మీ చిన్నారి శరీరంలోని ఒక భాగం, బహుశా చేయి, కాలు లేదా వేలు, వారి మిగతా శరీరంతో పోలిస్తే అసాధారణంగా పెద్దగా ఉండటాన్ని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా వారి చర్మంపై పెద్ద పుట్టుమచ్చ లేదా రక్తనాళాలు చిక్కుపడి ఉండటం వంటి వింతైన విషయాలను మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు ఏ తల్లిదండ్రులైనా ఆందోళన చెందడం సహజం. ఈరోజు మనం ఈ విషయాలకు కారణమయ్యే అరుదైన పరిస్థితుల సమూహం గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దీనిని PROS, లేదా PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum అని పిలుస్తారు.
PROS మరియు PIK3CA అంటే ఏమిటో ఖచ్చితంగా అర్థం చేసుకుందాం.
మొట్టమొదటగా, ప్రోస్ అనేది ఒకే వ్యాధి కాదు. ఇది అనేక విభిన్న పరిస్థితుల సమాహారం. ఈ పరిస్థితులన్నింటిలో ఒక విషయం ఉమ్మడిగా ఉంటుంది. అదేమిటంటే, శరీరంలోని కొన్ని భాగాలు మితిమీరి పెద్దవిగా పెరగడం (అతి పెరుగుదల) లేదా అసాధారణ ఆకారాన్ని సంతరించుకోవడం.
ఇప్పుడు ఇది ఎందుకు జరుగుతుందో చూద్దాం. దీనికి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని `PIK3CA` అనే జన్యువులో మార్పు, అంటే ఉత్పరివర్తనం జరగడం.
సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరం ఒక పెద్ద కర్మాగారం లాంటిది. ఈ కర్మాగారంలో ప్రతి పని సరిగ్గా జరగాలనే కొన్ని సూచనలు ఉంటాయి. `PIK3CA` అనేది అటువంటి సూచనలను ఇచ్చే ఒక ముఖ్యమైన జన్యువు. ఇదే మన కణాలకు, "సరే, ఇప్పుడు మీరు విభజించండి," "ఇప్పుడు మీరు పెరగండి," "సరే, ఇప్పుడు మీ సమయం ముగిసింది, చనిపోండి" అని చెబుతుంది.
అయితే, ఈ `PIK3CA` జన్యువు యొక్క సూచనల పుస్తకంలోని ఒక అక్షరం తప్పుగా ఉంటే, అంటే ఉత్పరివర్తనం సంభవిస్తే, ఆ కణాలు అందుకునే సందేశాలు గందరగోళానికి గురవుతాయి. అప్పుడు కొన్ని కణాలు చాలా వేగంగా విభజన చెందుతాయి, లేదా చనిపోవాల్సిన సమయంలో చనిపోవు. ఆ కణాలు ఉన్న ప్రదేశాలలో, అంటే చర్మం, రక్తనాళాలు, ఎముకలు, కొవ్వు కణజాలం మరియు మెదడు వంటి చోట్ల, మనం అసాధారణమైన అధిక పెరుగుదలను చూస్తాము.
ఇక్కడ మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన విషయం ఒకటి ఉంది. ప్రోస్ అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే వ్యాధి కాదు. అంటే, మీకు ఈ వ్యాధి ఉంటే మీ బిడ్డకు అది రాదు, మరియు మీ పిల్లలలో ఒకరికి ఇది ఉంటే, ఇతర పిల్లలకు అది రాదు. ఈ జన్యుపరమైన మార్పు పిల్లల శరీరంలోని ప్రతి కణంలో కాకుండా, కేవలం కొన్ని కణాలలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. కాబట్టి దీనికి అనవసరంగా భయపడకండి.
PROS కిందకు వచ్చే వివిధ వైద్య పరిస్థితులు
కొన్నిసార్లు వైద్యులు PROSతో ఒక వ్యాధిని నేరుగా నిర్ధారిస్తారు. మరికొన్నిసార్లు, వారు PROS పరిధిలోకి వచ్చే ఒక నిర్దిష్ట వైద్య పరిస్థితిని (సిండ్రోమ్) పేర్కొంటారు. వీటిలో కొన్ని క్రింది పట్టికలో ఇవ్వబడ్డాయి.
| వ్యాధి పేరు (సిండ్రోమ్) | ప్రధాన లక్షణాలు మరియు వివరణ |
|---|---|
| ఫైబ్రోఅడిపోస్ హైపర్ప్లాసియా | ఈ పరిస్థితిలో, కొవ్వు కణజాలం, పీచు కణజాలం లేదా రక్త నాళాలు అధికంగా పెరగడం వల్ల అవయవాలలో లేదా శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో గడ్డల వంటి పెరుగుదలలు ఏర్పడతాయి. కాలక్రమేణా, ఇవి పెరిగి నడకకు మరియు కదలికలకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి. |
| క్లోవ్స్ సిండ్రోమ్ | ఈ పేరు లక్షణాల మొదటి అక్షరాల నుండి వచ్చింది. C - పుట్టుకతో వచ్చే (Congenital), L - కొవ్వు సంబంధిత (Lipomatous) (కొవ్వుకు సంబంధించినది - చాలా మంది పిల్లలు కొవ్వు గడ్డలాంటిదాన్ని చూడగలరు), O - అధిక పెరుగుదల (Overgrowth), V - రక్తనాళ సంబంధిత అసాధారణతలు (Vascular malformations) (అసాధారణ రక్తనాళాలు - పుట్టుమచ్చలు, సాలెగూడు సిరల వంటివి), E - చర్మంపై కనిపించే ఒక రకమైన పుట్టుమచ్చ (Epidermal nevus), S - వెన్నెముక/ఎముకల సంబంధిత (Spinal/Skeletal) (వెన్నెముక లేదా ఎముకలతో సమస్యలు - ఉదా. నడుము నొప్పి). |
| మెగాలెన్సెఫాలీ-కేశనాళిక వైకల్యం (MCAP) సిండ్రోమ్ | మెదడు, రక్తనాళాలు మరియు ముఖ లక్షణాలు మితిమీరి అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఈ పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం మరియు అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న వేళ్లు ఉండవచ్చు. |
| హెమిహైపర్ప్లాసియా-మల్టిపుల్ లిపోమాటోసిస్ (HHML) సిండ్రోమ్ | ఇది తరచుగా చేతులు, కాళ్ళ పెరుగుదలను ప్రభావితం చేస్తుంది. నెమ్మదిగా పెరిగే, నొప్పి లేని కొవ్వు కణితులు (లిపోమాలు) శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో, ముఖ్యంగా వీపు, మొండెం, అవయవాలు మరియు వేళ్ళలో చర్మం కింద ఏర్పడతాయి. |
| హెమిమెగలెన్సెఫాలీ | ఈ పరిస్థితిలో, మెదడు మొత్తం లేదా మెదడులో సగం భాగం సాధారణం కంటే పెద్దదిగా అవుతుంది. ఈ పిల్లలు మూర్ఛలు, పక్షవాతం మరియు ఎదుగుదలలో జాప్యాన్ని ఎదుర్కోవచ్చు. |
| ముఖంలోకి చొచ్చుకుపోయే లిపోమాటోసిస్ | ముఖంలోని ఒక భాగంలో నొప్పి లేని వాపు లేదా పెరుగుదల. ఇది సాధారణంగా తలకు ఒక వైపున మాత్రమే వస్తుంది. కొన్నిసార్లు నాలుకలోని కొంత భాగం ఉబ్బి, ఎముకలు మరియు దంతాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు. |
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
PROSకు ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, ఈ పరిస్థితిని మరియు దాని లక్షణాలను నిర్వహించడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి.
మీ వైద్యుడు మీ బిడ్డకు అత్యంత అనువైన చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు. వారు మీ బిడ్డ పరిస్థితిని జాగ్రత్తగా పరిశీలించి, వివిధ నిపుణులను (ఉదాహరణకు, సర్జన్లు, న్యూరాలజిస్టులు) సంప్రదించిన తర్వాత ఈ నిర్ణయాలు తీసుకుంటారు. ఇక్కడ కొన్ని ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:
- శస్త్రచికిత్స: అధికంగా పెరిగిన కణజాలాన్ని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు, ముఖ్యంగా ఆ పెరుగుదల మీ పిల్లల నడకకు లేదా రోజువారీ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగిస్తుంటే, మెదడుపై ఒత్తిడి కలిగిస్తుంటే, లేదా స్కోలియోసిస్ వంటి పరిస్థితిని సరిచేయడానికి అవసరమైతే ఈ శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
- మందులు: మూర్ఛ వంటి నిర్దిష్ట లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మీ డాక్టర్ మందులను సూచించవచ్చు. PIK3CA జన్యువు యొక్క కార్యాచరణను లక్ష్యంగా చేసుకునే కొత్త మందులపై కూడా పరిశోధన జరుగుతోంది.
నా బిడ్డ భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
ఇది ఏ తల్లిదండ్రులకైనా ఉండే అతిపెద్ద ఆందోళన మరియు భయాలలో ఒకటి. ప్రోస్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. దీని లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి కాబట్టి, దానికి అనుగుణంగా పిల్లల భవిష్యత్తు కూడా మారవచ్చు.
దీని అర్థం ఏమిటంటే, కొంతమంది పిల్లలు పెద్ద ప్రభావాలు లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. మరికొందరు, ముఖ్యంగా మెదడు ప్రభావితమైతే, నేర్చుకోవడంలో తేడాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని ఎదుర్కోవచ్చు.
అదనంగా, PROS లేని వ్యక్తులలోని క్యాన్సర్ కణాలలో కూడా ఇదే PIK3CA జన్యు ఉత్పరివర్తనం కనుగొనబడినందున, PROS ఉన్న కొంతమందికి క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉందని తేలింది.
దీనికి అనవసరంగా భయపడకండి. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , ఈ ప్రమాదం గురించి మీ డాక్టర్తో నిష్కపటంగా మాట్లాడటం. అప్పుడు, మీరు అవసరమైన పరీక్షలను సకాలంలో చేయించుకుని, అలాంటి పరిస్థితి తలెత్తే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డ పరిస్థితిని నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తూ, అవసరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.
ముగింపు సందేశం
- PROS అనేది `PIK3CA` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన కలిగే పరిస్థితుల సమూహం. ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల సంభవించదు.
- ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాదు. మీ పిల్లలలో ఒకరికి ఇది ఉన్నంత మాత్రాన, మిగతా పిల్లలకు కూడా ఇది వస్తుందని అర్థం కాదు.
- పిల్లల నుండి పిల్లలకు లక్షణాలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొందరిలో తేలికపాటి ప్రభావాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో తీవ్రమైన సమస్యలు ఉండవచ్చు.
- PROSకు నివారణ లేనప్పటికీ, శస్త్రచికిత్స మరియు మందులతో లక్షణాలను చాలా చక్కగా నియంత్రించవచ్చు.
- మీ బిడ్డ పరిస్థితి, చికిత్స మరియు భవిష్యత్తు గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు లేదా భయాలు ఉంటే, వాటి గురించి మీ వైద్యునితో బహిరంగంగా మరియు క్రమం తప్పకుండా మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి