కొన్నిసార్లు మీ జన్యువులలో 'రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్' అని పిలువబడే ఒక చిన్న మార్పు ఉందని డాక్టర్ మీకు చెప్పవచ్చు. ఈ మాటలు విన్నప్పుడు మీరు భయపడవచ్చు. 'ఇది తీవ్రమైన వ్యాధా? ఇది నా పిల్లలకు సమస్య అవుతుందా?' వంటి విషయాలు ఆలోచించడం సహజమే. కానీ భయపడకండి. దీని గురించి చాలా మందికి తెలియదు, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, అంటే సగటున ప్రతి 900 మందిలో ఒకరికి మాత్రమే ఇది వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఈ రోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యేలా, చాలా సరళమైన పద్ధతిలో మాట్లాడుకుందాం.
సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యువులు మరియు క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి?
దీన్ని అర్థం చేసుకునే ముందు, మన శరీరాలు ఎలా ఏర్పడ్డాయో చూద్దాం. మన శరీరాలు ఒక పెద్ద పుస్తకాల అర ఉన్న గ్రంథాలయం అని ఊహించుకోండి. ఈ గ్రంథాలయంలోని ప్రతి పుస్తకంలో మనల్ని సృష్టించిన సూచనలు ఉంటాయి.
వైద్యశాస్త్రంలో మనం ఈ పుస్తకాలను క్రోమోజోములు అని పిలుస్తాము. మన జుట్టు రంగు, కంటి రంగు, ఎత్తు మరియు చర్మపు రంగు వంటి ప్రతిదాన్నీ నిర్ధారించే సూచనల సముదాయమైన మన జన్యు సమాచారం మొత్తాన్ని ఇవే నిల్వ చేస్తాయి.
సాధారణంగా, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తికి 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వీటిలో, మనకు 23 తల్లి నుండి మరియు మిగిలిన 23 తండ్రి నుండి లభిస్తాయి.
మరి ఈ రాబర్ట్సోనియన్ స్థానభ్రంశం ఎలా జరుగుతుంది?
మన శరీరంలోని 46 క్రోమోజోములలో, 13, 14, 15, 21, మరియు 22వ క్రోమోజోములు కొంచెం ప్రత్యేకమైనవి. వీటిని ఆక్రోసెంట్రిక్ క్రోమోజోములు అని అంటారు. ఈ క్రోమోజోములకు ఒక 'భుజం' చాలా పొట్టిగా ఉంటుంది. అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, ఈ పొట్టి భుజంలో మన శరీరం పనిచేయడానికి అవసరమైన జన్యు సమాచారం దాదాపుగా ఏమీ ఉండదు.
ఇప్పుడు, రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్లో, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన ఐదు అక్రోసెంట్రిక్ క్రోమోజోమ్లలో రెండింటి పొట్టి భుజాలు విరిగిపోతాయి, మరియు ఆ రెండు క్రోమోజోమ్ల పొడవాటి భుజాలు ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోతాయి. ఇది రెండు కర్రల నుండి రెండు చిన్న ముక్కలను విరిచి తీసివేసి, ఆ తర్వాత మిగిలిన రెండు పెద్ద ముక్కలను ఒకదానికొకటి అంటించడం లాంటిది. అప్పుడు ఆ రెండు పనికిరాని చిన్న భుజాలు మాయమవుతాయి.
ఈ విధంగా రెండు క్రోమోజోములు కలిసినప్పుడు, ఆ వ్యక్తి యొక్క మొత్తం క్రోమోజోముల సంఖ్య 46 కాకుండా 45 అవుతుంది. కానీ వారికి ఎలాంటి ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవు. ఎందుకంటే ముఖ్యమైన జన్యువులు లేని కొన్ని చిన్న భాగాలు మాత్రమే నశించిపోయాయి.
ఇందులో రకాలు ఉన్నాయా?
అవును, ఈ పరిస్థితిని రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. ఈ పట్టికను చూడటం ద్వారా మీరు దాన్ని సులభంగా అర్థం చేసుకుంటారు.
| రకం | వివరణ |
|---|---|
| సమతుల్య రాబర్ట్సోనియన్ స్థానభ్రంశం (సమతుల్య) | ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి ఎలాంటి లక్షణాలు లేదా ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవు. వారు సుదీర్ఘమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడుపుతారు. చాలా వరకు, తమకు ఇది ఉందని కూడా వారికి తెలియదు. వీరికి ఈ పరిస్థితి లేనప్పటికీ, దానిని తమ పిల్లలకు అందించగలరు కాబట్టి, వీరిని 'వాహకులు' అని పిలుస్తారు. |
| అసమతుల్య రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్ (అసమతుల్య) | సమస్యలు ఇక్కడే తలెత్తవచ్చు. శిశువుకు జన్యు పదార్థం చాలా ఎక్కువగా లేదా చాలా తక్కువగా అందడం వల్ల ఇది జరుగుతుంది. ఇది సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన తర్వాత కనుగొనబడుతుంది. కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోములు సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, శిశువు గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడే ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. చాలా అరుదుగా, తల్లిదండ్రులలో ఒకరు వాహకులుగా ఉన్నప్పుడు, శిశువుకు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు. |
బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఎలా సంక్రమిస్తుంది?
రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్ క్యారియర్కు వేరొక వ్యక్తితో బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, ఆ జన్యువు మూడు ప్రధాన మార్గాల్లో సంక్రమించవచ్చు. మీరే ఆ క్యారియర్ అని ఊహించుకోండి.
1. సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతమైన బిడ్డ: మీ బిడ్డ మీ నుండి మరియు మీ భాగస్వామి నుండి సాధారణ క్రోమోజోముల సముదాయాన్ని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అప్పుడు ఆ బిడ్డకు ఎలాంటి జన్యుపరమైన సమస్యలు ఉండవు. ఆ బిడ్డ సంపూర్ణ ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది.
2. బిడ్డ కూడా వాహకంగా ఉంటుంది: మీలాగే, బిడ్డ కూడా స్థానభ్రంశం చెందిన క్రోమోజోమ్ను మరియు సాధారణ క్రోమోజోమ్లను వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అప్పుడు బిడ్డకు ఎలాంటి ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవు. కానీ భవిష్యత్తులో వారు కూడా మీలాగే వాహకంగా మారతారు.
3. అసమతుల్య పరిస్థితి: శిశువుకు అదనంగా లేదా తక్కువ మొత్తంలో జన్యు పదార్థం అందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఉదాహరణకు, శిశువుకు ఒక సాధారణ క్రోమోజోమ్తో పాటు అదనపు క్రోమోజోమ్ కూడా అందవచ్చు. దీనివల్ల శిశువులో ట్రాన్స్లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా పటౌ సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు. అయితే, ఈ పరిస్థితి యొక్క స్వభావం మరియు తీవ్రత, శిశువుకు అందిన కచ్చితమైన క్రోమోజోమ్లపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఇతర ప్రమాదాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్ ఉన్న మహిళకు సాధారణం కంటే కొద్దిగా ఎక్కువగా గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉండవచ్చు. అలాగే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొంతమంది పురుషులలో వీర్య కణాల సంఖ్య తగ్గడం లేదా వీర్యాన్ని ఉత్పత్తి చేసే సామర్థ్యం తగ్గడం వంటివి సంభవించవచ్చు.
ఈ పరిస్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?
చాలా మంది తాము వాహకులమని తెలుసుకోలేరు. వారికి పదేపదే గర్భస్రావాలు జరిగినప్పుడు లేదా జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టినప్పుడు మాత్రమే ఈ విషయం తెలుస్తుంది. అప్పుడు, అసలు విషయం తెలుసుకోవడానికి డాక్టర్ పరీక్షలు చేయిస్తారు.
ఈ విషయాన్ని తెలుసుకోవడానికి చేసే పరీక్ష చాలా సులభమైనది. ఇది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష . మీ నుండి కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీసుకుని, రక్త కణాలలోని క్రోమోజోమ్లను సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు. ఈ పరీక్షను క్యారియోటైపింగ్ అంటారు. దీని ద్వారా మీకు 46 క్రోమోజోమ్లు అన్నీ వరుస క్రమంలో ఉన్నాయో లేదో, లేదా ఒకటి తక్కువగా (45) ఉన్నాయో, మరియు ఏవైనా క్రోమోజోమ్లు ఒకదానికొకటి అతుక్కుని ఉన్నాయో లేదో స్పష్టంగా చూడవచ్చు.
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని మీకు తెలిస్తే, బిడ్డను కనడానికి ప్రయత్నించే ముందు మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.
ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు భయం, ఆందోళన కలగడం సహజమే. కానీ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, సరైన సమాచారం తెలుసుకుని, అవసరమైన వైద్య సలహా తీసుకోవడం.
ముగింపు సందేశం
- రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్ అనేది భయపడాల్సిన వ్యాధి కాదు. ఇది ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు (వాహకులు) పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉండి సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు.
- దీని ప్రధాన ప్రభావం ఏమిటంటే, ఆ జన్యువును బిడ్డకు అందించే ప్రమాదం ఉండటం. అయితే, మీరు ఆ జన్యువును మోసేవారు అయినప్పటికీ, మీకు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు పుట్టే మంచి అవకాశం ఉంటుంది.
- మీకు పదేపదే గర్భస్రావాలు అవుతున్నా, గర్భం ధరించడంలో ఇబ్బంది ఉన్నా, లేదా మీ కుటుంబంలో జన్యుపరమైన వ్యాధుల చరిత్ర ఉన్నా, క్యారియోటైపింగ్ వంటి పరీక్ష చేయించుకోవడం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.
- దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు అవసరమైన పూర్తి సమాచారం, సలహాలు మరియు అవసరమైతే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం సిఫార్సులను అందిస్తారు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి