లక్షణాల ఆధారంగా మీ వైద్యుడికి మూత్రపిండాల సమస్య ఉందని అనుమానం వస్తే, వారు మిమ్మల్ని మూత్రపిండాల నిపుణుడైన (నెఫ్రాలజిస్ట్) వద్దకు పంపవచ్చు. ఆ వైద్యుడు మిమ్మల్ని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడుగుతారు:

• మీ లక్షణాలు ఏమిటి మరియు అవి ఎప్పుడు మొదలయ్యాయి?
• మీకు మీ రక్తపోటు తెలుసా?
• శరీరంలో ఎక్కడైనా నొప్పి ఉందా? ఉంటే, ఎక్కడ?
• మీకు ఇంతకు ముందు మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు వచ్చాయా?
• కుటుంబంలో ఎవరికైనా మూత్రపిండాల వ్యాధి ఉందా?

ఆ తర్వాత డాక్టర్ మీ మూత్రపిండాలను పరీక్షించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయిస్తారు.

• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్: ఇది ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించి శరీరం లోపలి భాగాల చిత్రాలను తీస్తుంది. ఇది తరచుగా చేసే మొదటి పరీక్ష.
• MRI స్కాన్: అల్ట్రాసౌండ్‌తో చూడటానికి చాలా చిన్నవిగా ఉండే కణితులను గుర్తించడానికి అయస్కాంతాలు మరియు రేడియో తరంగాలను ఉపయోగించే ఒక శక్తివంతమైన స్కాన్.
• CT స్కాన్: శరీరం యొక్క వివరణాత్మక చిత్రాలను పొందడానికి ఎక్స్-రేలను ఉపయోగించే మరొక శక్తివంతమైన స్కానింగ్ పద్ధతి.

అదనంగా, మీకు `PKD1` లేదా `PKD2` అనే లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ DNAను పరీక్షించవచ్చు. అయితే, ఈ జన్యు పరీక్ష మీకు లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉందో లేదో చూపించగలిగినప్పటికీ, వ్యాధి ఎప్పుడు వస్తుందో లేదా అది ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుందో అంచనా వేయలేదు .

చికిత్స మరియు ఇంట్లో మీరు చేయగల పనులు

ADPKDకి ఇంకా నివారణ లేదు. కానీ ఈ వ్యాధి వల్ల కలిగే ఆరోగ్య సమస్యలను నియంత్రించడానికి మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని నివారించడానికి మనం చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి.

వైద్య చికిత్స

• మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని నెమ్మదింపజేసే మందులు: వ్యాధి వేగంగా ముదిరే ప్రమాదం ఉన్న పెద్దవారిలో, మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణతను నెమ్మదింపజేయడానికి 'టోల్వాప్టాన్ (జినార్క్)' వంటి మందులు ఇస్తారు.
• అధిక రక్తపోటును నియంత్రించే మందులు.
• మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లకు యాంటీబయాటిక్స్.
• నొప్పి నివారణ మందులు.

మీ మూత్రపిండాలు విఫలమైతే, మీరు డయాలసిస్ అనే చికిత్స చేయించుకోవలసి రావచ్చు. ఈ చికిత్సలో, ఒక యంత్రాన్ని ఉపయోగించి మీ రక్తాన్ని వడపోసి, మీ శరీరం నుండి వ్యర్థ పదార్థాలు, ఉప్పు మరియు అదనపు నీటిని తొలగిస్తారు. మూత్రపిండ మార్పిడి అనేది మరో ప్రత్యామ్నాయం. దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

మీరు ఇంట్లో చేయగల పనులు

మీ మూత్రపిండాలను కాపాడుకోవడానికి మరియు అవి వీలైనంత కాలం సక్రమంగా పనిచేయడానికి, మీరు వీలైనంత ఆరోగ్యంగా ఉండటం ముఖ్యం.

• సరైన ఆహారం: ఉప్పు తక్కువగా ఉండే సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి. ఉప్పు రక్తపోటును పెంచుతుంది.
• చురుకుగా ఉండండి: వ్యాయామం బరువు మరియు రక్తపోటును నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది, కానీ మీ మూత్రపిండాలను దెబ్బతీసే శారీరక స్పర్శతో కూడిన క్రీడలకు దూరంగా ఉండండి.
• ధూమపానం మానుకోండి: ధూమపానం మూత్రపిండాలలోని రక్తనాళాలను దెబ్బతీస్తుంది మరియు సిస్ట్‌లు ఏర్పడే ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది.
• పుష్కలంగా నీరు త్రాగండి: నిర్జలీకరణం కూడా సిస్ట్‌లు మరింత తరచుగా ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.

ADPKD కారణంగా సంభవించే ఇతర సమస్యలు

ADPKD ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది, కాబట్టి వీటి గురించి కూడా తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

వ్యాధి ముదిరే వేగం మీకు `PKD1` లేదా `PKD2` జన్యువులో లోపం ఉందా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సాధారణంగా, `PKD2` లోపం ఉన్నవారితో పోలిస్తే, `PKD1` జన్యువులో లోపం ఉన్నవారికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం త్వరగా వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. కాబట్టి మీ పరిస్థితి సరిగ్గా ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం.