Мушкиле, ки имрӯзҳо бисёриҳо бо он рӯбарӯ мешаванд, афзоиши равғанҳо, аз қабили холестирин ва триглицеридҳо дар хун аст. Аммо баъзан ин сатҳи равғанҳо, бахусус сатҳи триглицеридҳо, ба таври ғайримуқаррарӣ баланд буда, ҳазорҳо маротиба аз меъёри муқаррарӣ зиёдтар аст. Сабаби ин метавонад як ҳолати хеле нодири генетикӣ бошад, ки аз волидон мегузарад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолатҳо, Синдроми гиперхиломикронемияи оилавӣ ё мухтасар FCS сӯҳбат мекунем. Гарчанде ки ин мавзӯи каме мураккаб аст, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.
Ба ибораи дигар, FCS чист?
FCS як бемории хеле нодири генетикӣ аст, ки шумо аз волидонатон мерос мегиред. Шахсе, ки ин ҳолат дорад, қобилияти таҷзия ё ҳазми чарбҳо, бахусус триглицеридҳоро надорад.
Тасаввур кунед, ки бадани мо як корхонаи хурде дорад, ки чарбҳоро таҷзия мекунад. Аз нигоҳи тиббӣ, ин ферментест бо номи липопротеинлипаза (LpL) . Дар шахсе, ки FCS дорад, ин "корхона" дуруст кор намекунад ё тамоман кор намекунад.
Дар натиҷа, равғани дар ғизои мо истеъмолшаванда, ки триглицеридҳо номида мешавад, аз ҷониби бадан ҷаббида намешавад ва ба ҷои ин дар хун ҳамчун қатраҳои равғанӣ ҷамъ мешавад, ки хиломикронҳо номида мешаванд. Ин ҷамъшавии хиломикронҳо он чизест, ки мо онро синдроми хиломикронемия меномем. Ин боиси сатҳи ғайримуқаррарии баланди триглицеридҳо дар хун мегардад.
Ин хеле камёб аст, ки аз як миллион нафар дар саросари ҷаҳон танҳо як ё ду нафар гирифтор мешаванд. Он одатан пеш аз синни 10-солагӣ ташхис карда мешавад ва баъзе кӯдакон ин ҳолатро дар соли аввали ҳаёт ташхис мекунанд.
Чаро ин рӯй дода истодааст?
Сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ аст. Сабаби ин нуқсон дар генҳоест, ки дар истеҳсоли ферменти липопротеинлипаза (LpL), ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, иштирок мекунанд.
Нуктаи муҳим ин аст , ки барои пайдоиши ин беморӣ, шумо бояд ин гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон мерос гиред. Агар шумо онро танҳо аз як волидайн мерос гиред, шумо ин бемориро инкишоф намедиҳед, балки шумо "интиқолдиҳанда" -и он ген мешавед. Ин маънои онро дорад, ки шумо имкони интиқоли ин генро ба фарзандонатон доред.
Ферменти LpL аз ҷониби гадуди зери меъдаи мо истеҳсол мешавад. Вазифаи асосии он таҷзияи хиломикронҳо дар хун ва кӯмак ба бадан барои истифодаи равғани дар онҳо мавҷудбуда барои энергия мебошад. Аз ин рӯ, вақте ки LpL дуруст кор намекунад, равған таҷзия намешавад ва сатҳи триглисеридҳо дар хун ба таври фаврӣ баланд мешавад.
Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Аломатҳои FCS аз сатҳи баланди триглицеридҳо дар хун ба вуҷуд меоянд. Сатҳи триглицеридҳои шахси солим камтар аз 150 мг/дл аст. Аммо, дар шахсе, ки FCS дорад, ин сатҳ метавонад аз 1000 мг/дл зиёд бошад. Шинохти ин нишонаҳо хеле муҳим аст.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Дарди меъда | Ин нишонаи маъмултарин аст. Ин дарди фосилавӣ метавонад аз қисми болоии шикам сар шуда, ба пушт паҳн шавад. Баъзан он метавонад хеле шадид бошад. |
| Панкреатит | Ин аксар вақт сабаби дарди меъда аст. Ғадуди зери меъда узви муҳим дар дохили шиками мост. Дар ин вақт варам мекунад. Аломатҳо ба монанди дилбеҳузурӣ, арақкунӣ, эҳсоси заъф ва зардшавии чашм ва пӯст низ метавонанд бо ин ҳамроҳ шаванд. |
| Тағйироти пӯст | Баъзе одамон бемориеро бо номи ксантомаҳои пӯстӣ инкишоф медиҳанд. Инҳо доғҳои хурди сурх-зард, бедард мебошанд, ки дар ҷойҳо ба монанди думба, зону ва оринҷ пайдо мешаванд. Инҳо аз равған иборатанд. Агар шумо онҳоро бинед, ин метавонад нишонаи равғани баланди хун бошад. |
| Тағйирот дар чашм | Липемия ретиналис ҳолатест, ки дар он рагҳои хунгузари дохили чашм ширӣ ба назар мерасанд. Ин аз ҷамъшавии равған ба вуҷуд меояд. Аммо, он ба биноӣ зарар намерасонад. |
| Васеъшавии ҷигар ва испурч | Хусусан дар кӯдакони хурдсол, як навъи ҳуҷайраҳои сафеди хун (макрофагҳо) кӯшиш мекунанд, ки равғани зиёдатиро дар бадан ҷаббида гиранд. Ин ҳуҷайраҳо равғанро ҷаббида, онро дар ҷигар ва испурч ҷойгир мекунанд, ки боиси калон шудани ин узвҳо мегардад. |
| Аломатҳои рӯҳӣ ва неврологӣ | Баъзе беморон метавонанд бемориҳое ба монанди депрессия, аз даст додани хотира ва девонагиро инкишоф диҳанд. |
Ин чӣ гуна ташхис ва табобат карда мешавад?
