⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ (PTHS) అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య . అంటే, మన శరీరంలోని ప్రతిదాన్నీ నియంత్రించే చిన్న సూచనల సముదాయంలాంటి జన్యువులలో మార్పు రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా పిల్లల మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి, దీని కారణంగా పిల్లల సాధారణ అభివృద్ధి ఆలస్యం కావచ్చు, మేధోపరమైన వైకల్యాలు కనిపించవచ్చు. అంతేకాకుండా, ఈ పిల్లల ముఖ ఆకారంలో కూడా కొన్ని మార్పులు ఉండవచ్చు. వారు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు మూర్ఛల వంటి సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవలసి రావచ్చు.ఇది ఆటిజం పరిస్థితిలో భాగమేనా?
చాలా మంది ఇది ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ లాంటి ఒక పరిస్థితి అని అనుకోవచ్చు. పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ నిజానికి ఆటిజం కాదు . అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు ఆటిజం ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే కొన్ని లక్షణాలనే చూపించవచ్చు. అందువల్ల, కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులు మరియు వైద్యులు కొంచెం గందరగోళానికి గురవుతారు. కానీ ఇవి రెండూ వేర్వేరు పరిస్థితులని మనం అర్థం చేసుకోవాలి.ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?
పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ (PTHS) ఎవరికైనా రావచ్చు . దీని లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే కనిపించడం మొదలవుతాయి. అయితే, మీరు తెలుసుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి . ఒక్కసారి ఆలోచించండి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 500 మందికి మాత్రమే ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. కాబట్టి, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →ఇది నా బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?
శారీరక లక్షణాలతో పాటు, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు అనేక ఇతర ప్రభావాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. ముఖ్యంగా:- అభివృద్ధిలో జాప్యాలు: పిల్లలు దొర్లడం, కూర్చోవడం, నడవడం వంటి తమ వయసుకు తగిన పనులను నెమ్మదిగా చేయవచ్చు. మీ బిడ్డ నవ్వడానికి, శబ్దాలు చేయడానికి లేదా ఇతర పిల్లల్లా తన తల్లిని గుర్తించడానికి నెమ్మదిగా ఉన్నాడని మీకు అనిపిస్తోందా? వీటినే అభివృద్ధిలో జాప్యాలు అంటారు.
- మాట్లాడలేకపోవడం లేదా పరిమిత భాషాభివృద్ధి: కొంతమంది పిల్లలు పదాలు మాట్లాడలేకపోవచ్చు, లేదా చాలా తక్కువ పదాలు మాట్లాడవచ్చు. వారు కేవలం శబ్దాలు మాత్రమే చేయగలుగుతారు.
- మేధోపరమైన లోపాలు: అర్థం చేసుకునే మరియు నేర్చుకునే సామర్థ్యంలో కొంత లోపం ఉండవచ్చు. కొత్త విషయాన్ని నేర్చుకోవడానికి కొంత సమయం పడుతున్నట్లు అనిపించవచ్చు.
- పరిమిత సామాజిక నైపుణ్యాలు : ఇతరులతో కలిసి ఆడుకోవడానికి, మాట్లాడటానికి ఆసక్తి మరియు సామర్థ్యం తగ్గవచ్చు. వారు ఒంటరిగా ఉండటానికి కూడా ఇష్టపడవచ్చు.
పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ (PTHS) లక్షణాలు ఏమిటి?
ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితి పిల్లల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. నడవడం నేర్చుకోవడంలో ఆలస్యం , మాట్లాడటంలో మరియు సంభాషణ నైపుణ్యాలలో ఇబ్బంది దీని ప్రధాన లక్షణాలు. దీనికి అదనంగా, పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో వారి ముఖ ఆకారంలో కూడా నిర్దిష్ట మార్పులు ఉండవచ్చు. అంటే, వారి ముఖంలోని కొన్ని లక్షణాలు ఇతర పిల్లల కన్నా కొద్దిగా భిన్నంగా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, వారికి వెడల్పాటి నోరు, బొద్దుగా ఉండే పెదవులు, పైకి తిరిగిన ముక్కు రంధ్రాలు మరియు లోపలికి చొచ్చుకుపోయిన కళ్ళు ఉండవచ్చు. వారికి ఇవి కూడా ఉండవచ్చు:- మలబద్ధకం : మలబద్ధకం తరచుగా రావచ్చు. మీ బిడ్డకు తరచుగా మలవిసర్జనలో ఇబ్బందిగా అనిపిస్తే, ఈ విషయాన్ని గమనించండి.
- మూర్ఛవ్యాధి : దీని అర్థం ఫిట్స్ రావడం. దీనివల్ల ఆకస్మికంగా వణుకు మరియు స్పృహ కోల్పోవడం జరగవచ్చు.
- కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): కండరాల బిగువు తగ్గిపోతుంది, మరియు శరీరం నిర్జీవంగా అనిపించవచ్చు. పిల్లల శరీరం చాలా నీరసంగా అనిపించవచ్చు.
- చిన్న తల కలిగి ఉండటం (మైక్రోసెఫాలీ): వయస్సుకు తగిన దానికంటే తల సాధారణంగా చిన్నదిగా ఉండవచ్చు.
- మయోపియా (దగ్గరి చూపు): మీరు దగ్గరగా ఉన్న వస్తువులను చూడగలిగినప్పటికీ, దూరంగా ఉన్న వస్తువులను స్పష్టంగా చూడలేకపోవచ్చు.
- స్ట్రాబిస్మస్ (మెల్లకన్ను): కళ్ళు ఒకే దిశలో చూడలేవు, మరియు ఒక కన్ను లోపలికి లేదా బయటికి తిరగవచ్చు.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు శ్వాసకోశ సమస్యలు: కొన్నిసార్లు మీరు శ్వాసను బిగపట్టడం లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం (హైపర్వెంటిలేషన్) వంటివి జరగవచ్చు. ఇది మీరు నిద్రిస్తున్నప్పుడు లేదా మెలకువగా ఉన్నప్పుడు కూడా సంభవించవచ్చు.
ఈ పరిస్థితికి కారణం ఏమిటి?
దీనికి ప్రధాన కారణం TCF4 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం.ఈ TCF4 జన్యువు మీ మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్లను నియంత్రిస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో లోపం ఉంటే, అది పిల్లల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇప్పుడు ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వస్తుందా అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. అది ఎలాగో ఇక్కడ చూడండి,- కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యు పరివర్తన ఉంటే , బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. దీనిని ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్యాటర్న్ అంటారు.
- అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ జన్యు పరివర్తన లేకపోయినా కూడా , బిడ్డకు ఈ జన్యు పరివర్తన సంభవించవచ్చు. అంటే, ఎలాంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా ఇది జరగవచ్చు. దీనిని డీ నోవో ఆకరెన్స్ (de novo occurrence) అంటారు. కాబట్టి, దీనిని ఎవరూ నివారించలేరు. ఇది మీ తప్పు కాదు, అలాగే మరేదో కారణం కూడా కాదు.
వైద్యులు దీనిని ఎలా గుర్తిస్తారు?
మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, మీరు మరియు మీ డాక్టర్ వారి రూపంలో కొన్ని మార్పులను గమనించవచ్చు. లేదా, మీ బిడ్డ పెరుగుతున్న కొద్దీ, వెల్-బేబీ విజిట్ లేదా వెల్-చైల్డ్ విజిట్ సమయంలో మీ డాక్టర్ పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలను గమనించవచ్చు. అప్పుడు వారు ఆ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి కొన్ని ప్రత్యేక పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు.దీనిని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?
మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డకు జన్యు పరీక్ష చేయమని సూచించవచ్చు. ఇందులో భాగంగా రక్త నమూనా లేదా స్వాబ్ (బుగ్గ లోపలి భాగం నుండి తీసుకున్న కణాల నమూనా) ద్వారా DNA నమూనా తీసుకుంటారు. ఆ తర్వాత , TCF4 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉందో లేదో చూడటానికి ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త ఆ నమూనాను పరిశీలిస్తారు. మీ బిడ్డకు మూర్ఛ వంటి సమస్య ఉంటే , మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను కూడా చేయమని ఆదేశించవచ్చు:- EEG (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్) పరీక్ష: ఇది మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలుస్తుంది. గుండె యొక్క ECG మాదిరిగానే, ఇది మెదడు పనితీరు గురించి ఒక అవగాహనను ఇస్తుంది.
- MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్: మెదడులో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి ఇది చిత్రాలను తీస్తుంది.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
దురదృష్టవశాత్తు, పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ (PTHS) కు ఎటువంటి నివారణ లేదు . అయితే, ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలకు చికిత్స చేయవచ్చు . దీని అర్థం, మీ బిడ్డ అనుభవించే అసౌకర్యాన్ని తగ్గించి, వారి జీవితాన్ని కొంచెం సులభతరం చేయడానికి మేము సహాయపడగలము. మీ బిడ్డకు ఈ నిపుణుల సేవలు అవసరమో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు:- జీర్ణాశయ వైద్య నిపుణుడు: మలబద్ధకం వంటి సమస్యలకు.
- నరాల వైద్య నిపుణుడు: మూర్ఛలు మరియు కండరాల బలహీనత వంటి వాటికి.
- నేత్ర వైద్య నిపుణుడు: దృష్టి సమస్యల కోసం.
- పల్మోనాలజిస్ట్: శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందుల కోసం.
పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ (PTHS)ను నివారించవచ్చా?
ఇది జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది కాబట్టి, ఈ మార్పును నివారించడానికి మీరు చేయగలిగేది నిజానికి ఏమీ లేదు. అయితే, మీకు, మీ భాగస్వామికి, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్నా, లేదా మీకు గతంలో పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చరిత్ర ఉన్నా , వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.నా బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?
మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీ కుటుంబంలో గానీ లేదా మీ భాగస్వామి కుటుంబంలో గానీ జన్యుపరమైన రుగ్మతల చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, గర్భధారణకు ముందు తీసుకునే కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. అది చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది. ఒక జన్యు సలహాదారు దీని గురించి మీకు మరింత వివరంగా చెప్పగలరు.నా బిడ్డకు పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?
పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు సాధారణంగా ప్రత్యేక వైద్య సంరక్షణ మరియు విద్యా సేవలు అవసరం. మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:- వృత్తిపరమైన చికిత్స: రోజువారీ పనులు, ఆటలు మరియు స్వీయ సంరక్షణలో సహాయపడుతుంది. వీరు తినడం, బట్టలు వేసుకోవడం వంటి పనులలో సహాయం చేస్తారు.
- ఫిజికల్ థెరపీ: నడక, సమతుల్యత మరియు కండరాల బలానికి సహాయపడుతుంది. పిల్లల శారీరక బలాన్ని పెంపొందించడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.
- స్పీచ్ థెరపీ: మీరు మాట్లాడటానికి, ఇతరులు చెప్పేది అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సంభాషించడానికి సహాయపడుతుంది. మీకు మాటలు రాకపోయినా, ఇతర మార్గాల్లో మిమ్మల్ని మీరు వ్యక్తపరచుకోవడానికి నేర్పించవచ్చు.
ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత? (రోగ నిరూపణ)
పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు . కొంతమంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు . మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు ఎలా సహాయపడగలరో మీ వైద్యుడిని అడగడం ఉత్తమం. ప్రతి బిడ్డ భిన్నంగా ఉంటారు, కాబట్టి ప్రతి ఒక్కరి ప్రయాణం కూడా భిన్నంగా ఉంటుంది.పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డను నేను ఎలా సంరక్షించుకోవాలి?
మీ పిల్లల ఆరోగ్య మరియు విద్యా అవసరాల గురించి వారి వైద్యుడితో మాట్లాడండి. కొన్ని చికిత్సలు, లేదాఆగ్మెంటేటివ్ అండ్ ఆల్టర్నేటివ్ కమ్యూనికేషన్ (AAC) పరికరాలు మీ బిడ్డ ఇతరులతో అనుసంధానం అవ్వడానికి సహాయపడతాయి. మీ డాక్టర్ మీతో వ్యక్తిగత విద్యా ప్రణాళికలు (IEPలు) మరియు మీ బిడ్డకు సహాయపడగల ఇతర వనరుల గురించి కూడా మాట్లాడగలరు. ఈ వైకల్యాలు ఉన్న పిల్లలకు బోధించడానికి ప్రత్యేక మార్గాలు ఉన్నాయి, కాబట్టి వాటిని పరిశీలించండి.నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?
మీ బిడ్డను క్రమం తప్పకుండా వైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళ్లడం మరియు వారి ఆరోగ్యంపై నిఘా ఉంచడం ముఖ్యం. మీ బిడ్డ ఎంత తరచుగా నిపుణుడిని సంప్రదించాలో మీ వైద్యుడిని అడగండి. అలాగే, మీ బిడ్డలో ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి. మీ బిడ్డకు జ్వరం వచ్చినా లేదా వారు మామూలు కంటే భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తున్నా మీ వైద్యుడికి చెప్పడం మంచిది.పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ పిల్లల ప్రవర్తనను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
మంచి విషయం ఏమిటంటే , పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చాలా సంతోషంగా మరియు స్నేహశీలంగా ఉంటారు . వారు ఎక్కువగా నవ్వవచ్చు, బిగ్గరగా నవ్వవచ్చు, మరియు కొన్నిసార్లు ఎటువంటి కారణం లేకుండా కూడా నవ్వుతారు. వారు తమ చేతులను అటూ ఇటూ ఊపడం , ముందుకు వెనక్కి ఊగడం మీరు చూడవచ్చు. ఇవన్నీ ఆ పరిస్థితిలో భాగమే. వారు సంతోషంగా మరియు ప్రశాంతంగా ఉండవచ్చు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలు కొద్దిగా ఆందోళనగా లేదా సిగ్గుగా కూడా ఉండవచ్చు. మీ పిల్లల ప్రవర్తనలో ఏవైనా మార్పుల గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు ఉంటే, దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.కొత్త తల్లిదండ్రులుగా, మీ బిడ్డకు పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ వంటి అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు మీరు చాలా భయం మరియు దిగ్భ్రాంతికి గురికావచ్చు. అది చాలా సహజం. కానీ, గుర్తుంచుకోండి, నిపుణులైన వైద్య సంరక్షణ మరియు చికిత్సతో, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు .మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఒక జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ వద్దకు కూడా పంపవచ్చు. వారు జన్యుశాస్త్రంలో నిపుణులు. వారు మీకు ఉపశమనం కలిగించడంలో, వ్యాధి నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడగలరు, మరియు మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు ఏమి చేయగలరో మార్గనిర్దేశం చేయగలరు . ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి.
మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు
మేము చర్చించిన దాని ప్రకారం పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ (PTHS) గురించి మీకు ఇప్పుడు కొంత అవగాహన వచ్చిందని ఆశిస్తున్నాము. ఇది ఒక అరుదైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.- PTHS అనేది TCF4 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
- లక్షణాలు విభిన్నంగా ఉంటాయి. ఎదుగుదలలో జాప్యం, మాటల్లో ఇబ్బందులు, ముఖ కవళికల్లో మార్పులు, మూర్ఛలు మరియు శ్వాస సమస్యలు అనేవి ప్రధానమైనవి.
- ఇది ఆటిజం కాదు, కానీ కొన్ని లక్షణాలు ఒకేలా ఉండవచ్చు.
- దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలకు చికిత్స చేయవచ్చు. వివిధ చికిత్సా పద్ధతులు మరియు నిపుణులైన వైద్యుల సహాయం అందుబాటులో ఉన్నాయి.
- ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు సరైన నిర్వహణ పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో ఎంతగానో దోహదపడతాయి.
- మీరు ఒంటరివారు కాదు. వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు సలహాదారులు మీకు, మీ బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు. వారి సహాయం కోరడానికి భయపడకండి.
- ప్రతి బిడ్డ ప్రత్యేకమైనది. PTSD ఉన్న పిల్లలకు వారి స్వంత ప్రత్యేక ప్రతిభలు మరియు సంతోషంగా ఉండే మార్గాలు ఉంటాయి. వారికి ప్రేమ, శ్రద్ధ మరియు సరైన మద్దతును అందించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.