గర్భంలోని శిశువులకు వచ్చే ట్రిప్లాయిడీ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మీకు తెలుసా?

గర్భవతిగా, మీ కడుపులోని బిడ్డ గురించి మీకు కొన్నిసార్లు రకరకాల ఆలోచనలు రావచ్చు. చాలా సందర్భాలలో ఇవి సాధారణమే అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయగల అరుదైన పరిస్థితుల గురించి తెలుసుకోవడం మంచిది. ఈరోజు మనం చర్చించబోయే అటువంటి ఒక పరిస్థితియే ట్రిప్లాయిడీ . సులభంగా చెప్పాలంటే, మన కణాలలో క్రోమోజోముల సంఖ్యలో తేడా ఉన్నప్పుడు సంభవించే పరిస్థితి ఇది.

ట్రిప్లాయిడీ అంటే ఏమిటి? దానిని ఖచ్చితంగా అర్థం చేసుకుందాం.

సరే, ముందుగా, మన శరీరంలో క్రోమోజోములు సాధారణంగా ఎలా ఉంటాయో చూద్దాం. సాధారణంగా, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తిలోని ప్రతి కణంలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఇవి మన జన్యు సమాచారం మొత్తాన్ని కలిగి ఉండే చిన్న ప్యాకేజీల వంటివి. వీటిలో 23 మన తల్లి నుండి, 23 మన తండ్రి నుండి పొందుతాము. కాబట్టి, ఈ రెండూ కలిసి పూర్తి సమితిని ఏర్పరుస్తాయి, అంటే 46.

ట్రైప్లాయిడీ అనే పరిస్థితిలో, క్రోమోజోముల యొక్క ఈ సాధారణ సంఖ్య మారుతుంది. అంటే, శిశువు కణాలలో 46కు బదులుగా 69 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. అదనంగా ఒక పూర్తి క్రోమోజోముల సమితి (23) ఉండటాన్ని ఊహించుకోండి. ఇది ఒక జన్యుపరమైన అసాధారణత, ఇది గర్భంలోని పిండంపై చాలా ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపుతుంది మరియు ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు. ఇది తరచుగా గర్భస్రావాలకు దారితీయవచ్చు, లేదా శిశువు పుట్టిన వెంటనే చనిపోవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి (ట్రిప్లాయిడీ) ఎంత సాధారణం?

ట్రిప్లాయిడీ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అమెరికా వంటి దేశాల గణాంకాల ప్రకారం, ప్రతి 100 గర్భాలలో 1% నుండి 3% వరకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. అంటే శ్రీలంకలో కూడా దీని గురించి మనం చాలా అరుదుగా వింటాము. ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్న పిండాలలో 66% కంటే ఎక్కువ మగ పిండాలుగా ఉంటాయని చెబుతారు.

ట్రిప్లాయిడీ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణ అయితే, గర్భంలోని శిశువు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే అనేక లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. దీనికి అదనంగా, గర్భిణీ తల్లి కూడా కొన్ని లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

శిశువులో కనిపించే లక్షణాలు:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు.
• అసాధారణ మెదడు అభివృద్ధి: ఇది కొన్నిసార్లు మూర్ఛలు, మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాలకు దారితీయవచ్చు.
• సిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి.
• పేగులు, వెన్నుపాము, కాలేయం మరియు పిత్తాశయం యొక్క అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు.
• అతుక్కుపోయిన వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు.
• పొట్టితనం.
• నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు: ఉదాహరణకు, కళ్ళు విశాలంగా ఉండటం, పెదవి లేదా అంగిలి చీలిక, చెవులు కిందికి ఉండటం, మరియు ముక్కు పైభాగం కిందికి ఉండటం.
• మేధో వైకల్యం.

గర్భిణీ తల్లికి కనిపించే లక్షణాలు:

కొన్నిసార్లు తల్లిలో కూడా ప్రీఎక్లాంప్సియా అనే పరిస్థితిని పోలిన లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• జరాయువు తిత్తుల వంటి వాటితో నిండి ఉండవచ్చు.
• అధిక రక్తపోటు.
• వాపు (ఎడెమా).
• మూత్రంలో అధిక ప్రోటీన్ (అల్బుమిన్) (అల్బుమినూరియా).

ట్రైప్లాయిడీకి కారణమేమిటి?

శిశువు కణాలకు అదనపు క్రోమోజోముల సమితి చేరడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. సాధారణంగా, ఒక కణంలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ట్రైప్లాయిడీ విషయంలో, ఇది 69 అవుతుంది. ఇది జరగడానికి మూడు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:

1. అండం రెండు శుక్రకణాలచే ఫలదీకరణం చెందుతుంది.

2. ఒక సాధారణ అండం (23 క్రోమోజోములతో), అదనపు క్రోమోజోముల సమితి (అంటే, 46 క్రోమోజోములు) ఉన్న శుక్రకణంతో ఫలదీకరణం చెందుతుంది.

3. అదనపు క్రోమోజోముల సమితి (అనగా, 46 క్రోమోజోములు) ఉన్న అండాన్ని, సాధారణ శుక్రకణం (23 క్రోమోజోములు) ఫలదీకరణం చేయడం.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులు చేసిన తప్పు కాదు . ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా, అనుకోకుండా జరిగే సంఘటన. దీనికి కుటుంబ చరిత్రతో గానీ, తల్లి వయస్సుతో గానీ ప్రత్యేక సంబంధం ఏమీ లేదు.

ట్రిప్లాయిడీని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు తరచుగా గర్భధారణ ప్రారంభ దశలోనే ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. మీకు మరియు మీ కడుపులోని బిడ్డకు కలిగే లక్షణాల ఆధారంగా దీనిని అనుమానిస్తారు. ఉదాహరణకు, అధిక రక్తపోటు లేదా మీ బిడ్డ అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు వంటివి.

పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి, ఈ క్రింది పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు:

• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్: దీని ద్వారా డాక్టర్ గర్భంలోని శిశువును చూడగలుగుతారు. ఇది శిశువు అభివృద్ధిలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో మరియు ఆ పరిస్థితికి సంబంధించిన ఏవైనా సంకేతాలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయగలదు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష: ఈ పరీక్షలో, మీ గర్భాశయంలోని శిశువు చుట్టూ ఉండే ద్రవాన్ని (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) సిరంజితో కొద్దిగా తీసుకుని, అందులోని కణాలను ప్రయోగశాలలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కోసం పరీక్షిస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) పరీక్ష: ఇందులో ప్లాసెంటా నుండి చాలా చిన్న నమూనాను తీసుకుని, కణాలలోని క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలిస్తారు.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా చాలా గర్భాలు గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి. కొన్నిసార్లు, ఈ పరీక్షలు చేయకముందే గర్భస్రావం జరుగుతుంది, మరియు ఆ పరిస్థితి (ట్రిప్లాయిడీ) తదుపరి పరీక్షలలో మాత్రమే కనుగొనబడుతుంది.

అరుదైన సందర్భాల్లో, బిడ్డ ఈ పరిస్థితితో జన్మిస్తే, ఆ బిడ్డ నుండి రక్త నమూనాను తీసుకుని జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.

ట్రిప్లాయిడీకి చికిత్సలు ఏమిటి?

నిజానికి, చాలా (ట్రిప్లాయిడీ) గర్భాలు గర్భస్రావంతో ముగియడం వల్ల, లేదా పుట్టిన వెంటనే శిశువును కోల్పోవడం వల్ల, చికిత్స ప్రధానంగా తల్లిదండ్రులకు మరియు సంరక్షకులకు మద్దతు ఇవ్వడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఇటువంటి ఊహించని విషాదంతో వచ్చే దుఃఖాన్ని తట్టుకోవడంలో మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

అరుదైన సందర్భంలో శిశువు ఈ పరిస్థితితో జన్మిస్తే, శిశువు యొక్క ప్రాణాంతక లక్షణాలను తగ్గించడంపై చికిత్స కేంద్రీకరిస్తుంది. ఇందులో శస్త్రచికిత్స, మందులు లేదా శిశువు సౌకర్యంగా ఉండేందుకు సహాయక సంరక్షణ ఉండవచ్చు.

ట్రిప్లాయిడీని నివారించవచ్చా?

లేదు. దీనిని నివారించడానికి మార్గం లేదు. ఎందుకంటే ఇది శిశువు యొక్క జన్యు పదార్థంలో (DNA) మార్పుల కారణంగా యాదృచ్ఛికంగా, ఊహించని విధంగా జరిగే విషయం. గర్భధారణకు ముందు మీరు చేసే పనులు, గర్భధారణ సమయంలో మీరు చేసే పనులు మరియు మీ వయస్సు వంటి వాటికి దీనిపై ఎలాంటి ప్రభావం ఉండదు. కాబట్టి దాని గురించి చింతించకండి.

(ట్రిప్లాయిడీ) అనే పరిస్థితితో మీరు ఏమి ఆశించవచ్చు?

చాలా గర్భాలు గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి కాబట్టి, మీరు మరియు మీ కుటుంబం దీనికి సిద్ధంగా ఉండటం ముఖ్యం. ఇది చాలా బాధాకరమైన అనుభవం కావచ్చు. కొంతమంది సంతాప కౌన్సెలింగ్ ద్వారా లేదా మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులతో మాట్లాడటం ద్వారా ఉపశమనం పొందుతారు.

చాలా అరుదుగా, ఒక బిడ్డ పుట్టుకతో వచ్చే అభివృద్ధి లోపంతో జన్మిస్తే, వారు అనేక సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు. వారికి వినికిడి పరికరాల వంటి సహాయక పరికరాలు, జీవితకాలంలో అనేక శస్త్రచికిత్సలు, లేదా లక్షణాలను నియంత్రించడానికి దీర్ఘకాలిక మందులు అవసరం కావచ్చు.

శైశవం దాటి జీవించే పిల్లలలో మొజాయిసిజం అనే ఒక రకమైన ట్రిప్లాయిడీ ఉండవచ్చు. దీని అర్థం, పిల్లల కణాలలో కొన్నింటిలో మాత్రమే అదనపు క్రోమోజోమ్ (69 క్రోమోజోమ్‌లు) ఉంటుంది. మిగిలిన కణాలలో సాధారణ సంఖ్య (46 క్రోమోజోమ్‌లు) ఉంటాయి. ఇది అభివృద్ధి సంబంధిత అసాధారణతల సంఖ్యను మరియు తీవ్రతను తగ్గించగలదు. సంపూర్ణ ట్రిప్లాయిడీ అనేది అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి, దీనిలో పిండంలోని అన్ని కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

ట్రిప్లాయిడీ అనే పరిస్థితితో జీవించడం ఎలా సాధ్యం?

చాలా వరకు (ట్రిప్లాయిడీ) గర్భాలు ప్రారంభ దశలోనే గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి, ఎందుకంటే ఆ లక్షణాలు గర్భంలో పిండం అభివృద్ధి చెందకుండా అడ్డుకుంటాయి. ఒకవేళ శిశువు జన్మిస్తే, దాని మనుగడ లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా శిశువులు పుట్టిన కొద్ది రోజులకే మరణిస్తాయి. అరుదుగా అయినప్పటికీ, వారు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించగలరు, కానీ వైద్య రికార్డులలో అటువంటి కేసులు కొన్ని మాత్రమే నమోదై ఉన్నాయి. అటువంటి శిశువుకు జీవితాంతం విస్తృతమైన సహాయక సంరక్షణ అవసరం ఉంటుంది.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు గర్భస్రావ లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి లేదా ఆసుపత్రికి వెళ్లండి. ఈ లక్షణాలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• ఎక్కువ లేదా తక్కువ రక్తస్రావం .
• కడుపు నొప్పి.
• కడుపు నొప్పి.
• నడుము నొప్పి.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు

ఈ పరిస్థితిలో మీరు మీ వైద్యుడిని అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• నాకు గర్భస్రావం అయితే, నేను మరో బిడ్డను కనగలనా?
• ట్రైప్లాయిడీని గుర్తించడానికి చేసే పరీక్షల (ఉదా., ఆమ్నియోసెంటెసిస్) వల్ల కలిగే నష్టాలు ఏమిటి?
• గర్భస్రావాన్ని నివారించడానికి నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి? (ఈ పరిస్థితిని నివారించలేనప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో మీ ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలో తెలుసుకోవడానికి మీరు ఈ ప్రశ్నను అడగవచ్చు.)
• నా విచారాన్ని అధిగమించి, ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోవడానికి సహాయం కోసం మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిదా?

(ట్రైసోమి) మరియు (ట్రిప్లాయిడీ) మధ్య తేడా ఏమిటి?

ట్రైసోమి మరియు ట్రిప్లాయిడీ రెండూ క్రోమోజోమ్‌లకు సంబంధించిన జన్యుపరమైన పరిస్థితులే, కానీ వాటి మధ్య ఒక చిన్న తేడా ఉంది.

• ట్రైసోమీ అంటే ఒక క్రోమోజోమ్‌లో ఒక అదనపు కాపీ ఉండటం. దీనికి ఒక ఉదాహరణ డౌన్ సిండ్రోమ్, దీనిలో 21వ క్రోమోజోమ్ అదనంగా ఉంటుంది. దీనివల్ల మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 47 అవుతుంది (సాధారణంగా ఉండే 46కు బదులుగా).
• ట్రిప్లాయిడీ అంటే అదనపు క్రోమోజోముల సమితిని కలిగి ఉండటం. అంటే మొత్తం క్రోమోజోముల సంఖ్య 69.

తుది సందేశం

ట్రిప్లాయిడీ అనేది చాలా అరుదైన మరియు ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. ఇది మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి మానసికంగా చాలా అలసటను కలిగిస్తుంది. మీ కడుపులోని బిడ్డకు ట్రిప్లాయిడీ ఉందని మీకు తెలిస్తే, దీనిని మీరు నివారించలేరని అర్థం చేసుకోండి. ఇది కేవలం యాదృచ్ఛికం.

ఇలాంటి సమయంలో మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుతో మాట్లాడటం, ఈ ఊహించని దుఃఖాన్ని మరియు నష్టాన్ని తట్టుకోవడంలో మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఎంతో సహాయపడుతుంది. ఈ కష్ట కాలాన్ని అధిగమించడానికి అవసరమైన మద్దతును వారు మీకు అందిస్తారు. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు.

ట్రిప్లాయిడీ , క్రోమోజోములు, గర్భం, జన్యు వ్యాధులు, గర్భస్రావం, పిండ అభివృద్ధి, ప్రీఎక్లాంప్సియా, అల్ట్రాసౌండ్, ఆమ్నియోసెంటెసిస్, కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్, మొజాయిసిజం, క్రోమోజోములు, జన్యుపరమైన పరిస్థితి, గర్భం, గర్భస్రావం