మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? నూనన్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

తల్లిగా లేదా తండ్రిగా, మీరు బహుశా మీ పిల్లల ఆరోగ్యం మరియు ఎదుగుదల గురించి ఎల్లప్పుడూ ఆందోళన చెందుతూ ఉంటారు. కొన్నిసార్లు మీ పిల్లల రూపంలో చిన్న మార్పులు లేదా ఎదుగుదలలో సమస్యలు చూసినప్పుడు కొంచెం భయపడటం సహజమే. ఈరోజు మనం అలాంటి తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవలసిన ఒక ముఖ్యమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. ఆ పరిస్థితిని నూనన్ సిండ్రోమ్ అంటారు.

నూనన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది మన శరీరంలోని జన్యువులలో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి మీ బిడ్డపై వివిధ రకాలుగా ప్రభావం చూపవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు ఈ పరిస్థితితో పుడతారు, కానీ లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉండవచ్చు. దీని అర్థం, వారు ఎటువంటి పెద్ద సమస్యలు లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలకు మరిన్ని సమస్యలు ఉండవచ్చు.

ఈ పరిస్థితిలో, పిల్లల ముఖంలో కొన్ని విలక్షణమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, విశాలమైన నుదురు, కళ్ళు పెద్దవిగా ఉండటం, చెవి తమ్ములు కిందికి ఉండటం మరియు పొట్టి మెడ. అలాగే, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారి వయసుకు తగినంత పొడవు ఉండరు, అంటే వారు పొట్టిగా కనిపించవచ్చు . కంటి సమస్యలు, కండరాల బలహీనత మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు కూడా సాధారణంగా కనిపిస్తాయి.

అయితే అసలు విషయం ఏమిటంటే, నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు . కానీ చింతించకండి! మీ బిడ్డను వీలైనంత ఆరోగ్యంగా ఉంచడానికి అవసరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని మీ డాక్టర్ మీకు అందించగలరు. ఈ పరిస్థితి వల్ల తలెత్తే సమస్యలను నివారించడానికి లేదా గుర్తించడానికి కూడా వారు మీకు సహాయపడగలరు. అప్పుడు మీ బిడ్డ సంపూర్ణమైన, చురుకైన జీవితాన్ని గడపగలరు.

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతోనే ఎవరికైనా సంభవించగల ఒక పరిస్థితి. ఇది ఎవరికి వస్తుందో, ఎవరికి రాదో మనం ముందుగా ఊహించలేము. అయితే, గణాంకాల ప్రకారం, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో సుమారు 50% మంది ఈ పరిస్థితిని తమ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. చాలా సందర్భాలలో, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి దానిని తమ బిడ్డకు అందించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది సాపేక్షంగా సాధారణమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, ఇది కొన్ని ఇతర అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతల కంటే కొంచెం ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. స్థూలంగా చెప్పాలంటే, ప్రతి 1,000 నుండి 2,500 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం ఉందని నివేదికలు చెబుతున్నాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

మన శరీర కణజాలాలు పెరగడానికి, అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడే ఎంజైమ్‌ల లోపం వల్ల ఈ పరిస్థితి ప్రధానంగా ఏర్పడుతుంది.ఇది కొన్ని జన్యువులలో మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల సంభవిస్తుంది. ప్రత్యేకంగా, ఈ మార్పు చెందిన జన్యువుల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్లు ఉండవలసిన దానికంటే ఎక్కువ కాలం చురుకుగా ఉంటాయి. ఇది కణాలు సరిగ్గా పెరగకుండా మరియు విభజన చెందకుండా నిరోధిస్తుంది.

నూనన్ సిండ్రోమ్ రెండు విధాలుగా సంభవించవచ్చు:

• వారసత్వంగా సంక్రమించినది: బిడ్డ ఈ పరిస్థితిని తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందుతుంది.
• స్వతః ఉత్పరివర్తనం: కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఆ పరిస్థితి లేకుండా, ఒక కొత్త జన్యు మార్పు కారణంగా సంభవించే పరిస్థితి.

ప్రస్తుత జన్యు పరీక్షలు నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సుమారు 80% మందిలో జన్యుపరమైన అసాధారణతను గుర్తించగలవు. అయితే, మిగిలిన జనాభాలో ఈ పరిస్థితికి ఖచ్చితమైన కారణం ఏమిటో పరిశోధకులకు ఇంకా తెలియదు.

నూనన్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితులు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది రాసోపతీస్ అని పిలువబడే సంబంధిత వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన ఒక పరిస్థితి. ఈ వ్యాధులన్నీ కణాలు పెరిగి, అభివృద్ధి చెందే విధానంలోని అసాధారణతల వల్ల సంభవిస్తాయి. అందువల్ల, వాటి లక్షణాలు చాలా సారూప్యంగా ఉంటాయి.

`RASopathies` వర్గానికి చెందిన మరికొన్ని వ్యాధులు:

• కార్డియోఫేసియోక్యూటేనియస్ సిండ్రోమ్
• కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్
• న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1)
• లెజియస్ సిండ్రోమ్
• బహుళ లెంటిజైన్‌లతో కూడిన నూనన్ సిండ్రోమ్ (గతంలో LEOPARD సిండ్రోమ్ అని పిలిచేవారు)
• టర్నర్ సిండ్రోమ్

నూనన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి . కొందరిలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటే, మరికొందరిలో తీవ్రమైన, ప్రాణాంతకమైన లక్షణాలు ఉంటాయి. ఇది పిల్లల శరీరంలోని ఏ భాగం ప్రభావితమైందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా లక్షణాలు పిండం గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు ప్రారంభమవుతాయి, లేదా పిల్లలకు 11 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే కనిపిస్తాయి.

కనిపించే ముఖ లక్షణాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే ముఖ లక్షణాలు , వారు యుక్తవయస్సుకు చేరుకునే కొద్దీ క్రమంగా మసకబారవచ్చు . అంటే, అవి మొదట్లో ఉన్నంత స్పష్టంగా కనిపించకపోవచ్చు. ఈ లక్షణాలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• విశాలమైన నుదురు కలిగి ఉండటం.
• పై పెదవి మధ్యలో లోతైన గాడి ఉండటం.
• కనురెప్ప వాలిపోవడం (ప్టోసిస్).
• చదునైన ముక్కు మరియు ఉబ్బిన కొన కలిగి ఉండటం.
• చెవి తమ్ములు సాధారణం కంటే కిందికి అమర్చబడి ఉంటాయి .
• లేత నీలం లేదా ఆకుపచ్చ కళ్ళు.
• స్ట్రాబిస్మస్ అనేది కళ్ళ మధ్య దూరం పెరిగి, కళ్ళు క్రిందికి వంగి, కొన్నిసార్లు ఒకదానికొకటి ఎదురుగా తిరిగే ఒక పరిస్థితి.

ఇతర భౌతిక లక్షణాలు

ముఖ లక్షణాలతో పాటు, అనేక ఇతర సాధారణ శారీరక లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి:

• వేళ్ల కొనలు లేదా పాదాల అరికాళ్లు వాపు.
• అసాధారణ ఆకారం లేదా రంగు కలిగిన గోర్లు.
• పొట్టి మెడ మరియు మెడ వెనుక భాగంలో నుదుటి వెంట్రుకలు కిందికి ఉండటం, బహుశా మెడకు ఇరువైపులా చర్మం అతుక్కుని ఉండవచ్చు.
• పొట్టితనం (వయసుకు తగినంత ఎత్తు లేకపోవడం).
• మునిగిపోయిన ఛాతీ (పెక్టస్ ఎక్స్‌కవాటం) లేదా పొడుచుకు వచ్చిన ఛాతీ ఎముక (పెక్టస్ కారినటం).

గుండె జబ్బులు

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు ఈ గుండె జబ్బుకు తక్షణ చికిత్స అవసరం కావచ్చు. మరికొందరిలో జీవితంలో తర్వాత కాలం వరకు లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. అత్యంత సాధారణ గుండె జబ్బులు:

• కర్ణికా విభాజక లోపం.
• హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి.
• పుపుస ధమని సంకుచితం.

ఇతర సంభావ్య సమస్యలు

దీనికి అదనంగా, నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేక ఇతర సమస్యలను కూడా కలిగించవచ్చు:

• ఉదాహరణకు, స్వరపేటిక మెత్తబడటం (లారింగోమలేషియా) వల్ల శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు.
• లింఫెడెమా (చేతులు లేదా కాళ్ళలో శోషరస ద్రవం పేరుకుపోవడం).
• అభివృద్ధిలో జాప్యం .
• సాధారణం కంటే ఎక్కువగా రక్తస్రావం కావడం లేదా సులభంగా కమిలిపోవడం.
• శిశువులలో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు .
• అబ్బాయిలలో వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం. దీనికి చికిత్స చేయకపోతే, ఇది సంతాన సమస్యలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
• స్కాలియోసిస్.
• దృష్టి సమస్యలు లేదా వినికిడి లోపం (వినికిడి లోపం).
• మూత్రపిండాలకు సంబంధించిన పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ఇతర సమస్యలు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు కౌమారదశకు చేరుకునేసరికి సాధారణం కంటే నెమ్మదిగా ఎదుగుతారు . అయితే, వారు సాధారణ పొడవుతో పుట్టవచ్చు. సుమారు 25% మందికి అభ్యసన వైకల్యం ఉంటుంది. వారిలో కొద్దిమందికి మేధో వైకల్యం కూడా ఉండవచ్చు. నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో 10% నుండి 15% మందికి ప్రత్యేక విద్య అవసరం కావచ్చు. ఈ పరిస్థితి అభివృద్ధిలో జాప్యం, ప్రవర్తనా సమస్యలు లేదా మాటల లోపాలకు కూడా కారణం కావచ్చు.

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో జువెనైల్ మైలోమోనోసైటిక్ లుకేమియా (JMML) అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది బాల్యంలో సంభవించే ఒక అరుదైన రకమైన లుకేమియా.రొమ్ము క్యాన్సర్ లేదా ఇతర బాల్య క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా పెరగవచ్చు. అయితే, 20 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి మొత్తం ప్రమాదం సుమారు 4% ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. కాబట్టి, గుర్తుంచుకోండి, ఇది చాలా తక్కువ ప్రమాదం .

నూనన్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ పిల్లల శారీరక పరీక్ష మరియు లక్షణాల సమీక్ష తర్వాత, మీ డాక్టర్ నూనన్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరియు ఇతర సమస్యలను తోసిపుచ్చడానికి, మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

దీని కోసం మరికొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC) పరీక్ష.
• ఛాతీ ఎక్స్-రే.
• ఒక CT స్కాన్.
• ఎకోకార్డియోగ్రామ్ అనేది గుండె పనితీరును తనిఖీ చేసే ఒక పరీక్ష.
• EKG పరీక్ష (ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG)).
• అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఉందా?

లేదు, నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు . కానీ చింతించకండి! మీరు మరియు మీ బిడ్డ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి సహాయపడే ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.

నూనన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీ బిడ్డ యొక్క లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత ఆధారంగా, వారి వైద్య బృందం నూనన్ సిండ్రోమ్ కోసం ఒక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది. మీ బిడ్డకు ఈ క్రింది చికిత్సలు అందించబడవచ్చు:

• సహాయక పరికరాలు: కళ్లద్దాలు లేదా వినికిడి పరికరాలు వంటివి.
• ప్రవర్తనా లేదా వాక్ చికిత్స .
• అభ్యసన వైకల్యాలకు విద్యాపరమైన మద్దతు .
• పిల్లల గుండె జబ్బులు , రక్తస్రావ సమస్యలు లేదా మందకొడి పెరుగుదల కోసం మందులు.
• పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స.
• లింఫెడెమా వంటి సమస్యలకు ఉపశమనం కలిగించే కంప్రెషన్ థెరపీ వంటి అనుబంధ చికిత్సలు .

కొన్ని సందర్భాల్లో, మీ డాక్టర్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. సమర్థవంతమైన చికిత్స మరియు తదుపరి సంరక్షణ కోసం, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా కీలకమని గుర్తుంచుకోండి.

నా బిడ్డ నూనన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స బృందంలో ఎవరెవరు ఉండవచ్చు?

మీ శిశువైద్యునితో పాటు, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని చూసుకునే వైద్య బృందంలో ఈ క్రింది నిపుణులు కూడా ఉండవచ్చు:

• వాస్కులర్ మెడిసిన్ స్పెషలిస్ట్.
• నాడీ వ్యవస్థ (మెదడు, వెన్నుపాము మరియు నరాలు)లో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (న్యూరాలజిస్ట్).
• ఆంకాలజిస్ట్.
• నేత్ర వైద్యుడు.
• జన్యు శాస్త్రవేత్త.
• హృద్రోగ నిపుణుడు.
• ఎండోక్రినాలజిస్ట్.
• నెఫ్రాలజిస్ట్.
• చర్మవ్యాధి నిపుణుడు (చర్మం, జుట్టు మరియు గోళ్ళ నిపుణుడు).

మీ సంరక్షణ బృందం మీ బిడ్డకు అత్యంత అనువైన చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తుంది. వారు మీ బిడ్డ పరిస్థితిని పర్యవేక్షిస్తూ, బిడ్డ పరిస్థితి మరియు ఏవైనా దుష్ప్రభావాలను బట్టి, మందులలో లేదా చికిత్సా విధానంలో అవసరమైన సర్దుబాట్లు కూడా చేస్తారు.

నా బిడ్డకు నూనన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి నేను ఏమైనా చేయగలనా?

లేదు. మీ బిడ్డకు నూనన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు. ఇది జన్యుపరమైన మార్పు వలన వస్తుంది . అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు, ఈ పరీక్షను గర్భధారణ సమయంలో చేయించుకోవచ్చు .

నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల భవిష్యత్తు ఏమిటి?

నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే చాలా మంది ఆరోగ్యకరమైన, స్వతంత్ర జీవితాలను గడుపుతారు.

మీ బిడ్డ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి, వారి సంరక్షణ బృందం మీకు సహకరిస్తుంది. కాబట్టి, ఆశతో ఉండటం ముఖ్యం.

నూనన్ సిండ్రోమ్ కోసం మీరు ఎప్పుడు వైద్య సలహా తీసుకోవాలి?

నూనన్ సిండ్రోమ్ తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బుకు కారణమైతే, మీ బిడ్డను ఆరోగ్యంగా మరియు సురక్షితంగా ఉంచడానికి శస్త్రచికిత్స మరియు నిరంతర పర్యవేక్షణ అవసరం కావచ్చు. మీ డాక్టర్ మీతో తక్షణ మరియు దీర్ఘకాలిక చికిత్సా పద్ధతుల గురించి చర్చించగలరు.

నవజాత శిశువుకు లేదా ఎదుగుతున్న బిడ్డకు వైద్య నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు భయపడటం సహజం. అయితే, నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలలో తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటాయి . మరియు వారు పూర్తి, చురుకైన జీవితాలను గడుపుతారు. మీ బిడ్డ అవసరాలకు అనుగుణంగా ఉండే ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు లేదా కొనసాగుతున్న సంరక్షణ ఎంపికల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ముందస్తు చికిత్స మీ ఆందోళనను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు మీ బిడ్డ సాధ్యమైనంత ఉత్తమ ఆరోగ్య ఫలితాలను సాధించడంలో తోడ్పడుతుంది.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను గుర్తుంచుకుందాం (ముఖ్య సందేశం)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు చర్చించుకున్న వాటిలోని అత్యంత ముఖ్యమైన అంశాలను ఒకసారి గుర్తు చేసుకుందాం:

• నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి .
• దీని లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉంటాయి , కొన్ని తేలికపాటివిగా, మరికొన్ని కొంచెం తీవ్రంగా ఉంటాయి.
• మీరు ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు, పొట్టితనం మరియు గుండె జబ్బులు వంటి విషయాలను చూడవచ్చు.
• దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించగల ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.
• వ్యాధిని గుర్తించి, త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
• నిపుణులైన వైద్యుల బృందం మీ బిడ్డకు సహాయం చేస్తుంది.
• నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సంతోషకరమైన, చురుకైన జీవితాలను గడుపుతారు .

కాబట్టి, మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, కంగారు పడకుండా, వీలైనంత త్వరగా వైద్యుడిని సంప్రదించి సలహా తీసుకోండి. వారు మీకు అవసరమైన సహాయం అంతా అందిస్తారు.

నూనన్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, ముఖ లక్షణాలు, పిల్లల ఆరోగ్యం, జన్యు పరీక్ష