మీ బిడ్డ మూత్రం తీపి వాసన వస్తోందా? ఈ అరుదైన వ్యాధి (మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్) గురించి తెలుసుకుందాం.

మీరు మీ చిన్నారికి డైపర్ మార్చేటప్పుడు లేదా మీ బిడ్డను ఎత్తుకున్నప్పుడు, మీకు ఒక వింతైన, తీపి వాసన వస్తున్నట్లు ఊహించుకోండి. మేపుల్ సిరప్ లాగా, లేదా చక్కెర వాసన లాగా. మీరు మొదట దానిని పట్టించుకోకపోయినా, ఆ వాసన వస్తూనే ఉంటే, ఏ తల్లిదండ్రులైనా కొంచెం భయపడటం సహజం. నిజానికి, ఇదే 'మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్' (MSUD) అనే అరుదైన, కానీ ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యమైన వ్యాధి యొక్క ప్రధాన మరియు స్పష్టమైన లక్షణం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జీవక్రియ రుగ్మత. అంటే, మనం తినే ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చే సంక్లిష్ట ప్రక్రియలో లోపం ఉంటుంది. మన శరీరానికి ప్రోటీన్ ఎంత అవసరమో మనందరికీ తెలుసు. ఈ ప్రోటీన్లు అమైనో ఆమ్లాలు అనే చిన్న నిర్మాణ భాగాలతో తయారవుతాయి. MSUD ఉన్న వ్యక్తిలో, శరీరం ల్యూసిన్, ఐసోల్యూసిన్ మరియు వాలిన్ అనే మూడు రకాల అమైనో ఆమ్లాలను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేసి, వాటిని శక్తిగా మార్చలేదు. ఎందుకంటే ఈ ప్రక్రియకు అవసరమైన ఎంజైమ్‌లు వారి శరీరంలో ఉత్పత్తి కావు. మరి అప్పుడు ఏం జరుగుతుంది? విచ్ఛిన్నం కాని ఈ అమైనో ఆమ్లాలు మరియు వాటి ఉప ఉత్పత్తులు విషపదార్థాలుగా శరీరంలో మరియు రక్తంలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విషపదార్థాలు మెదడును మరియు ఇతర అవయవాలను దెబ్బతీస్తాయి. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ పరిస్థితి మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు. అందువల్ల, దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

ఇంత అరుదైన వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది?

మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత . ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 1,85,000 మంది పిల్లలలో ఒకరు ఈ వ్యాధితో జన్మిస్తారు.

మన జన్యువులలోని కొన్ని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన మార్పులు, మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న మూడు అమైనో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్‌లను శరీరం తయారు చేయకుండా నిరోధిస్తాయి. ఇది ఒక అంతర్గత జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, ఒక శిశువుకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరూ తప్పనిసరిగా లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి.

మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఇద్దరూ ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువుకు 'వాహకులు' అని ఊహించుకోండి. అంటే మీకు లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ మీ శరీరంలో ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉంటుంది. అలా అయితే:

• మీ బిడ్డ MSUDతో పుట్టడానికి 25% అవకాశం ఉంది .
• మీలాగే మీ బిడ్డ కూడా 'క్యారియర్' అయ్యేందుకు 50% అవకాశం ఉంది; వారికి ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు కానీ జన్యువును కలిగి ఉంటారు.
• శిశువుకు ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు అస్సలు సంక్రమించకుండా ఆరోగ్యంగా ఉండేందుకు 25% అవకాశం ఉంది.

ఈ వ్యాధిలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, MSUDలో నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి, ఇవి తీవ్రతలో మరియు లక్షణాలు కనిపించడానికి పట్టే సమయంలో విభిన్నంగా ఉంటాయి.

మేపుల్ సిరప్ వాసన కాకుండా ఇతర లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, మేపుల్ సిరప్ లేదా బ్రౌన్ షుగర్ లాంటి వాసన రావడం అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతం. ఈ వాసన మూత్రం , చెమట , మరియు చెవి గులిమి నుండి కూడా రావచ్చు.

కానీ ఈ వాసన కాకుండా ఇంకా అనేక ఇతర లక్షణాలు ఉన్నాయి. ఇవి వ్యాధి రకం మరియు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి.

నవజాత శిశువులలో లక్షణాలు (క్లాసిక్ MSUD)

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ పిల్లలలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• నిరంతర అశాంతి, చిరాకు
• పాలు తాగడానికి ఇబ్బంది లేదా నిరాకరణ
• అసాధారణంగా నిద్రపోవడం లేదా ఎల్లప్పుడూ నిరాశగా అనిపించడం
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు
• కండరాల నొప్పులు లేదా శరీరాన్ని వంచడం
• కోమా

పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దవారిలో లక్షణాలు

మధ్యస్థ, అడపాదడపా, మరియు థయామిన్‌కు స్పందించే రకాలలో, లక్షణాలు ఏ వయస్సులోనైనా కనిపించవచ్చు. జ్వరం, అనారోగ్యం లేదా ఒత్తిడి ఉన్న సమయాల్లో అవి కనిపించవచ్చు లేదా తీవ్రతరం కావచ్చు.

• కడుపు నొప్పి మరియు వాంతులు
• ఆకలి లేకపోవడం మరియు బరువు తగ్గడం
• నడిచేటప్పుడు కండరాల బలహీనత లేదా నియంత్రణ కోల్పోవడం
• అసంకల్పిత కదలికలు
• అస్పష్టమైన మాటలు
• స్పృహ కోల్పోవడం లేదా మేల్కొని ఉండటంలో ఇబ్బంది

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

అనేక అభివృద్ధి చెందిన దేశాలలో, నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌లో MSUD పరీక్ష కూడా ఉంటుంది. అందువల్ల, దీని క్లాసిక్ రూపాన్ని పుట్టిన కొద్ది రోజుల్లోనే గుర్తించవచ్చు. శ్రీలంకలో, నవజాత శిశువులకు వివిధ వ్యాధుల కోసం కూడా పరీక్షలు చేస్తారు. ఈ వ్యాధి చాలా అరుదైనది కాబట్టి, అందరు శిశువులకు ఈ వ్యాధి కోసం పరీక్ష చేయకపోవచ్చు.

అయితే, శిశువులో లక్షణాలను, ముఖ్యంగా విలక్షణమైన వాసనను గమనిస్తే వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని అనుమానించవచ్చు. అప్పుడు, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ప్రత్యేక రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. ఈ పరీక్షలు రక్తం మరియు మూత్రంలో సమస్యకు కారణమయ్యే అమైనో ఆమ్లాల స్థాయిలు పెరిగాయో లేదో తనిఖీ చేయగలవు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను కూడా ఉపయోగిస్తారు.

చికిత్సలు ఏమిటి? దీనిని పూర్తిగా నయం చేయడం సాధ్యమేనా?

ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయడంలో ప్రధాన లక్ష్యం, శరీరంలో పేరుకుపోయే హానికరమైన అమైనో ఆమ్లాల స్థాయిలను నియంత్రించడం.

ప్రధాన చికిత్స అనేది జీవితాంతం పాటించవలసిన ఒక ప్రత్యేకమైన ఆహారం.సమస్య కలిగించే అమైనో ఆమ్లాలు (ల్యూసిన్, ఐసోల్యూసిన్ మరియు వాలైన్) అధికంగా ఉండే ప్రోటీన్ ఆహారాలను (ఉదాహరణకు, మాంసం, చేపలు, గుడ్లు, పాల ఉత్పత్తులు మరియు కొన్ని ధాన్యాలు) పరిమితం చేయడం ఇందులో భాగంగా ఉంటుంది. అదే సమయంలో, పెరుగుదలకు అవసరమైన ఇతర పోషకాలను, ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన పాల పొడులు మరియు సప్లిమెంట్ల రూపంలో అందిస్తారు. ఈ ఆహార ప్రణాళికను ఒక వైద్యుడు మరియు డైటీషియన్ యొక్క నిశిత పర్యవేక్షణలో అమలు చేస్తారు.

లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉన్న సందర్భాల్లో, ఆసుపత్రిలో చేరడం మరియు ఇతర చికిత్సలు అవసరమవుతాయి.

• సిర (IV) లేదా ప్రత్యేక గొట్టాల ద్వారా ఆహారాన్ని ఇవ్వడం ద్వారా శరీరానికి అవసరమైన పోషణను అందించండి.
• సిరల ద్వారా గ్లూకోజ్ లేదా ఇన్సులిన్ ఇవ్వడం ద్వారా రక్తంలోని అమైనో ఆమ్ల స్థాయిలను నియంత్రించండి.
• రక్తంలో పేరుకుపోయిన విషపదార్థాలను త్వరగా తొలగించడానికి, రక్తాన్ని వడపోతకు (డయాలసిస్ వంటి పద్ధతి) గురిచేయాలి.

మేపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి, MSUD, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, జీవక్రియ వ్యాధులు, అమైనో ఆమ్లాలు, శిశువు మూత్రం వాసన