మీ పిల్లలు త్వరగా వృద్ధాప్యం చెందుతున్నారా? ప్రోజెరియా గురించి తెలుసుకుందాం.

తల్లిదండ్రులుగా మనమందరం మన చిన్నారి రోజురోజుకీ పెరగడాన్ని ఎంతో ఆత్రుతగా చూస్తాము. కానీ, ఒక్కసారి ఊహించండి... ఒక బిడ్డ సాధారణ పద్ధతిలో కాకుండా, ఊహించలేనంత వేగంగా వయసు పెరిగితే ఎలా ఉంటుంది? దాన్ని ఊహించడమే చాలా కష్టం. ఈరోజు మనం, మనం తెలుసుకోవలసిన అత్యంత అరుదైన, కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దీనినే ప్రోజెరియా అంటారు.

ప్రోజెరియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రోజెరియా అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది పిల్లల శరీరాలు చాలా వేగంగా వృద్ధాప్యానికి గురయ్యేలా చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు పుట్టినప్పుడు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు. అయితే, పుట్టిన మొదటి ఒకటి లేదా రెండు సంవత్సరాలలోనే, వారిలో ఈ వేగవంతమైన వృద్ధాప్య లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. వారి పెరుగుదల రేటు చాలా వరకు తగ్గిపోతుంది మరియు వారు చాలా నెమ్మదిగా బరువు పెరుగుతారు.

కానీ అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పిల్లలలో తెలివితేటల లోపం లేదు . వారు చాలా తెలివైనవారు. శరీరంలో ఈ వేగవంతమైన వృద్ధాప్య ప్రక్రియ కారణంగా సంభవించే శారీరక మార్పులే అసలు సమస్య.

"ప్రొజెరియా" అనే పేరు "వృద్ధాప్యం చెందడం" అని అర్థం వచ్చే "గెరాస్" అనే గ్రీకు పదం నుండి వచ్చింది. ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన రకాన్ని హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్ (HGPS) అని పిలుస్తారు.

ఇది చాలా విచారకరమైన పరిస్థితి, ఎందుకంటే ప్రోజెరియాకు చికిత్స లేదు. ఈ పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 14.5 సంవత్సరాలు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలు 20 ఏళ్ల వయసు వరకు జీవిస్తారు. ఈ పిల్లల మరణానికి ప్రధాన కారణం గుండెపోటు లేదా పక్షవాతం . దీనికి కారణం, ధమనుల గోడలు మందంగా మారడానికి కారణమయ్యే అథెరోస్క్లెరోసిస్ అనే వ్యాధి సాధారణంగా పెద్దవారిలో వస్తుంది, కానీ ఈ పిల్లలలో ఇది చాలా చిన్న వయసులోనే వస్తుంది.

ఈ వ్యాధి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

ప్రోజెరియా అనేది ఎవరికైనా రాగల ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. కానీ ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు . అంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించదు. ఇది చాలా తరచుగా డీ నోవో జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. అంటే, గర్భధారణకు ముందు శుక్రకణాలలో యాదృచ్ఛికంగా జరిగే మార్పు.

ప్రోజీరియా లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రోజెరియా లక్షణాలు సాధారణ వృద్ధాప్య లక్షణాల మాదిరిగానే ఉంటాయి, కానీ అవి చాలా చిన్న వయస్సులోనే కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు పుట్టిన మొదటి రెండు సంవత్సరాలలోనే కనిపించవచ్చు. ఈ లక్షణాలను వివరంగా పరిశీలిద్దాం.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది?

మన శరీరంలోని ఒకే ఒక జన్యువులో జరిగే అతి చిన్న మార్పు కారణంగా ఇది జరుగుతుంది. ఈ జన్యువును LMNA జన్యువు అంటారు. ఈ జన్యువు యొక్క పని లామిన్ A అనే ​​ప్రొటీన్‌ను తయారు చేయడం. ఇది మన శరీరంలోని ప్రతి కణం యొక్క కేంద్రకంలో ఉండి, దాని ఆకారాన్ని కాపాడుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

మన కణాలను ఇటుకలుగా, వాటి లోపల ఉన్న కేంద్రకాన్ని నియంత్రణ కేంద్రంగా భావించండి. లామిన్ ఎ ప్రోటీన్ ఆ కేంద్రకం చుట్టూ ఉండే ఒక బలమైన చట్రం లాంటిది.

ప్రోజీరియాలో, LMNA జన్యువులోని ఒక చిన్న లోపం కారణంగా, లామిన్ A ప్రోటీన్‌కు బదులుగా లోపభూయిష్టమైన, అసాధారణమైన ప్రతిరూపం ఉత్పత్తి అవుతుంది. దీనిని అంటారుప్రోజెరిన్ . ఈ లోపభూయిష్టమైన ప్రోజెరిన్ ప్రోటీన్ వల్ల కణ కేంద్రకం తన బలాన్ని కోల్పోయి అస్థిరంగా మారుతుంది. క్రమంగా, ఈ కణాలు దెబ్బతిని అకాల మరణం చెందుతాయి. శరీరంలోని ప్రతి కణానికి ఇలా జరిగినప్పుడు, మొత్తం శరీరం వేగంగా వృద్ధాప్యానికి గురికావడం మొదలవుతుంది.

ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధా?

లేదు. చాలా సందర్భాలలో, ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. ఇది ఒక యాదృచ్ఛిక జన్యు పరివర్తనం. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పరిస్థితి. అంటే, లోపభూయిష్టమైన జన్యువు యొక్క ఒక్క కాపీ ఉన్నా కూడా ఈ వ్యాధి రావడానికి సరిపోతుంది.

అయితే, ఒక విషయం ఉంది. మీకు ఇప్పటికే ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్న బిడ్డ ఉన్నట్లయితే, మరో బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం 2% నుండి 3% మధ్య కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీనికి కారణం మొజాయిసిజం అనే పరిస్థితి. అంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరి శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో (ఉదాహరణకు, శుక్రకణాలు లేదా అండాలను ఉత్పత్తి చేసే కణాలలో) ఈ జన్యు మార్పు ఉంటుంది, కానీ వారిలో ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు. అందువల్ల, మీ బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉన్నట్లయితే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మరియు ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించి, చికిత్స చేస్తారు?

మీ పిల్లల శారీరక రూపం మరియు లక్షణాల ఆధారంగా మీ డాక్టర్ ఈ పరిస్థితిని అనుమానించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, పిల్లల నుండి రక్త నమూనా తీసుకుని జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు.

చికిత్సా పద్ధతులు

1. మందు: దీనికోసం లోనాఫార్నిబ్ అనే మందును ఉపయోగిస్తారు. వాస్తవానికి క్యాన్సర్ కోసం అభివృద్ధి చేయబడిన ఈ మందు, ప్రోజీరియా వ్యాప్తిని నెమ్మదింపజేయడంలో సహాయపడుతుందని కనుగొనబడింది. ఈ మందు పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయాన్ని సుమారు 2.5 సంవత్సరాలు పెంచుతుందని తేలింది. ఇది,

• రక్తనాళాల స్థితిస్థాపకతను పెంచుతుంది.
• ఎముకల నిర్మాణాన్ని బలపరుస్తుంది.
• శరీర బరువు పెరగడానికి సహాయపడుతుంది.
• వినికిడి సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది.

2. ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ:

ఫిజికల్ థెరపీ పిల్లల కీళ్ల కదలిక, సమతుల్యత మరియు శరీర భంగిమను కాపాడుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ పిల్లలు స్వతంత్రంగా తినడం, వ్యక్తిగత పరిశుభ్రతను పాటించడం మరియు రాయడం వంటి రోజువారీ పనులను సులభంగా చేయడం నేర్చుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

3. నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణ:

ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలకు నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణ అవసరం, తద్వారా సంభావ్య సమస్యలను త్వరగా గుర్తించి, నిర్వహించవచ్చు.

తల్లిదండ్రిగా మీరు మీ బిడ్డను ఎలా చూసుకుంటారు?

మీ బిడ్డకు ప్రోజెరియా ఉందని తెలుసుకోవడం అనేది ఎదుర్కోవడానికి చాలా కష్టమైన విషయం. ఇది మిమ్మల్ని కుంగదీయవచ్చు. కానీ ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు. అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ కోసం సాధ్యమైనంత సాధారణమైన మరియు సంతోషకరమైన ఇంటి వాతావరణాన్ని సృష్టించడం.

• సాధారణ జీవితాన్ని ఇవ్వండి:మీ పిల్లలు పాల్గొనగలిగే అన్ని కార్యకలాపాలలో వారిని పాల్గొననివ్వండి మరియు కుటుంబంలోని ఇతర పిల్లల నుండి వారు ఒంటరిగా మిగిలిపోలేదని నిర్ధారించుకోండి.
• నిజం చెప్పండి: మీ పిల్లలకు అర్థమయ్యే రీతిలో, వారి వయసుకు తగిన విధంగా వారి పరిస్థితి గురించి వారితో మాట్లాడండి. కుటుంబంలోని ప్రతి ఒక్కరితోనూ దీని గురించి నిజాయితీగా మాట్లాడటం ముఖ్యం. అవసరమైతే, కుటుంబ కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి.
• ఇతరుల ప్రతిచర్యలకు మీ బిడ్డను సిద్ధం చేయండి: కొంతమంది మీ బిడ్డను ఆశ్చర్యంగా చూడవచ్చు లేదా గుసగుసలాడవచ్చు. అటువంటి పరిస్థితులను ఎలా ఎదుర్కోవాలో మీ బిడ్డకు నేర్పించండి.
• పాఠశాలతో సంబంధాలు కొనసాగించండి: ప్రోజెరియా ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు పాఠశాలకు వెళ్తారు. మీ పిల్లల భద్రత మరియు సౌకర్యాన్ని నిర్ధారించుకోవడానికి పాఠశాల నిర్వాహకులు, ఉపాధ్యాయులు మరియు నర్సులతో క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించండి. అత్యవసర పరిస్థితి (ఉదాహరణకు, ఛాతీ నొప్పి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది) ఏర్పడినప్పుడు ఏమి చేయాలో ఒక ప్రణాళికను రూపొందించుకోండి మరియు పాఠశాలకు తెలియజేయండి.