Биёед дар бораи дисаутономияи оилавӣ сӯҳбат кунем: як бемории ирсӣ дар системаи асаб!

Оё шумо ягон бор шунидаед, ки баъзе чизҳо дар бадани мо ба таври худкор, бе он ки мо худамон инро пай барем, рух медиҳанд? Дар ин бора фикр кунед, нафаскашӣ, ҳазми хӯрок, танзими ҳарорати бадан, ихроҷи оби даҳон, гиря... Ҳамаи ин чизҳо дар бадани мо ба таври худкор, яъне бе он ки мо дар бораи онҳо фикр кунем, рух медиҳанд. Аммо, агар дар системаи асаби мо заъф ё мушкилоте вуҷуд дошта бошад, ки ин чизҳои худкорро идора мекунад, чӣ мешавад? Имрӯз мо дар бораи чунин як бемории нодир, вале хеле ҷиддӣ ва модарзодӣ сӯҳбат хоҳем кард. Инро дисавтономияи оилавӣ (FD) меноманд.

Дисаутономияи оилавӣ чист?

Ба таври оддӣ, дисаутономии оилавӣ (ДД) як ҳолати модарзодӣ аст, ки ба системаи асаби шумо таъсир мерасонад. Он асосан ба қисмҳои бадани шумо, ки равандҳои автоматиро идора мекунанд, таъсир мерасонад. Яъне:

• Нафаскашӣ
• Ҳазмкунӣ
• Ашк пайдо мешавад
• Танзими фишори хун ва ҳарорати бадан
• Ташаккули оби даҳон

Илова бар ин, он ба системаи асаби ҳассоси шумо низ таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад:

• Таъм
• Ҳассосият ба дард ва ҳарорат

Ин ҳолат аз сабаби мутатсияи ген, ки аз волидон мерос гирифта шудааст, ба вуҷуд меояд. Ин ҳолат, ки дисавтономияи оилавӣ номида мешавад, инчунин бо чунин номҳо маълум аст:

• Синдроми Райли-Дей
• Нейропатияи ирсии HSAN навъи III (Нейропатияи ирсии ҳиссиётӣ ва вегетативии навъи III - HSAN навъи III)

Мутаассифона, ин ҳолати дисаутономии оилавӣ метавонад боиси таъхир дар рушд дар кӯдакон гардад ва метавонад умри онҳоро кӯтоҳ кунад.

Кӣ эҳтимоли бештари инкишофи ин ҳолатро дорад?

Дизавтономияи оилавӣ аз кӯдак талаб мекунад, ки аз ҳарду волидайн гени ноқисро мерос гирад. Ин як ҳолати хеле нодир аст. Он махсусан дар байни одамони яҳудии ашкеназӣ маъмул аст. Гузориш дода мешавад, ки тақрибан аз ҳар 10,000 яҳудии ашкеназӣ дар Иёлоти Муттаҳида як нафар ва тақрибан аз ҳар 3700 нафар як нафар дар Исроил бо ин ҳолат таваллуд мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин беморӣ нест, ки ба ҳама таъсир расонад.

Сабаби ин чист?

Ин аз сабаби мутатсияҳо дар генҳо аст. Ҳарду волидайни шумо бояд мутатсияеро дар ген бо номи ELP1 дошта бошанд. Ин гени ELP1 сафедаеро истеҳсол мекунад, ки ба рушди системаи асаби шумо мусоидат мекунад. Пас, агар дар ин ген мутатсия ё норасоӣ вуҷуд дошта бошад, дар фаъолияти қисмҳои системаи асаб мушкилот ба миён меояд. Ба таври оддӣ, агар ҳангоми сохтани хона як пораи муҳими мебел гум шавад, тамоми хона вайрон мешавад.

Аломатҳои дисаутономии оилавӣ (FD) кадомҳоянд?

Аломатҳои ин ҳолат дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аломатҳои аввалия инҳоянд:

• Мушкилии макидан: Барои кӯдаки хурдсол макидани дурусти шир душвор аст.
• Душвории фурӯ бурдан (дисфагия): Душвории фурӯ бурдани хӯрок ва нӯшокӣ, эҳсоси нафасгир шудан.
• Нотавонӣ дар нигоҳ доштани ҳарорати бадан: Ҳарорати бадан метавонад ногаҳон баланд ё паст шавад.
• Набудани ашк ҳангоми гиря: Ин як нишонаи хеле махсус аст. Кӯдаки хурдсол ҳангоми гиря ашк намерезад.
• Рушди суст: Вазн ва қади кӯдак мутаносибан ба синну солаш зиёд намешавад.
• Заъфи мушакҳо (гипотония): Бадан лоғар ва лоғар ҳис мешавад.

Вақте ки кӯдак калон мешавад, баъзан метавонад нафасашро нигоҳ дорад, гӯё нафасгир мешавад. Аммо ин нафаскашии душвор одатан то синни 6-солагӣ аз байн меравад.

Бо пешрафти беморӣ, нишонаҳои дигар пайдо мешаванд:

• Норасоии тапиши дил (аритмия): Набзи дил номунтазам мешавад.
• Норасоии таъм: Шумо шояд натавонед таъми хӯрокро дуруст дарк кунед.
• Каҷравии ғайримуқаррарии сутунмӯҳра (сколиоз): Ба назар чунин мерасад, ки сутунмӯҳра ба як тараф каҷ шудааст.
• Мушкилоти мувозинат ва ихтилоли роҳгардӣ: душвории роҳгардӣ, хатари афтидан.
• Тар кардани бистар: Тар кардани бистар шабона ҳангоми хоб.
• Рефлюкси музмини кислота (GERD): Сӯзиши зуд-зуди дил ва эҳсоси сӯзиши дил, ки ба гулӯ мерасад.
• Таъхирҳои рушд: Чизҳо ба монанди сухан гуфтан ва роҳ рафтан ба таъхир меафтанд.
• Аз ҳад зиёд оби даҳон рехтан.
• Мушкилоти чашм: чизҳое ба монанди хушкии чашм, страбизм.
• Нотавонӣ дар эҳсос кардани дард ва тағйироти ҳарорат: Гармӣ, сармо, буридан ва захмҳо дуруст эҳсос намешаванд.
• Норасоии биноӣ ва аз даст додани биниш.
• Сироятҳои шуш: Сироятҳои зуд-зуд аз сабаби ҷамъшавии луоб дар шуш ба амал меоянд.
• Заифшавии устухонҳо (остеопороз) ва хатари афзояндаи шикастани устухонҳо.
• Заъфҳо дар назорати нафаскашӣ, махсусан ҳангоми хоб.
• Шароити мусодира ба монанди эпилепсия.
• Қайкунӣ.

Бисёре аз одамоне, ки дизавтономияи оилавӣ доранд, дар назорати фишори хуни худ мушкилот доранд. Ин метавонад боиси паст шудани фишори хун ҳангоми истодан (гипотензияи ортостатикӣ) гардад, ки метавонад боиси чарх задани сар ва беҳушӣ гардад. Фишори баланди хун (гипертония) инчунин метавонад ба бемории гурда оварда расонад.

Тақрибан 40% одамоне, ки ин ҳолатро доранд, давраҳоеро аз сар мегузаронанд, ки "бӯҳронҳои вегетативӣ" номида мешаванд, ки нишонаҳо ногаҳон бадтар мешаванд. Дар ин давраҳо, инҳо метавонанд рух диҳанд:

• Табларза.
• Суръати тези дил.
• Фишори баланди хун.
• Сурхии пӯст.
• Арақкунӣ.
• Қайкунӣ.

Тасаввур кунед, ки барои кӯдаки хурдсол то чӣ андоза душвор аст, ки ин гуна мушкилотро ҳамеша дошта бошад. Таҳаммул кардани ин барои волидон низ душвор аст. Аммо мувофиқи маслиҳати тиббӣ, барои ҳамаи ин роҳҳои ҳал вуҷуд доранд.

Дизавтономияи оилавӣ (FD) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо аввал аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад ва сипас муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад.

Муҳимтар аз ҳама, муайян кардани он аст, ки оё ҳангоми гиря ашк мебарояд. Барои кӯдакони то 6 моҳа, санҷише бо номи санҷиши Ширмер анҷом дода мешавад:

• Шумо як пораи хурди коғази филтрро дар дохили пилки поёнии кӯдак мегузоред.
• Агар пас аз панҷ дақиқа миқдори намӣ дар барг аз 10 миллилитр камтар бошад, гумон меравад, ки кӯдак метавонад дисаутономияи оилавӣ дошта бошад.

Илова бар ин, духтур ин чизҳоро низ месанҷад:

• Коҳиши рефлексҳои пайванд: Агар шумо FD дошта бошед, мушакҳои шумо ҳангоми ламс кардани сабуки духтур ба онҳо посух намедиҳанд.
• Аксуламал ба тазриқи гистамин: Вақте ки шахси гирифтори FD ин тазриқро мегирад, пӯст мисли шахси муқаррарӣ сурх ва варам намекунад.
• Реаксия ба метахолин: Тақрибан 20 дақиқа пас аз истифодаи ин дору, агар FD мавҷуд бошад, мардумаки чашм хурд мешавад.
• Намуди зоҳирии ҳамвори забон: Агар шумо FD дошта бошед, забони шумо ҳамвор ба назар мерасад, зеро ғунчаҳои таъм (папиллаҳои занбӯруғӣ), ки дар маркази қафои забон ҷойгиранд, мавҷуд нестанд.

Агар шумо ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, духтуратон метавонад ташхиси генетикиро пешниҳод кунад, ки гирифтани намунаи хун ва санҷиши мутатсияи генетикиро, ки боиси дисаутономияи оилавӣ мегардад, дар бар мегирад.

Табобатҳои дисаутономии оилавӣ (FD) кадомҳоянд?

Самти асосии табобати FD коҳиш додани нишонаҳо мебошад. Барои ин табобатҳои гуногун мавҷуданд:

• Барои сироятҳои шуш: антибиотикҳо ё физиотерапияи сина.
• Барои гипотензияи ортостатикӣ: ҷӯробҳои фишурда ё стимулятори доимӣ.
• Барои мушкилоти нафаскашӣ ҳангоми хоб: Дастгоҳҳо ба монанди CPAP ё BiPAP® (фишори ҳавоии мусбати Bilevel).
• Барои ҳифзи чашми чашм: Қатраҳои чашм.
• Барои дегидратсия аз сабаби қайкунӣ: Маҳлули шӯрро ба дохили варид (моеъҳои дохиливаридӣ) диҳед.
• Барои GERD, бемории гурда, истеҳсоли оби даҳон, эпилепсия ё қайкунӣ: намудҳои гуногуни доруҳо.
• Барои осон кардани корҳои ҳаррӯза: Терапияи касбӣ.
• Барои беҳтар кардани тавозун: Физиотерапия.
• Барои мушкилоти пушт: Ҷарроҳӣ.
• Барои зиёд кардани ғизо: Таъмини ғизодиҳӣ тавассути найча (ғизодиҳии энтералӣ).

Дар айни замон, муҳаққиқон озмоишҳои клиникии усулҳои нави табобатро идома медиҳанд. Умед аст, ки ин табобатҳо дар ниҳоят метавонанд на танҳо нишонаҳо, балки худи бемориро низ табобат кунанд.

Оё хатари дисаутономияи оилавӣ (FD)-ро кам кардан мумкин аст?

Мо наметавонем хатари пайдоиши FD-ро дар ҳақиқат кам кунем, зеро он генетикӣ аст. Бо вуҷуди ин, муҳим аст , ки аз нишонаҳо огоҳ бошед ва ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед ва табобат гиред .

Агар шумо аз насли яҳудии ашкеназӣ бошед ва нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед. Духтури шумо инчунин метавонад ташхиси генетикиро тавсия диҳад, то бубинед, ки оё шумо гени ELP1-ро пеш аз ҳомиладорӣ ё дар давраи ҳомиладорӣ доред ё не.

Дурнамои шахсе, ки дисавтономияи оилавӣ (FD) дорад, чӣ гуна аст?

Табобати дисаутономияи оилавӣ вуҷуд надорад . Одамони гирифтори ин беморӣ нисбат ба аҳолии умумӣ давомнокии умри кӯтоҳтар доранд. Тақрибан нисфи ин одамон то 30-солагӣ зиндагӣ мекунанд. Дигарон метавонанд то 70-солагӣ зиндагӣ кунанд.

Шунидани ин метавонад шуморо каме тарсонад ва ғамгин кунад. Аммо дар хотир доред, ки бо табобати дуруст ва нигоҳубини хуб, шумо метавонед ба ин одамон кӯмак кунед, ки то ҳадди имкон зиндагии хуб ва пурмазмун дошта бошанд.

Аломатҳо метавонанд бо мурури замон бадтар шаванд. Масалан, тақрибан 49% одамони гирифтори бемории FD то синни 50-солагӣ барои роҳ рафтан ба кӯмак ниёз доранд. Онҳо инчунин метавонанд сироятҳои зуд-зуди шуш, ба монанди пневмония , дошта бошанд.

Чӣ тавр шахсе, ки гирифтори дисаутономии оилавӣ (FD) аст, метавонад ба худ ғамхорӣ кунад?

Шумо метавонед бо риояи ин қадамҳо ба кам кардани мушкилот мусоидат кунед:

• Аз ҳавои гарм ё намнок худдорӣ кунед.
• Ҳолатҳои стрессро маҳдуд кунед.
• Аз сафарҳои тӯлонӣ худдорӣ кунед.
• Кӯшиш кунед, ки то пур шудани масонаатон интизор нашавед.

Ғайр аз ин, шумо бояд мунтазам аз духтуратон ин чизҳоро тафтиш кунед : +

• Фишори хун.
• Чашмҳо.
• Функсияи гурда.
• Функсияи нафаскашӣ.
• Сутунмӯҳра.

Паёми бурдан ба хона

Дизавтономияи оилавӣ (ДО) як ҳолати нодир ва генетикӣ аст, ки ба системаи асаби шумо таъсир мерасонад. Он махсусан ба вазифаҳои ғайриихтиёрӣ, аз қабили нафаскашӣ, ҳозима, истеҳсоли ашк, назорати фишори хун ва ҳарорати бадан ва истеҳсоли оби даҳон таъсир мерасонад. Он инчунин метавонад ба вазифаҳои ҳиссиётӣ, аз қабили мазза, дард ва ҳарорат таъсир расонад.

Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳо ба монанди доруҳо, терапияҳои гуногун ва ҷарроҳӣ метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ҳаётро осонтар гардонанд.Гарчанде ки одамоне, ки гирифтори дисаутономияи оилавӣ ҳастанд, метавонанд умри кӯтоҳтар дошта бошанд, бо табобат ва нигоҳубини дуруст, онҳо метавонанд то ҳадди имкон зиндагии хуб дошта бошанд. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки агар шумо нишонаҳо дошта бошед, барвақт ба духтур муроҷиат кунед ва таҳти назорати доимии тиббӣ бошед.

Дизавтономияи оилавӣ , системаи асаб, бемориҳои генетикӣ, синдроми Райли-Дей, саломатии кӯдак, нишонаҳо, табобат