పైరువేట్ కైనేస్ లోపం అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం!

ఈరోజు మనం ఒక అరుదైన, కానీ చాలా ముఖ్యమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని 'పైరువేట్ కైనేస్ లోపం' అని అంటారు. ఊహించుకోండి, మన శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాలు శక్తిని తయారు చేసుకోవడానికి సహాయపడే ఒక ప్రత్యేకమైన ఎంజైమ్ ఉంటుంది, దానినే 'పైరువేట్ కైనేస్' అంటారు. కాబట్టి, శరీరంలో ఈ ఎంజైమ్ తగినంత లేనప్పుడు (దీనినే లోపం అంటారు), ఆ ఎర్ర రక్త కణాలు తమ పనిని సరిగ్గా చేయడానికి శక్తిని కోల్పోతాయి, మరియు కొత్త ఎర్ర రక్త కణాలు ఉత్పత్తి కాకముందే అవి త్వరగా క్షీణించడం ప్రారంభిస్తాయి.

ఈ ఎర్ర రక్త కణాలు మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్తాయి. కాబట్టి, పైరువేట్ కైనేస్ లోపం కారణంగా ఎర్ర రక్త కణాలు తగ్గినప్పుడు, శరీరంలోని ఇతర కణాలకు తగినంత ఆక్సిజన్ అందదు. ఫలితంగా, మీకు రక్తహీనత లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి మరియు జీవితాంతం కొనసాగుతుంది. అంటే, మీరు మీ జీవితాంతం ఒక హెమటాలజిస్ట్ (రక్త వైద్య నిపుణుడు) పర్యవేక్షణలో ఉండవలసి ఉంటుంది. అయితే, ఈ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు.

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిలో రక్తహీనత యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు:

• చాలా అలసిపోయినట్లు అనిపించడం: అంటే, చిన్న పని చేస్తున్నప్పుడు కూడా నిరంతరం అలసిపోయినట్లు అనిపించడం.
• గుండె దడ: మీరు కదలకుండా నిలబడి ఉన్నప్పుడు కూడా మీ ఛాతీ వేగంగా కొట్టుకుంటున్నట్లు అనిపించడం.
• ఆయాసం: కొద్దిపాటి శ్రమ చేసినా కూడా ఆయాసంగా అనిపించడం.
• పాలిపోయిన చర్మం: శరీరానికి రక్తం తగ్గినప్పుడు చర్మం రంగు మారుతుంది, కదా?
• తల తిరగడం: చుట్టూ తిరుగుతున్నట్లు అనిపించడం, కొన్నిసార్లు కింద పడిపోతానేమో అనిపించడం.
• తలనొప్పి : తరచుగా తలనొప్పులు రావడం.

ఈ రక్తహీనత లక్షణాలతో పాటు, శరీరంలో విచ్ఛిన్నమైన ఎర్ర రక్త కణాల నుండి వెలువడే వ్యర్థ పదార్థాలు పేరుకుపోవడం వల్ల ఇతర లక్షణాలు కూడా తలెత్తవచ్చు. అవేంటో చూద్దాం:

• కామెర్లు: చర్మం మరియు కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారడం. విచ్ఛిన్నమైన ఎర్ర రక్త కణాల నుండి వెలువడే బిలిరుబిన్ అనే పదార్థం పేరుకుపోవడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.
• ప్లీహం వాపు: ప్లీహం అనేది మన శరీరంలో విచ్ఛిన్నమైన ఎర్ర రక్త కణాలను నిల్వ చేసే ఒక అవయవం. కాబట్టి, కణాలు మరీ ఎక్కువగా దెబ్బతిన్నప్పుడు, ప్లీహం వాపుకు గురవుతుంది.
• ముదురు రంగు మూత్రం: సాధారణం కంటే ముదురు రంగులో ఉండే మూత్రం.

సాధారణంగా ఏ వయసులో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి?

