Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Алагилле сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор фикр кардаед, ки баъзан баъзе бемориҳое, ки кӯдакони хурдсоли мо гирифтор мешаванд, метавонанд каме мураккаб бошанд? Хуб, яке аз чунин ҳолатҳое, ки каме нигоҳубинро талаб мекунад, аммо агар шумо фаҳмиши дуруст дошта бошед, онро идора кардан мумкин аст, синдроми Алагилле номида мешавад. Ин инчунин бо номи синдроми Алагилле-Ватсон маълум аст. Ин як ҳолати генетикӣ аст, яъне он чизест, ки мо аз волидонамон мерос мегирем. Он асосан ба ҷигар ва дили мо таъсир мерасонад. Аммо, дигар қисмҳои бадан низ метавонанд таъсир расонанд. Биёед дар ин бора муфассалтар сӯҳбат кунем, хуб?

Синдроми Алагилле чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Алагилле як ҳолати генетикӣ аст. Ин метавонад ба фаъолияти ҷигари мо халал расонад, инчунин боиси тағйирот ва заъфҳои муайян дар сохтори дил, яъне тарзи ташаккули дил гардад. Баъзе кӯдаконе, ки бо ин ҳолат таваллуд мешаванд, дар намуди зоҳирии худ якчанд хусусиятҳои хос доранд. Баъзе аз мушкилоте, ки метавонанд аз ин ба вуҷуд оянд, метавонанд хеле хатарнок ва ҳатто барои ҳаёт таҳдидкунанда бошанд. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.

Синдроми Алагилл ба кадом қисмҳои бадан таъсир мерасонад?

Мо аллакай гуфта будем, ки ин асосан ба ҷигар ва дил таъсир мерасонад. Аммо, ин ҳама нест. Он инчунин метавонад ба рушди якчанд узвҳои муҳими дигари бадани шумо таъсир расонад. Инҳоянд:

• Дил: Мушкилот бо клапанҳои дил ва рагҳои хун метавонанд ба миён оянд.
• Гурдаҳо: Чизҳо ба монанди хурдшавии гурда ва пайдоиши кистаҳо.
• Ғадуди зери меъда: Функсияи ғадуди зери меъда, ки ба раванди ҳозима мусоидат мекунад, низ метавонад халалдор шавад.
• Чашм: Баъзе вайроншавии биноӣ.
• Скелет: Баъзе тағйирот дар устухонҳо, ба монанди сутунмӯҳра.
• Рагҳои хун: Мушкилот инчунин метавонанд дар рагҳои хунгузари мағзи сар ба вуҷуд оянд.

Ин ҳолатро кӣ инкишоф дода метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Алагилле як ҳолати генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки агар кӯдак генро аз модар ё падар мерос гирад, кӯдак метавонад ин нишонаҳоро инкишоф диҳад. Духтурон инро як намунаи мероси "аутосомӣ доминантӣ" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар яке аз волидон ин генро дошта бошад ҳам, кӯдак метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад. Одатан, аз 30% то 50% ҳолатҳо бо ин роҳ аз оила ба оила мегузаранд.

Аммо, баъзан он метавонад дар шахси нав инкишоф ёбад, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки он метавонад бидуни ягон таърихи оилавӣ пайдо шавад.

Аз нигоҳи паҳншавии ин беморӣ, тахмин зада мешавад, ки ин ҳолат аз 30,000 то 45,000 нафар ба як нафар таъсир мерасонад.Аммо ин миқдори дуруст нест, зеро баъзан он метавонад ташхис нашавад ё онро бо бемории дигар иштибоҳ кардан мумкин аст, зеро танҳо нишонаҳои шадидтарин табобат карда мешаванд.

Синдроми Алагилл ба бадани ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Аломатҳои синдроми Алагилле аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд. Ин маънои онро дорад, ки на ҳама гирифторони ин ҳолат нишонаҳои якхела доранд. Он чизе, ки рӯй медиҳад, ин аст, ки роҳҳои сафро дар ҷигари мо дуруст инкишоф намеёбанд. Онҳо ё хеле кӯтоҳ, танг ё роҳҳои сафро кам доранд. Ин роҳҳои сафро сафроест, ки дар ҷигар истеҳсол мешавад - моеъе, ки ба ҳазми равғанҳои ғизои мо мусоидат мекунад - ба заҳрадон ва рӯдаи борик мебаранд. Пас, вақте ки ин роҳҳои сафро дуруст кор карданро бас мекунанд, сафро дар ҷигар банд мешавад. Сипас ҷигар ба осеб дидан шурӯъ мекунад .

Ба ҳамин монанд, ин ба дил низ таъсир мерасонад. Ҳамон тавре ки роҳҳои сафро танг мешаванд, клапанҳои дил ва рагҳои хун метавонанд танг шаванд ва тағйирот ба амал оянд. Ин метавонад ба ҷараёни хун аз дил ба дигар қисмҳои бадан халал расонад ва оксиген дуруст интиқол дода нашавад.

Аломатҳои синдроми Алагилл кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо одатан дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ пайдо мешаванд . Аммо, онҳо метавонанд то ба балоғат нараванд. Шиддати нишонаҳо ҳатто дар дохили як оила метавонад фарқ кунад.

Аломатҳои марбут ба ҷигар

Ба мо гуфтаанд, ки синдроми Алагилле метавонад боиси осеб дидани ҷигар гардад. Вақте ки ҷигар осеб мебинад, шумо метавонед аломатҳои зеринро мушоҳида кунед:

• Зардшавии пӯст ва чашм - мо инро зардпарвин (ё icterus) меномем.
• Пӯст сахт хориш мекунад.
• Зардшавии чарбӣ (монанди гиреҳҳо) дар сатҳи пӯст (ксантомаҳо).
• Пешоби торик.

Ин осеби ҷигар аз он сабаб ба вуҷуд меояд, ки роҳҳои сафроӣ мавҷуд нестанд, танг ё вайрон шудаанд. Ин роҳҳои сафроӣ сафро, моеъе, ки ба ҳазми чарбҳо мусоидат мекунад, аз ҷигар ба заҳрадон ва рӯдаи борик интиқол медиҳанд. Вақте ки ин роҳҳои сафро дуруст кор намекунанд, дар ҷигар сафро ҷамъ мешавад. Ҷигар наметавонад вазифаи худро, яъне хориҷ кардани маҳсулоти партовро аз хун, дуруст иҷро кунад.

Азбаски бадан наметавонад равғанҳо ва баъзе витаминҳоро (махсусан A, D, E ва K) дуруст ҷаббида гирад, нишонаҳои иловагӣ метавонанд ба амал оянд:

• Заъфи устухон.
• Кам шудани афзоиш, афзоиши қад вуҷуд надорад.
• Мушкилоти биноӣ (хусусан ба чашм ва чашми ретина таъсир мерасонанд).
• Мушкилот бо мувозинат ва ҳаракатҳои бадан.
• Майл ба лахташавии хун.
• Таъхирҳои рушд.
• Ҷудошавии ҷигар (сирроз).

Тақрибан 15% одамони гирифтори синдроми Алагилле дар хатари пайдоиши бемориҳои хатарнок барои ҳаёт, аз қабили бемории шадиди ҷигар ва нокомии ҷигар қарор доранд.

Аломатҳои марбут ба дил

Синдроми Алагилле инчунин метавонад ба дил ва фаъолияти он таъсир расонад. Ин маънои онро дорад:

• Стенози артерияи шуш тангшавии раги хунгузарест, ки хунро аз дил ба шуш интиқол медиҳад.
• Тағйирот дар сохтори дил. Масалан, сӯрохи байни ду камераи поёнии дил (нуқсони септалии меъдачаҳо), ё танг шудани найчае, ки хунро ба шуш мебарад, сӯрохи байни камераҳои дил, тағйирёбии мавқеи раги асосии хун (аорта) ва васеъ шудани меъдачаи рост (тетралогияи Фалло).
• Садоҳои ғайримуқаррарии дил (ғур-ғурҳои дил).
• Сианоз (кабуд шудани пӯст) аз сабаби сатҳи пасти оксиген дар хун.

Хусусиятҳои намоён дар рӯй ва бадан

Кӯдаконе, ки бо синдроми Алагилл таваллуд шудаанд, якчанд хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳра доранд:

• Масофаи байни чашмҳо васеъ аст, чашмҳо дар чуқур ҷойгир шудаанд.
• Манаҳи нӯгтез ва возеҳ.
• Пешонии калон.

Аломатҳои дигаре, ки дар бадани бемор мушоҳида мешаванд, инҳоянд:

• Нуқсонҳои скелетӣ. Масалан, сутунмӯҳраҳои шапаракӣ.
• Хатари хунравӣ ва сактаи мағзи сар аз сабаби нуқсонҳои рагҳои хунгузар дар мағзи сар.
• Тангшавии тадриҷии артерияи асосии мағзи сар (синдроми Моямоя).
• Мушкилоти гурда (камшавӣ, кистаҳо, маҳдуд шудани функсия).
• Панкреас наметавонад моддаҳои ғизоиро аз хӯрок дуруст таҷзия ва ҷаббида гирад.

Оё синдроми Алагилл ба қобилиятҳои зеҳнӣ таъсир мерасонад?

Тақрибан 2% кӯдакони гирифтори синдроми Алагилл дорои маълулияти зеҳнӣ мебошанд . Бо вуҷуди ин, баъзе кӯдакон (тақрибан 16%) метавонанд дар рушди марҳилаҳои ҳаракати калон, ба монанди роҳгардӣ, каме таъхир кунанд. Аммо, ин маълулияти зеҳнӣ нест.

Чӣ боиси синдроми Алагилле мегардад?

Дар аксари мавридҳо, зиёда аз 90% ҳолатҳои синдроми Алагилле аз сабаби мушкилот бо гени JAG1 ба вуҷуд меоянд. Ин метавонад мутатсия дар ген ё нестшавӣ бошад. Аз 2% то 3% дигар мутатсия дар гени NOTCH2 доранд. Аммо, тақрибан 3% ҳолатҳо, сабаби дақиқи генетикӣ то ҳол номаълум аст.

Ин генҳо, ки "JAG1" ва "NOTCH2" номида мешаванд, ба ҳуҷайраҳои мо дастур медиҳанд, ки сафедаҳоеро истеҳсол кунанд, ки барои сохтани қисмҳои гуногуни бадан дар марҳилаи эмбрионалӣ заруранд. Агар дар ин ду ген мутатсия вуҷуд дошта бошад ё агар дар қисмати хромосомаи 20, ки гени "JAG1" ҷойгир аст, маводи генетикӣ гум шавад, ҳуҷайраҳо ин дастурҳоро дуруст қабул намекунанд. Ин вақте рух медиҳад, ки нишонаҳо ба монанди нуқсонҳои сохторӣ дар дил, тангшавии роҳҳои сафро ва нуқсонҳои скелетӣ пайдо мешаванд.

Синдроми Алагилл чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ташхиси синдроми Алагилле душвор буда метавонад, зеро нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд. Ташхис бо таърихи пурраи тиббӣ ва муоинаи ҳамаҷонибаи нишонаҳои шумо оғоз мешавад. Духтур метавонад дар сурати мавҷуд будани ҳадди ақал се нишонаи зерин аз синдроми Алагилле гумонбар шавад:

• Шаклҳои ғайримуқаррарии каналҳои заҳра.
• Бемории ҷигар ё басташавии ҷараёни сафро (холестаз).
• Бемории дил.
• Аномалияҳои скелетӣ.
• Мушкилоти биноӣ.
• Хусусиятҳои чеҳраи хос.

Барои тасдиқи ташхис як қатор санҷишҳо гузаронида мешаванд:

• Гирифтани як пораи хурди ҷигар барои ташхис (биопсияи ҷигар).
• Санҷишҳои хун.
• Муоинаи чашм.
• Рентгени сутунмӯҳра.
• УЗИ шикам ва/ё дил.
• Санҷиши генетикӣ.
• Санҷишҳои фаъолияти гурда.
• Санҷишҳои функсияи гадуди зери меъда.

Чӣ тавр ман метавонам донам, ки кӯдаки ман синдроми Алагилле ё атрезияи сафро дорад?

Синдроми Алагил ва Атрезияи сафроӣ нишонаҳои монанд доранд. Дар синдроми Алагил, ҷараёни сафро тавассути роҳҳои сафроӣ ба рӯдаи борик маҳдуд мешавад ва сафро дар ҷигар ҷамъ мешавад. Атрезияи сафроӣ инчунин аз сабаби осеб ё доғдор шудани роҳҳои сафроӣ ба вуҷуд меояд, ки метавонад нишонаҳои якхеларо ба вуҷуд орад. Навзодон метавонанд дар ҳарду ҳолат нишонаҳои монандро аз сар гузаронанд:

• Пешоби ранги тира.
• Наҷосатҳои ранги равшан.
• Варами шикам.
• Зардпарвин пас аз таваллуд чанд ҳафта давом мекунад.

Кӯдакони гирифтори атрезияи сафро инчунин метавонанд нуқсонҳои дигари модарзодӣ, ба монанди синдроми Алагилле, инчунин нуқсонҳои дил, гурдаҳо ва испурч дошта бошанд. Баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки ҳамон ген бо номи JAG1, ки боиси синдроми Алагилле мегардад, метавонад дар атрезияи сафро иштирок кунад.

Азбаски атрезияи сафро нисбат ба синдроми Алагилле бештар маъмул аст ва азбаски на ҳама таъсири синдроми Алагилле дар кӯдакӣ зоҳир мешавад, табибон метавонанд аввал атрезияи сафролеро гумонбар кунанд. Аммо, табобати ҳарду ҳолат асосан якхела аст . Агар фарзанди шумо баъдтар нишонаҳои дигари синдроми Алагиллеро пайдо кунад, онро дар он вақт ташхис кардан мумкин аст.

Синдроми Алагилл чӣ гуна табобат карда мешавад?

Ҳанӯз ягон табобати мушаххаси ин ҳолат вуҷуд надорад.Аз ин рӯ, табобат ба назорати нишонаҳое, ки ба миён меоянд, равона карда шудааст. Яъне, табобат аз рӯи нишонаҳо муайян карда мешавад. Ҳамчун табобат амалҳои зеринро анҷом додан мумкин аст:

• Таъмини витаминҳои A, D, E ва K.
• Додани шири сунъӣ ба кӯдакон, ки дорои "триглицеридҳои занҷири миёна" мебошанд ва метавонанд моддаҳои ғизоиро хуб ҷаббида тавонанд.
• Ғизодиҳӣ тавассути найчаи гастростомия ё найчаи назогастрикӣ барои интиқоли ғизо мустақиман ба системаи ҳозима.
• Таъмини доруҳо (кислотаи урсодезоксихоликӣ), ки бемориҳои ҷигарро табобат мекунанд.
• Истифодаи доруҳо барои табобати хориш (масалан, антигистаминҳо, холестирамин, налтрексон, рифампицин) ва намноккунандаҳо ё лосионҳо барои нам кардани пӯст.
• Тағйир додани қисман роҳи сафро як амалиёти ҷарроҳӣ барои тағир додани роҳи сафро байни ҷигар ва рӯдаи рӯда мебошад.
• Ҷарроҳии тиббӣ барои бемориҳое, ки ба дил, рагҳои хун ва гурдаҳо таъсир мерасонанд.

Агар синдроми Алагилле боиси осеби ҷиддии ҷигар ва нокомии ҷигар гардад, трансплантатсияи ҷигар лозим шуда метавонад.

Чӣ тавр ман метавонам бо нишонаҳои худ зиндагӣ кунам ва онҳоро идора кунам?

Азбаски нишонаҳо барои ҳар як шахси гирифтори ин беморӣ гуногунанд, духтури шумо қарор медиҳад, ки кадом табобат барои шумо мувофиқ аст. Муҳим аст, ки мунтазам муоина гузаронед, то саломатии дил ва ҷигари худро тафтиш кунед. Агар духтури шумо ба шумо табобати нав таъин кунад, шумо бояд пас аз чанд ҳафта дубора ба духтур муроҷиат кунед, то бубинед, ки он то чӣ андоза хуб кор мекунад ва кадом таъсири манфӣ дорад. Аксари табобатҳо бо коҳиш додани нишонаҳо, кӯмак ба шумо барои беҳтар ҳис кардан ва пешгирии мушкилоти ҷиддӣ ва хатарнок барои ҳаёт кор мекунанд.

Оё синдроми Алагиллро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин ҳолат аз сабаби тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меояд, роҳи пешгирии он вуҷуд надорад . Агар касе дар оилаи шумо синдроми Алагилле дошта бошад, ё агар шумо кӯдак интизор бошед ва мехоҳед хатари интиқоли ин ҳолати генетикиро ба фарзандатон бидонед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Шахсе, ки гирифтори синдроми Алагилле аст, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Барои синдроми Алагилле табобати мушаххасе вуҷуд надорад, зеро ин як бемории якумрӣ аст. Табобат барои назорат кардани нишонаҳо, таъмини тасаллӣ ва пешгирии мушкилоти хатарнок барои ҳаёт равона карда шудааст.

Муайян кардани ин ҳолат дар марҳилаи аввал ва оғози табобат хеле муҳим аст. Ин метавонад таъсири онро ба ҳадди ақал расонад.

Одамоне, ки гирифтори бемории шадиди ҷигар ва дил ҳастанд, метавонанд умри кӯтоҳтар дошта бошанд. Аммо, ҳоло бисёр табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба баргардонидани ин ҳолат мусоидат кунанд.

Афроде, ки гирифтори синдроми Алагилл ҳастанд , бояд мунтазам барои муоинаи мунтазам ба духтур муроҷиат кунанд . Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё ин ҳолат нишонаҳои хатарнок барои ҳаётро ба вуҷуд меорад ва табобат то чӣ андоза самаранок аст, кӯмак кунад. Муоинаҳои мунтазам метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ташхиси ултрасадоии дил (эхокардиограмма).
• УЗИ шикам (ҷигар ва гурдаҳо).
• Муоинаи солонаи чашм.
• Сканкунии MRI аз рагҳои хунгузари мағзи сар.

Давомнокии умри шахсе, ки синдроми Алагилл дорад, чанд аст?

Аксари одамоне, ки нишонаҳои сабуки синдроми Алагилл доранд, метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд . Аммо, онҳое, ки нишонаҳои шадид доранд, метавонанд давомнокии умри кӯтоҳтар дошта бошанд.

Дар бораи нишонаҳои худ бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ аксар вақт барои санҷидани тарзи кори узвҳои дарунии шумо санҷишҳо таъин мекунад. Ҳадафи асосии табобат пешгирии нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар ба шумо синдроми Алагилл ташхис шуда бошад ва яке аз ин нишонаҳои осеби ҷигарро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар пӯст ва/ё чашмони шумо зард шаванд.
• Агар пӯст бе ягон сабаби мушаххас шадидан хориш кунад.
• Агар дар сатҳи пӯст пасмондаҳои равғанӣ (пораҳои зардранг) намоён бошанд.
• Агар пешоби шумо аз муқаррарӣ ториктар бошад.

Агар шумо ягон нишонаҳои синдроми Алагиллеро эҳсос кунед, ки иҷрои корҳои ҳаррӯзаи шуморо душвор мегардонад, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Инчунин муҳим аст, ки ба духтур хабар диҳед, агар фарзанди шумо бо синдроми Алагилле дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ ягон марҳилаи рушдро нишон диҳад.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) равам?

Синдроми Алагилле метавонад нишонаҳои дилро барои ҳаёт таҳдидкунанда ба вуҷуд орад . Агар шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед:

• Агар тапиши дили шумо номунтазам бошад.
• Агар нафаскашӣ душворӣ кашад.
• Агар пӯст, лаб ё нохунҳои шумо кабуд ба назар расанд.

Баъзе ҳолатҳои синдроми Алагилл хатари сактаи мағзӣ (инсулт)-ро зиёд мекунанд. Агар шумо ягонтои ин нишонаҳои сактаро эҳсос кунед, фавран ба 911 занг занед (ё ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилии худ равед):

• Агар шумо дар як тарафи баданатон карахтӣ ҳис кунед.
• Агар шумо дар сухан гуфтан душворӣ кашед, ё агар суханони шумо дармонда бошанд.
• Агар тағйироти ногаҳонии биноӣ ба амал ояд.
• Чарх задани сар, гум шудани мувозинат, мушкилоти ҳамоҳангӣ.
• Дарди саре сахт.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:

• Аломатҳои ман то чӣ андоза шадиданд?
• Оё ба ман ҷарроҳӣ лозим мешавад?
• Кай бояд баргардам, то бубинам, ки табобат то чӣ андоза муваффақ аст?
• Таъсири манфии табобатҳое, ки шумо таъин кардаед, кадомҳоянд?

Дар хотир доред, ки синдроми Алагилле ба ҳама яксон таъсир намерасонад. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадид дошта бошанд, ки ба табобат ё ҷарроҳии бештар ниёз доранд. Аз ин рӯ, барои гирифтани ёрии зарурӣ бо духтури худ зич ҳамкорӣ кунед. Барои идоракунии таъсири манфӣ ва нишонаҳои эҳтимолан хатарнок барои ҳаёт, муҳим аст, ки мунтазам муоинаҳои худро идома диҳед.

Паёми бурдан ба хона

Синдроми Алагилле як ҳолати генетикӣ аст. Он асосан ба ҷигар ва дил таъсир мерасонад. Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва пешгирии мушкилоти хатарнок барои ҳаёт мусоидат кунанд. Ташхиси барвақт ва табобати он муҳим аст ва шумо бояд ба маслиҳати духтури худ риоя кунед. Агар шумо ё фарзанди шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошед, аз муроҷиат ба духтур ва гирифтани кӯмак натарсед. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед ва табибон ва наздиконатон ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кӯмак расонанд.

Синдроми Алагилл , бемориҳои генетикӣ, бемориҳои ҷигар, бемориҳои дил, бемориҳои кӯдакона, зардпарвин