మీ బిడ్డ ఎముకల అభివృద్ధిలో తీవ్రమైన సమస్యను ఎదుర్కొంటున్నారా? థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా గురించి తెలుసుకుందాం!

గర్భవతిగా, మీ బిడ్డకు సంబంధించిన ప్రతి విషయంపై మీకు ఎంతో ఆసక్తి, ప్రేమ ఉంటాయి, కదా? కానీ కొన్నిసార్లు, మనం ఇంతకు ముందెన్నడూ వినని, కొంచెం భయపెట్టే పదాలను ఎదుర్కోవలసి వస్తుంది. ఈ రోజు మనం "థానాటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా" అనే అరుదైన కానీ చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, దీన్ని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

థానాటోఫోరిక్ డిస్ప్లాసియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా అనేది శిశువు యొక్క ఎముకలు మరియు ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది తరచుగా శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే ప్రారంభమవుతుంది.

'థానటోఫోరిక్' అనే పదం ప్రాచీన గ్రీకు భాష నుండి వచ్చింది. దీని అర్థం "మరణాన్ని తీసుకురావడం." నిజానికి ఈ పేరు కొంచెం భయానకంగా ఉంటుంది. ఎందుకంటే, ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన చాలా మంది శిశువుల ఊపిరితిత్తులు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం వల్ల, వారు పుట్టకముందే చనిపోయే (మృతశిశు జననం) లేదా శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా పుట్టిన కొద్ది రోజులకే చనిపోయే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అయితే, చాలా అరుదుగా , ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన శిశువులు, ముఖ్యంగా శ్వాసకోశ వైఫల్యం వంటి తీవ్రమైన వైద్య సంరక్షణతో బాల్యం వరకు జీవించినట్లు నివేదికలు ఉన్నాయి. ఈ శ్వాసకోశ వైఫల్యం అంటే శిశువు శరీరానికి తగినంత ఆక్సిజన్ అందకపోవడం లేదా అందులో కార్బన్ డయాక్సైడ్ అధికంగా ఉండటం.

కాండ్రోడిస్ప్లేసియాలో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఎముకలు అభివృద్ధి చెందే విధానంలోని తేడాల ఆధారంగా ఈ పరిస్థితిని రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజిస్తారు:

• రకం 1: ఈ రకం శిశువులకు కాళ్లు చేతులు చాలా పొట్టిగా , ఛాతీ చాలా సన్నగా, తొడలు విల్లు ఆకారంలో , మరియు వెన్నెముక చదునుగా (ప్లాటిస్పాండిలీ) ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు, పుర్రెలోని ఎముకలు చాలా వేగంగా కలిసిపోతాయి (క్రానియోసినోస్టోసిస్). ఈ రకం, రకం 2 కంటే ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. దీనిని ఒక బొమ్మ యొక్క చిన్న చేతులు, పాదాల వలె ఊహించుకోండి, కానీ అవి శరీరంలోని మిగతా భాగాలతో పోలిస్తే అసమానంగా ఉంటాయి.

• రకం 2: ఈ రకం శిశువుకు కూడా కాళ్లు చేతులు చాలా పొట్టిగా , ఛాతీ సన్నగా ఉంటుంది. అయితే, తొడ ఎముకలు నిటారుగా ఉంటాయి . అలాగే, పుర్రెలోని కుట్లు త్వరగా మూసుకుపోవడం వల్ల, తల ముందు మరియు పక్క భాగాలలో ఉబ్బులు కనిపిస్తాయి. దీని ఆకారం కారణంగా దీనిని కొన్నిసార్లు "క్లోవర్‌లీఫ్ పుర్రె" అని కూడా పిలుస్తారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. గణాంకాల ప్రకారం, ప్రతి 20,000 జననాలలో సుమారుగా ఒక శిశువు ఈ పరిస్థితితో బాధపడవచ్చు. అంటే ఇది తరచుగా కనిపించేది కాదని అర్థం.

థానాటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి గర్భంలో శిశువు యొక్క ఊపిరితిత్తులు, ఎముకలు మరియు కీళ్ళు అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• ఊపిరితిత్తులు సరిగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం: దీనికి కారణం పక్కటెముకలు పొట్టిగా ఉండటం మరియు ఛాతీ కుహరం ఇరుకుగా ఉండటం. దీనివల్ల ఊపిరితిత్తులు సరిగ్గా ఉబ్బి, పెరగడానికి తగినంత స్థలం ఉండదు.
• చేతులు మరియు కాళ్ళపై అదనపు చర్మపు మడతలు.
• పెద్ద తల, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు మరియు చదునైన ముఖం.
• పొట్టితనం (అస్థిపంజర వైకల్యం) మరియు అత్యంత పొట్టి అవయవాలు (మైక్రోమెలియా).
• విశాలమైన కళ్ళు.

ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన శిశువుల మరణానికి ప్రధాన కారణం శ్వాసకోశ వైఫల్యం. ఊపిరితిత్తులు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందనప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. దీనివల్ల శిశువు సరిగ్గా శ్వాస తీసుకోవడం కష్టమవుతుంది.

చాలా అరుదుగా, శైశవం దాటి జీవించిన శిశువులలో అదనపు లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• ఎముకల అసాధారణ పెరుగుదల.
• నిరంతర శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు.
• వినికిడి లోపం.
• మూర్ఛ (ఫిట్స్) వంటి పరిస్థితులు.

దీనికి కారణం ఏమిటి?

థాలమోఫైటిక్ డిస్ప్లేసియాకు ప్రధాన కారణం 'FGFR3' అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం. ఈ 'FGFR3' జన్యువే శిశువు శరీరంలో ఎముకల అభివృద్ధికి, నిర్వహణకు సూచనలు ఇస్తుంది. దీనిని మన శరీరంలోని లైట్ స్విచ్ లాగా ఊహించుకోండి. అవసరమైనప్పుడు అది 'ఆన్' అవుతుంది, పని పూర్తయినప్పుడు 'ఆఫ్' అవుతుంది.

కానీ `FGFR3` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, అది లైట్ స్విచ్ `ఆన్` స్థితిలో ఇరుక్కుపోయినట్లుగా ఉంటుంది. అప్పుడు, ఈ జన్యువుచే నియంత్రించబడే ప్రోటీన్లు అతి చురుకుగా మారతాయి. ఫలితంగా, పొడవాటి ఎముకలు, అంటే మృదులాస్థి, ఎముకగా మారే ప్రక్రియ అయిన `అస్థీకరణ` ప్రక్రియ నిరోధించబడుతుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఎముకలు సరిగ్గా ఏర్పడవు.

చాలా వరకు కాండ్రోడిస్ప్లేసియా కేసులు శిశువులో సంభవించే ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల కలుగుతాయి. దీని అర్థం, ఇది తల్లి నుండి గానీ, తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించదు. సాధారణంగా, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి ఉండదు. అయితే, చాలా అరుదుగా , ఒక బిడ్డ ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. దీనిని "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" నమూనా అని అంటారు.

ఈ పరిస్థితి ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది?

థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా ఏ బిడ్డలోనైనా సంభవించవచ్చు. ఎందుకంటే ఈ జన్యు మార్పు తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి చాలా అరుదుగా వారసత్వంగా వస్తుంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ జన్యుపరమైన మార్పులు గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పనుల వల్ల సంభవించవు. కాబట్టి, దీనికి మిమ్మల్ని మీరు నిందించుకోవద్దు.

థానాటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియాను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే నిర్ధారణ అవుతుంది. గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లలో,ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించవచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో వివిధ జన్యుపరమైన సమస్యలను గుర్తించగల పరీక్షలను మీ డాక్టర్ సూచిస్తారు. స్కాన్‌ల సమయంలో, శిశువు చుట్టూ ఉమ్మనీరు పరిమాణం పెరగడం (పాలిహైడ్రామ్నియోస్) మరియు ఎముకల అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు వంటి సంకేతాల కోసం వైద్యులు పరిశీలిస్తారు.

కొన్ని పరీక్షల తర్వాత `FGFR3` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం గుర్తించినట్లయితే, గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే సమస్యలను నివారించడానికి వైద్యులు అవసరమైన చర్యలు తీసుకుంటారు.

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, ఏదైనా శ్వాస సంబంధిత చికిత్స అవసరమా అని నిర్ధారించడానికి, శిశువు ఎముకలకు ఎక్స్-రే మరియు అంతర్గత అవయవాలకు, ముఖ్యంగా ఊపిరితిత్తులకు అల్ట్రాసౌండ్ చేయవచ్చు.

దీని కోసం ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

గర్భధారణ సమయంలో, జన్యుపరమైన సమస్యలను గుర్తించడానికి మీ డాక్టర్ ఇలాంటి పరీక్షలను సూచించవచ్చు:

• అమ్నియోసెంటెసిస్: ఇందులో గర్భధారణ సమయంలో 15 నుండి 20 వారాల మధ్య శిశువు చుట్టూ ఉండే ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, వివిధ ఆరోగ్య పరిస్థితులను గుర్తించడానికి దానిని పరీక్షిస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఇందులో, గర్భధారణ యొక్క 10 నుండి 13 వారాల మధ్య, మాయ (ప్లాసెంటా) నుండి కణాల యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, జన్యుపరమైన పరిస్థితుల కోసం పరీక్షిస్తారు.

థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియాకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

పుట్టిన తర్వాత బ్రతికిన శిశువులకు , వారి అభివృద్ధి చెందని ఊపిరితిత్తులకు మద్దతు ఇవ్వడానికి వెంటనే చికిత్స ప్రారంభిస్తారు . ఇది శిశువు బాగా శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ శ్వాసకోశ మద్దతులో ఇవి ఉండవచ్చు:

• శ్వాసనాళంలోకి ఒక గొట్టాన్ని చొప్పించడం (ట్రాకియోస్టమీ).
• ముక్కు రంధ్రాల ద్వారా అదనపు ఆక్సిజన్‌ను అందించడం (ఉదాహరణకు, `కంటిన్యూయస్ పాజిటివ్ ఎయిర్‌వే ప్రెజర్` లేదా `CPAP` యంత్రం).
• శ్వాసనాళాల విస్తరణ మందులు ఇవ్వడం.
• ఊపిరితిత్తులకు గాలిని అందించడంలో సహాయపడటానికి ఒక యంత్రాన్ని (వెంటిలేటర్) ఉపయోగించడం.

దీనికి అదనంగా, ఈ పరిస్థితి యొక్క ఇతర లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి కూడా చికిత్సను ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు:

• వినికిడి లోపాల కోసం వినికిడి పరికరాల వాడకం.
• మూర్ఛ వ్యాధికి మూర్ఛ నివారణ మందులను అందించడం.
• ఎముక పెరుగుదలలోని లోపాలను సరిచేయడానికి అవసరమైతే శస్త్రచికిత్స.

థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది శిశువులు బ్రతకలేకపోయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి నిర్ధారణతో వచ్చే దుఃఖాన్ని తట్టుకోవడానికి మరియు ఓదార్పు పొందడానికి మీకు, మీ ప్రియమైనవారికి అవసరమైన వనరులు మరియు మద్దతు గురించి మీ వైద్య బృందం మీకు అవగాహన కల్పిస్తుంది. దుఃఖ నివారణ కౌన్సెలింగ్, లేదా బెరీవ్‌మెంట్ కౌన్సెలింగ్, ఈ వినాశకరమైన అనుభవాన్ని తట్టుకోవడానికి మరియు ఈ సవాలుతో కూడిన సమయాన్ని నిర్వహించడానికి మీకు సహాయపడే ఒక మార్గం. మీ దుఃఖాన్ని అధిగమించడంలో మీకు సహాయపడటానికి మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులు కూడా అందుబాటులో ఉన్నారు.

మీ బిడ్డకు థానాటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే ఏమి ఆశించవచ్చు?

నిజానికి, థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియాతో బాధపడుతున్న శిశువుల భవిష్యత్తు అంత ఆశాజనకంగా ఉండదు. దీనికి ప్రధాన కారణం వారి ఊపిరితిత్తులు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందకపోవడమే. వారి ఆయుర్దాయం చాలా తక్కువ. చాలా మంది శిశువులు పుట్టకముందే చనిపోతారు లేదా పుట్టిన మొదటి కొన్ని వారాల్లోనే మరణిస్తారు.

పుట్టిన తర్వాత బ్రతికిన శిశువులకు వారి ఊపిరితిత్తులకు మద్దతు ఇవ్వడానికి మరియు వారి శ్వాసను స్థిరీకరించడానికి ఇంటెన్సివ్ కేర్ అవసరం. వారికి తరచుగా బాల్యం అంతా వెంటిలేటర్ సహాయం అవసరం ఉంటుంది.

బిడ్డను కోల్పోవడం అనేది భరించడానికి చాలా బాధాకరమైన మరియు కష్టమైన విషయం. ఇది మీ మానసిక ఆరోగ్యం మరియు భావోద్వేగ స్థితిపై తీవ్రమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. ఈ నష్టాన్ని తట్టుకోవడంలో దుఃఖంలో ఉన్న తల్లిదండ్రులకు మరియు కుటుంబ సభ్యులకు సహాయపడటానికి సహాయక సేవలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

నా బిడ్డకు కాండ్రోడిస్ప్లేసియా వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఎలా తగ్గించగలను?

ఈ పరిస్థితి తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక కొత్త జన్యు మార్పు ఫలితంగా ఏర్పడుతుంది కాబట్టి, థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియాను నివారించడానికి మార్గం లేదు. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

నా బిడ్డకు థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, నేను నన్ను ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలి?

మీ బిడ్డకు కాండ్రోప్లాసియా ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా సవాలుతో కూడుకున్న మరియు బాధాకరమైన అనుభవం. ఈ కష్ట సమయాన్ని ఎదుర్కోవడంలో మీ వైద్య బృందం మీకు మరియు మీ ప్రియమైనవారికి సహాయం చేస్తుంది. మీ బిడ్డను కోల్పోయిన తర్వాత మీరు మరియు మీ కుటుంబం సాధ్యమైనంత ఆరోగ్యంగా ఉండేలా చూసుకోవడానికి వారు తదుపరి సంరక్షణను కూడా అందిస్తారు.

మీరు విచారంగా, ఆందోళనగా, నిరాశగా, లేదా నిస్సహాయంగా భావిస్తూ, బిడ్డను కోల్పోయిన బాధను తట్టుకోవడానికి ఇబ్బంది పడుతుంటే, మీ వైద్యుడికి ఫోన్ చేయడం ముఖ్యం. వారు మిమ్మల్ని ఒక మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడికి లేదా సంతాప సహాయక బృందానికి సిఫార్సు చేయగలరు. అక్కడ, మీలాంటి అనుభవాల గుండా వెళ్ళిన ఇతరులతో మీరు మీ భావాలను పంచుకోవచ్చు. మీ చుట్టూ ఒక సహాయక బృందం ఉండటం మీ దుఃఖాన్ని అధిగమించడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.

మీరు అత్యవసర విభాగానికి ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియాతో జన్మించిన మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది , క్రమరహిత లేదా వేగవంతమైన హృదయ స్పందన , లేదా పెదవులు, నోరు మరియు వేళ్ల చుట్టూ ఉన్న చర్మం నీలం, ఊదా లేదా పాలిపోయినట్లుగా మారితే , ఇది శ్వాసకోశ ఇబ్బందికి మరియు ఆక్సిజన్ కొరతకు సంకేతం కావచ్చు. వెంటనే 911కు (లేదా మీ స్థానిక అత్యవసర నంబర్‌కు) కాల్ చేయండి లేదా సమీపంలోని అత్యవసర వైద్యశాలకు వెళ్ళండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

• నేను గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చా?
• నేను మరో బిడ్డను కనడానికి ప్రయత్నిస్తే, ఆ బిడ్డకు కూడా కాండ్రోడిస్ప్లేసియా వచ్చే అవకాశం ఉందా?
• నా బిడ్డను కోల్పోయిన దుఃఖాన్ని తట్టుకోవడానికి మీరు ఏ వనరులను సిఫార్సు చేయగలరు?

ఆరోగ్యకరమైన గర్భం కోసం మీరు చేయగలిగినదంతా చేసినప్పటికీ, జన్యుపరమైన మార్పులు థైరోటాక్సికోసిస్ వంటి ప్రాణాంతక సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. ఈ క్లిష్ట సమయంలో, మీరు విచారంగా, కోపంగా, గందరగోళంగా, నిస్సహాయంగా లేదా దిక్కుతోచని స్థితిలో ఉండవచ్చు. అందువల్ల, మీ చుట్టూ మీకు మద్దతు ఇచ్చే బృందం ఉండటం చాలా ముఖ్యం. మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులతో మాట్లాడటం ద్వారా లేదా ఒక సహాయక బృందంలో చేరడం ద్వారా మీరు ఓదార్పు పొందవచ్చు. మీ వైద్య బృందం మీ అన్ని ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వడానికి మరియు ఈ నష్టాన్ని మీరు జీర్ణించుకోవడానికి సహాయం చేయడానికి సిద్ధంగా ఉంది.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

థానటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా అనేది తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కోవడానికి చాలా క్లిష్టమైన, అరుదైన మరియు కష్టమైన పరిస్థితి. దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా గందరగోళంగా మరియు భయానకంగా ఉంటుంది.

మీరు ఒంటరిగా లేరని తెలుసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈ సమయంలో మీకు అండగా నిలబడటానికి వైద్యులు, నర్సులు, కౌన్సిలర్లు, అలాగే మీ కుటుంబ సభ్యులు మరియు స్నేహితులు ఉన్నారు.

• ఈ పరిస్థితి తరచుగా యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. అంటే ఇది మీ తప్పు కాదు.
• గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరిస్థితిని గుర్తించగల ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు ఉన్నాయి.
• చికిత్స ప్రధానంగా శిశువు శ్వాసకు సహాయపడటం మరియు లక్షణాలను నియంత్రించడం లక్ష్యంగా ఉంటుంది.
• ఇలాంటి నష్టాన్ని ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు దుఃఖ నివారణ కౌన్సెలింగ్ మరియు మానసిక ఆరోగ్య సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ సమాచారం ఈ సంక్లిష్టమైన పరిస్థితిపై మీకు కొంత అవగాహన కల్పించిందని మేము ఆశిస్తున్నాము. మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

థానాటోఫోరిక్ డిస్ప్లేసియా, జన్యుపరమైన పరిస్థితి, పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, ఎముకల అభివృద్ధి, ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధి, FGFR3 జన్యువు, శ్వాసకోశ వైఫల్యం, ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఎముకల అభివృద్ధి, ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధి, పిండం ఆరోగ్యం