విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం. భయపడకండి, మనం మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారి అందరితో చాలా కలివిడిగా ఉంటారా? వారు చూసిన ప్రతి ఒక్కరితో నవ్వుతూ, మాట్లాడుతూ, ఎంతో ప్రేమగా ఉంటారా? అదే సమయంలో, వారిలో అప్పుడప్పుడు ఎదుగుదలలో చిన్నపాటి జాప్యాలు లేదా నేర్చుకోవడంలో సవాళ్లు ఎదురవుతున్నాయా? కొన్నిసార్లు, ఇలాంటి లక్షణాల వెనుక విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. ఇది మనం చర్చించుకుని, అర్థం చేసుకోవాల్సిన విషయం. ఈరోజు, మీకు అర్థమయ్యేలా సులభమైన పద్ధతిలో అన్ని విషయాల గురించి మాట్లాడుకుందాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్, దీనిని కొన్నిసార్లు విలియమ్స్-బ్యూరెన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది నాడీ సంబంధిత అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో విలక్షణమైన రూపం, అభివృద్ధిలో జాప్యం, అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు హృదయ సంబంధ అసాధారణతలు ఉండవచ్చు.

మన శరీరం ఒక పెద్ద సూచనల పుస్తకంలా ఉందని ఊహించుకోండి. ఈ సూచనల పుస్తకంలో జన్యువులు ఉంటాయి. ఈ జన్యువులు క్రోమోజోములలో ఉంటాయి. మనకు 23 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి, అంటే మొత్తం 46. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి 7వ క్రోమోజోమ్‌లో ఒక చిన్న భాగం లోపించి ఉంటుంది . ఇది ఆ సూచనల పుస్తకంలో ఒక పేజీ తప్పిపోయినట్లుగా ఉంటుంది. ఈ తప్పిపోయిన పేజీ కారణంగా, శరీరంలోని కొన్ని విధులు మరియు అభివృద్ధి భిన్నంగా జరుగుతాయి. దీనినే మనం విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తాము.

ఈ పరిస్థితి బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావాలను కలుగజేయగలదు?

ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి బిడ్డ ఒకేలా ఉండరు. లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు. కానీ కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి. వాటిని ఇప్పుడు చూద్దాం.

శారీరక లక్షణాలు మరియు స్వరూపం

ఈ పిల్లలు చాలా ముద్దుగా, విలక్షణంగా కనిపించగలరు.

పెరుగుదల మరియు ప్రవర్తన

ఈ పిల్లలు కొన్ని అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడానికి కొంత సమయం తీసుకుంటారు, కానీ వారికి ప్రత్యేక సామర్థ్యాలు కూడా ఉంటాయి.

• మాట్లాడటం: వారు మాట్లాడటం మొదలుపెట్టడానికి కొంచెం ఆలస్యం కావచ్చు, కానీ ఒకసారి మొదలుపెట్టాక, వారికి చాలా మంచి భాషా నైపుణ్యాలు ఉంటాయి. వారు చాలా అందంగా మరియు వర్ణనాత్మకంగా మాట్లాడతారు.
• కదలిక: కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) కారణంగా, కూర్చోవడం, నడవడం వంటివి నేర్చుకోవడానికి ఇతర పిల్లల కంటే వీరికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది.
• నేర్చుకోవడం: వారికి అంకెలు, అక్షరాలు నేర్చుకోవడంలోనూ, స్థలాన్ని (పైకి, కిందకి, దగ్గర, దూరం) అర్థం చేసుకోవడంలోనూ కొంత ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. కానీ వారికి అద్భుతమైన జ్ఞాపకశక్తి ఉంటుంది.
• సామాజికత: ఇది ఈ పిల్లల యొక్క అత్యంత ప్రముఖ లక్షణం . వారు చాలా స్నేహపూర్వకంగా, ప్రేమగా మరియు కరుణతో ఉంటారు. వారు అపరిచితులను గుర్తించడంలో ఇబ్బంది పడతారు, కాబట్టి వారు ఎవరితోనైనా త్వరగా స్నేహం చేస్తారు. కొన్నిసార్లు వారు కొన్ని విషయాల పట్ల అధిక ఆందోళన లేదా భయాన్ని (ఫోబియాలు) కూడా పెంచుకోవచ్చు.

ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు

ఈ పరిస్థితి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు కూడా దారితీయవచ్చు. వీటి గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

• గుండె జబ్బు: గమనించవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఇది. గుండెకు అనుసంధానించబడిన పెద్ద రక్తనాళాలు సన్నబడటం (స్టెనోసిస్) సర్వసాధారణం. ఇది అధిక రక్తపోటు మరియు క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా) వంటి సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.
• కాల్షియం స్థాయిలు: రక్తం మరియు మూత్రంలో కాల్షియం స్థాయిలు పెరగవచ్చు.
• హార్మోన్ల సమస్యలు: హైపోథైరాయిడిజం, చిన్న వయసులోనే యుక్తవయస్సు రావడం, మరియు వయోజన దశలో మధుమేహం వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
• చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు: తరచుగా వచ్చే చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు వినికిడి లోపానికి దారితీయవచ్చు.
• ఇతరాలు: స్కాలియోసిస్, చిన్నతనంలో తినడంలో ఇబ్బంది, మరియు దృష్టి సమస్యలు (దూరదృష్టి) కూడా కనిపించవచ్చు.

వైద్యుడు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో జాప్యం ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానించినా లేదా వారి రూపం గురించి ఆందోళన చెందినా, వారు ఈ పరిస్థితిని పరిగణనలోకి తీసుకోవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ప్రధాన మార్గం జన్యు పరీక్ష . ఇది సాధారణ రక్త పరీక్ష లాంటిది. ఇది 7వ క్రోమోజోమ్ లోపించిందో లేదో తనిఖీ చేయగలదు.

దీనికి అదనంగా, ఇతర లక్షణాలను నిర్ధారించడానికి మరికొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• గుండె పరీక్ష: గుండె మరియు రక్తనాళాలలో సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి ECG లేదా హార్ట్ స్కాన్ (ఎకోకార్డియోగ్రామ్) నిర్వహిస్తారు.
• రక్తపోటు కొలత: మీ పిల్లల రక్తపోటును క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించడం ముఖ్యం.
• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు: కాల్షియం స్థాయిలను మరియు మూత్రపిండాల పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేసి, నిర్వహిస్తారు?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దానిని పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయినప్పటికీ, దీనికి సంబంధించిన లక్షణాలను మరియు సమస్యలను చక్కగా నియంత్రించవచ్చు మరియు ఆ బిడ్డ సాధారణ, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపగలదు.

చికిత్సా ప్రణాళిక ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉంటుంది మరియు దీనికి వివిధ నిపుణుల సహాయం అవసరం.

1. హృద్రోగ నిపుణుడు: పిల్లల గుండెను క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించడం చాలా అవసరం. ఏదైనా సమస్య ఉంటే, అవసరమైన చికిత్స (మందులు లేదా శస్త్రచికిత్స) సూచించబడుతుంది.

2. తొలిదశ జోక్యం: పిల్లల అభివృద్ధికి, అభ్యసనానికి సహాయపడటానికి వివిధ రకాల చికిత్సలు ఉన్నాయి. వాటిలో స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు ఫిజియోథెరపీ ప్రధానమైనవి.

3. ప్రత్యేక విద్య: పాఠశాలలో తలెత్తే అభ్యసన సవాళ్లను అధిగమించడానికి ప్రత్యేక విద్యా పద్ధతులు అవసరం కావచ్చు.

4. ఇతర నిపుణులు: కాల్షియం స్థాయిలను నియంత్రించడానికి, హార్మోన్ల సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి, మరియు మీ దంతాలు, కళ్ల ఆరోగ్యాన్ని పరీక్షించుకోవడానికి ఈ రంగాలలో నైపుణ్యం ఉన్న వైద్యులను సంప్రదించడం ముఖ్యం.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు కలవాలి మరియు ETUకి ఎప్పుడు వెళ్ళాలి

మీ పిల్లల ఆరోగ్యంపై శ్రద్ధ పెట్టడం చాలా ముఖ్యం. ఈ క్రింది పరిస్థితులలో వైద్య సలహా తీసుకోవడంలో ఆలస్యం చేయవద్దు.