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి అయినప్పటికీ, లక్షణాలు కనిపించడానికి పట్టే సమయం మీ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఊహించండి, కొంతమంది నవజాత శిశువులకు ఎంత తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటాయంటే, వారికి తక్షణ ప్రాణరక్షక చికిత్స అవసరం అవుతుంది. చిన్న పిల్లలు ఎక్కువగా ఏడవవచ్చు, పాలు తాగడానికి నిరాకరించవచ్చు మరియు ఆటలు ఆడటం మానేయవచ్చు. పెద్ద పిల్లలు ఎప్పుడూ అలసిపోతున్నామని ఫిర్యాదు చేయవచ్చు మరియు అటూ ఇటూ పరుగెత్తడం, ఆడుకోవడంపై ఆసక్తి కోల్పోవచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ లేదా గాయం వంటి పెద్ద ఒత్తిడి కలిగే వరకు కొంతమంది పెద్దలకు కూడా తమకు ఆ సమస్య ఉందని తెలియకపోవచ్చు.

ఈ 'పైరువేట్ కైనేస్ లోపం' ఎందుకు సంభవిస్తుంది?

ఇది `(PKLR)` అనే జన్యువులోని లోపం కారణంగా తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి. మన జన్యువులు మన కణాలకు "ఇది చెయ్యి, అది చెయ్యి" అని చెప్పే ఒక పుస్తకం లాంటివని అనుకోండి. మీ `(PKLR)` జన్యువు, `పైరువేట్ కైనేస్` అనే ఎంజైమ్‌ను ఎలా తయారు చేయాలో ఎర్ర రక్త కణాలకు చెబుతుంది. ఈ `పైరువేట్ కైనేస్` ఎంజైమ్, శక్తి వనరైన `అడినోసిన్ ట్రైఫాస్ఫేట్` (ATP)ను తయారు చేయడానికి ఎర్ర రక్త కణాలకు సహాయపడుతుంది.

కాబట్టి, 'పైరువేట్ కైనేస్ లోపం' (PK లోపం) ఉన్న వ్యక్తిలో, '(PKLR)' జన్యువులోని లోపం కారణంగా, ఎర్ర రక్త కణాలు తగినంత 'పైరువేట్ కైనేస్' ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేవు. అందువల్ల, ఎర్ర రక్త కణాలు జీవించడానికి అవసరమైన '(ATP)' శక్తిని ఉత్పత్తి చేయలేవు. ఫలితంగా, ఆ కణాలు త్వరగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి. అప్పుడు శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గిపోతుంది. దీనిని 'హీమోలైటిక్ అనీమియా' అంటారు, అంటే ఎర్ర రక్త కణాలు విచ్ఛిన్నం కావడం వల్ల కలిగే రక్తహీనత అని అర్థం.

జన్యువులు సంక్రమించే విధానం: (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్)

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) రావాలంటే, మీరు రెండు లోపభూయిష్టమైన `PKLR` జన్యువులను వారసత్వంగా పొందాలి. ఒకటి మీ తల్లి నుండి, మరొకటి మీ తండ్రి నుండి. వైద్యశాస్త్రంలో దీనినే మనం 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్' అని అంటాము. ఇది జరగాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఒక సాధారణ `PKLR` జన్యువు మరియు ఒక లోపభూయిష్టమైన `PKLR` జన్యువు ఉండాలి. అయితే, వారు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోనంత వరకు, తమలో ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉందని లేదా దానిని తమ పిల్లలకు అందించగలరని వారికి తెలియకపోవచ్చు.

అటువంటి తల్లిదండ్రుల జంటకు, వారి బిడ్డ లోపభూయిష్టమైన `(PKLR)` జన్యువులు రెండింటినీ వారసత్వంగా పొంది, `పైరువేట్ కైనేస్ లోపం` కలిగి ఉండే అవకాశం నాలుగింట ఒక వంతు (25%) ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, మరియు ఇది కొన్ని నిర్దిష్ట జాతి సమూహాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా ఉత్తర యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన ప్రజలలో నిర్ధారించబడుతుంది. పెన్సిల్వేనియా మరియు ఒహాయోలోని కొన్ని అమిష్ కమ్యూనిటీలలో కూడా ఇది సాపేక్షంగా సాధారణం.

ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధులను మనం నివారించలేము. అయితే, మీకు పైరువేట్ కైనేస్ డెఫిషియెన్సీతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని మీరు పరీక్షించుకోవచ్చు. మీ కుటుంబంలో గానీ, మీ భాగస్వామి కుటుంబంలో గానీ ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉంటే, ఒక జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం మంచిది. వారు అందుబాటులో ఉన్న DNA పరీక్షల గురించి వివరించగలరు మరియు గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే పరిణామాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

సమస్యలు తలెత్తిన తర్వాతే కొంతమందికి తమకు పైరువేట్ కైనేస్ లోపం ఉందని తెలుస్తుంది. అటువంటి సమస్యలలో ఇవి ఉంటాయి:

• పిత్తాశయ రాళ్లు: పిత్తాశయంలో రాళ్లు ఏర్పడవచ్చు.
• ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్: అనారోగ్యం లేదా తరచుగా రక్త మార్పిడి చేయించుకోవడం వల్ల ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ సంభవించవచ్చు.
• కాళ్లపై మానని గాయాలు (కాళ్ల పుండ్లు).
• పల్మనరీ హైపర్‌టెన్షన్: ఊపిరితిత్తులకు అనుసంధానించబడిన రక్తనాళాలలో ఒత్తిడి పెరగడం.
• ఎముకలు బలహీనపడటం: దీనివల్ల వయసు పెరిగే కొద్దీ ఎముకలు విరిగే ప్రమాదం, ఆస్టియోపొరోసిస్ వంటి వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
• గర్భధారణ సమయంలో వచ్చే సమస్యలు: గర్భస్రావాలు, నెలలు నిండక ముందే ప్రసవాలు మొదలైనవి.

గర్భధారణ అనేది శరీరానికి చాలా ఒత్తిడితో కూడిన సమయం. దీనివల్ల పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) యొక్క కొత్త లక్షణాలు కనిపించవచ్చు లేదా లక్షణాలు మరింత తీవ్రం కావచ్చు. ఇది పుట్టబోయే బిడ్డపై కూడా ప్రభావం చూపవచ్చు. అయితే, గర్భధారణ సమస్యలు చాలా అరుదు. ఒకవేళ మీరు గర్భవతిగా ఉంటే, మిమ్మల్ని మరియు మీ బిడ్డను సురక్షితంగా ఉంచడానికి మీ ప్రసూతి వైద్యులు (ఆబ్స్టెట్రిషియన్), స్త్రీల వైద్యులు (గైనకాలజిస్ట్) మరియు మీ హెమటాలజిస్ట్ (రక్త వైద్య నిపుణులు) కలిసి పనిచేస్తారు.

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

గర్భంలోని శిశువుకు పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (Pyruvate Kinase Deficiency) లక్షణాలు ఉంటే, అవి కొన్నిసార్లు పుట్టుకకు ముందు చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో కనిపించవచ్చు. ఈ అనుమానం ఉంటే, వైద్యులు ఆ పరిస్థితి కోసం పరీక్షలు చేయగలరు. ఉదాహరణకు, పిండం శరీరంలో ద్రవం పేరుకుపోవడం (Hydrops Fetalis) ఒక హెచ్చరిక సంకేతం.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) లక్షణాలు ఉంటే, డాక్టర్ అనేక రక్త పరీక్షలను చేయిస్తారు. ఈ పరీక్షలు వీటిని పరిశీలిస్తాయి:

• రక్తహీనత: ఈ రక్త పరీక్ష మీకు హిమోలైటిక్ రక్తహీనత ఉందో లేదో నిర్ధారిస్తుంది. రక్తహీనతకు అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు కాబట్టి, ఈ రక్త పరీక్ష ఇతర కారణాలను తోసిపుచ్చడానికి కూడా సహాయపడుతుంది.
• పైరువేట్ కైనేస్ ఎంజైమ్ యొక్క క్రియాశీలత తక్కువగా ఉందా లేదా: మీ పైరువేట్ కైనేస్ ఎంజైమ్ ఎంత చురుకుగా ఉందో జీవరసాయన పరీక్షల ద్వారా కొలవవచ్చు. పైరువేట్ కైనేస్ లోపంలో, దాని క్రియాశీలత తక్కువగా ఉంటుంది.
• `(PKLR)` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందా?ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే PKLR జన్యువులోని లోపాలను మాలిక్యులర్ పరీక్షల ద్వారా గుర్తించవచ్చు.

