ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ గురించి మరింత తెలుసుకుందాం. భయపడకండి, మనం మాట్లాడుకుందాం!

కొన్నిసార్లు మన జీవితంలో, ఊహించలేని మరియు కాస్త వింతగా ఉండే వ్యాధుల గురించి వింటూ ఉంటాం, కదా? అయితే, చాలా మంది వినని, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక వ్యాధి ఉంది, అదే ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ (TSC) , లేదా సంక్షిప్తంగా ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ . దీనిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, మీ శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో, ముఖ్యంగా మెదడు, చర్మం, మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల వంటి ప్రదేశాలలో క్యాన్సర్ కాని కణితులు లేదా ట్యూమర్లు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. కానీ చింతించకండి, మనం ప్రతి విషయం గురించి స్పష్టంగా మరియు సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల మీ శరీరంలోని మెదడు, చర్మం, మూత్రపిండాలు, గుండె, కళ్ళు మరియు ఊపిరితిత్తులు వంటి వివిధ భాగాలలో క్యాన్సర్ కాని కణితులు ఏర్పడవచ్చు. ఈ కణితులు క్యాన్సర్ కాదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. అంటే, ఇవి శరీరంలోని ఒక భాగం నుండి మరొక భాగానికి వ్యాపించే ప్రమాదకరమైన కణితులు కావు. అయినప్పటికీ, ఈ కణితులు అవి ఏర్పడే ప్రదేశం మరియు వాటి పరిమాణాన్ని బట్టి వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగించగలవు.

కొంతమందిపై ఈ పరిస్థితి అంత తీవ్రంగా ప్రభావం చూపదు. వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. కానీ కొందరిలో ఇది మరింత తీవ్రంగా ఉండి, వివిధ సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. ఈ వ్యాధి క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. కొన్ని లక్షణాలు చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభం కావచ్చు, కానీ మరికొన్ని కనిపించడానికి సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి జీవితాంతం వైద్య సలహా మరియు పర్యవేక్షణ అవసరం.

ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు? ఇది ఎంత సాధారణం?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక వ్యాధి . దాదాపు సగం మంది పిల్లలకు, వారికి సుమారు 7 నెలల వయస్సు వచ్చేసరికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు లక్షణాలు అంత స్పష్టంగా ఉండవు, మరియు సంవత్సరాల తరబడి వ్యాధిని గుర్తించలేకపోవచ్చు. ఒకవేళ చిన్నతనంలోనే ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించినప్పటికీ, వారు పెద్దవారయ్యేసరికి కొత్త లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి లింగం, జాతి లేదా తెగతో సంబంధం లేకుండా ఎవరికైనా రావచ్చు. అంటే, దీనికి గురయ్యే నిర్దిష్ట సమూహం అంటూ ఏదీ లేదు.

ఇది ఎంత అరుదైనదో ఊహించండి. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అనేది నిజానికి చాలా అరుదైన వ్యాధి . యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారు సుమారు 50,000 మంది మాత్రమే ఉన్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, సుమారు పది లక్షల మంది ఉన్నారు. కాబట్టి ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనదో మీరు ఊహించవచ్చు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) యొక్క ప్రధాన ప్రభావం ఏమిటంటే, శరీరంలోని కణాలు కలిసిపోయి చిన్న గడ్డలుగా (కణితులుగా) ఏర్పడతాయి. ఇది చాలా తరచుగా మెదడులో జరుగుతుంది . దీనికి అదనంగా, ముఖ్యంగా మీరు చాలా చిన్న వయస్సులో ఉన్నప్పుడు, మీ చర్మంలో కూడా మార్పులను గమనించవచ్చు. వాస్తవానికి, ఈ చర్మ మార్పులే తరచుగా ఒక వ్యక్తికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు తెలిపే మొదటి సంకేతం .

అంతేకాకుండా, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) మీ గుండె మరియు మూత్రపిండాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. ఈ అవయవాలలో వివిధ రకాల గడ్డలు ఏర్పడటం సర్వసాధారణం. ఇతర ప్రదేశాలలో గడ్డలు ఏర్పడటం అరుదు.

లక్షణాలు ఏమిటి? అవి ఎలా వ్యక్తమవుతాయి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) యొక్క లక్షణాలు, ప్రభావితమైన అవయవం లేదా శరీర భాగాన్ని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. లక్షణాలను మూడు ప్రధాన సమూహాలుగా విభజించవచ్చు:

• మెదడు సంబంధిత లక్షణాలు
• చర్మ సంబంధిత లక్షణాలు
• శరీరంలో ఇతర అంతర్గత మార్పులు

ఇప్పుడు వీటిలో ప్రతి దానిని విడివిడిగా చూద్దాం.

మెదడు సంబంధిత లక్షణాలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) కారణంగా మెదడులో కణితులు లేదా కార్టికల్ ట్యూబర్‌లు (హమార్టోమాలు) ఏర్పడినప్పుడు మెదడు సంబంధిత లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఈ కణితులు క్యాన్సర్ కణితులు కానప్పటికీ, అవి మెదడుకు నష్టం కలిగించి, మెదడు పనితీరుకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి. కొన్ని ఉదాహరణలు:

• సబ్‌ఎపెండిమల్ జెయింట్ సెల్ ఆస్ట్రోసైటోమా (SEGA) : ఇవి మెదడు ఉపరితలంపై, ముఖ్యంగా మెదడు లోపల ఉండే చిన్న ద్రవంతో నిండిన కుహరాల (వెంటికల్స్) ఉపరితలంపై ఏర్పడే కణితులు. ఇవి కొన్నిసార్లు సెరెబ్రోస్పైనల్ ద్రవం ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటాయి, దీనివల్ల మెదడులో మరియు దాని చుట్టూ ద్రవం పేరుకుపోతుంది. ఈ పరిస్థితిని హైడ్రోసెఫాలస్ అంటారు.
• కార్టికల్ ట్యూబర్స్ (హమార్టోమాస్) : ఇవి క్యాన్సర్ కాని కణాల సమూహాలు. ఈ కణాల సమూహాలు మెదడు లోపల, అవి ఉండవలసిన ప్రదేశానికి దగ్గరలోనే, కానీ కొంత అస్తవ్యస్తంగా ఏర్పడతాయి. ఎందుకంటే, చాలా ఎక్కువ కణాలు ఏర్పడటం మరియు అవి పెరగడానికి తగినంత స్థలం లేకపోవడం దీనికి కారణం.

తరచుగా, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అదనపు అనారోగ్య సమస్యలకు కారణం కావచ్చు, వాటికి కూడా సంబంధిత లక్షణాలు ఉంటాయి:

• మూర్ఛలు : ఇది చాలా సాధారణంగా సంభవిస్తుంది.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు మానసిక వైకల్యాలు : ఉదాహరణకు, ఒక బిడ్డ మాట్లాడటంలో, నడవటంలో మొదలైన వాటిలో ఆలస్యం కావచ్చు. నేర్చుకోవడంలో వైకల్యాలు కూడా సంభవించవచ్చు.
• మెదడు అభివృద్ధికి సంబంధించిన పరిస్థితులు: ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ లేదా అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్‌యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) వంటి పరిస్థితులు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) వ్యాధి ఉన్నవారిలో మూర్ఛలు మరియు మానసిక రుగ్మతలు సాధారణమే అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ అవి ఉండవు. మానసిక రుగ్మతలు లేకుండా కేవలం మూర్ఛలు మాత్రమే రావడం కూడా సాధ్యమే.

చర్మ సంబంధిత లక్షణాలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) యొక్క మొదటి సంకేతం తరచుగా చర్మ సంబంధిత లక్షణాలే. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో 90% మంది కింది వాటిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలను అనుభవిస్తారని నిపుణులు చెబుతున్నారు:

• బూడిద ఆకు మచ్చలు : ఇవి చర్మంలోని మెలనిన్.తక్కువ వర్ణద్రవ్యం (చర్మంకు రంగునిచ్చే వర్ణద్రవ్యం) ఉన్న ప్రాంతాలు. ఈ మచ్చలు బూడిద రంగు ఆకులలా కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు, లేత చర్మం ఉన్నవారిలో వీటిని చూడటం కష్టం. ఈ మచ్చలు ఒక ప్రత్యేక రకమైన అతినీలలోహిత (UV) కాంతి కింద మెరుస్తాయి.
• కాన్ఫెట్టి మచ్చలు : ఇవి పుట్టుమచ్చల వలె కనిపిస్తాయి. అయితే, సాధారణ పుట్టుమచ్చలు చుట్టుపక్కల చర్మం కంటే ముదురు రంగులో ఉంటాయి, కానీ ఈ కాన్ఫెట్టి మచ్చలు చుట్టుపక్కల చర్మం కంటే లేత రంగులో ఉంటాయి. ఇవి చిన్న వయస్సులోనే కూడా ఏర్పడవచ్చు.
• ముఖ ఫైబ్రోమాలు : ఇవి ముఖ చర్మంపై ఏర్పడే క్యాన్సర్ కాని పెరుగుదలలు. అవి పెద్దగా అయినప్పుడు, లేదా అనేకమైనవి దగ్గర దగ్గరగా ఉన్నప్పుడు, అవి "ఫలకాలు" అని పిలువబడే పెద్ద నిర్మాణాల వలె కనిపిస్తాయి. అవి చుట్టుపక్కల చర్మం కంటే ముదురు రంగులో ఉండవచ్చు.
• చేతి మరియు కాలిగోళ్ల ఫైబ్రోమాలు : ఇవి ముఖ ఫైబ్రోమాలను పోలి ఉంటాయి, కానీ ఇవి చేతి మరియు కాలివేళ్ల గోళ్ల చుట్టూ లేదా కింద ఏర్పడతాయి. ఇవి సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తాయి మరియు జీవితాంతం పెరగవచ్చు.
• షాగ్రీన్ మచ్చలు : ఇవి చర్మం యొక్క బయటి పొర (ఎపిడెర్మిస్) కింద ఏర్పడే పీచు కణజాలపు ప్రాంతాలు. ఇవి సాధారణంగా నడుము కింది భాగంలో కనిపిస్తాయి. ఇవి నారింజ లేదా గ్రేప్‌ఫ్రూట్ తొక్కను పోలి ఉంటాయి.

గుర్తుంచుకోండి, మీ చర్మంపై ఈ మచ్చలు లేదా గడ్డలు కనిపించినంత మాత్రాన మీకు ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్నట్లు కాదు. వైద్యుడిచే పరీక్ష చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

శరీరంలో ఇతర అంతర్గత మార్పులు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC)తో వచ్చే కణితులు లేదా తిత్తులు శరీరంలోని అనేక ఇతర భాగాలలో ఏర్పడవచ్చు. ఇతర మార్పులు కూడా సంభవించవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• నోటిలో మార్పులు : నోటి లోపల ఫైబ్రోమాలు (కణితులు) ఏర్పడతాయి, మరియు దంతాల ఎనామెల్ క్షీణించడం వల్ల పళ్ళు గుంతలు పడతాయి. టి.ఎస్.సి. ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరిలోనూ దంతాల ఎనామెల్‌లో ఈ మార్పులు కనిపిస్తాయి. గడ్డల కారణంగా చిగుళ్ళు పుండ్లు పడి, రక్తస్రావం కావచ్చు. ఎనామెల్ గుంతలు పడటం వల్ల దంత క్షయం కూడా ఏర్పడవచ్చు.
• మూత్రపిండాల తిత్తులు : ఇవి మూత్రపిండాలలో ఏర్పడినప్పుడు, అవి మూత్రపిండాల పనితీరుకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి. వీపు లేదా పక్కటెముకల వద్ద నొప్పి, మూత్రంలో రక్తం, మరియు మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు వంటివి లక్షణాలుగా ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు, మూత్రపిండాల వైఫల్యం మరియు రీనల్ సెల్ కార్సినోమా అనే ఒక రకమైన మూత్రపిండాల క్యాన్సర్ కూడా సంభవించవచ్చు.
• రెటీనా లేదా ఆప్టిక్ నరాల కణితులు : ఈ కణితుల వల్ల దృష్టి సమస్యలు రావచ్చు, కానీ ఇది సర్వసాధారణం కాదు.
• గుండె కణితులు (కార్డియాక్ ర్యాబ్డోమయోమాలు) : ఇవి శిశువులలో చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి. వయసు పెరిగే కొద్దీ ప్రమాదం తగ్గుతుంది. పెద్ద కణితులు గుండె ద్వారా రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోగలవు, కానీ ఇది కూడా అసాధారణమే.
• ఊపిరితిత్తుల కణుపులు : ఇవి తీవ్రమైతే, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిని కలిగిస్తాయి.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC)కి కారణమేమిటి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . అంటే, ఇది మన DNAలోని మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వలన వస్తుంది. మన శరీరంలోని అనేక కణాలు విభజన చెంది, వాటి స్థానంలో కొత్త కణాలు ఏర్పడతాయి. ఈ ప్రక్రియ కణితిని అణచివేసే ప్రోటీన్ల ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది.

