లిస్సెన్స్ఫాలీ (నునుపైన మెదడు) అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

తల్లిదండ్రులుగా, మీ అతిపెద్ద ఆశ ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ. కానీ కొన్నిసార్లు, మనం వినే, చూసే విషయాల వల్ల, ముఖ్యంగా పిల్లలకు వచ్చే అరుదైన వ్యాధుల గురించి విన్నప్పుడు, మనకు చాలా భయం వేస్తుంది. కానీ భయపడటం కంటే ముఖ్యమైనది, ఆ విషయాలపై సరైన మరియు సరళమైన అవగాహన కలిగి ఉండటం. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం, కానీ తల్లిదండ్రులుగా మనం దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అదే లిస్సెన్‌సెఫాలీ.

సులభంగా చెప్పాలంటే, లిస్సెన్స్‌ఫాలీ అంటే ఏమిటి?

లిస్సెన్సెఫాలీ అనేది గర్భధారణ సమయంలో, అంటే శిశువు గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు, దాని మెదడు అభివృద్ధి చెందే దశలో సంభవించే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. సాధారణంగా, ఆరోగ్యకరమైన శిశువు మెదడు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, దాని ఉపరితలంపై అనేక మడతలు మరియు ముడతలు ఏర్పడతాయి. దీనిని ఒక పెద్ద కాగితాన్ని చిన్న పెట్టెలో సర్దినట్లుగా ఊహించుకోండి. ఈ మడతలే మెదడు తన సంక్లిష్టమైన పనిని సరిగ్గా చేయడానికి వీలు కల్పిస్తాయి.

కానీ లిస్సెన్‌సెఫాలీ విషయంలో, గర్భధారణ యొక్క 9వ మరియు 12వ వారాల మధ్య ఈ ముడతలు సరిగ్గా ఏర్పడవు. ఫలితంగా, మెదడు ఉపరితలం తరచుగా నునుపుగా కనిపిస్తుంది. "లిస్సెన్‌సెఫాలీ" అనే పదానికి అక్షరాలా "నునుపైన మెదడు" అని అర్థం.

ఈ పరిస్థితి పిల్లలందరినీ ఒకే విధంగా ప్రభావితం చేయదు. కొంతమంది పిల్లలు దాదాపు సాధారణ వేగంతో ఎదుగుతుండగా , మరికొందరు 5 నెలల శిశువు స్థాయిని మించి పెరగకపోవచ్చు. ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేనప్పటికీ, సహాయక సంరక్షణ లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు పిల్లల జీవితాన్ని సులభతరం చేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ పరిస్థితి కొంతమంది పిల్లలకు ప్రాణాంతకం కావచ్చు, కానీ కొంతమంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు.

ఈ పరిస్థితిలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, దీనిని రెండు ప్రధాన విధాలుగా చూడవచ్చు.

1. ఐసోలేటెడ్ లిస్సెన్సెఫాలీ: ఇక్కడ, బిడ్డకు లిస్సెన్సెఫాలీ మాత్రమే ఉంటుంది. దీనికి మరే ఇతర వైద్య పరిస్థితితో సంబంధం ఉండదు.

2. ఇతర సిండ్రోమ్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉండటం: కొన్నిసార్లు ఇది మరొక జన్యు సిండ్రోమ్‌లో భాగంగా సంభవించవచ్చు.

కింది పట్టికలో కొన్ని ప్రధాన సిండ్రోమ్‌లను చూద్దాం.

లిస్సెన్సెఫాలీకి కారణాలు ఏమిటి?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, సుమారు లక్ష జననాలలో ఒకదానిలో సంభవిస్తుంది.

దీనికి ప్రధాన కారణం కొన్ని జన్యువులలోని లోపమేనని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. కానీ ఇక్కడ అర్థం చేసుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ జన్యుపరమైన లోపాలలో చాలా వరకు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవు . అంటే, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి వచ్చి ఉండకపోవచ్చు. ఇవి పిల్లల జన్యు నిర్మాణంలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే మార్పులు కావచ్చు.

కొన్నిసార్లు, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో ఇప్పటివరకు గుర్తించిన జన్యువులేవీ ఉండవు. దీని అర్థం, పరిశోధకులు ఇంకా గుర్తించని ఇతర జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల గానీ, లేదా ఇతర తెలియని కారణాల వల్ల గానీ ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

అంతేకాకుండా, కొన్ని పరిశోధనలు ఈ క్రింది విషయాలను వెల్లడిస్తున్నాయి:

• గర్భధారణ సమయంలో తల్లికి వచ్చే కొన్ని ఇన్ఫెక్షన్లు (గర్భాశయ ఇన్ఫెక్షన్లు).
• గర్భంలోని శిశువుకు పక్షవాతం వచ్చింది .

అలాంటి విషయాలు కూడా దీనికి కారణం కావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమై ఉండవచ్చు?

లిస్సెన్సెఫాలీ యొక్క తీవ్రత మరియు లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు చాలా తేడాగా ఉంటాయి.

మెదడు అభివృద్ధి లోపం కారణంగా, పుట్టినప్పుడు లేదా ఆ తర్వాత కొద్ది కాలంలోనే కనిపించే ఒక ప్రధాన లక్షణం అసాధారణంగా చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ) .

ఇతర ఫీచర్లు:

• మింగడంలో ఇబ్బంది
• కండరాల నొప్పులు
• తీవ్రమైన మానసిక మరియు శారీరక సవాళ్లు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం.

కొంతమంది పిల్లలు ఎప్పటికీ కూర్చోవడం, నిలబడడం, నడవడం లేదా దొర్లడం వంటివి చేయలేకపోవచ్చు. వారి కండరాలు బలహీనపడవచ్చు. వారి చేతులు, వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు కూడా వికృతంగా ఉండవచ్చు.

మూర్ఛల గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో సుమారు 8 మందికి ఇన్ఫాంటైల్ స్పాజమ్స్ అనే ఒక ప్రత్యేక రకమైన ఫిట్స్ వస్తాయి. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి.

ఈ ఫిట్స్ వచ్చినప్పుడు, మనం సాధారణంగా అనుకునేలా పెద్దగా గడబిడగా ఉండదు. దానికి బదులుగా, బిడ్డ కడుపునొప్పి వచ్చినట్లుగా అటూ ఇటూ కదులుతూ, మెలికలు తిరుగుతూ ఉండవచ్చు, లేదా భయపడినట్లుగా కూడా కనిపించవచ్చు . కొంతమంది తల్లిదండ్రులు దీనిని కోలిక్ లేదా రిఫ్లక్స్ అని పొరబడవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, లిస్సెన్సెఫాలీ ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో సుమారు 9 మందికి, పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే మూర్ఛ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఈ వ్యాధిలో ఎక్కువసేపు ఫిట్స్ వస్తూ ఉంటాయి.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ప్రధానంగా బ్రెయిన్ స్కాన్‌లను ఉపయోగిస్తారు.

• CT స్కాన్
• MRI స్కాన్

ఈ స్కాన్‌లు మెదడు ఉపరితలం యొక్క నునుపు స్వభావాన్ని స్పష్టంగా చూపిస్తాయి.

వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, దానికి కారణమైన జన్యుపరమైన లోపం ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి కొన్నిసార్లు జన్యు పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

చికిత్స మరియు నిర్వహణ ఎలా ఉంటుంది?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేదు. కానీ మీరు మీ పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు, వారి దైనందిన జీవితాన్ని వీలైనంత సులభతరం చేయవచ్చు మరియు వారికి మంచి జీవన నాణ్యతను అందించవచ్చు. ఈ విషయాలపై దృష్టి పెట్టడానికి వైద్యులు మరియు తల్లిదండ్రులు కలిసి పనిచేస్తారు.

• ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ: ఇవి పిల్లల కండరాలను బలపరచడానికి, రోజువారీ పనులు చేయడానికి వారికి శిక్షణ ఇవ్వడానికి మరియు సంభాషణ నైపుణ్యాలను పెంపొందించడానికి సహాయపడతాయి.
• మూర్ఛను నియంత్రించే మందులు:పిల్లలకు మూర్ఛ వస్తుంటే, దానిని నియంత్రించడానికి డాక్టర్ సూచించిన మందులను ఇవ్వడం కొనసాగించడం చాలా అవసరం.
• సహాయక పరికరాలు: పిల్లలు వీల్‌చైర్‌లను లేదా నిటారుగా కూర్చోవడానికి వీలు కల్పించే ప్రత్యేక కుర్చీలను ఉపయోగించవచ్చు.
• ఆహారం తినిపించడం: మింగడంలో ఇబ్బంది ఉన్న పిల్లలకు , ఆహారాన్ని నేరుగా కడుపులోకి అందించడానికి ముక్కు లేదా కడుపు ద్వారా ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌ను అమర్చవలసి రావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో శ్వాస తీసుకోవడంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది, అలాగే నియంత్రించలేని మూర్ఛలు రావడం అనేవి ప్రధాన ప్రాణాంతక సమస్యలు.