Оё шумо низ дар қатъ кардани хунравӣ душворӣ намекашед? Биёед дар бораи гемофилия маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор дар бораи бемории гемофилия шунидаед? Шояд ҳангоми шунидани ин ном каме тарсед. Аммо хавотир нашавед, зеро ин як бемории хеле нодир аст. Имрӯз мо дар бораи он ки гемофилия чист, он чӣ гуна инкишоф меёбад, нишонаҳо кадомҳоянд ва оё табобате вуҷуд дорад, ҳамаашро бо роҳи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард.

Гемофилия чист?

Ба таври оддӣ, гемофилия як бемории ирсии хун аст, ки дар кӯдакон рух медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки хуни шумо дуруст лахта намешавад. Ин метавонад боиси хунравии аз ҳад зиёд ё ҳатто кӯфтагии ночиз гардад.

Дар ин бора фикр кунед, дар бадани мо сафедаҳои махсус мавҷуданд, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд. Мо инҳоро "омилҳои лахташавӣ" меномем. Онҳо мисли сарбозони хурде ҳастанд, ки барои қатъ кардани хунравӣ кор мекунанд. Вақте ки шумо гемофилияро инкишоф медиҳед, бадан ба қадри кофӣ яке ё якчандтои ин "омилҳои лахташавӣ"-ро истеҳсол намекунад. Сипас хун камтар лахта мешавад ва шумо бештар хун мерезед.

Якчанд намудҳои асосии гемофилия мавҷуданд. Ин ҳолат вобаста ба миқдори омилҳои лахташавӣ дар хуни шумо метавонад шадид, миёна ё сабук бошад.

Хабари хуш ин аст, ки барои ин табобат вуҷуд дорад. Духтурон кӯшиш мекунанд, ки омилҳои пасти лахташавии хунро ба бадан баргардонанд. Дар айни замон табобати гемофилия вуҷуд надорад. Аммо, одамони гирифтори ин беморӣ одатан бо табобати дуруст мисли дигарон умр мебинанд. Олимон инчунин усулҳои нав, ба монанди терапияи генӣ , меомӯзанд, то бубинанд, ки оё онро табобат кардан мумкин аст.

Оё гемофилия пас аз таваллуд метавонад инкишоф ёбад?

Бале, ин метавонад рӯй диҳад. Аммо ин хеле камёб аст. Инро "гемофилияи бадастоварда" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки он ирсӣ нест. Он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад, ин аст, ки сафедаҳои дифоии худи бадани мо , ки антитело номида мешаванд , баъзан хато ба яке аз омилҳои лахташавии хуни мо ҳамла мекунанд. Ин антителоҳое, ки ба таври нодуруст ҳамла мекунанд , "аутоантителоҳо" номида мешаванд.

Оё гемофилия як бемории маъмул аст?

Не, тамоман не. Ин як бемории хеле нодир аст. Тибқи омори Иёлоти Муттаҳида (CDC августи 2022), тақрибан 33,000 нафар дар он ҷо гирифтори гемофилия мебошанд. Он бештар ба мардон таъсир мерасонад. Камёб аст, ки занон инчунин метавонанд нишонаҳоеро аз қабили сатҳи пасти омили лахташавии хун ва хунравии шадид ҳангоми ҳайз эҳсос кунанд.

Намудҳои гемофилия кадомҳоянд?

Се намуди асосии гемофилия мавҷуданд:

• Гемофилияи А: Ин навъи маъмултарин аст. Он аз норасоии омили лахташавии хун рақами 8, ки бо номи омили VIII низ маълум аст, ба вуҷуд меояд., вақте ки бадан онро кофӣ намегирад. Тақрибан 10 нафар аз 100,000 нафар метавонанд инро дошта бошанд.
• Гемофилияи В: Ин аз норасоии омили лахташавии хун 9 ё омили IX ба вуҷуд меояд. Тақрибан 3 нафар аз 100,000 нафар ин намудро доранд.
• Гемофилияи С: Инчунин норасоии омили XI номида мешавад, ин хеле камёб аст ва тақрибан ба як нафар аз як миллион нафар таъсир мерасонад.

Оё гемофилия бемории ҷиддӣ аст?

Бале, баъзан ин метавонад ҷиддӣ бошад. Одамоне, ки гирифтори гемофилияи шадид ҳастанд, метавонанд ба таври хатарнок хунравӣ кунанд, ки мо онро "хунравӣ" меномем. Аммо аксари вақт онҳо ба мушакҳо ё буғумҳо хунравӣ мекунанд.

Аломатҳои гемофилия кадомҳоянд?

Аломатҳои муҳимтарин хунравии ғайриоддӣ ё аз ҳад зиёд ва кӯфтӣ мебошанд.

Аломатҳои маъмулан мушоҳидашаванда

Одамони гирифтори гемофилия ҳатто аз садамаҳои ночиз метавонанд кӯфтҳои калон пайдо кунанд. Ин маънои онро дорад, ки хун аз зери пӯст ҷорӣ мешавад.

• Шояд пас аз ҷарроҳӣ, пас аз кашидани дандон ё ҳатто танҳо як буридани ангушт , хунравӣ метавонад муддати ғайриоддӣ тӯл кашад.
• Хунравии бинӣ метавонад ногаҳон бе ягон сабаб ба амал ояд.

Миқдори кӯфтагӣ/хунравии шумо аз он вобаста аст, ки шумо гемофилияи шадид, миёна ё сабук доред.

• Одамоне, ки гирифтори гемофилияи шадид ҳастанд, метавонанд бидуни ягон сабаби маълум зуд-зуд хунравӣ кунанд.
• Агар одамоне, ки гемофилияи миёна доранд, дар садамаи ҷиддӣ қарор гиранд, метавонанд муддати тӯлонӣ хунравӣ кунанд.
• Одамоне, ки гирифтори гемофилияи сабук ҳастанд, танҳо пас аз ҷарроҳии ҷиддӣ ё садамаи калон хунравии ғайримуқаррариро аз сар мегузаронанд.

Инчунин метавонад нишонаҳои дигар низ бошанд:

• Дарди буғумҳо аз сабаби ҷамъшавии хун дар бадан. Минтақаҳо ба монанди буҷулакҳо, зонуҳо, ронҳо ва китфҳо метавонанд дард кунанд, варам кунанд ё ҳангоми ламс гарм шаванд.
• Хунравии мағзи сар. Ин як ҳолати хеле нодир дар одамоне аст, ки гирифтори гемофилияи шадид ҳастанд. Агар шумо дар мағзи сар хунравӣ дошта бошед, шумо метавонед дарди доимии сар, хира шудани биноӣ ё хоболудии шадид дошта бошед. Агар шумо гемофилия дошта бошед, агар шумо яке аз ин нишонаҳоро эҳсос кунед, бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Аломатҳо дар кӯдакони хурдсол ва навзодон

Баъзан, гемофилия ҳангоми хатна кардани писарбача ошкор карда мешавад ва хунравии он аз меъёр зиёдтар аст. Дар дигар мавридҳо, кӯдакон нишонаҳояшонро чанд моҳ пас аз таваллуд нишон медиҳанд. Аломатҳои маъмултарин инҳоянд:

• Хунравӣ:Кӯдакон метавонанд ҳангоми газидани бозичаи хурд аз даҳонашон хунравӣ кунанд.
• Варамҳои варамкарда дар сар: Кӯдакон ва кӯдакони хурдсол метавонанд ҳангоми бархӯрдан ба сарашон гиреҳҳои калон ва мудаввар (тухми қоз) пайдо кунанд.
• Гиряи зуд-зуд, беқарорӣ ва нохоҳиш аз хазидан ё роҳ рафтан: Инҳо метавонанд дар сурате рух диҳанд, ки хун ба мушак ё буғум ворид шуда бошад. Ин минтақа метавонад кӯфта, варам карда, гарм шавад ё кӯдак ҳатто ҳангоми ламс кардани сабук дард ҳис кунад.
• Гематомаҳо: «Гемотома» маҷмӯи лахтаҳои хун аст, ки дар зери пӯсти кӯдакони хурдсол ҷамъ мешаванд. Ин намуди гематомаҳо инчунин метавонанд пас аз сӯзандору пайдо шаванд.

Сабабҳои гемофилия кадомҳоянд?

Ин "омилҳои лахташавӣ" аз генҳои муайяне дар бадани мо сохта мешаванд. Дар гемофилияи ирсӣ, генҳое, ки ба истеҳсоли ин "омилҳои лахташавӣ" дастур медиҳанд , мутатсия мешаванд, яъне онҳо тағйир меёбанд. Ин генҳои мутатсияшуда метавонанд ё "омилҳои лахташавӣ"-и нодурустро истеҳсол кунанд ё "омилҳои лахташавӣ"-и кофӣ истеҳсол накунанд. Аммо, тақрибан 20% беморони гирифтори гемофилия худ аз худ пайдо мешаванд, яъне онҳо метавонанд ин бемориро инкишоф диҳанд, ҳатто агар касе дар оила қаблан онро надошта бошад.

Гемофилия чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Ҳарду намуди гемофилияи А ва В бемориҳои бо ҷинс алоқаманд мебошанд. Онҳо ба таври рецессивӣ бо хромосомаи X ирсӣ мешаванд. Биёед бубинем, ки ин чӣ гуна рух медиҳад:

• Ҳамаи мо аз модарамон як маҷмӯи хромосомаҳо ва аз падарамон як маҷмӯи хромосомаҳо мегирем. Агар шумо аз модаратон хромосомаи X ва аз падаратон хромосомаи X гиред, шумо духтар ҳастед. Агар шумо аз модаратон хромосомаи X ва аз падаратон хромосомаи Y гиред, шумо писар ҳастед. Ба таври оддӣ, модар ҳамеша ба фарзандаш хромосомаи X медиҳад. Ҷинси шумо аз он вобаста аст, ки оё падар ба шумо хромосомаи X ё Y медиҳад.
• Агар зан дар ген нуқсоне дошта бошад, ки ин "омили лахташавӣ"-ро танҳо дар яке аз ду хромосомаи X-и худ ба вуҷуд меорад, вай метавонад интиқолдиҳандаи гемофилия бошад, аммо вай метавонад нишонаҳоро нишон надиҳад, зеро вай дар хромосомаи дигари X-и худ гени солим дорад.
• Агар модари интиқолдиҳанда бо чунин хромосомаи X-и ноқис фарзанди писар дошта бошад, эҳтимоли он ки кӯдак хромосомаи X-и ноқисро мерос гирад, 50% аст. Агар ин тавр шавад, кӯдаки писарбача гирифтори гемофилия мешавад.
• Агар он модар духтар дошта бошад, эҳтимоли он ки кӯдак низ хромосомаи X-и ноқисро мерос гирад, 50% аст. Аммо, вай метавонад нишонаҳоро нишон надиҳад, зеро аз падараш хромосомаи X-и солимро мерос гирифтааст. Пас, он духтар низ интиқолдиҳандаи он хоҳад буд.

Ин маънои онро дорад, ки зане, ки хромосомаи X-и ноқисро мерос гирифтааст, интиқолдиҳандаи гемофилия мегардад. Шояд вай нишонаҳо надошта бошад, аммо метавонад ин бемориро ба фарзандонаш интиқол диҳад. Ҳар як фарзанди ӯ 50% эҳтимолияти мерос гирифтани гемофилияро дорад.Агар кӯдакони писар гемофилияро мерос гиранд, эҳтимоли бештари нишонаҳо вуҷуд дорад, зеро онҳо аз падари худ хромосомаи X-и солим намегиранд.

Оё духтарон низ нишонаҳои гемофилияро эҳсос мекунанд?

Бале, ин метавонад рӯй диҳад. Аммо нишонаҳо одатан сабуканд. Масалан, зане, ки гени гемофилияро дорад, метавонад омилҳои кофии лахташавии муқаррарӣ надошта бошад. Агар ин рӯй диҳад, вай метавонад дар давраи ҳайз хунравии ғайриоддии шадидро аз сар гузаронад, ба осонӣ кӯфта шавад, пас аз таваллуд аз ҳад зиёд хунравӣ кунад ё ба буғумҳояш хунравӣ кунад, ки боиси мушкилоти буғумҳо мегардад.

Чӣ тавр табибон гемофилияро ташхис медиҳанд?

Духтур аввал аз шумо таърихи пурраи тиббиро мепурсад ва муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад. Агар шумо нишонаҳои гемофилия дошта бошед, онҳо инчунин дар бораи таърихи оилаи шумо мепурсанд. Онҳо метавонанд санҷишҳоеро ба монанди:

• Шумораи пурраи хун (CBC): Ин барои дидани намудҳои ҳуҷайраҳо дар хун анҷом дода мешавад.
• Санҷиши вақти протромбин (PT): Ин метавонад тафтиш кунад, ки чӣ қадар зуд лахташавии хуни шумо ба амал меояд.
• Санҷиши вақти қисман тромбопластин (PTT): Ин як озмоиши дигар аст, ки вақти лахташавии хунро чен мекунад.
• Санҷиши омили лахташавии мушаххас: Ин санҷиши хун сатҳи омилҳои мушаххаси лахташавиро, ба монанди омили VIII ва омили IX , чен мекунад.

Ин сатҳҳои омилҳои лахташавӣ кадомҳоянд?

Омилҳои лахташавӣ моддаҳое мебошанд, ки ба назорати хунравӣ мусоидат мекунанд. Духтурон гемофилияро вобаста ба миқдори ин омилҳои лахташавӣ дар хуни шумо ба сабук, миёна ё шадид тасниф мекунанд:

• Одамоне, ки омилҳои лахташавӣ аз 5% то 30% сатҳи муқаррарӣ доранд , гемофилияи сабук доранд.
• Одамоне, ки омилҳои лахташавӣ аз 1% то 5% сатҳи муқаррарӣ доранд , гемофилияи мӯътадил доранд.
• Одамоне, ки камтар аз 1% омилҳои лахташавии муқаррарӣ доранд , гемофилияи шадид доранд.

Кадом доруҳо барои табобати гемофилия истифода мешаванд?

Духтурон гемофилияро бо зиёд кардани сатҳи омилҳои лахташавии паст ё иваз кардани омилҳои лахташавии гумшуда табобат мекунанд. Инро терапияи ивазкунанда меноманд.

Дар ин табобати ивазкунанда, ба шумо омилҳои лахташавӣ, ки аз плазмаи инсон (консентратҳои плазмаи инсон) ё "омилҳои лахташавӣ"-и рекомбинантӣ сохта шудаанд, дода мешаванд. Одатан, танҳо одамоне, ки гемофилияи шадид доранд, ба ин табобати ивазкунанда мунтазам ниёз доранд. Агар ба одамоне, ки гемофилияи сабук ва миёна доранд, ин терапия дода мешавад, агар онҳо ба ҷарроҳӣ наздик шаванд. Ба онҳо доруҳои зиддифибринолитикӣ дода мешаванд.Инчунин доруҳоеро додан мумкин аст, ки аз пароканда шудани лахтаҳои хун пешгирӣ мекунанд.

Ин консентратҳои омили хун аз хуни инсони хайрияшуда тайёр карда мешаванд. Онҳо тоза карда мешаванд ва барои кам кардани хатари интиқоли бемориҳои сироятӣ, ба монанди гепатит ва ВИЧ , санҷида мешаванд. Ин омилҳои ивазкунанда ҳамчун инфузияи дохиливаридӣ (IV) дода мешаванд.

Агар шумо гемофилияи шадид дошта бошед ва зуд-зуд хунравӣ кунед, духтуратон метавонад табобатеро бо номи "инфузияҳои омили профилактикӣ" барои пешгирии хунравӣ таъин кунад.

Оё дар табобат ягон мушкилот вуҷуд дорад?

Баъзе одамоне, ки ин терапияи ивазкунандаро мегиранд, антителоҳоеро инкишоф медиҳанд, ки ингибиторҳо номида мешаванд ва ба омилҳои лахташавии онҳо ҳамла мекунанд. Барои табобати ин, табибон аз тартибе истифода мебаранд, ки индуксияи таҳаммулпазирии масуният (ITI) номида мешавад. ITI ин тазриқи ҳаррӯзаи омилҳои лахташавӣ барои паст кардани сатҳи ингибиторҳоро дар бар мегирад. Ин метавонад табобати тӯлонӣ бошад ва баъзе одамон метавонанд ба ин табобат моҳҳо ё ҳатто солҳо ниёз дошта бошанд.

Оё гемофилияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не, ин корро кардан мумкин нест. Агар шумо гемофилия дошта бошед ва фарзанд дошта бошед, духтуратон метавонад ташхиси генетикиро тавсия диҳад. Бо ин роҳ, шумо ва фарзандонатон метавонед муайян кунед, ки оё онҳо эҳтимоли интиқоли гемофилияро ба насли оянда доранд ё не.

Шахси гирифтори гемофилия бояд чӣ гуна умед дошта бошад?

Агар шумо гемофилия дошта бошед, ба шумо шояд дар тӯли тамоми умратон ба табобати тиббӣ ниёз дошта бошад. Миқдори табобате, ки ба шумо лозим аст, аз намуди гемофилияи шумо, вазнинии он ва пайдо шудани "ингибиторҳо" дар шумо вобаста аст.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори гемофилия аст, чанд аст?

Тибқи маълумоти Федератсияи ҷаҳонии гемофилия, тибқи маълумоти Федератсияи ҷаҳонии гемофилия, давомнокии умри марди гирифтори гемофилия нисбат ба марди бе гемофилия тақрибан 10 сол кӯтоҳтар аст. Аммо, онҳо мегӯянд, ки кӯдакони гирифтори гемофилия, ки дар синни хурдӣ ташхис ва табобат карда мешаванд, давомнокии умри муқаррарӣ доранд .

Аммо на ҳама яксонанд. Он чизе, ки барои як шахс дуруст аст, метавонад барои шахси дигар дуруст набошад. Агар шумо ё фарзандатон гемофилия дошта бошед, аз духтуратон пурсед, ки чӣ интизор шавед. Ӯ ҳолати шумо/фарзанди шуморо беҳтар медонад.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам?

Одамони гирифтори гемофилия метавонанд барои пешгирии хунравӣ ба нигоҳубини доимии тиббӣ ниёз дошта бошанд. Онҳо инчунин метавонанд аз баъзе фаъолиятҳо ва доруҳо даст кашанд. Бо вуҷуди ин, шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то таъсири гемофилияро ба ҳаёти шумо идора кунед.

Корҳое, ки набояд кард

Чизҳое, ки барои дигарон ба осонӣ бархӯрдан, афтидан ё пешпо хӯрдан мумкин аст, метавонанд барои одамони гирифтори гемофилия мушкилоти ҷиддӣ эҷод кунанд. Онҳо бояд аз фаъолиятҳое, ки хатари афтидан ё зарбаи сахт гирифтанро ба миён меоранд, худдорӣ кунанд. Мисолҳо:

• Машқҳои варзишӣ ба монанди футбол, хоккей ва регби.
• Иштирок дар варзишҳо ба монанди бокс ва гуштингирӣ.
• Мотосикл савор шудан.
• Скейтбординг.

Дигар намудҳои варзиш, ба монанди футбол, баскетбол ва бейсбол, низ хатари баланди ҷароҳат доранд. Агар шумо хоҳед, ки ин намудҳои варзишро бозӣ кунед, бо духтуратон дар бораи чизҳое ба монанди истифодаи таҷҳизоти муҳофизатӣ сӯҳбат кунед.

Доруҳое, ки истеъмоли онҳо хуб нест

Доруҳои дардкунанда ба монанди аспирин, ибупрофен ва напроксен лахташавии хунро пешгирӣ мекунанд. Ғайр аз ин, истеъмоли антикоагулянтҳо ба монанди гепарин ё варфарин фикри хуб нест.

Корҳое, ки шумо метавонед барои зиндагии беҳтар анҷом диҳед

Барои кам кардани таъсири гемофилия ба ҳаёти шумо, шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед:

• Ба машқҳои ҷисмонӣ машғул шавед: Шояд шумо аз ҷароҳат бардоштан ҳангоми машқ хавотир бошед. Аммо, бо духтуратон дар бораи роҳҳои фаъол мондан ва коҳиш додани хатари хунравӣ сӯҳбат кунед.
• Идоракунии стресс : Гемофилия як бемории якумрӣ аст ва ба шумо лозим меояд, ки барои мувозинат кардани он бо оила ва масъулиятҳои кории худ кӯшиши иловагӣ ба харҷ диҳед.
• Нигоҳ доштани саломатии хуби дандон: Шустани дандон, истифодаи риштаи дандон ва муроҷиати мунтазам ба дандонпизишк метавонад хатари ниёз ба табобати дандонпизишкиро, ки метавонад боиси хунравӣ гардад, кам кунад. Фаромӯш накунед, ки ба духтуратон дар бораи ҳолати худ хабар диҳед.
• Вазни солимро нигоҳ доред: Агар шумо аз сабаби хунравии дохилӣ ва осеби буғумҳо ҳаракат кардан душворӣ кашед, назорат кардани вазни худ кӯмак мекунад.
• Ба атрофиёнатон хабар диҳед: Агар шумо гемофилияи шадид дошта бошед, ҳатто агар шумо дору истеъмол кунед ҳам, шумо метавонед хунравии ногаҳонӣ ва беназоратро аз сар гузаронед. Ба оилаатон хабар диҳед, ки агар ин бо шумо рӯй диҳад, чӣ кор кардан лозим аст. Агар фарзанди шумо гемофилия дошта бошад, ба парасторон ва кормандони мактаб хабар диҳед, ки агар фарзандатон хунравӣ кунад, чӣ кор кардан лозим аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ягон тағйиротро дар бадани худ, ба монанди хунравии аз ҳад зиёд ё кӯфтӣ мушоҳида кунед, ба духтур муроҷиат кунед.

Кай ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кардан лозим аст

Дар чунин ҳолатҳо, шумо бояд фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед:

• Агар шумо дарди шадиди сар ё чарх задани сар дошта бошед, ин нишонаҳо метавонанд нишон диҳанд, ки шумо ба мағзи сар хунравӣ мекунед.
• Агар шумо буғумҳои варамкарда ва/ё дарднок дошта бошед ва доруи ивазкунандаи омил надошта бошед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Агар ба шумо ё фарзандатон гирифтори гемофилия ташхис шуда бошад, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Ман/фарзандам кадом намуди гемофилия дорам?
• Шумо кадом табобатҳоро тавсия медиҳед?
• Таъсири манфии табобат кадомҳоянд?
• Оё ман/фарзандам бояд ҳар рӯз табобат гирам?
• Кадом фаъолиятҳо барои ман/фарзандам хуб нестанд?
• Кадом доруҳо барои ман/фарзандам истеъмол карданашон нодуруст аст?
• Ман чӣ кор карда метавонам, то таъсири ин ҳолатро ба ҳаёти ман/фарзандам идора кунам?

Паёми бурдан ба хона

Гемофилия як бемории нодири хуни ирсӣ аст. Он метавонад ба ҳаёти шумо таъсири назаррас расонад. Одамони гирифтори гемофилия метавонанд ба нигоҳубини якумрии тиббӣ ниёз дошта бошанд. Волидони кӯдакони гирифтори гемофилия метавонанд дар бораи ҳифзи фарзандонашон аз зарар, инчунин омӯзонидани онҳо бо гемофилия хавотир шаванд.

Айни замон, табибон наметавонанд гемофилияро пурра табобат кунанд. Аммо, онҳо метавонанд табобатҳоро барои пешгирӣ ё кам кардани нишонаҳои гемофилия пешниҳод кунанд. Онҳо инчунин метавонанд қадамҳоеро тавсия диҳанд, ки шумо метавонед барои кам кардани таъсири гемофилия ба ҳаёти ҳаррӯзаи худ андешед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ором бошед ва дастурҳои духтурро бодиққат риоя кунед.