ఈ ప్రోటీన్లు కణాలు విభజన చెందే వేగాన్ని, కణాల పరిమాణాన్ని నియంత్రిస్తాయి. ఈ ప్రోటీన్ల సమతుల్యత దెబ్బతింటే ఏమవుతుందో ఊహించండి? అప్పుడు, మరీ పెద్దగా, మరీ ఎక్కువగా ఉన్న కణాలు పెరగడం మొదలుపెడతాయి. అవి పెరగడానికి చోటు లేనప్పుడు, అదుపు తప్పి పెరిగి కణితులుగా ఏర్పడతాయి. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌లో జరిగేది ఇదే.

ఇది తరతరాలుగా వస్తున్న విషయమా?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC)కి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు రెండు రూపాల్లో సంభవించవచ్చు:

• అడపాదడపా : ఇవి గర్భధారణ జరిగిన వెంటనే (అంటే, ఒక శుక్రకణం మరియు అండం కలిసి పిండంగా ఏర్పడిన తర్వాత) యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే లోపాలు. ఇది పుస్తకం ముద్రణలో ఒక అక్షర దోషం లాంటిది. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే కేసుల కంటే ఇవి సర్వసాధారణం.
• వారసత్వంగా వచ్చేది : ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) రోగులలో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మంది దీనిని తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC)ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

నిపుణులు ఈ వ్యాధి యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజిస్తారు: ప్రధాన లక్షణాలు మరియు చిన్న లక్షణాలు . ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అని ఖచ్చితంగా నిర్ధారణ కావాలంటే, మీకు రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రధాన లక్షణాలు ఉండాలి. లక్షణాలు కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతాయి కాబట్టి, మీకు ఒక ప్రధాన లక్షణం లేదా రెండు చిన్న లక్షణాలు మాత్రమే ఉన్నట్లయితే, వైద్యుడు మీ పరిస్థితిని "సాధ్యమయ్యే TSC"గా వర్గీకరించవచ్చు.

ప్రధాన లక్షణాలు

• కనీసం మూడు యాష్ ఆకు మచ్చలు (ప్రతి మచ్చ కనీసం 5 మిమీ వెడల్పు ఉండాలి).
• ముఖం/తల మీద కనీసం రెండు ఫేషియల్ ఫైబ్రోమాలు లేదా ఒక ఫైబ్రోమా ఫలకం ఉండటం.
• కనీసం ఒక చేతిగోరు లేదా కాలిగోరుకు ఫైబ్రోమా ఉండటం.
• కనీసం ఒక షాగ్రీన్ ప్యాచ్ కలిగి ఉండటం.
• ఒకటి కంటే ఎక్కువ రెటీనా గాయాలు ఉండటం.
• మెదడు లోపల లేదా ఉపరితలంపై నిర్దిష్ట కణజాల పెరుగుదలలు ఉండటం.
• గుండెలో ఒక ప్రత్యేక రకమైన పెరుగుదల.
• ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు లేదా శోషరస కణుపులను ప్రభావితం చేసే ఒక నిర్దిష్ట రకమైన క్యాన్సర్ కాని కణితి (సౌమ్యమైన కణితి) ఉండటం.

చిన్న ఫీచర్లు

• కాన్ఫెట్టి చర్మపు గాయం.
• దంతాల ఎనామెల్‌లో నాలుగు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ గుంటలు ఉండటం.
• నోటి లోపల రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ గడ్డలు ఉండటం.
• రెటీనా కణుపులు.
• మూత్రపిండాలలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ తిత్తులు ఉండటం.
• ఇతర అవయవాలు లేదా ప్రాంతాలలో క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు (సౌమ్యమైన పెరుగుదలలు).

రోగ నిర్ధారణ పరీక్షలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అనేక రకాల లక్షణాలను మరియు ప్రభావాలను కలిగించగలదు కాబట్టి, చాలా పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలు మీ లక్షణాలను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. మీకు ఏ పరీక్షలు అవసరమో మరియు వాటిని ఎందుకు చేస్తున్నారో మీ డాక్టర్ ఉత్తమంగా వివరించగలరు. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) కోసం చేసే అత్యంత సాధారణ పరీక్షలలో కొన్ని కింద ఇవ్వబడ్డాయి. TSC నిర్ధారణను ధృవీకరించడంలో మరియు TSC జన్యువులోని నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్ష చివరి దశ.

మెదడు సంబంధిత లక్షణాల కోసం పరీక్షలు

మీకు మెదడుకు సంబంధించిన లక్షణాలు ఉంటే, ముఖ్యంగా మీకు మూర్ఛలు వస్తుంటే (లేదా మీకు మూర్ఛలు వస్తున్నాయని సూచించే ఆధారాలు ఉంటే), మీకు డయాగ్నస్టిక్ ఇమేజింగ్ మరియు ఇతర పరీక్షలు చేసే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ స్కాన్‌లు మరియు పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:

• CT స్కాన్ (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ - CT స్కాన్)
• MRI స్కాన్ (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ - MRI స్కాన్)
• EEG (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ - EEG) (ఇది మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను పరీక్షిస్తుంది)

మీకు మేధో వైకల్యం ఉందని వైద్యుడు అనుమానిస్తే, వారు నిర్దిష్ట జ్ఞాన సంబంధ పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలు మీ మెదడు మరియు ఆలోచనా ప్రక్రియలు పనిచేసే విధానంలోని సమస్యలను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి. వీటిలో సాధారణంగా జ్ఞాపకశక్తి, విచక్షణ మరియు నిర్ణయం తీసుకోవడం వంటి వాటికి సంబంధించిన సమస్యలు లేదా పనులు ఉంటాయి.

చర్మ సంబంధిత లక్షణాల కోసం పరీక్షలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో శారీరక పరీక్ష చాలా ముఖ్యం. ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన అనేక సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి. మీకు TSC ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి వైద్యుడికి సహాయపడే కొన్ని పరీక్షలు ఉన్నాయి. వాటిలో సర్వసాధారణమైనవి:

• వుడ్స్ ల్యాంప్ పరీక్ష : ఇది అతినీలలోహిత కాంతిని ఉపయోగించి, యాష్ ఆకులపై ఉన్న మచ్చలు మెరుస్తాయో లేదో చూసే ఒక నాన్-ఇన్వాసివ్ పరీక్ష.
• చర్మ బయాప్సీ : చర్మం నుండి ఒక చిన్న ముక్కను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

శరీరంలోని అంతర్గత మార్పుల కోసం పరీక్షలు

TSC వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో జన్యు పరీక్ష ఒక కీలకమైన సాధనం. 75% నుండి 95% మంది రోగులలో TSC1 లేదా TSC2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. గుర్తించదగిన ఉత్పరివర్తనం లేకుండా కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది, కానీ ఇది చాలా అరుదు.

TSCకి సంబంధించిన అనేక మార్పులు ఒక వ్యక్తి గర్భంలో పిండంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడే ప్రారంభమవుతాయి. వైద్యులు కొన్నిసార్లు ఈ మార్పులను సాధారణ ప్రసవపూర్వ సంరక్షణ సమయంలో, ముఖ్యంగా అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షల ద్వారా, లేదా పుట్టిన వెంటనే చేసే CT లేదా MRI స్కాన్‌ల ద్వారా గుర్తించగలరు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC)కి చికిత్సలు ఏమిటి?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) ను పూర్తిగా నయం చేయలేము . అయినప్పటికీ,చాలా కేసులకు చికిత్స చేయవచ్చు. చికిత్సా పద్ధతులు సాధారణంగా మీకు ఉన్న లక్షణాల రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. సర్వసాధారణంగా ఉపయోగించే చికిత్సలు:

• మందులు : టి.ఎస్.సి. యొక్క అనేక లక్షణాలకు మందులు సహాయపడతాయి. కొన్ని మందులు మూర్ఛల వంటి మెదడు సంబంధిత లక్షణాలను నియంత్రించగలవు. ఇతర మందులు శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో కణితులు మరియు పెరుగుదలల వల్ల కలిగే లక్షణాలకు చికిత్స చేయగలవు.
• శస్త్రచికిత్స : కొన్ని సందర్భాల్లో, శరీరం లోపల ఏర్పడిన కణితులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది.
• చర్మవ్యాధి చికిత్సలు : ఇవి చర్మంపై లేదా చర్మం కింద ఉండే గడ్డల యొక్క కనిపించే భాగాలను (పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా) తొలగిస్తాయి.

మందులు

మీ లక్షణాలను బట్టి, మీ డాక్టర్ ఇతర మందులను కూడా సూచించవచ్చు. అయితే, ఇవి తరచుగా మీ లక్షణాలు, ఆరోగ్య చరిత్ర, వ్యక్తిగత అవసరాలు మరియు ఇష్టాలు వంటి అనేక విషయాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

TSC లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి వివిధ రకాల మందులు సహాయపడతాయి. కణితుల పెరుగుదలను నెమ్మదింపజేసే, ఆపే లేదా తగ్గించే మందులు ఉన్నాయి. మూర్ఛలను నివారించేది మరొక సాధారణ మందు. మూర్ఛలు TSC యొక్క అత్యంత సాధారణ మరియు ప్రమాదకరమైన లక్షణాలలో ఒకటి.

శస్త్రచికిత్స

TSCతో ఏర్పడే గడ్డలు, అవి ఏర్పడే ప్రదేశాన్ని బట్టి కొన్నిసార్లు సమస్యలను కలిగిస్తాయి. కొన్నిసార్లు, వివిధ అవయవాలకు లేదా శరీర వ్యవస్థలకు సమస్యలను కలిగిస్తున్న గడ్డలను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది. మీకు అందుబాటులో ఉన్న శస్త్రచికిత్సలు మరియు ఇతర చికిత్సా పద్ధతుల గురించి మీ డాక్టర్ మీకు మరింత వివరంగా తెలియజేయగలరు.

చర్మవ్యాధి చికిత్సలు

TSC యొక్క అనేక లక్షణాలు కంటికి కనిపిస్తాయి. దీనివల్ల మీరు ఆందోళన, ఇబ్బంది మరియు సిగ్గుకు లోనవ్వవచ్చు. చర్మవ్యాధి నిపుణుడు TSC వల్ల కలిగే చర్మ మార్పులను తగ్గించడానికి లేదా తొలగించడానికి సహాయం చేయగలరు. ఈ చికిత్సలు సాధారణంగా తాత్కాలికమైనప్పటికీ, అవి మీ మానసిక ఆరోగ్యంలో గొప్ప మార్పును తీసుకురాగలవు.

TSCతో సంబంధం ఉన్న చర్మ లక్షణాల కోసం చర్మవ్యాధి సంబంధిత చికిత్సలకు కొన్ని ఉదాహరణలు:

• క్రయోఅబ్లేషన్ ( తీవ్రమైన చలిని ఉపయోగించి కణజాలాన్ని నాశనం చేయడం)
• లేజర్ స్కిన్ రీసర్ఫేసింగ్ (లేజర్ స్కిన్ రీసర్ఫేసింగ్)
• డెర్మాబ్రేషన్ లేదా డెర్మాప్లానింగ్ (చర్మం ఉపరితలాన్ని గీరివేయడం)
• ఎక్సిషన్ ( పుట్టుమచ్చను తొలగించడం వంటి ఒక చిన్న శస్త్రచికిత్స)
• చర్మ మార్పిడి

చికిత్స యొక్క సమస్యలు/దుష్ప్రభావాలు

TSC చికిత్స వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు లేదా సమస్యలు చాలా రకాలుగా ఉంటాయి, ముఖ్యంగా దీనికి అనేక విభిన్న లక్షణాలు మరియు చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నందున. ఈ కారణంగా, మీరు ఎలాంటి దుష్ప్రభావాలు లేదా సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చో మీ డాక్టరే మీకు ఉత్తమంగా వివరించగలరు. చికిత్స నుండి కోలుకోవడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో కూడా ఆయన/ఆమె మీకు చెప్పగలరు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చా లేదా నివారించవచ్చా?

వాస్తవానికి, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC)ను నివారించడానికి మార్గం లేదు . మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా (తల్లిదండ్రులకు లేదా తోబుట్టువులకు) TSC ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు దానిని తగ్గించడానికి మీరు ఏవైనా చర్యలు తీసుకోవచ్చో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీకు సహాయపడుతుంది. నిపుణులు తరచుగా ఈ కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేస్తారు.

మీకు ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) ఉంటే ఏమి ఆశించవచ్చు?

TSC ఉన్న చాలా మందికి సంవత్సరానికి ఒకటి లేదా రెండు సార్లు క్రమం తప్పకుండా ఇమేజింగ్ పరీక్షలు, ముఖ్యంగా MRI స్కాన్‌లు అవసరం. ఇది సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే ప్రారంభమై సుమారు 21 ఏళ్ల వయస్సు వరకు కొనసాగుతుంది. కొంతమందికి కొత్త పెరుగుదలను తనిఖీ చేయడానికి లేదా ఇప్పటికే ఉన్న పెరుగుదలను పర్యవేక్షించడానికి, వారి జీవితాంతం క్రమం తప్పని స్కాన్‌లు అవసరం.

TSC యొక్క తీవ్రతను బట్టి దాని ప్రభావాలు చాలా వరకు మారవచ్చు:

• తేలికపాటి కేసులు : తేలికపాటి కేసులు ఉన్నవారు క్రమం తప్పకుండా మందులు తీసుకోవలసి రావచ్చు లేదా చికిత్స పొందవలసి రావచ్చు, కానీ ఈ పరిస్థితి వారి జీవితాలను గణనీయంగా ప్రభావితం చేయదు. సాధారణంగా, ఈ వ్యక్తులు TSC లేని వారిలాగే అదే ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉంటారని ఆశించవచ్చు.
• మధ్యస్థ కేసులు : మధ్యస్థ కేసులలో, లక్షణాలు కొంత అంతరాయాన్ని కలిగించవచ్చు. అయితే, చికిత్స మరియు క్రమమైన వైద్య సంరక్షణతో, ఈ ప్రభావాలను తరచుగా నియంత్రించవచ్చు. ఈ వ్యక్తులు సాధారణంగా సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని లేదా కొంచెం తక్కువ ఆయుర్దాయాన్ని ఆశించవచ్చు.
• తీవ్రమైన కేసులు : ఈ వ్యక్తులకు మేధోపరమైన వైకల్యాలు, తీవ్రమైన మూర్ఛవ్యాధి లేదా ఇతర సమస్యలు ఉండవచ్చు. కొందరు స్వతంత్రంగా జీవించలేకపోవచ్చు, లేదా వారి జీవితంలో ఎక్కువ భాగం లేదా మొత్తం కాలం పాటు నైపుణ్యం కలిగిన వైద్య సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) ఎంతకాలం ఉంటుంది?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) అనేది శాశ్వతమైన, జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి .

నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి?

మీ డాక్టర్ మందులు సూచిస్తే, వాటిని సూచించిన విధంగానే ఖచ్చితంగా తీసుకోవాలి. మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడకుండా మందులు వాడటం ఆపవద్దు. అకస్మాత్తుగా మందులు ఆపడం వల్ల మీ లక్షణాలు తిరిగి వచ్చే లేదా మరింత తీవ్రమయ్యే ప్రమాదం పెరగవచ్చు.

మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవాల్సిన ఇతర మార్గాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉంటాయి. అనేక అంశాలు దీనిని ప్రభావితం చేస్తాయి. మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవడానికి మరియు మీ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మీరు ఏమి చేయాలి మరియు ఏమి చేయగలరు అనే దానిపై మీకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మీ డాక్టరే అత్యంత సరైన వ్యక్తి.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (TSC) ఉంటే, మీరు జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించవలసి ఉంటుంది. దీనివల్ల మీ వైద్యుడు మీ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించి, ఏవైనా మార్పులు వస్తున్నాయేమో గమనించగలరు. TSC వల్ల సంభవించే తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడానికి ఈ రెండూ చాలా ముఖ్యం.

నేను అత్యవసర విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

మీ లక్షణాలు మరియు మూర్ఛలు వచ్చే ప్రదేశాన్ని బట్టి, మీకు తక్షణ వైద్య సహాయం అవసరమని సూచించే కొన్ని సంకేతాలు ఉన్నాయి. వీటిలో అత్యంత సాధారణమైనది స్టేటస్ ఎపిలెప్టికస్ (SE) .

ఐదు నిమిషాల కంటే ఎక్కువసేపు మూర్ఛ రావడం, లేదా కోలుకోవడానికి సమయం లేకుండా వరుసగా రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మూర్ఛలు రావడం SE (స్పైనల్ ఎవాక్యుయేషన్)గా పరిగణిస్తారు. SE అనేది ప్రాణాపాయం కలిగించే ఒక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి . మీతో పాటు ఉన్న వ్యక్తికి మూర్ఛ వస్తుంటే మరియు వారికి ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, మీరు వెంటనే 911 (లేదా మీ స్థానిక అత్యవసర నంబర్)కు కాల్ చేయాలి.

వైద్య సహాయం అవసరమయ్యే ఇతర లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. మీరు ఏ లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండాలో మరియు వాటిని మీరు అనుభవిస్తే లేదా గమనిస్తే ఏమి చేయాలో మీ డాక్టరే మీకు ఉత్తమంగా వివరించగలరు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ (TSC), లేదా ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్, అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో, ముఖ్యంగా మెదడు లేదా చర్మంపై, క్యాన్సర్ కాని కణితులు ఏర్పడతాయి.

చింతించకండి. ఆధునిక వైద్యం మరియు ఇమేజింగ్ టెక్నాలజీలో వచ్చిన పురోగతితో, ఈ పరిస్థితిని జీవితాంతం అవసరమైన విధంగా పర్యవేక్షించి, చికిత్స అందించవచ్చు. TSC ఉన్న చాలా మంది సుదీర్ఘమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాలను గడపగలరు.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, తప్పకుండా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. వారే మీకు అత్యంత కచ్చితమైన మరియు ఉత్తమమైన సలహాను ఇవ్వగలరు.

క్షయ స్క్లెరోసిస్, జన్యు వ్యాధులు, మెదడు కణితులు, చర్మపు మచ్చలు, మూర్ఛలు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, చికిత్స