Ташхис
Азбаски ин як ҳолати нодир аст, баъзан барои ташхиси дақиқ вақти зиёд лозим аст. Агар шумо дарди доимии меъда, ҳамлаҳои такрории панкреатит ва сатҳи баланди триглисеридҳо дар хун дошта бошед, духтуратон метавонад аз FCS гумонбар шавад.
Барои тасдиқи беморӣ санҷишҳои зерин гузаронида мешаванд:
- Санҷиши хуни триглисеридҳои рӯзадорӣ: Ин санҷиш пас аз чанд соат рӯзадорӣ анҷом дода мешавад. Агар сатҳи триглисеридҳо аз 750 мг/дл баландтар бошад, ин метавонад FCS бошад. Баъзан намунаи хун метавонад ширӣ ба назар расад.
- Санҷиши сатҳи липаза: Барои чен кардани миқдори ферменти LpL аз ҷониби бадан тазриқи махсус (гепарин) дода мешавад.
- Санҷишҳои генетикӣ: Ин ягона роҳи 100% боварӣ ҳосил кардан аст. Он метавонад санҷад, ки оё гени ноқис аз ҳарду волидайн мерос гирифта шудааст ё не.
- КТ: Ин барои муайян кардани он, ки оё дар узвҳо ба монанди гадуди зери меъда ва ҷигар осеб дида шудааст ё не, кӯмак мекунад.
Усулҳои табобат
Парҳез асоси табобати FCS аст ва инчунин як доруи нав мавҷуд аст, ки ба наздикӣ тасдиқ шудааст.
Муҳимтар аз ҳама: Доруҳо ба монанди статинҳо ва фибратҳо, ки одатан барои холестирин дода мешаванд, барои FCS кор намекунанд . Зеро барои он ки ин доруҳо кор кунанд, ферменти LpL, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, бояд дар бадан дуруст фаъолият кунад.
Парҳез барои FCS
Ин қисми муҳимтарини идоракунӣ аст. Барои таҳияи ин нақшаи хӯрокворӣ, ҳамкорӣ бо духтур ва мутахассиси ғизо муҳим аст.
- Равғанро маҳдуд кунед: Миқдори равғани истеъмолшуда дар як рӯз бояд камтар аз 20 грамм бошад.
- Нӯшидани машруботро пурра қатъ кунед: машрубот сатҳи триглисеридҳоро боз ҳам бештар афзоиш медиҳад.
- Истеъмоли қанд ва карбогидратҳои оддиро маҳдуд кунед: Аз чизҳое ба монанди нӯшокиҳои қандӣ ва шириниҳо худдорӣ кунед.
- Хӯрокҳои хӯрданӣ: Сабзавот, меваҳо, лӯбиёгиҳо, ғалладонагиҳо, сафедии тухм, маҳсулоти ширии беравған ва гӯшти лоғар.
- Иловаҳои витаминӣ: Духтури шумо метавонад истеъмоли витаминҳои дар равған ҳалшаванда, аз қабили витаминҳои A, D, E ва K-ро тавсия диҳад, ки бадан барои кам кардани равған ниёз дорад.
Доруи нав
Олезарсен (Тринголза)Ин доруи навест, ки моҳи декабри соли 2024 тасдиқ шудааст. Ин як тазриқест, ки дар як моҳ як маротиба зери пӯст тазриқ карда мешавад. Ба таври оддӣ, он тавассути кам кардани истеҳсоли сафедае бо номи apoC-III дар бадан, ки ба ҷамъшавии равған дар хун мусоидат мекунад, кор мекунад. Шумо метавонед дар ин бора аз духтури худ маълумоти бештар гиред.
Мушкилоти зиндагӣ бо FCS
FCS як ҳолати якумрӣ аст, ки метавонад ба саломатии ҷисмонӣ ва равонӣ таъсири назаррас расонад.
- Мушкилоти хӯрокхӯрӣ: Хӯрокхӯрӣ дар берун ва рафтан ба зиёфатҳо метавонад хеле душвор бошад.
- Таъсири равонӣ: Дарди зуд-зуд, тарс аз оянда, изтироб ва "тумани мағзӣ" метавонад ба амал ояд.
- Таъсир ба ҳаёти иҷтимоӣ ва корӣ: Бистарӣ кардани зуд-зуд дар беморхона метавонад нигоҳ доштани муносибатҳои иҷтимоӣ ва корро душвор гардонад.
Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки бо дастаи тиббии худ зич ҳамкорӣ кунед ва дар ҳолати зарурӣ аз мушовири солимии равонӣ кӯмак пурсед.
Паёми бурдан ба хона
- FCS як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки боиси он мегардад, ки бадан наметавонад равғанҳоро (триглицеридҳо) вайрон кунад.
- Ин боиси сатҳи ғайримуқаррарии баланди триглисеридҳо дар хун мегардад ва нишонаҳои асосӣ дарди шадиди меъда ва илтиҳоби гадуди зери меъда (панкреатит) мебошанд.
- Қисми асосии табобат риояи парҳези хеле қатъии маҳдудкунандаи равған мебошад. Аз машруботи спиртӣ бояд комилан худдорӣ кард.
- Доруҳои муқаррарии холестерин барои ин ҳолат кор намекунанд, аммо доруи нав ҷорӣ карда шудааст.
- Идоракунии ин ҳолат як мушкили якумрӣ аст, аз ин рӯ муҳим аст, ки дастгирии духтур, диетолог ва оилаатонро гиред.
- Агар шумо ё касе аз аъзои оилаатон ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед ва маслиҳат гиред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед