మీకు కూడా వినికిడి లోపంతో పాటు చర్మం, జుట్టు, కంటి రంగులో మార్పు ఉందా? దీని గురించి మాట్లాడుకుందాం (వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్)!

కొన్నిసార్లు మన ప్రజలలో, కొందరికి చిన్నప్పటి నుంచే తలపై తెల్లటి జుట్టు ఉండటం, లేదా కొందరికి ఒక కన్ను నీలంగా, మరొక కన్ను గోధుమ రంగులో ఉండటం మీరు గమనించి ఉండవచ్చు. కొంతమందికి చిన్నప్పటి నుంచే వినికిడి సమస్యలు ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఇలాంటి వాటి వెనుక మనకు తెలియని జన్యుపరమైన కారణం ఉండవచ్చు. అలాంటి ఒక ప్రత్యేకమైన పరిస్థితి గురించే ఈ రోజు మనం మాట్లాడబోతున్నాం (వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్) . భయపడకండి, దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా వివరిస్తాం.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సింపుల్ గా చెప్పాలంటే...

సరే, ఇప్పుడు ఇది (వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్) ఏమిటో చూద్దాం. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే, మన శరీరంలోని జన్యువులలో మార్పు రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఈ పరిస్థితి మీ జుట్టు, కళ్ళు మరియు చర్మం యొక్క రంగును (వర్ణద్రవ్యం) మార్చగలదు . అంతే కాదు, దీని కారణంగా కొంతమందికి వినికిడి లోపాలు కూడా ఉండవచ్చు. ఈ (వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్)లో నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. ఈ రకాలు ఆరు జన్యువులలోని విభిన్న మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల సంభవిస్తాయి. ప్రతి రకానికి కొన్ని ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉంటాయి.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఎవరికి వస్తుంది?

ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, ఇది ఎవరికైనా రావచ్చు. చాలా తరచుగా, ఒక బిడ్డ ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన జన్యువును తల్లి నుండి గానీ లేదా తండ్రి నుండి గానీ వారసత్వంగా పొందుతుంది. వైద్య పరిభాషలో, దీనిని "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" వారసత్వం అంటారు. ఆ సందర్భంలో, జన్యువును ఇచ్చే తల్లిదండ్రులకు సాధారణంగా ఆ పరిస్థితి కూడా ఉంటుంది. ఊహించండి, తల్లికి గానీ లేదా తండ్రికి గానీ ఈ లక్షణాలు ఉంటే, బిడ్డకు కూడా అవి రావచ్చు.

అయితే, కొన్నిసార్లు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు II మరియు IV కూడా "ఆటోసోమల్ రిసెసివ్" జన్యువుగా సంక్రమించవచ్చు. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ప్రభావిత జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉండాలి, కానీ వారికి లక్షణాలు ఉండవు. అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ జన్యువును తమ బిడ్డకు అందిస్తే, ఆ బిడ్డకు ఆ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

చాలా అరుదుగా, ఒక కొత్త జన్యు మార్పు కారణంగా, కుటుంబ చరిత్ర లేని వ్యక్తిలో కూడా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

ఇది ఎంత సాధారణం?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ప్రతి 40,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది 2% నుండి 5% వరకు పుట్టుకతో వచ్చే వినికిడి లోపానికి కూడా కారణమవుతుంది.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ నా శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

దీనికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు మీ వినికిడి శక్తిని ప్రభావితం చేయగలవు. కొంతమందికి సాధారణ వినికిడి శక్తి ఉంటుంది, కానీ మరికొందరు తీవ్రమైన వినికిడి లోపంతో (పుట్టుకతో వచ్చేది) పుడతారు. ఈ జన్యువులు మీ కళ్ళు, చర్మం మరియు జుట్టు రూపాన్ని కూడా మార్చగలవు. మీకు రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వేర్వేరు రంగుల కళ్ళు ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితి వల్ల మీ చర్మంలోని కొన్ని ప్రాంతాలు ఇతర ప్రాంతాల కంటే లేతగా ఉండటం, మీ జుట్టు రంగు మారడం మరియు ముఖ్యంగా చాలా చిన్న వయస్సులోనే మీ జుట్టు నెరసిపోవడం జరగవచ్చు .

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అవి ఒకే కుటుంబంలో కూడా మారవచ్చు. వినికిడి లోపం మరియు జుట్టు, చర్మం, కళ్ళ వర్ణద్రవ్యం మారడం దీని ప్రధాన లక్షణాలు. దీనికి అదనంగా, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాన్ని బట్టి నిర్దిష్ట లక్షణాలు కూడా ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, టైప్ 1లో కళ్ళ మధ్య దూరం పెరుగుతుంది, టైప్ 3లో చేతులు మరియు వేళ్ళలో అసాధారణతలు ఉంటాయి, మరియు టైప్ 4లో హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి అనే పేగు సంబంధిత వ్యాధి ఉంటుంది.

వినికిడి లోపం

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరిలో ఒకటి లేదా రెండు చెవులలో మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన వినికిడి లోపం ఏర్పడవచ్చు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, వినికిడికి ఏమాత్రం ఆటంకం కలగకపోవచ్చు. ఈ వినికిడి లోపం పుట్టుకతో వచ్చేది .

వర్ణద్రవ్య లక్షణాలు

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మీ జుట్టు, చర్మం మరియు కంటి రంగులో ఈ క్రింది మార్పులకు కారణం కావచ్చు:

• చాలా లేత, నీలి కళ్ళు.
• రెండు రంగుల కళ్ళు ఉండటం. ఊహించుకోండి, ఒకటి నీలం, మరొకటి గోధుమ రంగు.
• హెటెరోక్రోమియా ఐరిస్ అంటే ఒకే కంటిలో కూడా, కంటిలోని రంగు భాగం (ఐరిస్) రంగులో మార్పు రావడం.
• జుట్టులో, సాధారణంగా నుదుటి పైన (ముంజేతిపైన) తెల్లటి కుచ్చు లేదా వెంట్రుకల గుంపు ఉండటం.
• చాలా చిన్న వయసులోనే జుట్టు నెరవడం.
• చర్మంపై ఇతర ప్రాంతాల కంటే లేత రంగులో మచ్చలు లేదా పాచెస్ ఉండటం (పుట్టుకతో వచ్చే ల్యూకోడెర్మా) .

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు ఏమిటి?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌లో నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. మీ లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యుడు ఈ రకాన్ని నిర్ధారిస్తారు.

• రకం I: కళ్ళ మధ్య దూరం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు ముక్కు పైభాగం కూడా వెడల్పుగా ఉంటుంది.
• రకం II: మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన వినికిడి లోపం.
• టైప్ III - దీనిని 'క్లైన్-వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్' అని కూడా అంటారు: వినికిడి లోపం, చర్మ వర్ణంలో మార్పులు, మరియు చేతులు, వేళ్ల ఎముకల అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు.
• టైప్ IV - వార్డెన్‌బర్గ్-షా సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు: వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలతో పాటు, హిర్ష్‌స్ప్రంగ్ వ్యాధి అనే పరిస్థితి కూడా సంభవిస్తుంది. ఇది తీవ్రమైన మలబద్ధకం లేదా ప్రేగు అవరోధానికి కారణం కావచ్చు.

వీటిలో, I మరియు II రకాలు అత్యంత సాధారణమైనవి. III మరియు IV రకాలు చాలా అరుదైనవి.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ కింది జన్యువులలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వాటిలో ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది:

• `(EDN3)` (టైప్ IV కోసం)
• `(EDNRB)` (టైప్ IV కోసం)
• `(MITF)` (టైప్ II కోసం)
• `(PAX3)` (రకాలు I మరియు III కోసం)
• `(SNAI2)` (టైప్ II కోసం)
• `(SOX10)` (టైప్ IV కోసం)

మన శరీరంలో వివిధ రకాల కణాలను సృష్టించేవి ఈ జన్యువులే. వాటిలో, 'మెలనోసైట్స్' అనే ఒక ప్రత్యేక రకం కణాలు ఈ కణాలతోనే ఏర్పడతాయి. ఈ కణాలు మన చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళకు రంగును ఇచ్చే 'మెలనిన్ పిగ్మెంట్' అనే వర్ణద్రవ్యాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాయి.వర్ణకాలను ఉత్పత్తి చేయడంతో పాటు, ఈ కణాలు మన చెవి లోపలి భాగం పనితీరుకు కూడా దోహదం చేస్తాయి. కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో దేనిలోనైనా మార్పు వస్తే, అది ఈ లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

మీ బిడ్డ వైద్యులు పుట్టినప్పుడు లేదా చిన్నతనంలోనే వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించే అవకాశం ఉంది. వారు లక్షణాలను మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్రను పరిశీలించడానికి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరియు ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన ఇతర లక్షణాలను, ఉదాహరణకు: వంటివాటిని పరిశీలించడానికి మీ వైద్యులు జన్యు పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• కంటి పరీక్ష.
• శ్రవణ పరీక్ష .
• లక్షణాల రకాన్ని బట్టి, లోపలి చెవి, చేతులు మరియు వేళ్లు, లేదా ప్రేగులపై ఇమేజింగ్ పరీక్షలు నిర్వహించవచ్చు .

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అన్ని రకాలకు చికిత్స అవసరం లేదు. అయితే, ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే, అవసరమైన విధంగా చికిత్స చేస్తారు. ఉదాహరణకు:

• వినికిడి లోపం కోసం వినికిడి పరికరాలను ఉపయోగించడం లేదా కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్ శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవడం.
• సూర్యరశ్మి వలన చర్మ వర్ణంలో మార్పులు వచ్చే భాగాలను రక్షించుకోవడానికి సన్‌స్క్రీన్ ఉపయోగించడం.
• మీకు మలబద్ధకం (ముఖ్యంగా టైప్ IV) ఉంటే, మందులు తీసుకోండి లేదా పీచుపదార్థాలు అధికంగా ఉండే ఆహారం తీసుకోండి .
• పేగులో అడ్డుపడిన భాగాన్ని తొలగించడానికి లేదా మరమ్మత్తు చేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స (టైప్ IV).
• చర్మ ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి పైపూత లోషన్లు లేదా ఆయింట్‌మెంట్లను ఉపయోగించడం.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుంది కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి నిజమైన మార్గం ఏదీ లేదు . అయితే, మీకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు పరీక్షల కోసం వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.

నా బిడ్డకు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీ బిడ్డకు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వారి జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా వినికిడి పరీక్షలు చేయించడం చాలా ముఖ్యం. దీనికోసం ఒక వైద్యుడిని లేదా ఆడియాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించాల్సి రావచ్చు. ఎందుకంటే, బాల్యంలో వచ్చే వినికిడి సమస్యలు అభివృద్ధి దశలను ఆలస్యం చేయడంతో పాటు, అభిజ్ఞా వికాసాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి . అయితే, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు తరచుగా కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్లు మరియు వినికిడి పరికరాల ద్వారా ప్రయోజనం పొందగలరు.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ పిల్లల వినికిడి లోపాన్ని ముందుగానే గుర్తించి, అవసరమైన చర్యలు తీసుకోవడం.

మీ పిల్లల జుట్టు, కళ్ళు మరియు చర్మం రంగు కారణంగా వారు తమ తోటివారి కంటే భిన్నంగా, ఇబ్బందిగా భావించవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, కొంతమంది పిల్లలు తమ ఆత్మవిశ్వాసాన్ని పెంపొందించుకోవడానికి కాగ్నిటివ్ బిహేవియరల్ థెరపీ (CBT) వంటి మానసిక కౌన్సెలింగ్ పద్ధతుల నుండి ప్రయోజనం పొందుతారు.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉంటారు. దీనికి నివారణ లేదు, కానీ లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు ప్రజలు మంచి జీవితాన్ని గడపగలరు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ లక్షణాల వల్ల రోజువారీ పనులు చేసుకోవడం కష్టంగా ఉంటే, ముఖ్యంగా మీకు వినికిడి లోపం ఉన్నా, లేదా తరచుగా మలబద్ధకం వంటి సమస్యలు ఉన్నా, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నేను వినికిడి పరికరాన్ని ఉపయోగించాలా?
• నా వినికిడి శక్తిని మెరుగుపరచుకోవడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరమా?
• నా చర్మాన్ని సూర్యరశ్మి నుండి ఎలా కాపాడుకోవాలి?
• నా జుట్టు రంగు మారితే, నేను జుట్టుకు రంగు వేసుకోవచ్చా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ కారణంగా మీ రూపంలో కొన్ని మార్పులు వచ్చినా, అవే మిమ్మల్ని ప్రత్యేకంగా నిలుపుతాయి. కొన్నిసార్లు, ముఖ్యంగా పిల్లలలో, ఈ లక్షణాలు మీకు అసౌకర్యంగా అనిపిస్తే, వారిలో ఆత్మవిశ్వాసాన్ని పెంపొందించడానికి ఒక మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది. మీ బిడ్డకు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వారి బాల్యం అంతటా వారి అభివృద్ధి దశలను నిశితంగా పర్యవేక్షించండి. దీనివల్ల, ఈ లక్షణాలు వారి మేధో వికాసాన్ని లేదా వారు చక్కగా ఎదిగే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేయకుండా చూసుకోవచ్చు. చింతించకండి, సరైన వైద్య సలహా మరియు మద్దతుతో, మీరు ఈ పరిస్థితితో విజయవంతంగా జీవించగలరు!

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, చర్మం రంగు మారడం, జుట్టు రంగు మారడం, కంటి రంగు మారడం, వినికిడి లోపం, పుట్టుకతో వచ్చే వినికిడి లోపం