XY క్రోమోజోములు ఉండి ఒక వ్యక్తి అమ్మాయిగా పుట్టడం గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? వినడానికి వింతగా ఉంది కదూ? కానీ అది నిజంగా సాధ్యమే. ఈ అరుదైన పరిస్థితిని స్వయర్ సిండ్రోమ్ అంటారు. మీ మనసులో బహుశా చాలా ప్రశ్నలు మెదులుతూ ఉండవచ్చు. వాటన్నిటి గురించి వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

స్వయర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, స్వేయర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోములు XYగా ఉండే పరిస్థితి. అంటే, వారు పురుషులుగా ఉంటారు, కానీ వారి బాహ్య జననేంద్రియాలు స్త్రీలవిగా ఉంటాయి. సాధారణంగా, XY క్రోమోజోములు ఉన్నప్పుడు, పురుషాంగం మరియు వృషణకోశం అభివృద్ధి చెందుతాయి. అయితే, స్వేయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో యోని, గర్భాశయం మరియు ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

ఈ వ్యక్తులకు లైంగిక గ్రంధులు, అంటే అండాశయాలు లేదా వృషణాలు ఉండవు. దానికి బదులుగా, వారిలో అస్సలు పనిచేయని ఒక మచ్చ కణజాలం ఉంటుంది. వైద్యులు దీనిని 'స్ట్రీక్ గోనాడ్స్' అని పిలుస్తారు. ఈ కారణంగా, వారు హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ తీసుకుంటే తప్ప యవ్వనదశకు చేరుకోరు. వారికి సహజంగా గర్భం దాల్చే సామర్థ్యం కూడా ఉండదు. అయితే, అండదానం వంటి పద్ధతుల ద్వారా బిడ్డను కనడం సాధ్యమవుతుంది.

స్వయర్ సిండ్రోమ్‌కు మరో పేరు XY గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్. ఇక్కడ, "గోనాడల్" అంటే గోనాడ్లు, మరియు "డైస్జెనిసిస్" అంటే "అసాధారణ అభివృద్ధి". ఈ పరిస్థితి ఇంటర్‌సెక్స్ వర్గంలోకి వస్తుంది. వైద్యులు దీనిని లైంగిక అభివృద్ధి రుగ్మత లేదా లైంగిక అభివృద్ధి లోపం (DSD) అని పిలుస్తారు.

స్వేయర్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . పుట్టిన ప్రతి 80,000 మంది శిశువులలో సుమారుగా ఒకరికి ఇది వస్తుంది. కాబట్టి ఈ శాతం ఎంత తక్కువగా ఉంటుందో మీరు ఊహించవచ్చు.

స్వయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి తరచుగా కౌమారదశలో , సాధారణంగా యుక్తవయస్సు వచ్చే సమయంలో నిర్ధారణ అవుతుంది. లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు, కానీ కొన్ని సాధారణ సంకేతాలు ఉన్నాయి:

రొమ్ముల అభివృద్ధి తగ్గడం లేదా అసలు లేకపోవడం .
నెలసరి రాకపోవడం (అమెనోరియా) .
సమవయస్కులైన ఇతరుల కంటే పొడవుగా పెరగడం .
చంకలు మరియు మర్మావయవాల వంటి ప్రదేశాలలో వెంట్రుకల పెరుగుదల ఉండదు లేదా చాలా తక్కువగా ఉంటుంది .

ఊహించుకోండి, మీ కుమార్తెకు ఇప్పుడు 14 లేదా 15 సంవత్సరాల వయస్సు. ఆమె స్నేహితులందరూ యుక్తవయస్సుకు వచ్చి, రుతుస్రావం ప్రారంభించారు. కానీ మీ కుమార్తెలో ఇంకా ఎలాంటి మార్పు లేదు. ఆమె ఇతర పిల్లల కంటే పొడవుగా ఉంది, కానీ ఆమె రొమ్ములలో ఎటువంటి అభివృద్ధి సంకేతాలు కనిపించడం లేదు. ఇలాంటి సమయంలో తల్లిదండ్రులకు, మరియు ఆ బిడ్డకు కూడా దీనిపై సందేహాలు కలగవచ్చు.

స్వయర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఈ పరిస్థితికి ఖచ్చితమైన కారణం ఎల్లప్పుడూ తెలియదు . అయితే, ప్రస్తుత పరిశోధనల ఆధారంగా, లింగ భేదాన్ని ప్రభావితం చేసే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుందని నిపుణులు భావిస్తున్నారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, వృషణాల అభివృద్ధికి దోహదపడే ఏ జన్యువులోనైనా ఏ మార్పు వచ్చినా అది స్వయర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కావచ్చు.

కొంతమంది ఈ పరిస్థితిని తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు . బహుశా వారి తల్లిదండ్రులకు తమ జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం ఉందని కూడా తెలియకపోవచ్చు. మరికొందరిలో, ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరగవచ్చు, అంటే ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం సంభవిస్తుంది.

స్వయర్ సిండ్రోమ్ అనేది SRY (సెక్స్-డిటర్మైనింగ్ రీజియన్ Y) అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన వస్తుంది, ఇది 15% నుండి 20% మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. జన్యు శాస్త్రవేత్తల నమ్మకం ప్రకారం, అవ్యవస్థీకృత కణజాలం వృషణాలుగా అభివృద్ధి చెందడానికి SRY జన్యువు సహాయపడుతుంది. ఒకవేళ SRY జన్యువులో మార్పు వస్తే, ఈ ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగదు, మరియు వృషణాలు ఎప్పటికీ అభివృద్ధి చెందవు.

దీనికి అదనంగా, స్వేయర్ సిండ్రోమ్ ఈ క్రింది జన్యువులలోని మార్పుల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు:

MAP3K1
డిహెచ్‌హెచ్
NR5A1

ఈ జన్యువులు కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ ఇవి లైంగిక అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకునే కొన్ని ప్రధాన జన్యువులు.

స్వయర్ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి వల్ల రెండు ప్రధాన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు:

గోనాడల్ కణితి: స్వేయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో సుమారు 30% మందికి గోనాడ్స్‌లో కణితి వస్తుంది. ఇవి సాధారణంగా అండాశయాలు ఉండే చోట ఏర్పడే మచ్చ కణజాలం. అత్యంత సాధారణమైన కణితిని గోనాడోబ్లాస్టోమా అంటారు. గోనాడోబ్లాస్టోమా ఒక నిరపాయకరమైన కణితి అయినప్పటికీ, వైద్యులు దీనిని ప్రాణాంతక కణితులకు పూర్వగామిగా పరిగణిస్తారు. అందువల్ల, నివారణ చర్యగా, వైద్యులు సాధారణంగా గోనాడల్ చారలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించమని సిఫార్సు చేస్తారు . ఇది కొంచెం భయంగా అనిపించినప్పటికీ, భవిష్యత్తులో పెద్ద సమస్యను నివారించడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.

ఆస్టియోపొరోసిస్: స్వేయర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, అది మీ ఎముకలు బలహీనపడటానికి కారణమవుతుంది. కాలక్రమేణా, ఇది ఆస్టియోపొరోసిస్‌కు దారితీయవచ్చు.హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ ఎముకలు పలచబడటాన్ని మరియు ఎముక క్షీణతను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

స్వయర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కొన్నిసార్లు, వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని పుట్టుకకు ముందే లేదా పుట్టుకతోనే గుర్తించగలరు. కానీ చాలా మందికి, వారు ఆశించిన విధంగా యుక్తవయస్సుకు రానంత వరకు, తమకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు తెలియదు.

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, వారు మొదట శారీరక పరీక్ష చేసి , మీ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తర్వాత, మీ శరీరం యొక్క అంతర్గత నిర్మాణం మరియు క్రోమోజోముల కూర్పు గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి వారు వివిధ పరీక్షలను చేయమని ఆదేశించవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

క్యారియోటైప్ పరీక్ష: దీని ద్వారా మీరు మీ క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క ఖచ్చితమైన నమూనాను చూడవచ్చు.
జన్యు పరీక్ష: దీని ద్వారా జన్యువులలో ఏవైనా ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో గుర్తించవచ్చు.
పెల్విక్ అల్ట్రాసౌండ్: దీని ద్వారా గర్భాశయం, అండాశయాలు (లేదా వాటి స్థానంలో ఉండే స్ట్రీక్ గోనాడ్స్) వంటి అంతర్గత అవయవాల పరిస్థితిని తనిఖీ చేయవచ్చు.
MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్: ఇది అంతర్గత అవయవాల యొక్క స్పష్టమైన చిత్రాన్ని కూడా అందించగలదు.

ఈ పరీక్షలు వినడానికి కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి ఇవే సహాయపడతాయి.

స్వయర్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

స్వయర్ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయలేము. అందువల్ల, చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలు అవాంఛిత లక్షణాలను నియంత్రించడం, మీ ఎముకలను బలంగా ఉంచుకోవడం మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం. ఈ లక్ష్యాలను సాధించడానికి, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:

గోనాడల్ స్ట్రీక్స్‌ను తొలగించే శస్త్రచికిత్స: నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, కణితుల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఇది ముఖ్యం.
హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ: ఇది రుతుస్రావాన్ని పునరుద్ధరించడానికి, రొమ్ముల అభివృద్ధికి మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధిని నివారించడానికి సహాయపడుతుంది. ఇందులో సాధారణంగా స్త్రీ హార్మోన్లను ఇస్తారు.

నా బిడ్డకు స్వయర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే నేను ఏమి చేయాలి?

కౌమారదశ ఎవరికీ సులభమైన సమయం కాదు. స్వేయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు, ఈ సమయంలోనే తమ శరీరం తోటివారి కంటే భిన్నంగా ఉందని గ్రహించడం ప్రారంభిస్తారు. ఇది ఆ పిల్లల మానసిక ఆరోగ్యంపై తీవ్రమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

మీ బిడ్డ దీని గురించి అనేక రకాల భావోద్వేగాలను అనుభవిస్తూ ఉండవచ్చు. వారితో మనసు విప్పి మాట్లాడండి . ఈ సంక్లిష్టమైన భావోద్వేగాలను ఎదుర్కోవడంలో వారికి సహాయపడటానికి ఒక కౌన్సిలర్ సహాయం తీసుకోవడం మంచిది. గుర్తుంచుకోండి, ఈ సమయంలో మీ ప్రేమ, మద్దతు మరియు అవగాహన మీ బిడ్డకు చాలా ముఖ్యం.

ముఖ్యమైనది:మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి గురించి వివరిస్తున్నప్పుడు, వారు అస్సలు "వికలాంగులు" కాదని నొక్కి చెప్పండి. ఇది వారి తప్పు కాదు, వారి శరీరం అభివృద్ధి చెందిన విధానంలో ఉన్న ఒక తేడా మాత్రమే.

స్వయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఈ విషయం విని మీరు ఊరట చెందవచ్చు. స్వయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం, ఆ పరిస్థితి లేనివారి ఆయుర్దాయంతో సమానంగా ఉంటుంది . దీనికి సరైన చికిత్స అందిస్తే, అది మీ లేదా మీ బిడ్డ ఆయుర్దాయంపై ఏ విధంగానూ ప్రభావం చూపదు.

స్వయర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

స్వయర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . కాబట్టి దీనిని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీరు మహిళ అయి ఉండి, 16 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చినా మీకు రుతుస్రావం ప్రారంభం కాకపోతే , మీరు తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.
మీరు తల్లిదండ్రులై ఉండి, మీ బిడ్డకు యుక్తవయస్సు రావడంలో ఆలస్యం అవుతోందని మీరు భావిస్తే , మీ బిడ్డ యొక్క శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి. వారు మీ బిడ్డ అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించి, చికిత్స అవసరమా లేదా అని మీకు చెప్పగలరు.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు స్వయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

ఈ పరిస్థితికి కారణమైన జన్యు పరివర్తన ఏమిటో మీరు నాకు చెప్పగలరా?
నేను లేదా నా బిడ్డ హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని ఎప్పుడు ప్రారంభించాలి?
నాకు లేదా నా బిడ్డకు శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుందా? ఒకవేళ అవసరమైతే, ఎప్పుడు?
నా కుటుంబంలోని మిగతా వారు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
మీరు సిఫార్సు చేసే ఇతర వనరులు ఏమిటి? (ఉదాహరణకు, కౌన్సెలింగ్ సేవలు, సహాయక బృందాలు)

మీ బిడ్డకు లైంగిక అభివృద్ధి లోపం (DSD) ఉందని తెలిసినప్పుడు గందరగోళంగా, అనిశ్చితంగా అనిపించడం సహజం. ముఖ్యంగా వారి తోటివారు పెద్దయ్యాక ఈ లక్షణాలను చూపించకపోతే, కౌమారదశలో మీ బిడ్డకు స్వేయర్ సిండ్రోమ్ అనే ఉభయలింగ పరిస్థితి ఉందని మీరు తెలుసుకోవచ్చు.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , స్వేయర్ సిండ్రోమ్‌ను చికిత్సతో నియంత్రించవచ్చు . మీ డాక్టర్ మీ కోసం లేదా మీ బిడ్డ కోసం ఒక ప్రత్యేకమైన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించగలరు. ఈ పరిస్థితితో మీ బిడ్డ విజయవంతంగా జీవించడానికి సహాయపడే వనరుల గురించి కూడా వారు మీకు తెలియజేయగలరు.

భయపడవద్దు. మీరు ఒంటరి కాదు.ఈ పరిస్థితితో చాలా మంది జీవిస్తున్నారు. సరైన వైద్య సలహా, మద్దతు మరియు అవగాహనతో, స్వేయర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి కూడా ఆరోగ్యకరమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం మరియు సిఫార్సు చేసిన చికిత్సను పాటించడమే కీలకం.

స్వయర్ సిండ్రోమ్, XY గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్, లైంగిక అభివృద్ధి, హార్మోన్లు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, యవ్వనదశ, ఇంటర్‌సెక్స్, DSD