మీ చిన్నారి పుట్టినప్పుడు చాలా నీరసంగా, నిస్సత్తువగా ఉండి, తల్లిపాలు తాగడానికి ఇబ్బంది పడ్డారా? కానీ, అతనికి కొంచెం వయసు వచ్చాక, సుమారు రెండు లేదా మూడు సంవత్సరాల వయస్సులో, అసాధారణమైన ఆకలి మరియు ఆకలి లేకపోవడం వంటి లక్షణాలు కనిపించడం మొదలుపెట్టాయా? ఈ మార్పులతో మీరు కొంచెం ఆందోళనగా మరియు భయంగా ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం ఈ లక్షణాలను చూపించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దీని గురించి మన దేశంలో చాలా మందికి తెలియకపోయినా, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అదే ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది పిల్లల జీవక్రియను, అంటే మనం తినే ఆహారం శక్తిగా మారే ప్రక్రియను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది పిల్లల అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఈ పరిస్థితిలో రెండు ప్రధాన దశలను చూడవచ్చు.
1. తొలిదశ: శిశువు కండరాలు నిర్జీవంగా ఉంటాయి లేదా చాలా తక్కువ కండర బిగువును కలిగి ఉంటాయి. దీనివల్ల చనుబాలు తాగడం చాలా కష్టంగా ఉంటుంది. శిశువు నిద్రమత్తుగా మరియు నీరసంగా ఉండవచ్చు.
2. బాల్యం: రెండు నుండి ఆరు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య, పూర్తిగా భిన్నమైనది జరుగుతుంది. అదేమిటంటే, పిల్లలలో అనియంత్రితమైన, మితిమీరిన ఆకలి పుడుతుంది. వారు ఎంత తిన్నా, వారికి కడుపు నిండినట్లు అనిపించదు. ఈ మితిమీరిన తినడాన్ని నియంత్రించకపోతే, ఆ పిల్లలు తీవ్రమైన ఊబకాయం బారిన పడవచ్చు.
ఈ ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, పిల్లలు పాకడం, నడవడం మరియు మాట్లాడటం వంటి వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను కోల్పోవచ్చు. యుక్తవయస్సు కూడా ఆలస్యం కావచ్చు. సరిగ్గా నిర్వహించకపోతే, ఊబకాయం గుండె జబ్బులు, మధుమేహం మరియు స్లీప్ అప్నియా వంటి ప్రాణాంతక సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?
ఇది ఎవరికైనా రాగల ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. తల్లిదండ్రుల బీజ కణాలు ఏర్పడే సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జరిగే జన్యు మార్పు వల్ల ఇది చాలా తరచుగా సంభవిస్తుంది. అంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల తప్పు వల్ల కాదు. చాలా అరుదుగా, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, అది తరతరాలుగా సంక్రమించే చిన్న అవకాశం ఉంటుంది.
ఇది ఎంత సాధారణమంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 10,000 నుండి 30,000 మందిలో ఒకరికి ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. అంటే ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి అని అర్థం.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు, కానీ కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి. వాటిని మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఈ విధంగా వర్గీకరిద్దాం.
| లక్షణ రకం | సాధారణంగా కనిపించే విషయాలు |
|---|---|
| శైశవ లక్షణాలు (శైశవం) |
|
| శరీర స్వరూపానికి సంబంధించిన లక్షణాలు | |
| ప్రవర్తనా మరియు అభివృద్ధి లక్షణాలు |
ఇక్కడ గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, `(హైపర్ఫేజియా)` వల్ల కలిగే ఊబకాయం, మధుమేహం మరియు గుండె జబ్బులు వంటి అనేక ఇతర తీవ్రమైన వ్యాధులకు దారితీయగలదు.
ఈ పరిస్థితి ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి జన్యుపరమైన కారణం ఏమిటి?
ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా ఉంది, కానీ దీన్ని సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిద్దాం.
మన ప్రతి కణంలోనూ జన్యు సమాచారపు సముదాయం ఉంటుంది. వీటిని మనం క్రోమోజోములు అని పిలుస్తాము. ఈ క్రోమోజోములలో 23 మనకు తల్లి నుండి, 23 తండ్రి నుండి లభిస్తాయి. మనకు తండ్రి నుండి సంక్రమించే 15వ క్రోమోజోమ్లోని భాగంలో ఉండే సమస్య వలన ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ వస్తుంది.
ఇక్కడ ఒక ప్రత్యేకమైన విషయం జరుగుతుంది. దీనిని `(జినోమిక్ ఇం ప్రింటింగ్)` అంటారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, 15వ క్రోమోజోమ్లోని కొన్ని జన్యువులలో, తండ్రి నుండి వచ్చిన కాపీ 'ఆన్' చేయబడుతుంది, మరియు తల్లి నుండి వచ్చిన కాపీ 'ఆఫ్' చేయబడుతుంది. ఈ 'ఆన్' చేయబడిన, అంటే తండ్రి నుండి వచ్చిన క్రియాశీల కాపీ, శరీరం సరిగ్గా పనిచేయడానికి అత్యవసరం. PWSలో, తండ్రి నుండి వచ్చిన ఈ క్రియాశీల కాపీ తన పనితీరును కోల్పోతుంది.
దీనికి మూడు ప్రధాన కారణాలు ఉండవచ్చు.
| జన్యుపరమైన కారణం | సరళంగా వివరించబడింది |
|---|---|
| క్రోమోజోమ్ తొలగింపు | 70% PWS రోగులలో ఇదే కారణం. ఈ సందర్భంలో, తండ్రి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ 15లోని ఒక చిన్న భాగం తొలగించబడుతుంది. అందువల్ల, అవసరమైన జన్యువులు పనిచేయవు. |
| మాతృ ఏకజనక ద్వయత | సుమారు 25% PWS కేసులకు ఇదే కారణం. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, బిడ్డ తండ్రి నుండి క్రోమోజోమ్ 15ను స్వీకరించదు, కానీ తల్లి నుండి క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క రెండు కాపీలను పొందుతుంది. తల్లి నుండి వచ్చిన రెండు కాపీలలోని సంబంధిత జన్యువులు 'ఆఫ్'లో ఉన్నందున, క్రియాశీల జన్యువులలో ఏదీ నశించదు. |
| స్థానభ్రంశం | ఇది చాలా అరుదు (1% కన్నా తక్కువ). ఈ సందర్భంలో, 15వ క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం విరిగి మరొక క్రోమోజోమ్కు అతుక్కుంటుంది. ఫలితంగా, ఆ జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. |
వైద్యుడు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి మీకు ఆందోళనగా ఉండి మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్లినప్పుడు, వారు చేసే మొదటి పని మీ పిల్లలకు పూర్తిస్థాయి శారీరక పరీక్ష చేయడం. వారు మీ పిల్లల రూపాన్ని, కండరాల బిగువును మరియు ప్రవర్తనను జాగ్రత్తగా గమనిస్తారు. వారు మీ పిల్లల ఆహారపు అలవాట్లు మరియు ఎదుగుదలలోని జాప్యాల గురించి కూడా మిమ్మల్ని అడుగుతారు.
ఈ లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యుడు PWS అని అనుమానిస్తే, దానిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయిస్తారు.సాధారణంగా పిల్లల నుండి రక్త నమూనాను తీసుకుని, దానిలోని DNAలో మార్పులను గుర్తించడం ద్వారా ఇది జరుగుతుంది.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు? దీనిని పూర్తిగా నయం చేయడం అసాధ్యమా?
నిజానికి, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్కు ఇంకా నివారణ లేదు. కానీ చింతించకండి. లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, సమస్యలను నివారించడానికి, మరియు మీ బిడ్డ మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి. చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలు:
- పోషకాహార నిర్వహణ: శైశవదశలో మీ బిడ్డ పాలు తాగడానికి బాటిల్ నిపుల్స్ వంటి ప్రత్యేక పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ, తక్కువ కేలరీలు గల సమతుల్య ఆహారాన్ని అందించడం మరియు వారు తినే ఆహారం పరిమాణాన్ని కఠినంగా నియంత్రించడం ముఖ్యం. కొన్నిసార్లు, ఇంట్లోని అల్మారాలు మరియు రిఫ్రిజిరేటర్ల వంటి వాటికి తాళం వేయడం కూడా అవసరం కావచ్చు.
- హార్మోన్ థెరపీ: పిల్లల పెరుగుదలకు సహాయపడటానికి గ్రోత్ హార్మోన్ ఇస్తారు. యుక్తవయస్సు పురోగమిస్తున్న కొద్దీ, అబ్బాయిలకు టెస్టోస్టెరాన్ మరియు అమ్మాయిలకు ఈస్ట్రోజెన్ ఇవ్వవలసి రావచ్చు.
- సహాయక చికిత్సలు:
- ఫిజికల్ థెరపీ: కండరాలను బలపరిచి, సమతుల్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.
- వాక్-భాషా చికిత్స: మాటల ఇబ్బందులను అధిగమించడానికి సహాయపడుతుంది.
- ప్రత్యేక విద్య: పిల్లల మేధో సామర్థ్యాలకు అనుగుణంగా రూపొందించిన అభ్యసన కార్యకలాపాలకు మద్దతును అందిస్తుంది.
నా బిడ్డకు PWS ఉంటే భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు తల్లిదండ్రులు దిగ్భ్రాంతికి, భయానికి గురికావడం సహజం. కానీ గుర్తుంచుకోండి, సకాలంలో వ్యాధిని గుర్తించడం, నిరంతర చికిత్స మరియు మద్దతుతో, PWS ఉన్న పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.
అవును, సవాళ్లు ఉంటాయి. వారికి పాఠశాల పనిలో అదనపు సహాయం అవసరం అవుతుంది. వారి జీవితాంతం వారికి కొంత స్థాయిలో మద్దతు అవసరమవుతుంది. కానీ వారు సాధ్యమైనంత స్వతంత్రంగా ఉండటానికి మరియు వారి సామర్థ్యాలను పూర్తిగా సద్వినియోగం చేసుకోవడానికి కూడా సహాయం చేయవచ్చు.
మీ బిడ్డకు సరైన భోజన ప్రణాళికను రూపొందించడానికి పోషకాహార నిపుణుడిని కలవడం, అలాగే మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుడి సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం. అంతేకాకుండా, మీలాంటి అనుభవాలు ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో కలిసి సహాయక బృందాలలో చేరడం గొప్ప బలాన్నిస్తుంది.
మీరు డాక్టర్ను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మర్చిపోకండి.
- నా బిడ్డ ఊబకాయం బారిన పడకుండా నివారించడానికి నేను ఏమి చేయాలి?
- బిడ్డకు ఏ చికిత్సలు అవసరం? వాటిని ఎలా అందిస్తారు?
- నా బిడ్డలో ఎలాంటి ప్రవర్తనా సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?
- ఈ పరిస్థితితో జీవించడానికి సహాయం కోసం మనం సంప్రదించగల సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
- నా కుటుంబంలోని మిగతా వారు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
మీ బిడ్డకు అరుదైన, నయంకాని వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజమే. కానీ మీరు ఒంటరి కాదు. మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు అవసరమైన సహాయాన్ని, మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తుంది. ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే మీ బిడ్డకు కొంచెం ఎక్కువ సమయం, సహాయం అవసరం కావచ్చు. కానీ సరైన నిర్వహణతో, మీ బిడ్డ కూడా సంతోషంగా ఉండగలదు.
ముగింపు సందేశం
- ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) అనేది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల కలగదు.
- తొలి లక్షణాలలో కండరాల బలహీనత మరియు తల్లిపాలు పట్టడంలో ఇబ్బంది ఉంటాయి. ఆ తర్వాత, అనియంత్రితమైన ఆకలి మొదలవుతుంది.
- ఈ పరిస్థితిలో ఎదురయ్యే అతిపెద్ద సవాలు ఆహారాన్ని నియంత్రించడం, ఊబకాయాన్ని మరియు దాని సంబంధిత సమస్యలను నివారించడం.
- దీనికి సంపూర్ణ నివారణ లేనప్పటికీ, జీవితాంతం సరైన నిర్వహణ, చికిత్స మరియు మద్దతు అందించడం ద్వారా బిడ్డ సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడవచ్చు.
- మీ పిల్లల ఎదుగుదల లేదా ప్రవర్తన గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. విజయవంతమైన చికిత్స కోసం సమస్యను ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి