Оё мушакҳои рӯй ва китфи шумо заифанд? Биёед дар бораи FSHD (Дистрофияи мушакҳои рӯй-скапулоҳумералӣ) сӯҳбат кунем!

Оё баъзан шумо эҳсос мекунед, ки мушакҳои рӯй, китф ё дастҳоятон каме заифанд? Шояд шумо дар табассум ё ҳуштак задан душворӣ кашед. Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, ин метавонад аз сабаби ҳолати заъфи мушакҳо бо номи FSHD бошад. Биёед дар ин бора муфассал ва хеле содда сӯҳбат кунем.

FSHD чист?

Ба таври оддӣ, FSHD бемориест, ки боиси суст шудан ва хурд шудани мушакҳо мегардад. Он ба гурӯҳи калонтари бемориҳо бо номи "Дистрофияи мушакҳо (MD)" тааллуқ дорад. Он аксар вақт дар мушакҳои рӯй, китф ва болои бозуҳои шумо оғоз мешавад. Аммо бо мурури замон, он метавонад ба ҳама гуна мушакҳои бадани шумо таъсир расонад. Ин як бемории ирсӣ аст. Дар ҳоле ки баъзе одамон метавонанд аломатҳоро аз хурдӣ эҳсос кунанд, аломатҳо одатан дар синни ҷавонӣ, одатан дар синни 15, 20 ва 30 солагӣ пайдо мешаванд. Хавотир нашавед, ҳанӯз барои ин табобате вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар идоракунии аломатҳои худ ва зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд.

Оё намудҳои FSHD мавҷуданд?

Ду намуди асосии FSHD вуҷуд дорад. Аломатҳо дар ҳарду ҳолат якхелаанд, аммо сабаби беморӣ каме фарқ мекунад.

Навъи FSHD1

Ин дар 95 фоизи ҳолатҳо рух медиҳад. Ин вақте рух медиҳад, ки гени муқаррарӣ дар ҳуҷайраҳои бадани мо ғайрифаъол аст, ногаҳон фаъол мешавад. Сафедаҳое, ки аз ҷониби ин гени нав фаъолшуда истеҳсол мешаванд, ҳуҷайраҳои мушакҳоро нобуд мекунанд. Тасаввур кунед, ин мисли он аст, ки шахси хобидаро бедор карда, ба ӯ вазифа дода, асабонӣ кунанд.

Навъи FSHD2

Панҷ фоизи боқимонда (5%) ба ин намуд тааллуқ доранд. Мисли "FSHD1", дар ин ҷо низ сафедаҳои гени фаъолшуда ба мушакҳо зарар мерасонанд. Аммо, "FSHD2" аз мутатсия ё тағирёбии гени дигар ба вуҷуд меояд. Ин мутатсияи ген генеро фаъол мекунад, ки бояд ғайрифаъол бошад. Аниқтараш, он мисли "гузариш" аст, ки шикастани генро назорат мекунад.

Оё ин беморӣ бо номи FSHD маъмул аст?

Муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки ин беморӣ аз ҳар сад ҳазор нафар аз чор (4) то даҳ (10) нафарро фаро мегирад. Ин маънои онро дорад, ки ин беморӣ каме нодир аст, аммо имкон дорад, ки ин беморон дар Шри-Ланка низ вуҷуд дошта бошанд.

Аломатҳои FSHD кадомҳоянд?

Номи FSHD аз истилоҳоти лотинӣ ва тиббӣ гирифта шудааст. Яъне, мувофиқи узвҳои бадан, ки ин нишонаҳо бори аввал дар он ҷо пайдо мешаванд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

• Facio: Ин маънои рӯйро дорад. Одамони гирифтори FSHD дар пуф кардани лабҳо ва нӯшидани об тавассути коҳ душворӣ мекашанд. Баъзан онҳо бо чашмони каме кушода мехобанд. Ин аз он сабаб аст, ки мушакҳое, ки онҳоро пурра пӯшида нигоҳ медоранд, наметавонанд онҳоро пӯшанд. Баъзе одамон метавонанд эҳсос кунанд, ки гӯё як тарафи рӯйашон ҳатто ҳангоми табассум дуруст кор намекунад.
• «Скапуло»: Ин маънои теғи китфро дорад.FSHD боиси суст шудани мушакҳои китф мегардад. Вақте ки шумо китфҳоятонро хам мекунед, китфҳоятон ба қафо ва боло ба сӯи гарданатон, мисли болҳо , мебароянд. Духтурон инро "болбозии скапулярӣ" меноманд. Ин метавонад бардоштани дастҳо ё бардоштани ашёи вазнинро душвор гардонад.
• Мушаки рон: Ин ба қисми болоии бозу ишора мекунад. Яъне устухоне, ки аз китф то оринҷ тӯл мекашад. Агар шумо FSHD дошта бошед, мушакҳои дасти пеш (бисепс) ва дасти қафо (трисепс) ба таври ғайримуқаррарӣ заиф мешаванд. Ин корҳоро ба монанди боло бурдани дастҳо аз болои китф, шона кардани мӯ ё гирифтани чизе аз раф душвор мегардонад.

Дар FSHD , мушакҳои гуногун метавонанд дар вақтҳои гуногун таъсир расонанд. Масалан, дасти рости шумо метавонад заиф бошад, аммо дасти чапи шумо шояд заиф набошад. Ё ҳарду даст метавонад заиф бошад, аммо яке аз дигараш метавонад хеле заифтар бошад.

Баъзе аз нишонаҳои дигари маъмулӣ:

• Барҷаста шудани меъда аз сабаби заъфи мушакҳои поёнии шикам.
• Устухони сина дарун фурӯ рафтааст.
• Дастҳои заиф ё хамшуда.
• Хастагии музмин. Ин маънои онро дорад, ки ҳамеша хастагӣ ҳис карда мешавад.
• Баъзан дарди шадид вуҷуд дорад. Ин дард метавонад дар мушакҳо ва буғумҳо ба амал ояд.

Таъсири манфии эҳтимолии FSHD кадомҳоянд?

Ин беморӣ метавонад таъсири манфии дигар низ дошта бошад. Масалан, биноӣ, шунавоӣ ва роҳгардӣ метавонад таъсир расонад . Тақрибан бист фоизи (20%) одамони гирифтори FSHD пас аз 50-солагӣ бояд аз аробачаи маъюбӣ истифода баранд.

Ҳолатҳои дигари мушаххас:

• Бемории Коутс: Рагҳои хунгузари ғайримуқаррарӣ дар пардаи чашм, ки қабати дарунии чашм аст. Ин метавонад ба биноӣ таъсир расонад.
• Кератити фошшавӣ: Хушк шудани қисми пеши шаффофи чашм (шоҳрохӣ) аз сабаби надоштани қобилияти пӯшидани дурусти чашм. Ин метавонад боиси сурхӣ ва дарди чашм гардад.
• Душвории шунидани садоҳои баландбасомад ("Аз даст додани садоҳои баландбасомад"). Ин маънои онро дорад, ки садоҳои паст камтар шунида мешаванд.
• «Роҳгардии Тренделенбург»: Заъфи мушакҳои рон боиси ларзиши роҳгардии тарафи зарардида мегардад.
• «Қафо мондан»: Натавонистани хам кардани пой ба боло. Ин метавонад боиси кашола шудани пой ҳангоми роҳ рафтан дар замин гардад ва боиси лағжиши шумо гардад.
• Лордоз: каҷшавии қисми поёнии пушт ба пеш.
• Сколиоз: Каҷшавии сутунмӯҳра ба паҳлӯ.

Сабабҳои FSHD кадомҳоянд?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, ду сабаби асосии FSHD вуҷуд дорад. Ҳарду бо генҳо алоқаманданд.

FSHD1 чунин ташкил карда шудааст:Гени "DUX4" дар ҳуҷайраҳои бадани мо одатан ғайрифаъол аст. Яъне, он кор намекунад. Аммо вақте ки ин ген фаъол мешавад, сафедаҳои истеҳсолкардаи он ба мушакҳо зарар мерасонанд. Бо мурури замон, мушакҳои зарардида заиф ва хурд мешаванд (атрофия).

"FSHD2" аз мутатсия дар гени "SMCHD1" дар бадани мо ба вуҷуд меояд . Ин гени "SMCHD1" одатан барои пешгирӣ аз фаъол шудани гени "DUX4" кӯмак мекунад. Ин мисли баста шудани дарвоза аст. Аммо вақте ки гени "SMCHD1" тағйир меёбад, он дуруст кор намекунад. Сипас, мисли "FSHD1", сафедаҳое, ки аз ҷониби гени "DUX4" фаъолшуда истеҳсол мешаванд, ба мушакҳо зарар мерасонанд.

FSHD чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Ин беморӣ асосан бо роҳи аутосомӣ бартаридошта мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар яке аз волидон як нусхаи гени ғайримуқаррарӣ дошта бошад ҳам, фарзандони онҳо метавонанд ба ин беморӣ гирифтор шаванд. Шахсе, ки гирифтори FSHD аст , 50 фоиз (50%) имкони интиқоли гени ғайримуқаррариро ба фарзандонаш дорад. Ин маънои онро дорад, ки агар онҳо ду фарзанд дошта бошанд, яке аз онҳо имкони гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад.

Аммо, тақрибан 30 фоизи (30%) одамони гирифтори FSHD1 таърихи оилавии ин беморӣ надоранд. Муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки ин метавонад аз сабаби мутатсияи нав пас аз бордоршавӣ бошад. Ин инчунин метавонад аз сабаби ҳолате бошад, ки мозаикизм номида мешавад. Мозаикизм вақте аст, ки таркиби генетикии ҳуҷайраҳо дар як шахс фарқ мекунад. Ба таври оддӣ, баъзе ҳуҷайраҳо дар бадан гени мушкил доранд, дар ҳоле ки дигарон надоранд.

Омилҳои хавф барои рушди FSHD кадомҳоянд?

Омили асосии хавфи пайдоиши ин беморӣ таърихи оилавӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки агар модар, падар ё бародару хоҳарони шумо ин беморӣ дошта бошанд, эҳтимоли пайдоиши он дар шумо бештар аст.

Чӣ тавр FSHD ташхис карда мешавад?

Духтур аввал шуморо муоинаи пурраи ҷисмонӣ мекунад. Сипас аз шумо мепурсад, ки оё касе дар оилаатон ин нишонаҳо ё FSHD-ро аз сар гузаронидааст.

Илова бар ин, шумо инчунин метавонед чунин санҷишҳоро анҷом диҳед:

• Санҷишҳои хун: Ин санҷишҳо асосан сатҳи ферментҳоеро, ки "(креатинкиназаи зардоб)" ва "(алдолазаи зардоб)" номида мешаванд, месанҷанд. Агар сатҳи ин ферментҳо баланд бошад, ин метавонад нишонаи мушкилот бо мушакҳо бошад.
• Санҷишҳои неврологӣ: Ин санҷишҳо барои истисно кардани дигар бемориҳои системаи асаб анҷом дода мешаванд. Онҳо чизҳоеро ба монанди рефлексҳо ва ҳамоҳангии шуморо тафтиш мекунанд. Онҳо инчунин намунаҳои заъфи мушакҳо ва кашишхӯрӣ ё фишурдашавии мушакҳои шуморо меҷӯянд (электромиография).
• Биопсияи мушакҳо: Дар ин санҷиш, намунаи хурди бофтаи мушакҳо гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад. Ин метавонад осеби ҳуҷайраҳои мушакҳоро нишон диҳад.
• Санҷишҳои генетикӣ:Ин ягона санҷишест, ки метавонад мавҷудияти FSHD ва намуди онро дақиқ тасдиқ кунад. Он метавонад муайян кунад, ки оё бо гени DUX4 мушкилот вуҷуд дорад ё не.

Табобатҳои FSHD кадомҳоянд?

Тавре ки мо қаблан гуфта будем, табобати FSHD вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, чанд роҳе ҳастанд, ки табибон барои идоракунии нишонаҳо ва осон кардани ҳаёт тавсия медиҳанд:

• Физиотерапия: Ин машқҳо ва табобатҳоро дар бар мегирад, ки мушакҳоро қавӣ ва буғумҳоро хуб ҳаракат медиҳанд.
• Дастгоҳҳои ортопедӣ барои дастгирии мушакҳои заиф: Масалан, корсетҳо барои мушакҳои заифи шикам, такягоҳҳои пушт ва брекетҳо барои кам кардани дарди китф ва даст. Инчунин, ортопедӣ барои пойафзоли шумо барои осон кардани роҳгардӣ ва кам кардани афтидан.
• Фиксатсияи ҷарроҳии скапулярӣ амалиётест, ки доираи ҳаракати китфро беҳтар мекунад. Ин амалиёт теғи китфро ба сина мустаҳкам мекунад ва баланд бардоштани дастро осонтар мекунад.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори FSHD аст, чанд аст?

Ин саволест, ки бисёриҳо мепурсанд. Дар аксари мавридҳо, одамони гирифтори FSHD метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд. Яъне, ин беморӣ умри инсонро кӯтоҳ намекунад. Дар ин бора хавотир нашавед.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам?

FSHD як бемории тағйирдиҳандаи ҳаёт аст, ки айни замон табобат надорад. Аммо дар ин ҷо баъзе пешниҳодҳо барои кӯмак ба шумо дар зиндагӣ бо ин беморӣ оварда шудаанд:

• Бо дигарон, ки гирифтори FSHD ҳастанд, пайваст шавед. Ин як ҳолати нодир аст, бинобар ин бисёриҳо дар бораи он намедонанд. Шояд шумо намехоҳед дар бораи ҳолати худ сӯҳбат кунед ва худро танҳо ва танҳо ҳис кунед. Сӯҳбат бо дигарон, ки аз ҳамин ҳолат аз сар мегузаронанд, метавонад кӯмаки калон бошад. Дар Шри-Ланка гурӯҳҳои дастгирӣ барои беморони ба ин монанд вуҷуд дошта бошанд.
• Ба як терапевти касбӣ муроҷиат кунед. FSHD корҳоеро, ки шумо мустақилона карда метавонед, маҳдуд мекунад. Аз даст додани истиқлолияти худ метавонад ноумедкунанда ва тарсонанда бошад. Терапияи касбӣ метавонад ба шумо дар мутобиқ шудан ба ин меъёри нав ва ба шумо дар осонтар анҷом додани корҳои ҳаррӯза кӯмак кунад.
• Машқҳои сабуки "аэробик"-ро иҷро кунед. Машқҳо ба монанди шиноварӣ ва роҳгардӣ ба шумо кӯмак мекунанд, ки ҳаракат кунед. Ғайр аз ин, машқ ба кам кардани стресс мусоидат мекунад. Аммо, пеш аз оғози барномаи машқ бо духтуратон машварат кунед. Зеро баъзе машқҳо барои ин ҳолат хуб нестанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо заъфи нави мушакҳоро эҳсос кунед ё агар заъфи шумо бадтар шавад, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Инчунин, аз дигар нишонаҳо, ба монанди табларза ва душвории нафаскашӣ, огоҳ бошед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Дар оилаи ман касе FSHD надорад. Чаро ман инро гирифтам?
• Роҳҳои табобати мушкилоти кунунии ман кадомҳоянд?
• Оё нишонаҳои ман бадтар мешаванд?
• Аломатҳои ман то чӣ андоза зуд бадтар мешаванд?
• Оё аъзои оилаи ман бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд?
• Кадом гурӯҳҳои дастгирӣ вуҷуд доранд, ки метавонанд ба ман кӯмак расонанд?

Вақте ки шумо ташхиси FSHD-ро мегиред, шумо метавонед сабукӣ ҳис кунед ва фикр кунед: "Оҳ, ин аст, ки мушакҳои ман муддати тӯлонӣ дуруст кор накардаанд, чаро ман наметавонам табассум кунам ё дастонамро боло бардорам." Акнун, ки шумо медонед, ки чӣ мушкил аст, шумо метавонед кунҷков бошед ва дар бораи он ки баъд чӣ мешавад, хавотир шавед. Агар шумо ягон савол дошта бошед, духтури шумо беҳтарин ҷой барои гирифтани маълумот дар бораи он чизест, ки интизор шудан лозим аст.

Мо аз ин ҳикоя чӣ паёмеро ба хона бурдан мехоҳем?

FSHD як бемории пешрафта аст, ки дар аввал мушакҳои рӯй, китф ва дастҳоро заиф мекунад. Он метавонад ирсӣ бошад ё метавонад аз сабаби мутатсияҳои нави генетикӣ ба вуҷуд ояд. Гарчанде ки табобати он вуҷуд надорад, идоракунии нишонаҳо ва гирифтани кӯмаки зарурӣ метавонад ба шумо дар нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ кӯмак кунад. Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, муҳим аст, ки ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед. Инчунин, дар хотир доред, ки шумо дар ин сафар танҳо нестед. Бигзор шумо бо дониши дуруст, дастгирӣ ва муносибати мусбат бо ин ҳолат қувват пайдо кунед!

FSHD , дистрофияи мушакҳои рӯй-кос-рӯй, заъфи мушакҳо, бемории мушакҳо, бемории генетикӣ, дарди китф, мушакҳои рӯй