మీ శరీరంలో వాపు వస్తోందా? వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ కొత్త పరిస్థితి గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ శరీరం లోపల నుండి వాపు వంటి ఏదో వింతగా వస్తున్నట్లు మీకు కొన్నిసార్లు అనిపిస్తుందా? మీకు కొన్నిసార్లు జ్వరం, కీళ్ల నొప్పులు, చర్మ సమస్యలు మొదలైనవి వస్తున్నాయా? ఇవి ఒకదానికొకటి సంబంధం లేనివిగా అనిపించినప్పటికీ, వీటన్నింటికీ కారణం ఒకే అరుదైన పరిస్థితి కావచ్చు. అటువంటి ఒక పరిస్థితిని వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ (VEXAS Syndrome) అని పిలుస్తారు. దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం కాబట్టి, ఈ రోజు మనం దీని గురించి కొంచెం మాట్లాడుకుందాం.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

సులభంగా చెప్పాలంటే, వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితి . ఇప్పుడు ఈ ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితి అంటే ఏమిటని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఊహించుకోండి, మన శరీరానికి ఒక రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఉంది. అది మన దేశాన్ని రక్షించే సైన్యం లాంటిది. బయటి నుండి వచ్చే సూక్ష్మక్రిములు మరియు వ్యాధులతో పోరాడి మనల్ని రక్షించడం ఈ వ్యవస్థ యొక్క పని. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ రక్షకుడే, అంటే రోగనిరోధక వ్యవస్థ, పొరపాటున మన సొంత శరీరంలోని ఆరోగ్యకరమైన కణాలు మరియు కణజాలాలపై దాడి చేయడం ప్రారంభిస్తుంది . మనవి ఏవో, శత్రువులు ఏవో మనం గుర్తించలేనట్లుగా ఉంటుంది. దీనినే మనం ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితి అని పిలుస్తాము.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి అదే జరుగుతుంది. రోగనిరోధక వ్యవస్థ శరీరంలోని వివిధ భాగాలపై దాడి చేస్తుంది, దీనివల్ల వాపు మరియు ఉబ్బరం కలుగుతాయి. శరీరం లోపల ఎప్పుడూ ఒక చిన్న మంట మండుతున్నట్లుగా ఉంటుంది.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని ఈ క్రింది భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు:

• మీ రక్తానికి
• ఎముక మజ్జకు
• రక్త నాళాలకు
• మీ చర్మం కోసం
• మృదులాస్థి (ముఖ్యంగా చెవులు మరియు ముక్కులో)
• కీళ్లకు
• ఊపిరితిత్తులకు
• కళ్ళ కోసం
• పురుషులలో వృషణాల పేర్లు

ఒకేసారి చాలా ప్రదేశాలు ప్రభావితమైనప్పుడు ఇది ఎంత ఇబ్బందిని కలిగిస్తుందో ఊహించండి. ఈ వ్యాధికి కారణం జన్యుపరమైన మార్పు . కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, UBA1 జన్యువు అనే దానిలో మార్పు. ఈ UBA1 జన్యువు E1 యుబిక్విటిన్-యాక్టివేటింగ్ ఎంజైమ్‌ను, లేదా సంక్షిప్తంగా E1 ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. మన కణాల లోపల పేరుకుపోయే అనవసరమైన ప్రోటీన్ల వంటి వ్యర్థ పదార్థాలను శుభ్రపరచడం మరియు కణాలకు జరిగిన నష్టాన్ని బాగు చేయడంలో సహాయపడటం ఈ ఎంజైమ్ యొక్క పని. ఇది మన ఇంట్లోని చెత్తను ఎవరో బయటకు తీసుకెళ్లినట్లు ఉంటుంది. కానీ మీకు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, UBA1 జన్యువు ఉత్పత్తి చేసే E1 ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడు ఏమవుతుంది? కణాల లోపల వ్యర్థాలు పేరుకుపోతాయి.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, అది కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.అందువల్ల, మీకు లక్షణాలు ఉంటే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా అవసరం. మీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి వైద్యులు అవసరమైన చికిత్సను అందిస్తారు.

VEXAS అనే పేరుకు అర్థం ఏమిటి?

VEXAS అనే పేరు, ఈ వ్యాధిని గుర్తించడంలో సహాయపడే అనేక పదాల మొదటి అక్షరాల కలయిక. అవేంటో చూద్దాం:

• V - వాక్యోల్స్: ఇవి అసాధారణ కణాల లోపల ఏర్పడే గుండ్రని, ఖాళీ ప్రదేశాలు. VEXAS సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల ఎముక మజ్జ కణాలలో ఈ వాక్యోల్స్‌ను చూడవచ్చు.
• E - E1 ఎంజైమ్: మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, UBA1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం కారణంగా సరిగ్గా పనిచేయని E1 ఎంజైమ్ ఇది.
• X - X-లింక్డ్: మన లింగం రెండు క్రోమోజోముల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుందని మీకు తెలుసు. స్త్రీలకు XX క్రోమోజోములు, పురుషులకు XY క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన UBA1 జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది.
• ఎ - ఆటోఇన్‌ఫ్లమేషన్: రోగనిరోధక వ్యవస్థ తన సొంత శరీరంపై దాడి చేసినప్పుడు సంభవించే వాపుకు ఇది వైద్యపరమైన పేరు.
• S - సోమాటిక్: వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని "సోమాటిక్" అని పిలుస్తారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాదు . అంటే, మీకు ఇది వచ్చింది కాబట్టి మీ పిల్లలకు కూడా ఇది వస్తుందని మీరు ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.

VEXAS అనే పేరు ఎలా వచ్చిందో మీకు అర్థమైందా? ఈ అక్షరాలలో ప్రతి ఒక్కటీ వ్యాధికి సంబంధించిన ఒక ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని తెలియజేస్తుంది.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . అమెరికా వంటి దేశంలో కూడా ఈ వ్యాధి సుమారుగా ప్రతి 13,000 మందిలో ఒకరికి వస్తుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. శ్రీలంకలోని గణాంకాలు కచ్చితమైనవి కానప్పటికీ, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి అని స్పష్టమవుతోంది.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం వాపు . కాబట్టి, శరీరంలో వాపు ఎక్కడ సంభవిస్తుందనే దానిపై ఇతర లక్షణాలు ఆధారపడి ఉంటాయి. మీకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉన్నాయో లేదో చూడండి:

• నాకు తరచుగా జ్వరం వస్తుంది.
• రక్తంలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలు తక్కువగా ఉండటం (హైపోక్సేమియా) .
• వివిధ రకాల చర్మపు దద్దుర్లు మరియు గజ్జి.
• శరీర వాపు.
• కీళ్ల నొప్పి.
• దగ్గు.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (డిస్ప్నియా).
• కళ్లలో ఎరుపు.
• తలనొప్పి.
• పురుషులలో వృషణాల వాపు (ఆర్కైటిస్).

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కొనసాగితే, వాటిని సాధారణ అనారోగ్యంగా కొట్టిపారేయకుండా వైద్య సలహా తీసుకోవడం మంచిది.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్నట్లుగా, దీనికి ప్రధాన కారణం UBA1 జన్యువులో జరిగే జన్యు ఉత్పరివర్తనం . జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు అంటే మన DNA క్రమంలో వచ్చే మార్పులు. కణాలు విభజన చెందినప్పుడు, అంటే కణాలు తమను తాము కాపీ చేసుకున్నప్పుడు, కొన్నిసార్లు ఈ DNA క్రమంలోని కొంత భాగం తప్పు స్థానంలో ఉండవచ్చు, అసంపూర్ణంగా ఉండవచ్చు లేదా దెబ్బతినవచ్చు. అప్పుడే జన్యుపరమైన సమస్యల లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో UBA1 జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం, మరియు E1 ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి కావాల్సినంతగా జరగకపోవడం జరుగుతుంది. సాధారణంగా, E1 ఎంజైమ్ మన కణాలలో ఒక "క్లీనర్" (శుభ్రపరిచేది) లాగా పనిచేస్తుంది. కణాల లోపల ఉన్న పాత మరియు దెబ్బతిన్న ప్రోటీన్ల వంటి వ్యర్థాలను శుభ్రపరచడమే దీని పని. కానీ మీకు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, ఈ "క్లీనర్" బృందం సరిగ్గా పనిచేయదు. అప్పుడు ఏం జరుగుతుంది? దెబ్బతిన్న ప్రోటీన్లు మరియు వ్యర్థాలు కణాల లోపల పేరుకుపోతాయి. మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఈ పేరుకుపోయిన వ్యర్థాలను చూసినప్పుడు, అక్కడ ఏదో ఇన్ఫెక్షన్ లేదా ప్రమాదం ఉందని భావిస్తుంది. కానీ వాస్తవానికి అక్కడ ఎలాంటి ఇన్ఫెక్షన్ లేనందున, రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఆరోగ్యకరమైన కణజాలంపై దాడి చేస్తుంది. దీనివల్లే వాపు వస్తుంది. దీన్ని ఇలా ఊహించుకోండి: చెత్త ట్రక్కు ఇంటిని శుభ్రం చేయకపోవడం వల్ల చెత్త పేరుకుపోతుంది.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

ఈ వ్యాధి పురుషులకు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉందని అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి. ఇది 50 ఏళ్లు పైబడిన వారిలో కూడా సర్వసాధారణం. దీనిని బట్టి, వయసుతో పాటు వచ్చే జన్యుపరమైన మార్పులు ఒక పాత్ర పోషించవచ్చని తెలుస్తుంది.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే వాపు మీ ఎముక మజ్జను ప్రభావితం చేస్తే, అది ఎముక మజ్జ వైఫల్యం అనే పరిస్థితికి దారితీయవచ్చు. ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

వాపు ఎక్కడ సంభవిస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి, వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి ఈ క్రింది వాటి వంటి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది:

• లుకేమియా ( ఒక రకమైన రక్త క్యాన్సర్)
• మయోకార్డైటిస్ (గుండె కండరాల వాపు)
• రక్తహీనత
• డెర్మటైటిస్ ( చర్మపు వాపు)
• కాండ్రైటిస్ (మృదులాస్థి వాపు)
• వాస్కులైటిస్ (రక్త నాళాల వాపు)
• ఆర్థరైటిస్ ( కీళ్ల వాపు)
• లోతైన సిరలో రక్తం గడ్డకట్టడం (డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ - DVT)
• కొలైటిస్ (పెద్ద ప్రేగు వాపు)

ఇది ఎంత తీవ్రమైన పరిస్థితులకు దారితీస్తుందో చూడండి. అందుకే ముందుగా గుర్తించి చికిత్స చేయడం చాలా ముఖ్యం.

వైద్యులు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఒక డాక్టర్ మిమ్మల్ని శారీరకంగా పరీక్షించి, జన్యు పరీక్షలు చేయడం ద్వారా వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తారు. వారు మీ లక్షణాలను జాగ్రత్తగా సమీక్షించి, ఈ లక్షణాలు మీకు ఎంతకాలంగా ఉన్నాయో అడుగుతారు.

అయితే, మీకు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఏకైక మార్గం జన్యు పరీక్ష. ఈ పరీక్షలో, మీ డాక్టర్ మీ రక్తం, చర్మం, జుట్టు లేదా ఇతర కణజాలం నుండి నమూనా తీసుకుని ల్యాబ్‌కు పంపుతారు. అక్కడ ఉన్న టెక్నీషియన్లు, వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే UBA1 జన్యువులో మీకు ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ DNAను పరీక్షిస్తారు.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి ప్రస్తుతం ఉన్న ప్రధాన చికిత్సలు:

• కార్టికోస్టెరాయిడ్లు వాపును తగ్గిస్తాయి.
• ఇమ్యునోసప్రెసెంట్లు మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థను నెమ్మదింపజేస్తాయి.
• మీ ఎముక మజ్జ వైఫల్యం సంకేతాలను చూపిస్తుంటే, మీకు ఎముక మజ్జ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. ఎముక మజ్జ మార్పిడి కొన్ని ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితుల తీవ్రతను కూడా తగ్గించగలదు.

ఈ పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడంపై అత్యంత కచ్చితమైన మార్గదర్శకత్వం అందించగల, కీళ్ల మరియు ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడైన రుమటాలజిస్ట్ వద్దకు కూడా మిమ్మల్ని పంపవచ్చు.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధిని నివారించడానికి ఎలాంటి మార్గం లేదు . UBA1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఎటువంటి తెలిసిన కారణం లేకుండా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. కాబట్టి మనం దానిని ముందుగానే ఆపలేము.

VEXAS సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఇది చాలా సున్నితమైన విషయం. నిజం ఏమిటంటే, ప్రతి ఒక్కరూ భిన్నంగా ఉంటారు, మరియు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ మీ శరీరాన్ని ప్రభావితం చేసే విధానం వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. అయితే, మేము ఇంతకు ముందే చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే అది ప్రాణాంతకం కావచ్చు. కాబట్టి మీరు ఏమి ఆశించవచ్చో మరియు మీకు ఏ చికిత్సా పద్ధతులు ఉత్తమమైనవో మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. వారు మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు మరియు అవసరమైతే మిమ్మల్ని మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులకు మరియు ఇతర సహాయక సేవలకు సిఫార్సు చేయగలరు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు జ్వరం, చర్మంపై దద్దుర్లు లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏవైనా కనిపిస్తే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ వల్ల ఒకదానికొకటి సంబంధం లేనట్లు కనిపించే అనేక రకాల లక్షణాలు కలుగుతాయి కాబట్టి, మొదట్లో దీనిని నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది. అయితే, మీ శరీరం చెప్పేది గమనించండి, మీకు అర్థం కాని లేదా మీ ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలతో సంబంధం లేని లక్షణాలు ఏవైనా ఉంటే, వాటి గురించి వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

ఒకవేళ మీకు ఇప్పటికే వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయి ఉండి, మీకు కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తున్నట్లు అనిపించినా లేదా మీ ప్రస్తుత లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతున్నా, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అత్యవసరం! ఇంట్లో చికిత్స తీసుకున్నప్పటికీ, మీకు రెండు గంటల కంటే ఎక్కువ సేపు 103°F (39.5°C) కంటే ఎక్కువ జ్వరం ఉంటే, అత్యవసర విభాగానికి వెళ్ళండి. మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉంటే, వెంటనే ఆసుపత్రికి వెళ్ళండి లేదా 911 (లేదా మీ స్థానిక అత్యవసర నంబర్)కు కాల్ చేయండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడానికి సిద్ధంగా ఉండండి:

• నాకు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ ఉందా, లేదా ఇది వేరే వ్యాధా?
• నేను జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నాకు ఎలాంటి చికిత్స అవసరం?
• నేను ఏ లక్షణాలను లేదా మార్పులను గమనించాలి?
• వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ నా ప్రాణానికి ప్రమాదమా?

మీ వైద్యునితో చర్చను ప్రారంభించడానికి ఈ ప్రశ్నలు మీకు మంచి ఆరంభంగా ఉంటాయి.

చివరిగా, చివరిగా, ఇది గుర్తుంచుకోండి (ముఖ్య సందేశం)

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు వలన కలిగే అరుదైన ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధి. ఇది మీ శరీరం అంతటా వాపును కలిగిస్తుంది మరియు చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. కానీ ఆశ వదులుకోవద్దు . మీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి సరైన చికిత్సను కనుగొనడంలో మీ డాక్టర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.

మీకు వెక్సాస్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏవైనా కనిపిస్తే, వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మిమ్మల్ని మీరు నమ్మండి, మీ శరీరం చెప్పేది వినండి. జ్వరం, దద్దుర్లు మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి లక్షణాలను నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. సకాలంలో వ్యాధిని గుర్తించి, సరైన చికిత్స తీసుకుంటే, మీరు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

వెక్సాస్ సిండ్రోమ్, ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు, వాపు, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు, UBA1 జన్యువు, ఎముక మజ్జ