పైరువేట్ కైనేస్ లోపానికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీ లక్షణాల తీవ్రత మరియు వ్యాధి నిర్ధారణ ఎప్పుడు జరిగిందనే దానిపై చికిత్స ఆధారపడి ఉంటుంది.

గర్భంలోని పిండాలు మరియు నవజాత శిశువుల కోసం

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం ఉన్న పిండాలకు మరియు నవజాత శిశువులకు ప్రాణరక్షక చికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణలు:

• గర్భస్థ భ్రూణ రక్త మార్పిడి: పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) ఉన్న పిండానికి పుట్టకముందే చికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఈ ప్రక్రియలో, దాత నుండి సేకరించిన ఎర్ర రక్త కణాలను పిండంలోకి ఇంజెక్ట్ చేస్తారు.
• ఫోటోథెరపీ: ఇది నవజాత శిశువు శరీరంలో పేరుకుపోయే బిలిరుబిన్ అనే వ్యర్థ పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. బిలిరుబిన్ పేరుకుపోయినప్పుడు కామెర్లు వస్తాయి.
• రక్త మార్పిడి: తీవ్రమైన పచ్చకామెర్లతో బాధపడుతున్న నవజాత శిశువులకు ఈ చికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఈ పద్ధతిలో, శిశువు యొక్క రక్తాన్ని దాత నుండి సేకరించిన రక్తంతో మారుస్తారు.

శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దల కోసం

ఈ చికిత్సలు రక్తహీనత లక్షణాలను నియంత్రించగలవు మరియు పైరువేట్ కినేస్ లోపం (PK లోపం) వల్ల కలిగే సమస్యలను నివారించగలవు.

• రక్త మార్పిడి: మీ తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను భర్తీ చేయడానికి మీ జీవితాంతం మీకు రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. అయితే, కొంతమందికి వయసు పెరిగే కొద్దీ క్రమం తప్పకుండా రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు, కానీ వయసు పైబడే కొద్దీ ఈ అవసరం తీరిపోవచ్చు.
• మిటాపివాట్ (పైరుకైండ్®): ఇది పెద్దలలో పైరువేట్ కైనేస్ లోపం మరియు హిమోలైటిక్ అనీమియా చికిత్సకు ఉపయోగించే ఒక కొత్త ఔషధం. దీనిని 2022లో యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఆమోదించింది.
• ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు: ఫోలిక్ యాసిడ్ అనేది శరీరం ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి సహాయపడే ఒక పోషకం. మీరు తినే ఆహారాల నుండి తగినంత ఫోలిక్ యాసిడ్ లభించకపోతే, మీరు సప్లిమెంట్ తీసుకోవలసి రావచ్చు.
• ఐరన్ కీలేషన్ థెరపీ: వ్యాధి కారణంగా గానీ లేదా తరచుగా రక్త మార్పిడి చేయించుకోవడం వల్ల గానీ శరీరంలో ఐరన్ అధికంగా పేరుకుపోవచ్చు. ఈ చికిత్స అదనపు ఐరన్‌ను తొలగిస్తుంది.
• ప్లీహాన్ని తొలగించడం (స్ప్లెనెక్టమీ): మీ ప్లీహం అనేది విచ్ఛిన్నమైన ఎర్ర రక్త కణాలు నిల్వ ఉండే ప్రదేశం. మీకు పైరువేట్ కైనేస్ లోపం ఉన్నప్పుడు, అది చాలా పెద్దదిగా మారవచ్చు. ఇలా జరిగితే, వైద్యుడు దానిని తొలగించవలసి రావచ్చు.
• పిత్తాశయం తొలగింపు (కోలెసిస్టెక్టమీ): పైరువేట్ కైనేస్ లోపం వల్ల పిత్తాశయంలో రాళ్లు ఏర్పడవచ్చు. ఒకవేళ అవి సమస్యలను కలిగిస్తే, మీ డాక్టర్ మీ పిత్తాశయాన్ని తొలగించమని సిఫార్సు చేయవచ్చు.

పరిశోధకులు ఈ క్రింది వాటితో సహా కొత్త చికిత్సలను కూడా పరిశోధిస్తున్నారు:

• మూల కణ మార్పిడి: ఈ ప్రక్రియలో, మీరు దాత నుండి మూల కణాలను స్వీకరిస్తారు. ఈ కణాలు తరువాత ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
• జన్యు చికిత్స: ఇందులో పైరువేట్ కైనేస్ లోపానికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన జన్యువును ఆరోగ్యకరమైన జన్యువుతో భర్తీ చేస్తారు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ ఎర్ర రక్త కణాల స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి మీరు మీ హెమటాలజిస్ట్‌ను క్రమం తప్పకుండా కలవాలి. వారు ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ వంటి సమస్యలను కూడా తనిఖీ చేస్తారు.

మీ పరిస్థితిని బట్టి మీకు ఎలాంటి తదుపరి సంరక్షణ అవసరమో వారు మీకు తెలియజేస్తారు. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించడం చాలా ముఖ్యం .

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు ఏమి ఆశించవచ్చు?

మీ అనుభవం మీ లక్షణాలు మరియు చికిత్సపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) యొక్క సమస్యలు కూడా మీ అనుభవాన్ని ప్రభావితం చేయగలవు. అలాగే, మీ జీవితకాలంలో మీ అనుభవం మారవచ్చు. ఉదాహరణకు, చిన్నతనంలో తరచుగా రక్త మార్పిడి అవసరమైన పిల్లలకు పెద్దయ్యాక వాటి అవసరం ఉండకపోవచ్చు. కొంతమంది పెద్దవారికి తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్య వచ్చే వరకు లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు.

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం మీ దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యంపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుందో వివరించడానికి మీ డాక్టరే అత్యంత సరైన వ్యక్తి.

మీకు పైరువేట్ కైనేస్ లోపం (PK లోపం) ఉంటే, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని చాలా నిశితంగా పర్యవేక్షిస్తారు. మీలో తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలు ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి మీకు క్రమం తప్పని పరీక్షలు అవసరం. తీవ్రమైన రక్తహీనతను నివారించడానికి మీకు రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. లేదా, మీకు అసలు ఎలాంటి చికిత్స అవసరం కూడా ఉండకపోవచ్చు. ఈ పరిస్థితికి సంబంధించి మీ అనుభవానికి కచ్చితమైన సమాధానం లేదు. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, వ్యాధి నిర్ధారణ చేయించుకుని, నిపుణుడి నుండి సరైన సంరక్షణ పొందడం. మీ ఎర్ర రక్త కణాలే మీ ప్రాణధారం. మీ శ్రేయస్సు కోసం అవి తగినన్ని ఉండటం అత్యవసరం.

చివరగా, ఇది గుర్తుంచుకోండి.

పైరువేట్ కైనేస్ లోపం అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన మరియు జీవితాంతం ఉండే అవకాశం ఉన్న పరిస్థితి. కానీ చింతించకండి. సరైన నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు నిపుణుల సలహాతో, మీరు ఈ పరిస్థితితో విజయవంతంగా జీవించగలరు. మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. గుర్తుంచుకోండి, ఎంత త్వరగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగితే, చికిత్స పొంది, సమస్యలను తగ్గించుకునే అవకాశాలు అంత మెరుగ్గా ఉంటాయి. మీరు ఒంటరి కాదు, ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు ఉన్నారు.

`పైరువేట్ కైనేస్ లోపం, ఎర్ర రక్త కణాలు, రక్తహీనత, PKLR జన్యువు, ఎంజైమ్, ప్లీహం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు