మీ చిన్నారికి ఈ అరుదైన వ్యాధి ఉందా? (నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా - NKH) దీని గురించి మాట్లాడుకుందాం

మీ నవజాత శిశువు ఎప్పుడూ నిద్రపోతూ, తల్లిపాలు తాగడానికి ఇష్టపడటం లేదా? లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నారా? తల్లిదండ్రులుగా మీరు ఇలాంటివి చూసినప్పుడు చాలా భయపడటం సహజం. కొన్నిసార్లు, ఈ లక్షణాల వెనుక తీవ్రమైన, అరుదైన ఆరోగ్య సమస్య ఉండవచ్చు. అటువంటి ఒక ఆరోగ్య సమస్యే `(నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా)` లేదా `(NKH)`. ఈ రోజు మనం దీని గురించి వివరంగా, సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

`(NKH)` అంటే ఏమిటో మీకు తెలుసా?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ``నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా`` లేదా ``NKH`` అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . దీనిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, మన శిశువు శరీరం ``గ్లైసిన్`` అనే అణువును సరిగ్గా నియంత్రించలేకపోతుంది లేదా విచ్ఛిన్నం చేయలేకపోతుంది.

ఇప్పుడు మీరు `(గ్లైసిన్)` అంటే ఏమిటి అని అడగవచ్చు. `(గ్లైసిన్)` అనేది ఒక అమైనో ఆమ్లం . ఒక భవనాన్ని నిర్మించడానికి ఇటుకలు ఎలాగైతే అవసరమో, మన శరీరంలో ప్రోటీన్లను నిర్మించడానికి ఈ అమైనో ఆమ్లాలు అలాగే చాలా అవసరం. కాబట్టి, శిశువు శరీరం ఈ `(గ్లైసిన్)`ను సరిగ్గా నియంత్రించలేనప్పుడు, అది శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో, ముఖ్యంగా మెదడులో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. `(గ్లైసిన్)` స్థాయి అనవసరంగా పెరిగినప్పుడు దీనిని `(హైపర్‌గ్లైసినిమియా)` అంటారు. ఇది శిశువులో తీవ్రమైన నాడీ సంబంధిత సమస్యలు, కోమా, మరియు కొన్నిసార్లు మరణానికి కూడా కారణం కావచ్చు.

ఈ పేరులోని "నాన్‌కెటోటిక్" అనే భాగం, శరీరంలో గ్లైసిన్ పెరుగుదలకు కారణమయ్యే ఇతర వ్యాధుల కన్నా ఇది భిన్నమైనదని సూచిస్తుంది. NKHను జీవక్రియలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం అని కూడా అంటారు. ఇది పుట్టుకతోనే సంభవించే ఒక పరిస్థితి, దీనివల్ల శరీరంలోని కొన్ని రసాయన చర్యలు సరిగ్గా జరగవు. దీనికి మరో పేరు గ్లైసిన్ ఎన్సెఫలోపతి.

`(NKH)` లో ఏవైనా రూపాంతరాలు ఉన్నాయా?

అవును, పరిశోధకులు NKHను క్లాసికల్ మరియు వేరియంట్ అనే రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజిస్తారు. ఇది జన్యువులలో రెండు రకాల మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. క్లాసికల్ మరియు వేరియంట్ NKH అనే పేర్లు ఏ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగిందో సూచిస్తాయి.

సాంప్రదాయిక `(NKH)`ను తీవ్రమైన మరియు తేలికపాటి అని రెండు రకాలుగా విభజించారు. లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి వీటిని వర్గీకరిస్తారు. వీటిలో , తీవ్రమైన `(NKH)` అత్యంత సాధారణమైనది .

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

`(NKH)` అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 76,000 మంది శిశువులలో సుమారు ఒకరు ఈ వ్యాధి బారిన పడుతున్నారు. కాబట్టి దీని గురించి విన్నప్పుడు ఆందోళన చెందకండి. అయితే, దీనిపై అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

`(NKH)` వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

``NKH'' యొక్క తీవ్రమైన మరియు తేలికపాటి రూపాల లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు ప్రారంభమవుతాయి . కొన్నిసార్లు, లక్షణాలు పుట్టిన మొదటి కొన్ని నెలల్లోనే కనిపించవచ్చు.

తీవ్రమైన `(NKH)` పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు:

తీవ్రమైన `(NKH)` ఉన్న శిశువులు మొదటగా గమనించే విషయాలు:

• అధిక నిద్రమత్తు (నిస్సత్తువ): ఇది క్రమంగా పెరిగి కోమాకు దారితీయవచ్చు.
• కండరాల బలహీనతహైపోటోనియా: శిశువు నిర్జీవంగా ఉన్నట్లు అనిపించవచ్చు.
• ప్రాణాంతకమైన శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు : ఇవి పుట్టిన తొలినాళ్లలో కనిపించవచ్చు.

మీరు ఈ ప్రారంభ లక్షణాలను నివారించినట్లయితే, మీరు సాధారణంగా ఈ క్రింది వాటిని చూస్తారు:

• పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది.
• మధ్యమధ్యలో శ్వాస ఆగిపోవడం (అప్నియా).
• తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం .
• అసాధారణ కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ).
• నియంత్రించడం కష్టంగా ఉండే మూర్ఛలు.

తరచుగా, ఈ పిల్లలు పాకడం, బొమ్మను పట్టుకోవడం, కూర్చోవడం, సీసా నుండి పాలు తాగడం వంటి సాధారణ అభివృద్ధి దశలను పూర్తి చేయలేరు. ఒకవేళ వారు ఏదైనా నేర్చుకున్నా, కాలక్రమేణా ఆ నైపుణ్యాలు క్షీణించవచ్చు. అది తల్లిదండ్రులకు ఎంత బాధాకరమో ఒక్కసారి ఊహించండి.

క్షీణించిన NKH యొక్క లక్షణాలు:

తేలికపాటి NKH లక్షణాలు తీవ్రమైన NKH లక్షణాల కంటే తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటాయి, కానీ తరచుగా ఒకేలా ఉంటాయి. తేలికపాటి NKH ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వారి అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకుంటారు, కానీ వారి సామర్థ్యాలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు . అభివృద్ధి ఆలస్యం కావచ్చు, కానీ చాలా మంది పిల్లలు చివరికి నడవడానికి మరియు ఇతరులతో మాట్లాడటానికి నేర్చుకుంటారు. కొంతమంది పిల్లలకు మూర్ఛలు వస్తాయి, కానీ ఇవి సాధారణంగా తేలికపాటివి మరియు చికిత్స చేయదగినవి. అదనంగా, అసంకల్పిత కదలికలు (కోరియా), కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ), మరియు అతి చురుకుదనం (హైపర్‌యాక్టివిటీ) వంటి లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు.

శిశువులలో `(NKH)` అభివృద్ధి చెందడానికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యువులలో మార్పులు, లేదా ఉత్పరివర్తనాలు . ముఖ్యంగా, సుమారు 80% మంది రోగులలో ఈ సమస్య `(GLDC)` అనే జన్యువులోని మార్పుల వల్ల వస్తుంది. మిగిలిన వారిలో ఈ సమస్య `(AMT)` అనే జన్యువులోని మార్పుల వల్ల వస్తుంది.

ఈ `(GLDC)` మరియు `(AMT)` జన్యువులు మన శరీరానికి కొన్ని `(ఎంజైమ్‌లను)` తయారు చేయమని ఆదేశిస్తాయి. ఈ `(ఎంజైమ్‌లు)` ఒక సమూహంగా కలిసి పనిచేస్తాయి. ఈ సమూహాన్ని `(గ్లైసిన్ విచ్ఛేదన వ్యవస్థ )` అని అంటారు. దీని పని ఏమిటంటే, మనకు `(గ్లైసిన్)` అవసరం లేనప్పుడు, అది దానిని చిన్న భాగాలుగా విడగొడుతుంది. `(గ్లైసిన్)` పరిమాణం పెరిగినప్పుడు, అది మెదడు పనితీరుకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది.

కాబట్టి, ఈ రెండు జన్యువులలో దేనిలోనైనా ఉత్పరివర్తనం జరిగితే, మన శరీరాలు గ్లైసిన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడం కష్టమవుతుంది. కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలు ఈ గ్లైసిన్ విచ్ఛేదన వ్యవస్థ యొక్క పనితీరును తగ్గిస్తాయి, మరికొన్ని దానిని పూర్తిగా తొలగిస్తాయి. ఈ వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, శిశువు అవయవాలలో, ముఖ్యంగా మెదడులో అదనపు గ్లైసిన్ పేరుకుపోతుంది. ఈ అసాధారణతలు NKH లక్షణాలకు ఖచ్చితంగా ఎలా దోహదం చేస్తాయో శాస్త్రవేత్తలకు ఇప్పటికీ తెలియదు.

``(NKH)`` అనే వ్యాధి ``ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతి`` ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం, ప్రతి కణంలోని జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలోనూ ఉత్పరివర్తనం తప్పనిసరిగా ఉండాలి. సాధారణంగా, ``(NKH)`` వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ఇద్దరు జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులలోనూ ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటుంది, కానీ వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు.

వైద్యులు `(NKH)` వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

`(NKH)` వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, మీ బిడ్డ డాక్టర్ మొదట శారీరక పరీక్ష చేసి, లక్షణాలను నిశితంగా పరిశీలిస్తారు. ఆ తర్వాత,

• సెరెబ్రోస్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ (CSF) మరియు రక్త ప్లాస్మాలో గ్లైసిన్ స్థాయిని పరీక్షిస్తారు. పైన పేర్కొన్న ఎంజైమ్ యొక్క క్రియాశీలత తగ్గినప్పుడు, CSF మరియు ప్లాస్మాలో గ్లైసిన్ స్థాయి పెరుగుతుంది. అలాగే, CSFలోని గ్లైసిన్ స్థాయికి మరియు ప్లాస్మాలోని గ్లైసిన్ స్థాయికి మధ్య నిష్పత్తి కూడా పెరుగుతుంది.
• NKH ఉన్న శిశువుల మెదడులో మార్పుల యొక్క నిర్దిష్ట నమూనాను చూపించగలదు కాబట్టి, మెదడు యొక్క MRI స్కాన్ కూడా చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
• NKHకు కారణమయ్యే రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనాలను జన్యు పరీక్ష ద్వారా కూడా తనిఖీ చేయవచ్చు.
• చాలా అరుదుగా, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి పరీక్ష కోసం కాలేయం యొక్క ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకోవచ్చు (లివర్ బయాప్సీ) .

`(NKH)`కు చికిత్సలు ఏమిటి?

`(నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా)` ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా చాలా అనారోగ్యంగా ఉంటారు కాబట్టి, వారికి `(నియోనాటల్ ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ - NICU)`లో చికిత్స అందించాల్సి ఉంటుంది. `(NICU)`లో, మీ బిడ్డకు అత్యున్నత స్థాయి సంరక్షణ మరియు చికిత్స అందుతుంది.

దురదృష్టవశాత్తు, తీవ్రమైన `(NKH)`కు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు . అయితే, తేలికపాటి `(NKH)` ఉన్న శిశువులకు కొన్ని చికిత్సలు సహాయపడవచ్చు. ఈ చికిత్సలు అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉండాలంటే, వాటిని ముందుగానే మరియు తీవ్రంగా అందించాలి.

ఈ చికిత్సలను విడివిడిగా లేదా కలిపి ఇవ్వవచ్చు:

• శిశువు శరీరంలో `(గ్లైసిన్)` స్థాయిని తగ్గించే మందులు (ఉదా. `(సోడియం బెంజోయేట్)` ).
• కొన్ని నాడీ కణాలలో `(గ్లైసిన్)` చర్యకు వ్యతిరేకంగా పనిచేసే మందులు (ఉదా. `(కెటమైన్)` లేదా `(డెక్స్ట్రోమెథోర్ఫాన్)` ).

మూర్ఛలను నియంత్రించడం కూడా చాలా ముఖ్యం. సాధారణ మందులతో మూర్ఛలను నియంత్రించడం కష్టంగా ఉంటుంది. విజయవంతమైన చికిత్స కోసం, మీరు అనేక మందులను కలిపి వాడవలసి రావచ్చు, మరియు వాల్‌ప్రోయిక్ యాసిడ్ వంటి కొన్ని మందులను వాడకుండా ఉండవలసి రావచ్చు. కీటోజెనిక్ డైట్ కూడా మూర్ఛలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.

ఇతర `(NKH)` లక్షణాలకు చికిత్స:

• యాంత్రిక వెంటిలేషన్.
• ఆహారాన్ని అందించడానికి కడుపులోకి చొప్పించే గొట్టం (గ్యాస్ట్రోస్టోమీ ట్యూబ్).
• శారీరక చికిత్స.
• ముందస్తు జోక్యం మరియు అదనపు మద్దతు.

మీకు వీలైతే, క్లినికల్ ట్రయల్‌లో పాల్గొనే అవకాశం గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.

`(NKH)` ఉన్న వ్యక్తి జీవితకాలం ఎంత?

NKH ఉన్న వ్యక్తి ఎంతకాలం జీవించగలడో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. ఎందుకంటే ఇందులో అనేక రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉంటాయి మరియు వ్యాధి తీవ్రత కూడా చాలా ఎక్కువగా మారుతూ ఉంటుంది. అయితే, నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా ఫౌండేషన్ అంచనా ప్రకారం, ఈ వ్యాధి ఉన్న 80% మంది శిశువులు నవజాత శిశువుల కాలాన్ని (జీవితపు మొదటి నెల) దాటలేరు . ఒకవేళ వారు నవజాత శిశువుల కాలాన్ని దాటినా కూడా, తీవ్రమైన NKH ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 5 సంవత్సరాల వయస్సు దాటి జీవించరు. మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు దీనిపై మరింత స్పష్టమైన అవగాహన కల్పించగలరు. వారి నైపుణ్యం మరియు మద్దతుపై ఆధారపడండి. ఈ విషయం వినడానికి ఎంత కష్టంగా ఉంటుందో నేను అర్థం చేసుకోగలను.

ఈ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

లేదు. (NKH) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి మరియు దీనిని నివారించలేము . మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించవచ్చని మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, గర్భధారణకు ప్రణాళిక వేసే ముందు జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది.

నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

మీ నవజాత శిశువు అధికంగా నీరసంగా ఉన్నా లేదా తల్లిపాలు తాగడానికి ఆసక్తి చూపకపోయినా , మీరు వెంటనే శిశువైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళ్లాలి. తక్షణ చికిత్స కోసం డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి కూడా పంపవచ్చు. ఈ లక్షణాలకు కారణం ఏదైనప్పటికీ, వాటిని వెంటనే పరీక్ష చేయించడం ముఖ్యం.

నా బిడ్డ డాక్టర్‌ని నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీ బిడ్డకు `(NKH)` ఉంటే, మీరు ఈ ప్రశ్నలను అడగవచ్చు:

• `(NKH)` ఏర్పడటానికి కారణం ఏమిటి?
• నా బిడ్డకు `(NKH)` యొక్క ఏ రూపాంతరం ఉంది?
• మీరు ఏ చికిత్సా పద్ధతులను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఈ వ్యాధి తీవ్రతను అంచనా వేయగల పరీక్షలు ఏవైనా ఉన్నాయా?
• అభివృద్ధి (నడవడం, మాట్లాడటం, తెలివితేటలు) పరంగా నా బిడ్డ ఎంతవరకు పురోగతి సాధించగలదు?
• నా బిడ్డ జీవితాంతం మందులు వాడాల్సి ఉంటుందా?
• నా భవిష్యత్ పిల్లలు కూడా `(NKH)`ను అభివృద్ధి చేసుకోగలరా?
• మీరు ఏదైనా సహాయక బృందాన్ని సిఫార్సు చేయగలరా?

మీ బిడ్డకు నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా (NKH) అని నిర్ధారణ అయినప్పుడు, ఆ వార్త దిగ్భ్రాంతిని, గందరగోళాన్ని కలిగించవచ్చు. మీ బిడ్డకు కొన్ని చికిత్సలు మాత్రమే ఉన్న ఒక అరుదైన వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది. వీలైతే, NKH ఉన్న పిల్లల కుటుంబాల కోసం ఉన్న ఒక సహాయక బృందాన్ని కనుగొనండి. మీలాంటి పరిస్థితులనే ఎదుర్కొన్న ఇతరులతో మాట్లాడటం మీకు కొంత బలాన్ని ఇచ్చి, దానిని తట్టుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డ వైద్య బృందం ప్రతి అడుగులోనూ మీకు అండగా ఉంటుంది.

## గుర్తుంచుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

• (NKH) అనేది చాలా అరుదైన, తీవ్రమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి .
• దీనివల్ల 'గ్లైసిన్' అనే రసాయనం శిశువు శరీరంలో, ముఖ్యంగా మెదడులో పేరుకుపోతుంది .
• లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుంచే మొదలవుతాయి , వాటిలో అధిక నిద్రమత్తు, ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు మూర్ఛలు ఉండవచ్చు.
• తీవ్రమైన `(NKH)` పరిస్థితిదీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, కొన్ని తేలికపాటి చికిత్సలు ఉన్నాయి.
• మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా అవసరం .
• ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు. మీ వైద్య బృందం మరియు సహాయక బృందాల నుండి సహాయం పొందండి . మీ మానసిక బలం కూడా చాలా ముఖ్యం.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఈ కష్ట సమయాల్లో ధైర్యంగా ఉండటమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

నాన్‌కెటోటిక్ హైపర్‌గ్లైసీమియా, NKH, గ్లైసిన్, జన్యు వ్యాధులు, బాల్య వ్యాధులు, నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు, జీవక్రియ లోపాలు